Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nôket érint, így a családtervezés kiemelkedôen fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelmûen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetôen. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvô számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekrôl a témákról elsôsorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és elônyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekrôl tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelô betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.

A nagy nemzetközi szakmai társaságok által kiadott, a tudomány haladásához idôrôl idôre hozzáigazított irányelvek a bizonyítékokra alapozott gyógyítás általánosan elfogadott kiindulópontjául szolgálnak. Azonos kérdésekkel foglalkozó, különbözô testületek által összeállított irányelvek között azonban szignifikáns különbségek fedezhetôk fel még akkor is, ha nagyjából azonos idôpontban készültek, és azonos tudományos alapokra építenek. Európában a dyslipidaemiákkal, az Amerikai Egyesült Államokban (USA) pedig a vér koleszterinszintjével kapcsolatos irányelveiket a vezetô kardiológiai és más tudományos társaságok a kö­zelmúltban szinte egyszerre, egy évnél kevesebb eltéréssel frissítették. Ha a két dokumentumot egymás mellé helyezzük, az alapvetô hasonlóságok vagy azonosságok mellett számos releváns különbséget is találhatunk. Ezt az összehasonlítást végezte el Baris Gencer és Robert P. Giuliano, melynek eredményeit 2020 tavaszán a Clinical Cardiology hasábjain közölték.

A hypertonia diagnózisával és kezelésével foglalkozó irányelveknek óriási szerepe van Földünkön az egészség fenntartásában, hiszen a megbízható elôrejelzések szerint 2025-ben már 1,6 milliárd feletti magasvérnyomás-betegségben szenvedô egyénnel kell számolnunk. Az irányelvek betartása létkérdés minden hypertoniás beteg számára, ennek ellenére még a gazdasági szempontból fejlett országokban sem kielégítô a jól kontrollált hypertoniások aránya. Földünk öt kontinensén az irányelvek sajnos több szempontból is eltérô vagy nagyon eltérô javaslatokat adnak a vérnyomás mérése, a diagnózis felállítása, a cardio­vascularis kockázat becslése, a célérték meghatározása vonatkozásában, bár az utóbbi években bizonyos területeken megindult a „konszenzusra” irányuló törekvés. Közleményünkben ezeket a különbözô véleményeket és állásfoglalásokat kívánjuk bemutatni az ACC/AHA, az ESC/ESH, a NICE, a kanadai és az ausztrál irányelvek elemzésével. Figyelembe vettük a WHO és az ISH állásfoglalásait is. Leírjuk az irányelvekben észlelhetô elvi és gyakorlati közeledéseket és a már megvalósult konszenzusokat.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.