Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]

ÇAKAR Emel Nafiye, GÖR Zeynep, YEŞIL Gözde

[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]

ENG 2021;74(03-04)

Hírvilág

2021. MÁRCIUS 09.

Egészségesen élni vesebetegség mellett

Magyarországon a lakosság megközelítőleg 10%-a, de az óvatosabb becslések szerint is legalább 700 000 fő érintett valamilyen vesebetegségben, közülük 6500 beteg dialíziskezelésre vagy szervátültetésre szorul. 2006 óta magyar kezdeményezésre minden év márciusának második csütörtökén, a Vese Világnapján az egészségügyi szakemberek a vesék fontosságára, a vesebetegség veszélyeire, a megelőzés lehetőségeire hívják fel a figyelmet.

HUN

Klinikum

2021. MÁRCIUS 03.

A ketontestek terápiás potenciálja cardiovascularis betegségben

A ketontestek cardiovascularis hatásai túlmutatnak az energetikán: vasodilatatorok, gyulladásgátló, vérnyomás- és testsúlycsökkentő hatással bírnak.

HUN

Egészségpolitika

2021. MÁRCIUS 01.

Lelkünket betegíti a rossz környezet

Lég-, fény- vagy zajszennyezés, klímaváltozás, az extrém időjárási események, a városi, épített környezet, vagy a kémiai szennyező anyagok, fémek, műanyagok és gyógyszerek, bizonyítottan akár komoly lelki betegségeket okozhatnak. A Covid-19 most különösen aktuálissá teszi a problémát: ugrásszerűen nőtt meg a szorongás, depresszió, de az öngyilkosságok száma is, főleg az aktív korúak körében.

HUN

Idegtudományok

2021. FEBRUÁR 16.

Szkizofréniakutatás: a gondozók legalább fele nehezen viseli az anyagi terheket, 60%-uknak problémájuk van munkahelyük megtartásával, 50%-uknak nincs kapcsolata más gondozókkal

A családtagok kulcsfontosságú szerepet töltenek be a betegek érzelmi támogatásában, Magyarországon különösen magas adatokat kaptunk, a válaszadók 94%-a mondta ezt (a 4 ország átlaga: 88%). Ráadásul a gondozó családtagok kétharmada biztosít a betegeknek anyagi forrásokat is, a magyar válaszadók esetében 68%-uk (a 4 ország átlaga: 67%).

HUN

Klinikai Onkológia

2020. DECEMBER 30.

Heterogenitás és a daganatok

KOPPER László, TIMÁR József

A sejtek alapvető feladata, hogy fenntartsák az egyensúlyt a proliferáció és a programozott sejthalál között, amely lehetőséget ad a sejt számára, hogy specifikus feladatát végrehajtsa. Ez a folyamat szorosan összekapcsolódik a szomszédos sejtekkel, továbbá a sejtek közötti állománnyal is. Mindezek szabályozásában hibák keletkezhetnek, persze leggyakrabban mutációk. Ezek némelyike a sejt életében zavarokat okozhat, azonban a mutációk többsége nem játszik fontos szerepet. Jól ismert a benignitás és a malignitás elkülönítése, amelyből a daganatsejtek metasztatizálása az igazi veszély. (Tulajdonképpen klinikailag akkor lehet malignusnak tekinteni egy daganatot, ha képes a metasztatizálásra.) Ez az említett hiba lehet veleszületett és szerzett, amellyel a normális klonális jelenlétet fokozatosan uni­klonálissá változtatja (inkább a hematológiai tumorokban, mintsem a szolidokban), és ez a poliklonalitás összezavarja a sejt funkcionális képességét. Érthető tehát, hogy ezt a két jelenséget, a metasztatizálást és a szelekciót tekinthetjük a terápia első számú célpontjának. A heterogenitás fontos szerepet játszik a sejtek életében.

HUN 2020;7(4)

Hypertonia és Nephrologia

2020. NOVEMBER 04.

Az ACE-2–Ang-(1–7)–Mas-tengely mint a vérnyomáscsökkentés új lehetősége

KÉKES Ede

Az ACE-2–Ang-(1–7)–Mas-tengely szervezetünkben az ACE/ Ang-II–AT1R-tengelyt ellensúlyozza annak érdekében, hogy a normális homeosztázis fennmaradjon. A Covid-19-pandémia során ez a védekezőrendszer újra előtérbe került, és tisztázódnak a cardiovascularis-metabolikus rendszerre gyakorolt kedvező hatásai, amelyek között az antihipertenzív hatás is jelentős. Rövid összefoglalónkban ezen kutatások lényeges szempontjait elemezzük.

HUN 2020;24(05)

Hypertonia és Nephrologia

2020. JÚNIUS 24.

Nem minden fiatal, sportoló egyetemista él optimális vérnyomással. A 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) eredményei

PATÓ Anna, NÉMETH Zoltán, JÁRAI Zoltán, KOLLER Ákos

Mintegy 100 éve tudott, hogy a tartósan magasabb vérnyomás (hypertonia) a vezető halálokot jelentő cardiovascularis betegségek, például a szívelégtelenség, a szívinfarktus, a stroke, a vese- és a szembetegségek legjelentősebb kockázati tényezője. Sajnos a hypertoniának egyik jellemzője, hogy sokáig észrevétlen marad, mindaddig, amíg már kialakult egy vagy több szerv károsodása. Ezért nagyon fontos, hogy a szisztémás vérnyomást időről időre ellenőrizzük, elsősorban 45 éves kor felett. A magas vérnyomás elterjedtsége több mint 35% a magyarországi populációban. Újabb adatok felhívták a figyelmet arra, hogy a hypertonia megjelenhet fiatalabb korban is, bár kisebb gyakorisággal. Vizs - gálatainkat a 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) nemzetközi kampány ke - retein belül végeztük, amely a magasvérnyomás-betegségre és a populációs szintű, szisztematikus szűrés hiányára hívja fel a figyelmet. Feltételeztük, hogy a fiatal, látszólag egészséges egyetemi hallgatók körében is kialakulhat magas vér nyo más. A vizsgálatokat a Testnevelési Egyetem hallgatói körében végeztük el (n = 33; 25 férfi, 8 nő). Az átlagéletkor 24,3 év volt (20–34 év). A vérnyomás mérésére egy automata vérnyomásmérőt (Omron MIT5) használtunk az egyének felkarjára helyezve, az irányelvekben rögzítetteknek megfelelően, nyugodt környezetben, ülő helyzetben. A méréseket háromszor megismételtük egyperces időközönként, és a három mérés átlagát statisztikailag elemeztük. Az egyetemista populációban a következő vérnyomásértékeket (átlag ± SEM, három mérés átlagértékeiből) mértük: szisztolés 121,9 ± 14,4 Hgmm, diasztolés 75,1 ± 9,1 Hgmm, átlag 90,7 ± 10,9 Hgmm, míg a pulzusnyomás: 46,8 ± 5,3 Hgmm volt. Bár az átlagvérnyomások a normális tartományba estek, egyes egyéneknél magasabb értékeket is találtunk. A szisztolés vérnyomás 33%-a esett az emelkedett-normális vérnyomás, illetve az 1. fokozatú hypertonia tartományába. Ezek az adatok megerősítették azt a feltételezésünket, miszerint magas vérnyomás jelentkezhet fiatalkorban is, annak ellenére, hogy a vizsgált popu - láció tagjai rendszeresen sportolnak, ami egy fontos megelőző tényező a cardiovascularis betegségek kialakulásában. Ezek az eredmények hangsúlyozzák a vér nyo - más rendszeres mérésének fontosságát fiatalkorban is, ami csökkentheti a magas vérnyomás globális elterjedtségét, és megelőzheti számos szív- és érrendszeri betegség kialakulását, beleértve az agyvérzést, szívrohamot, veseelégtelenséget és mentális leépülést.

HUN 2020;24(03)

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda, ELIF Gökçal, GÜRSOY Esra Azize, KOLUKISA Mehmet, YILDIZ Babacan Gulsen

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelső tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fő) esetében fordult elő (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különböző klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különböző klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]

ENG 2020;73(05-06)

COVID-19

2020. MÁJUS 14.

Hogyan éljék túl lelkileg a dolgozók a krízishelyzetet?

A Covid19 embert próbáló kihívás elé állította az egész társadalmat, de pillanatnyilag talán a legnagyobb teher az egészségügyben és a szociális szférában dolgozókra hárul. Munkájukra égetőbb szükség van, mint valaha, éppen ezért fontos, hogy nekik is legyenek megküzdési stratégiáik a kialakult krízishelyzet kezelésére. Mind a világjárvány képe, az azt kísérő félelem szorongást, stresszt okoz, a sok esetben azt kísérő izoláció is komoly lelki terhet jelent. Hogyan észlelhetjük egymáson és enyhíthetjük a nyomást, oldhatjuk meg az esetleg ezt kísérő szimptómákat? A Pszichiátriai Érdekvédelmi Fórum hívja fel a figyelmet: a dolgozók egymásra is ügyeljenek!

HUN