Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1988. DECEMBER 01.

Kétoldali súlyos opticus laesio gyógyult esete

DR PAPP Erzsébet, DR CZOPF József

A Leber-féle opticus atrophianak irodalmi adatok alapján klasszikus malignus és benignus formája (Leber syndroma?) különböztethető meg. Utóbbit a szemfenéki lelet (microangiopathia hiánya) és genetikus tényezők (HLA antigenitas) tehetik valószínűvé. Esetünk a Leber-atrophia ilyen benignus formájának megfelelhet. Kiemeljük, hogy főleg a familiaritás hiánya esetén a súlyos opticus laesios fiatal betegeknél, fenn kell tartanunk a kedvező prognózis lehetőségét.

HUN 1988;41(12)

Ideggyógyászati Szemle

1985. AUGUSZTUS 01.

Neurocutan kórképek - sclerosis tuberosa és neurofibromatosis - klinikai genetikai aspektusai, HLA-antigén vizsgálatok és computer tomographiás diagnosztikája

LÁSZLÓ Aranka, BARTHA László, CSOBÁLY Sándor, KAISER Gabriella, SVÉKUS András

A szerzők 5 sclerosis tuberosás (ST) családban végeztek HLA tipizálást, a HLA-A w31 antigén szignifikánsan gyakoribb előfordulását igazolták, a B an tigéncsoport érintettsége nélkül. 4 családban autosomalis domináns, 1 családban pedig első génmutációs eredet igazolódott, a családtagok kültakarójának UV fényben történő vizsgálata, a depigmentált foltok detektálható fluoreszcencia jelensége alapján. 6 neurofibromatosisos (Nf) eset közül 4 volt forme fruste alak, az öröklődésmenet 4 családban autosomalis domináns, 1 családban első génmutációs eredet volt bizonyítható. A szerzők a computer tomografia diagnosztikus értékét is tárgyalják a fenti kórképek esetében.

HUN 1985;38(08)

Ideggyógyászati Szemle

1981. NOVEMBER 01.

Motoneuron betegség és a HLA antigének

ENGELHARDT József, KAISER Gabriella, HEINER Lajos

A szerzők az ellentmondó irodalmi adatokból kiindulva a motoneuron betegség és a HLA antigének A, B sorozatának kapcsolatát vizsgálták. Különválasztották a betegség spino-bulbaris motoneuronokra vonatkozó formáját (lower motoneuron disease), melyben az A1 antigén szignifikáns halmozott előfordulását találták. Észlelésük alapján felvetik az amyotrofiás laterálsclerosistól való eltérő etiológia lehetőségét. Irodalmi adatok alapján a betegségcsoport immunológiai és virológiai jellegű vizsgálatát is javasolják. Emellett áttekintést adnak a neuropszichiátriai megbetegedések és a HLA antigének kapcsolatáról eddig megjelent közleményekről.

HUN 1981;34(11)

Ideggyógyászati Szemle

1981. MÁJUS 01.

Cigány férfi határozott sclerosis multiplexes megbetegedése. Klinikai és immunogenetikai tanulmány

PÁLFFY György, GYÓDI Éva, BENCZÚR Miklós, R. HOLLÁN Zsuzsa

A szerzők elsőízben számolnak be cigány egyén határozott MS-es megbetegedéséről. A betegség klinikai tünetei: a látóideg, az agytörzs, a gerincvelő, a nagyagyféltekék és kisagyféltekék károsodására valló tünetek, a jellegzetes liquorlelet és a 8 éve tartó, enyhe ingadozásokkal kísért progresszív lefolyás megfelelnek a göttingeni séma határozott MS kritériumainak. A beteg HLA A3, w24-B7,8-DRw2,3 antigénnel rendelkezett. Killer-sejt aktivitása csökkent volt. Hisztokompatibilitási antigénjei eltértek az egészséges cigány populációban általunk előzőleg talált gyakoriságtól és mind a HLA A3 és B7, mind a DRw2 tekintetében a magyar sclerosis multiplexes beteg anyagban találthoz hasonlítottak.

HUN 1981;34(05)