Ideggyógyászati Szemle

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda1, ELIF Gökçal1, GÜRSOY Esra Azize1, KOLUKISA Mehmet1, YILDIZ Babacan Gulsen1

2020. MÁJUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2020;73(05-06)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.73.0177

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelsô tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fô) esetében fordult elô (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különbözô klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különbözô klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Bezmialem Vakif University, Department of Neurology, Istanbul, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fô tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzôszervi érintettségen túl a fertôzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegû panaszok és tünetek a kórházba kerülô COVID-19-betegek 30–50%-ánál elôfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylô kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedôk folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövô feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertôzés járhat-e késôi neurológiai szövôdményekkel.

Ideggyógyászati Szemle

Családtervezés sclerosis multiplexben: fogantatás, terhesség, szoptatás

RÓZSA Csilla

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nôket érint, így a családtervezés kiemelkedôen fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelmûen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetôen. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvô számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekrôl a témákról elsôsorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és elônyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekrôl tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelô betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

A thoracalis porckorong-sérvesedés hátsó transduralis feltárása során nyert korai tapasztalatok a Szegedi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinikán

MÁRKOS-GERGELY Gellérd, WATFA Kerim, BALÁZSFI Márton, SZEGETI Andrea, BARZÓ Pál

Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldá­sát igénylô esetek ritka elôfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékony­ságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos mûtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebé­szeti Klinikán és Magyarországon elôször alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia mûtéti technikáját és elônyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedô beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedô, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérô paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhetô, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó trans­duralis feltárás megfelelô tapasztalattal rendelkezô sebész számára eredményesebb és hozzáférhetôbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelez­hetô, speciális eszköztárat igénylô, nagy szövôdményrátájú feltárásokkal.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A fájdalmas diabeteses polyneuropathia kezelése

KIS János Tibor

A diabeteses polyneuropathia a cukorbetegek akár 20-60%-ában jelen lehet, ezzel a cukorbetegség leggyakrabban előforduló szövődménye, mégsem diagnosztizálják gyakran. A diagnózis alapvetően a tüneteken alapul, de számos eszközös vizsgálati lehetőség is rendelkezésünkre áll. A neuropathia megelőzése szempontjából a gly­kae­miás paraméterek hosszú távú rendezése a legfontosabb. A diabeteses polyneuropathia okozta fájdalom a cukorbetegek 13-26%-át érinti. A diagnózis felállítása után számos kezelési lehetőség áll rendelkezésünkre, melyek oki és tüneti terápiára oszthatók. A szerző gyakorlati szempontból foglalja össze a terápiás lehetőségeket.

Lege Artis Medicinae

A Hasnyálmirigyrák Világnapja - Lankadatlan éberség!

ILLÉS Dóra, CZAKÓ László

A pancreascarcinoma (PaC) ritka, de az egyik legnagyobb mortalitással járó daganat. Ma­gyar­ország a hasnyálmirigyrák-meg­betege­dé­seket tekintve Európában mind incidencia, mind prevalencia szempontjából kiemelkedő helyet foglal el. Az egyetlen kuratív megoldást a sebészeti beavatkozás jelenti, azonban a daganatot a tü­netmentesség, illetve az aspecifikus tünetek miatt gyakran már csak inoperábilis stádiumban fedezik fel. Megfelelő szű­rő­mód­szer a mai napig nem áll rendelkezésre. A jelen összefoglaló célja a Hasnyál­mi­rigy­rák Világnapja (november 21.) alkalmából felhívni a figyelmet a betegség rizikófaktoraira és tüneteire, ezek alapján a PaC-irányú vizsgálatok lebonyolításának szük­sé­ges­ségére, a korai diagnózis felállítása, ezen ke­resztül a jelenleg rossz prognózis javítása céljából.

Lege Artis Medicinae

Időskori fiziológiás-kóros izomsorvadás, a progresszív folyamat fékezési lehetőségei

SZÉKÁCS Béla, MOLNÁR Andrea, BESENYEI Attila, MARTONY Zsuzsanna

Idős és igen idős életkorban a szervezet hanyatlásának egyik legáltalánosabban érvényesülő jele az izomtömeg és izomerő, az összerendezett mozgásképesség fokozatos csökkenése. Az izomzat jelentősége rendkívül sokrétű a szervezeti életfolyamatok fiziológiás regulációjában. Tömegének vesztése és működésének hanyatlása 70, majd még határozottabban 80 év felett részben fiziológiás öregedés eredménye, részben ezeknek a változásoknak az összefonódása patológiás történésekkel. A szerzők az etiopatogenezist és patomechanizmust molekuláris biológiai adatokkal is kiegészítve rámutatnak a klinikai következmények sokrétűségére is, amelyek általános gyengüléshez, elesésekhez, társbetegségek progressziójának gyorsulásához, az önellátó képesség behatárolódásához, végül elesettség/esendőség (frailty) szindrómához, majd halálhoz vezetnek. A tanulmány végül a kóros mérvű izomsorvadás diagnosztikai lehetőségeit, majd prevencióját, vagy a már kialakult sarcopenia progressziójának fékezési lehetőségeit tekinti át. Az utóbbi beavatkozások sikeressége rendszeres izomtréning és speciális fehérjében gazdag táplálásterápia, plusz D-vitamin kombinált alkalmazásán alapul.

Ideggyógyászati Szemle

Eseményfüggő potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

NÓRA CSIFCSÁK, GÁBOR JANKA

A szkizofrénia etiológiájának és patomechanizmusának kutatása jelentős terület az idegtudományokban és ebben az eseményfüggő potenciálokat magukba foglaló kísérletes megközelítések egyre nagyobb teret kaptak az utóbbi évtizedekben. A hangingerek feldolgozásában már a korai fázisokban is zavarok mutathatóak ki szkizofréniában, melyek feltehetően szerepet játszanak az auditoros hallucinációk kialakulásában is. A jelen összefoglaló tanulmány célja a hallási hallucinációk és eseményfüggő potenciálok összefüggéseiről szóló legfrissebb szakirodalom áttekintése. A jelenlegi kutatási eredmények alapján az biztosan látszik, hogy az auditoros ingerfeldolgozás korai szakaszának alkotóelemei hiányosan mûködnek szkizofréniás betegeknél. Az ingerek forrásának pontatlan meghatározása, a figyelmi mûködések eltérése hozzájárul nem pusztán az auditoros hallucinációk kialakulásához, hanem a mindennapi funkcionálás zavaraihoz is. A magas kockázatú csoportok vizsgálata pedig lehetőséget nyújt a korai szûrésre és intervencióra, ami javítja a szkizofrénia prognózisát.

Ideggyógyászati Szemle

Az idiopathiás tolosa-hunt-szindróma: négy újabb eset ismertetése

KIRBAS D, TOPCULAR B, OZCAN ME, KARAGOZ Sakalli N, GUL G, KALYONCU Aslan I

Az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma a fájdalmas ophthalmoplegia ritka oka, jellemzője az egyoldali szemfájdalom, az ipsilateralis oculomotor-paralysis és a szteroidokra adott azonnali terápiás válasz. Cikkünkben az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma négy újabb esetéről számolunk be. A fájdalmas ophthalmoplegiának ez a ritka oka a sinus cavernosus és a fissura orbitalis superior ismeretlen okú granulomatosis laesiói révén érinti az agyidegeket. Az International Headache Society újra definiálta az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma diagnosztikai kritériumait, de a diagnózis még most is főleg kizáráson alapul. A diagnózis felállításához elengedhetetlen a gondos kivizsgálás és követés. További viszgálatokban kell tisztázni a terápia optimális időtartamát és adagját, illetve a recidiváló esetekben alkalmazható profilaxist.