Lege Artis Medicinae

Személyes genom - szép új világ?

ÁRVAI Kristóf1, KÓSA János Pál1

2012. JÚNIUS 15.

Lege Artis Medicinae - 2012;22(05)

A jövő tudománya rovatban olvasóinknak színes kitekintést szeretnénk adni arról, hogy mi is történik körülöttünk a kutatás világában. A kiválasztott területeket röviden, olvasmányos formában tárjuk fel és nyújtjuk át a kedves olvasónak.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, PentaCore Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Borderline és stigmatizáció Interjú dr. Ratkóczi Évával

NAGY Zsuzsanna

Egy eset kapcsán nemrégiben tiltakozó közleményt adott ki az Antistigma Egyesület, mely a hazai médiamegjelenésekben figyeli a mentális és pszichiátriai betegségekről közvetített képet. Dr. Ratkóczi Éva személyközpontú és kognitív viselkedésterápiás kiképző pszichoterapeutát kérdeztük a borderline személyiségzavar megjelenítésének jellemzőiről.

Lege Artis Medicinae

Csőre és allövet - a klistély rövid története

MAGYAR László András

Az idősebb Plinius (Kr. u. 23-79) csodálatos Természetrajzában az állatok különleges képességeiről szólva a következőket írja (Hist. Nat. 8.41.): „Egyiptomban hasonlóra képes egy íbisznek nevezett madár is, aki görbe csőre segítségével azon a fertályán öblítgeti magát, amelyen át egészségünk érdekében táplálékunk maradékától szoktunk megszabadulni.”

Lege Artis Medicinae

A májbetegségek és a diabetes kapcsolata

WINKLER Gábor

A máj kulcsszerepet tölt be az anyagcserében. Így aligha meglepő, hogy akut és kifejezettebben a krónikus megbetegedéseit a szénhidrát-anyagcsere többirányú károsodása kísérheti, illetve hogy cukorbetegség, elsősorban 2-es típusú cukorbetegség kialakulása a máj strukturális átalakulását eredményezheti. A közlemény áttekinti e kétirányú kapcsolat főbb patogenetikai mechanizmusait, kitér a terápiaválasztás speciális szempontjaira, és felhívja a figyelmet a diabeteses anyagcsere ellenőrzésének speciális nehézségeire.

Lege Artis Medicinae

A hepaticus encephalopathia megelőzésének és kezelésének lehetőségei

HUNYADY Béla

Az akut vagy krónikus májbetegségek előrehaladtával májelégtelenség, ennek részjelenségeként hepaticus encephalopathia alakulhat ki. Ez utóbbi a májcirrhosisban szenvedő betegek több mint 70%-ánál jelentkezik. A kognitív funkciók károsodása, az alvászavar, a memóriazavarok és a koordinációs zavarok miatt már enyhe formában is korlátozhatja az érintettek önálló életvitelét, cselekvőképességét, és életminőség- romláshoz, munkaképesség-csökkenéshez vezethet. Legsúlyosabb formája, a májkóma pedig a máj eredetű halálozás egyik vezető oka. Mindez egyúttal jelentős egészségügyi ráfordítást generál. A hepaticus encephalopathiát diétás megszorítások mellett a precipitáló tényezők megelőzésével és kezelésével, a toxikus anyagok (különösen az ammónia) termelődésének és felszívódásának gátlásával és a megbomlott aminosav-egyensúly korrigálásával kezeljük. A hagyományosan alkalmazott diszacharidkezelés (laktulóz, laktitol) mellett evidenciává vált az enteralis patogén baktériumokra ható, fel nem szívódó antibiotikum, a rifaximin hatékonysága és biztonságossága mind a megelőzésben, mind pedig a kezelésben. Újdonságot jelent továbbá a mesterséges májtámogató kezelés hazai bevezetése. Az összefoglaló a hepaticus encephalopathia kezelésére vonatkozó tapasztalatokat tekinti át a májbetegek ellátásában részt vevő kollégák számára.

Lege Artis Medicinae

Quo vadis? Mégis, kinek az élete?

KAPÓCS Gábor

Nem értem. Nem értek egy nyilván mások számára teljesen nyilvánvaló dolgot. Egyszerűen értetlenül állok az előtt, hogy bár összegyűlt egy robusztus tudásanyag, de mégis, mintha erről senki sem akarna tudomást venni ebben az országban (sem). Mert csak a nem tudással tudom magamnak megmagyarázni a mindennapok egyes perverz történéseit.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Hypertonia és Nephrologia

A telemedicina lehetőségei és eredményessége a hypertoniás betegek kezelésében és gondozásában a Covid-19-pandémia alatt és után

