Magyar Radiológia

Osteogenesis imperfecta és spondylocostalis dysplasia egy fiúgyermek esetében

MARIKOVA Olga, IVO Marik, KAZIMIERZ Kozlowski

2004. AUGUSZTUS 20.

Magyar Radiológia - 2004;78(04)

BEVEZETÉS - Az osteogenesis imperfecta és más típusú csontdysplasia együttes előfordulása ritka. Osteogenesis imperfecta és spondylocostalis dysplasia együttes megjelenését még nem közölték. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy tizenhárom éves fiúgyermek esetét mutatják be, akinél szembetűnő volt a törzs és a végtagok rövidsége, valamint a torz arc. A fiú szülei egészségesek voltak. A röntgenképek alapján megállapítható volt a rendellenes csontképzés és a spondylocostalis dysplasia. KÖVETKEZTETÉS - A kettős csontdysplasiában szenvedő betegek prognózisa rosszabb. A kóros osteogenesishez társuló egyéb csontdysplasia növeli a deformitások és a törések veszélyét.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Az emlőrák nagyon heterogén betegség Beszélgetés Tabár László professzorral

HARKÁNYI Zoltán

Budapesten, 2004. május 20-22-én interdiszciplináris fórumot szerveztek az emlőrák diagnosztikájáról és kezeléséről. A fórum vezérelőadója Tabár László volt, a téma világhírű kutatója. Tabár professzor az uppsalai egyetem radiológiai tanszékének meghívott professzora. Általa lett ismert a svédországi Falun nevű város, ahol a mammográfiás osztályt 1977 óta ő vezeti. Több mint húsz évvel ezelőtt jelent meg alapvető munkája, a Teaching Atlas of Mammography, amelyet Peter Deannel írt, és már három kiadást ért meg, öt világnyelven. A budapesti rendezvényt követően rövid beszélgetésre kértük az emlőradiológia aktuális kérdéseiről.

Magyar Radiológia

Májhaemangioma echószerkezetének változásai követéses ultrahangvizsgálatok során

JUHAROS Ágota

BEVEZETÉS - Toxikus károsodás esetén a májállomány jellegzetes echogenitást mutat. Az állapot javulásakor a haemangioma echogenitása is megváltozhat. ESETISMERTETÉS - Középkorú, alkoholizáló férfi beteg májhaemangiomájának ultrahang-vizsgálati eredményeit mutatjuk be. A diagnózist CT- és MR-vizsgálat is megerősítette. A haemangioma echogenitása kímélő diéta hatására, a klinikai javulással párhuzamosan, majd visszaeséskor ismét megváltozott. KÖVETKEZTETÉS - Az elváltozás megfigyelése differenciáldiagnosztikai fontosságú lehet. A jelenség jelölésére az echogenitásinverzió elnevezést ajánljuk.

Magyar Radiológia

A European Society of Paediatric Radiology 41. kongresszusa és posztgraduális kurzusa Heidelberg, 2004. június 7-11.

SZEBERÉNYI Júlia

Az esemény első két napján a továbbképző kurzus előadásai zajlottak az egyetem területén lévő DKFZ-ben (Deutsches Krebsforschungszentrum), majd a következő három napban került sor a kongresszusra, a belvárosi Stadthalléban.

Magyar Radiológia

Hibák és tévedések

GYENES György

Egy 58 éves nőbeteg kétoldali pneumoniájának intravénás kezelése végett sürgősségi osztályon centrális vénakanült helyeztek be. Ennek ellenőrzésére helyszíni mellkas-röntgenfelvételt kértek. A röntgenasszisztens a felvételt délelőtt 10 órakor elkészítette, de a leletezéshez nem talált radiológust. Ezért a helyi szokás szerint elvitette értékelésre a sürgősségi osztály orvosához. Ő a katéter helyzetét megfelelőnek ítélte, és megkérte az asszisztenst, közölje ezt a megállapítást telefonon az intenzív osztály illetékesével.

Magyar Radiológia

Az emlő korszerű radiológiai diagnosztikája Onco Update 2004

FORRAI Gábor

Dolgozatunk célja az emlődiagnosztika új eredményeinek bemutatása, az egyes képalkotó és intervenciós módszerek helyének ismertetése. A legfrissebb, 2002. szeptember- 2003. december közötti szakirodalmat tekintettük át az emlőszűrés, a digitális mammográfia, a komputeraszszisztált felismerés, az emlőultrahang, az emlő-MRI, a szcintimammográfia, a pozitronemissziós tomográfia, a célzott biopsziák, egyéb intervenciók, az új diagnosztikai eljárások és a percutan tumorablatio témakörökben. Az emlődiagnosztikai módszerekkel kapcsolatos tapasztalatok világszerte évről évre rohamosan gyarapodnak. Az aktuális kivizsgálási algoritmus folyamatos átalakulásban van, új diagnosztikai és terápiás eljárások kerülnek be a napi gyakorlatba. Ezért is rendkívül fontos a szakirodalom naprakész ismerete.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.