[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]
USLU Ilgen Ferda1, ELIF Gökçal1, GÜRSOY Esra Azize1, KOLUKISA Mehmet1, YILDIZ Babacan Gulsen1
USLU Ilgen Ferda1, ELIF Gökçal1, GÜRSOY Esra Azize1, KOLUKISA Mehmet1, YILDIZ Babacan Gulsen1
[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelső tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fő) esetében fordult elő (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különböző klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különböző klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]
Ideggyógyászati Szemle
[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kognitív zavar (különösen a visuospatialis és a végrehajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipotézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat következtében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Geriátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőttváltozatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszámaival (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosítási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszámokkal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emlékezet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás nehézségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexithymia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a depresszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzóképes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú betegségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nincsenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neurológus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisztált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reálisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a beteggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.
Ideggyógyászati Szemle
A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- járvány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és hatékony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egészségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fő tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzőszervi érintettségen túl a fertőzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neurológiai jellegű panaszok és tünetek a kórházba kerülő COVID-19-betegek 30–50%-ánál előfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylő kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedők folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövő feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertőzés járhat-e késői neurológiai szövődményekkel.
Ideggyógyászati Szemle
A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glükozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzimdeficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szenvedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leghosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredményességének megítélésére évente mértük a 6 perces járótávolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 perces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldását igénylő esetek ritka előfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékonyságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos műtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebészeti Klinikán és Magyarországon először alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia műtéti technikáját és előnyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedő beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedő, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérő paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhető, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó transduralis feltárás megfelelő tapasztalattal rendelkező sebész számára eredményesebb és hozzáférhetőbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelezhető, speciális eszköztárat igénylő, nagy szövődményrátájú feltárásokkal.
Hypertonia és Nephrologia
A hat részből álló összefoglaló bemutatja a hyperkalaemia epidemiológiáját, diagnózisát, patogenezisét és kezelését.
Lege Artis Medicinae
A diabeteses polyneuropathia a cukorbetegek akár 20-60%-ában jelen lehet, ezzel a cukorbetegség leggyakrabban előforduló szövődménye, mégsem diagnosztizálják gyakran. A diagnózis alapvetően a tüneteken alapul, de számos eszközös vizsgálati lehetőség is rendelkezésünkre áll. A neuropathia megelőzése szempontjából a glykaemiás paraméterek hosszú távú rendezése a legfontosabb. A diabeteses polyneuropathia okozta fájdalom a cukorbetegek 13-26%-át érinti. A diagnózis felállítása után számos kezelési lehetőség áll rendelkezésünkre, melyek oki és tüneti terápiára oszthatók. A szerző gyakorlati szempontból foglalja össze a terápiás lehetőségeket.
Lege Artis Medicinae
Idős és igen idős életkorban a szervezet hanyatlásának egyik legáltalánosabban érvényesülő jele az izomtömeg és izomerő, az összerendezett mozgásképesség fokozatos csökkenése. Az izomzat jelentősége rendkívül sokrétű a szervezeti életfolyamatok fiziológiás regulációjában. Tömegének vesztése és működésének hanyatlása 70, majd még határozottabban 80 év felett részben fiziológiás öregedés eredménye, részben ezeknek a változásoknak az összefonódása patológiás történésekkel. A szerzők az etiopatogenezist és patomechanizmust molekuláris biológiai adatokkal is kiegészítve rámutatnak a klinikai következmények sokrétűségére is, amelyek általános gyengüléshez, elesésekhez, társbetegségek progressziójának gyorsulásához, az önellátó képesség behatárolódásához, végül elesettség/esendőség (frailty) szindrómához, majd halálhoz vezetnek. A tanulmány végül a kóros mérvű izomsorvadás diagnosztikai lehetőségeit, majd prevencióját, vagy a már kialakult sarcopenia progressziójának fékezési lehetőségeit tekinti át. Az utóbbi beavatkozások sikeressége rendszeres izomtréning és speciális fehérjében gazdag táplálásterápia, plusz D-vitamin kombinált alkalmazásán alapul.
Lege Artis Medicinae
Napjainkban egyre gyakoribb a depressziós hangulatzavarok előfordulása, így mind több depressziós beteggel találkozunk a mindennapi orvosi gyakorlatban. Sajnos ezt sok esetben nem ismerik fel, így elmarad a depresszió adekvát kezelése. A kezeletlen depresszió nemcsak a beteg és környezete gyötrelmeit növeli, hanem még súlyos és veszélyes pszichés és szomatikus szövődményekhez is vezethet. Pedig a modern és komplex pszichofarmakológiai, pszicho- és szocioterápiás módszerek segítségével a depressziós hangulatzavar eredményesen gyógyítható. Írásomban áttekintem a depressziós hangulatzavarok etiológiai hátterét, tünettani jellemzőit, a felismerés és a diagnózis megállapításának legfontosabb lépéseit, valamint ismertetem a korszerű terápiás lehetőségeket is. A depressziós tünetek gyors felismerésének és hatékony kezelésének terápiás és prevenciós jelentősége nagyon fontos, ezért ebben ma már - a pszichiáterek mellett - egyre nagyobb szerephez kell jutniuk a családorvosoknak és más szakorvosoknak (belgyógyászok, neurológusok stb.) is.
Lege Artis Medicinae
A pancreascarcinoma (PaC) ritka, de az egyik legnagyobb mortalitással járó daganat. Magyarország a hasnyálmirigyrák-megbetegedéseket tekintve Európában mind incidencia, mind prevalencia szempontjából kiemelkedő helyet foglal el. Az egyetlen kuratív megoldást a sebészeti beavatkozás jelenti, azonban a daganatot a tünetmentesség, illetve az aspecifikus tünetek miatt gyakran már csak inoperábilis stádiumban fedezik fel. Megfelelő szűrőmódszer a mai napig nem áll rendelkezésre. A jelen összefoglaló célja a Hasnyálmirigyrák Világnapja (november 21.) alkalmából felhívni a figyelmet a betegség rizikófaktoraira és tüneteire, ezek alapján a PaC-irányú vizsgálatok lebonyolításának szükségességére, a korai diagnózis felállítása, ezen keresztül a jelenleg rossz prognózis javítása céljából.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás