Részletes keresés

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Lassítható az emlőrák növekedése egy forradalmi terápia segítségével

Új terápiás eljárást fejlesztettek olyan tumorok ellen, ahol a betegekben kimutatható a BRCA1, illetve a BRCA2 génmutáció.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A finn férfiak erőszakossága génvariánsaikban keresendő

Az egy dolog, ha valaki felkapja a vizet a zsúfolt bevásárlóközpontban, de akinél ez súlyponti személyiségvonás, az összefügg az erőszakkal és a bűnözői hajlammal. A tudósok felfedezték az emögött rejlő genetikai mutációt.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Az emberi protein a megoldás az izomsorvadásra?

A természetes emberi fehérje jelentős mértékben csökkenti az izom sorvadását és javítja az izom működését az izomdisztrófiában szenvedő egerek esetében - számolt be róla a Proceedings of the National Academy of Sciences című lap december 27-i száma.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A spinocerebellaris ataxia súlyosságát befolyásoló tényezők

A klinikai és genetikai jellemzők közötti összefüggésről készült eddig legnagyobb esetszámú vizsgálat tanulságai

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A növekedési hormon szintjét csökkentő gyógyszerek lehetnek az új sztatinok?

Ecuador elzárt hegyi törpeközösségében szinte sosem fordul elő rák és cukorbetegség, ami azt sugallja, hogy a törpeséget okozó génmutáció védelmet nyújthat számukra.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

NAGY Andrea, SZEVER Zsuzsa, KORMOS Zsuzsa, SZÉKELY Emőke, TÓTH EDIT, SMIDÉLIUSZ Lajos, HORVÁTH Rita, KARCAGI Vera, SCHULER Ágnes, JÁVORSZKY Eszter

A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok).

HUN 2008;61(11-12)

Lege Artis Medicinae

2006. SZEPTEMBER 15.

Emlőrák az onkológiai gyakorlatban A megelőzéstől a gondozásig

KAHÁN Zsuzsanna

Az emlőrák a fejlett országok leggyakoribb női daganatos betegsége. Kialakulásáért legtöbbször különféle hormonok tehetők felelőssé, és csak az összes eset 10%-a veleszületett génmutáció következménye.

HUN 2006;16(08-09)

Ideggyógyászati Szemle

2002. DECEMBER 20.

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát.

HUN 2002;55(11-12)