Részletes keresés

Hypertonia és Nephrologia

2022. JÚLIUS 05.

Polyarthritishez társuló vesefunkció-romlás

CZIROK Szabina, DOLGOS Szilveszter

A 69 éves nőbetegnek 2018-ban jelentkeztek időszakosan kézkisízületi fájdalmai, amelyek időtartama és intenzitása is folyamatosan nőtt. Ekkor reumafaktor- (RF-) értéke jelentősebben (354 IU/ml), süllyedése (We) mérsékelten emelkedett (33 mm/h) volt. Kézkisízületi röntgenfelvétele eróziót nem mutatott, illetve a klinikai kép alapján rheumatoid arthritis (RA) nem volt alátámasztható. Egy évvel a tünetek jelentkezése után a kontrasztanyagos MRI már igazolta a kisízületi synovitist.

HUN 2022;26(03)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé.

HUN 2022;7(1)

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 29.

Az Epstein–Barr-vírus és a sclerosis multiplex

Régi feltételezés, hogy az Epstein–Barr-vírussal (EBV) történő megfertőződés indítja el a sclerosis multiplexet (SM) eredményező kórfolyamatot. Korábbi vizsgálatok az SM-es betegek 99,5%-ában emelkedett EBV-ellenes antitestszinteket mutattak ki, mely magasabb az egészséges populációban mért 94%-os értékhez képest. Egy mostanában publikált eredmény több mint 10 millió, az USA hadseregében 1993 és 2013 között szolgáló katonákból álló kohorszba tartozó 801 SM-es beteget vizsgált. A 801 beteg közül 35 kezdetben EBV-szeronegatív volt, az SM kezdete előtt közülük 34 beteg szeropozitívvá vált. A 801 SM-es beteg közül mindössze egy beteg volt EBV-szeronegatív az SM kezdetekor, mely meggyőző érv amellett, hogy az EBV valóban képes lehet elindítani az SM-hez vezető folyamatot.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2021. JÚLIUS 29.

Dializált betegek étrendi kezelése

ZAKAR Gábor

A hemodialízis katabol esemény, hatására csökken az egész test fehérjeszintézise, a betegek a dializátumban kezelésenként átlag 15-20 gramm fehérjének megfelelő aminosavat vesztenek, a vér-membrán kontaktus ugyanakkor gyulladásos aktivációt jelent. Egyes, elágazó szénláncú aminosavak nem csupán mint szubsztrátok, hanem mint a fehérje-anyagcsere független szabályozói is hiányoznak a fehérjeszintézishez. Kórosan fokozódik a nyugalmi energiafelhasználás is. A fehérje/ aminosav veszteséget és az extra energiaigényt a szervezet az izomfehérjék bontásából fedezi, amelyet a csökkent anabol folyamatok nem ellensúlyoznak, a dialízis napján a nitrogénegyensúly biztosan negatív.

HUN 2021;25(01 klsz)

Idegtudományok

2021. JÚLIUS 23.

Az RT-QuIC-próba megbízhatósága

Iranzo és munkatársai a Lancet Neurology-ban megjelent cikkükben azt vizsgálják, hogy az RT-QuIC-próba képes-e hasonlóan magas szenzitivitással és specificitással kimutatni az alfa-synucleint az IRBD-s betegek liquorjából, ezzel igazolva, hogy a technológia megbízható biomarkere lehet a prodromalis szakaszban lévő alfa-synucleinopathiáknak.

HUN

Klinikum

2021. JÚNIUS 09.

A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása

CSERNUS Zita

A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.

HUN

Hírvilág

2021. MÁJUS 17.

Nők és a lisztérzékenység

Május 16-a immár 16. éve a Coeliakia Nemzetközi Napja. Az Európai Coeliakia Egyesületek Szövetségének kezdeményezésére létrejött lisztérzékenységi világnapon ezúttal a nők szerepére hívják fel a figyelmet. E betegségben kétszer annyi nőt diagnosztizáltak, mint férfit, és jellemzően a hölgyek azok, akik figyelnek a családtagok élethosszig tartó diétájára, de a betegszervezeti tagok túlnyomó többsége is nő.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

HUN 2020;73(05-06)

COVID-19

2020. MÁJUS 08.

Több mint 30 koronavírus elleni kutatási projektben vesz részt a Szegedi Tudományegyetem

Két hónap alatt harmincnál is több orvos- és élettudományi projektet kezdeményeztek a Szegedi Tudományegyetemen a koronavírussal kapcsolatban. Az SZTE részt vesz egy ígéretes antivirális szer klinikai vizsgálatának előkészítésében, emellett az intézmény átfogó genetikai kutatást indított és tömeges szűrési módszerek fejlesztésében is közreműködik. A kutatások a betegség minden szakaszára kiterjednek, kezdve a megelőzéstől és a diagnosztikától a korai és intenzív terápiákon át egészen a rehabilitációig.

HUN

COVID-19

2020. MÁJUS 06.

Táplálkozási ajánlások a CoVID-19 miatti karantén idején

A karanténhoz társuló stressz alvászavarokat is okozhat, ami tovább fokozhatja a stresszt és ezáltal a táplálékbevitelt, ami egy ördögi kör kialakulásához vezethet. Fontos, hogy vacsorára olyan ételeket fogyasszunk, amelyek szerotonint vagy melatonint tartalmaznak vagy elősegítik ezeknek a szintézisét.

HUN