Idegtudományok

Az RT-QuIC-próba megbízhatósága

2021. JÚLIUS 23.

Szöveg nagyítása:

-
+

A Parkinson-kór és a Lewy-testes dementia olyan tünetegyüttesek, melyekben a neurológiai tünetekhez (például parkinsonizmus, kognitív zavar, szaglásvesztés, alvási problémák) intraneuronalisan lerakodó, hibás szerkezetű alfa-synuclein társul. A gyors szemmozgásos (rapid-eye-movement, REM) fázisú magatartászavart (REM sleep behaviour disorder, RBD) az álmok „megélése”, alvás során jelentkező komplex cselekvéssorok megjelenése jellemzi, mivel a REM-fázis során nem alakul ki a fiziológiás izomatónia. A legtöbb izolált RBD-s (IRBD) betegnél az idő előrehaladtával alfa-synucleinopathia tünetes formája – Parkinson-kór (PD), Lewy-testes dementia (DLB) vagy multiszisztémás atrófia (MSA) – manifesztálódik. A neurodegeneratív betegségek legkorábbi, premotoros fázisukban történő felismerése azért lenne fontos, mert ebben a szakaszban a megfelelő beavatkozással potenciálisan megelőzhető vagy legalábbis lassítható a motoros tünetek megjelenése, azaz a betegség progressziója. Az agyban végbemenő biokémiai változások gyakran tükröződnek a liquor összetételének változásában. Egy új ultraszenzitív, úgynevezett RT-QuIC-próba képes a hibás szerkezetű fehérjék kimutatására. A technológia a motoros tünetekkel járó Parkinson-kórban, illetve Lewy-testes dementiában szenvedő betegek liquorjából 90-95%-os szenzitivitás és 80-100%-os specificitás mellett képes kimutatni a kóros alfa-synucleint. Iranzo és munkatársai a Lancet Neurology-ban megjelent cikkükben azt vizsgálják, hogy az RT-QuIC-próba képes-e hasonlóan magas szenzitivitással és specificitással kimutatni az alfa-synucleint az IRBD-s betegek liquorjából, ezzel igazolva, hogy a technológia megbízható biomarkere lehet a prodromalis szakaszban lévő alfa-synucleinopathiáknak. A tanulmányban a szerzők 52 IRBD-s és 40 kontrollbeteg követéses vizsgálatát végezték el. A kezdeti liquormintákban az RT-QuIC-cel kimutatható kóros szerkezetű alfa-synuclein jelenléte 90,4%-ban volt szenzitív és 90%-ban volt specifikus az IRBD diagnózisában. A betegek követése átlagosan 7-8 éven át zajlott, ez idő alatt az IRBD-s betegek 62%-ában diagnosztizáltak PD-t vagy DLB-t. Az eredmények statisztikai elemzése kimutatta, hogy a kezdetben jelen lévő kóros alfa-synuclein mellett nagyobb volt a PD és a DLB kialakulásának kockázata, mint amikor a rendellenes fehérje nem volt jelen. Az eredmények alapján kijelenthető, hogy az RT-QuIC alkalmas a betegségek prodromalis szakaszában az alfa-synuclein kimutatására. Összefoglalásképp a szerzőkkel párhuzamosan megállapíthatjuk, hogy ugyan az RT-QuIC-technológia alkalmas az alfa-synucleinopathiák motoros manifesztációjának előjelzésére, a vizsgálat arra a kérdésre nem ad választ, hogy pontosan mikor fognak megjelenni a motoros tünetek. Olyan további biomarkerekre lenne szükség, melyek képesek a prodromalis fázisban információt nyújtani a progresszió várható trajektóriájáról (PD vs. DLB vs. MSA), illetve a motoros tünetek megjelenésének várható időpontjáról, ezzel megalapozva a korai neuroprotektív terápiák hatásosságát elemző klinikai vizsgálatokat. Szemlézte: Cséke Balázs dr. Eredeti közlemény: Iranzo A, Fairfoul G, Ayudhaya ACN, et al. Detection of α-synuclein in CSF by RT-QuIC in patients with isolated rapid-eye-movement sleep behaviour disorder: a longitudinal observational study. Lancet Neurol 2021;20(3):203-12.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Idegtudományok

A drogok hatása az agyra

A kábítószerélvezet valószínűleg a „gondolkodás nélküli cselekvés” veleszületett hajlamához köthető. Legalábbis ezt mutatták ki a kutatók mesterséges stimulánst használó testvérek vizsgálata alapján.

Idegtudományok

Kortikoszteroidkezelés neuritis vestibularisban

A vizsgálat eredménye szerint kevés bizonyíték szól a szteroidok használata mellett akut neuritis vestibularis esetén. A meglévő bizonyítékok alapján a klinikailag fontos kimenetelek és az objektív vestibularis funkciós kimenetelek között nincs szoros kapcsolat: a DHI-skálán mért rokkantságban egy hónap múlva nem volt szignifikáns különbség a placebo és a szteroid között, a kalorikus tesztek ugyanakkor jobb vestibularis funkciót mutattak ugyanebben az időpontban a szteroiddal kezelt betegek körében. Megjegyzendő, hogy a kalorikus teszt a lateralis (horizontális) félkörös ívjárat, így az ezt beidegző nervus vestibularis superior működéséről ad információkat, a neuritis vestibularisban ugyanakkor a nervus vestibularis inferior is érintett lehet, noha ennek izolált érintettsége csupán az esetek 2,3%-ában igazolható.

Idegtudományok

A stroke új kezelése

Kutatók egy új terápiás eljárást ismertettek, mellyel csökkenthetőek az agyi infartus okozta károsodások, az elhalt idegek újra növekedhetnek, a kiesett működések helyreállhatnak. Ráadásul az eddigiekkel szemben „a terápia hosszú idővel a stroke után is hatékony” - állítja Gwendolyn Kartje, a cikk első szerzője.

Idegtudományok

A szerotonin nem csak neurotranszmitter

A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.

Idegtudományok

Klinikai döntéshozatal MOG antitest-asszociált betegségben

A szenzitív és specifikus sejtalapú esszék kifejlesztésével a humán myelin-oligodendrocyta glikoprotein (MOG) ellenes IgG-antitestek kimutatása lehetővé tette az anti-MOG antitest-asszociált betegség (anti-MOG antibody-associated disease, MOGAD) és az egyéb demyelinisatiós betegségek elkülönítését. A MOGAD, az aquaporin-4-asszociált neuromyelitis optica spektrum betegség (AQP4-NMOSD) és a sclerosis multiplex (SM) megkülönböztetését a betegségek különböző kórélettani háttere, klinikuma, terápiás és prognosztikus következményei egyaránt indokolják.

Kapcsolódó anyagok