KÉKES Ede, SZEGEDI János, VÁLYI Péter

A koronavírus okozta járvány menetét, lefolyását számos tényező, mint például a fertőző vírus erőssége, dózisa, az érintett egyén immunrendszere, a fennálló alapbetegségek, a vírus terjedési gyorsasága, az életkor és környezeti tényezők, továbbá a védekezés módszerei szabják meg. Időskorban szignifikánsan nagyobb a súlyos esetek kialakulásának, illetve a halálos kimenetelnek a kockázata. Különösen nagy az életvesztés mértéke a szociális gondozókban, idősotthonokban. A hypertonia mint alapbetegség előfordulása legnagyobb a halállal végződő esetekben, azonban nem önmagában a hypertonia a döntő kockázati tényező, hanem a hozzá társult betegségek, illetve a vírusfertőzéssel járó komplikációk. A járványhelyzetben a hypertoniás betegek kezelése és gondozása speciális kihívásokat jelent az egészségügynek, illetve az aktív munkát végző alap- és szakellátási dolgozóknak és természetesen a hipertonológusoknak is. A Magyar Hypertonia Társaság kifejtette véleményét és javaslatait a Covid-19-járvány idején az otthon tartózkodó betegek, illetve a kezelést és gondozást végző orvosok számára, és összegezték a telemedicinális konzultáció során nyert adatokból származó döntéshozatali lehetőségeket. Magunk a telemedicina adta lehetőségek részleteit, a telekonzultáció különböző módszereinek gyakorlati megvalósítási lehetőségeit, előnyeit, hazai környezetben megvalósítható modelleket kívánunk bemutatni. Figyelembe vettük az eddigi nemzetközi tapasztalatokat, a krónikus, nem fertőző betegségekre vonatkozó új e-health stratégiát és a WHO koncepcióját. A telemedicina, a folyamatos telekonzultáció optimális kapcsolatot biztosít a beteg és orvos között, növeli a beteg biztonságérzetét, javítja a gyógyszer-adherenciát. Az orvos megbízható adatokat kap a beteg állapotáról, így folyamatosan tud számára utasításokat, valamint információt küldeni. A személyes kontaktus és a telekommunikáció harmonikus egyensúlyának kialakítása már a jövőt mutatja, és ezen módszerek alkalmazását a járványmentes időszakban is ki kell alakítanunk. Az eddigi nemzetközi (TASMINH-4, HOMED-BP stb.) és hazai (CONADPER-HU) vizsgálatok igazolták, hogy a hypertoniás betegek telemonitorozása sikeresen megoldható, javítja a betegek gyógyszer-adherenciáját, növeli a célvérnyomás-elérési arányt és egyúttal a beteg is aktív részese lesz a kezelésnek. Különösen hasznos a módszer vidéki, orvos nélküli településeken. Az idős és multimorbid betegek telemedicinális ellenőrzése kiemelten hasznos szociális intézményekben, idősotthonokban. Megoldja a vitális funkciók ellenőrzését, sürgős esetekben lehetővé teszi a gyors beavatkozást, biztosítja a kapcsolat folyamatosságát a felügyelő orvossal. A telemedicina a humánerőforrás-hiány miatt is óriási jelentőségű, hiszen ilyen technológiával sok mindent meg lehet oldani, nem kell annyi személyes találkozás. Ennek a járvány menetét befolyásoló hatása mellett fontos hatékonysági, létszámbeli, gazdálkodási és “kényelmi” szerepe is van az egészségügy minden szektorában. A javasolt modellek nemcsak a járványhelyzetben alkalmazhatók, hanem a továbbiakban a mindennapos egészségügyi munka részévé kell tennünk.

Lege Artis Medicinae

Ciclesonid és a Covid-19 terápiája. Tanulságok a világjárványok történetéből

BALÁZS Péter

A napjainkban is zajló koronavírus-betegség (Covid-19) által okozott pandémia elemi erővel bizonyította, hogy korábbi illúzióinkkal ellentétben, nem győztük le a járványos fertőző betegségeket, mint ahogyan a természet erőit sem hajtottuk uralmunk alá. Az orvostör­ténelmet jól ismerő szakemberek számára a Covid-19 körül kibontakozott társadalmi-gazdasági folyamatok nem okoztak különös meglepetést, azonban általában a világ számára politikai és társadalom-lélektani tekintetben is újdonságot jelentettek. Ezek az elemi hatások olyan két évszázad után érték az emberiséget, amelyek a járványok elleni védekezés valóságos diadalútját jelentették a mikrobiológia, majd az immunológia sorozatos és átütő hatású tudományos felfedezései következtében. Ezek hatására a védekezés csaknem teljes egészében áthelyeződött a primer prevenció, vagyis az elsődleges megelőzés védőoltásokkal megoldható területére.

Lege Artis Medicinae

A családterápia és a dialógusfilozófia találkozása – 100 éve született Böszörményi-Nagy Iván

KELEMEN Gábor

A tanulmány a legnagyobb magyar származású családterapeuta, a munkásságát Ame­rikában kibontó Böszörményi-Nagy Iván (BNI) főbb terápiás újításaival foglalkozik, azok filozófiai alapjainak tükrében. A szerző, kitérve BNI életútjára, bemutatja elméletének filozófiai gyökereit, mindenekelőtt Martin Buber dialógusfilozófiáját, ezen belül az emberi világ rendjét sértő eg­zisz­tenciális bűn koncepcióját. A kontextuális terápiát és annak fő dimenzióját, a méltányosság etikáját kidolgozó BNI abból in­dult ki, hogy a családi élet elválaszthatatlan a kölcsönös megbízhatóság és a cselekvéseinkért vállalt felelősség kérdésétől. A ma­ga idejében úttörő terápiás megközelítés, mindenekelőtt a több szempontú ér­dek­kép­viselet attitűdje és módszere, ma is igen korszerű. Ez az irányvonal minden po­ten­ciálisan érintett személy emberségét, szolidaritását és felelősségét magában foglalja, és mindmáig a pszichoterápiás gyakorlat széles körének szilárd, összehangoló elve maradt.

Nővér

A Pines-féle Kiégés Leltár összevetése a Maslach Burnout Inventory-val

IRINYI Tamás, NÉMETH Anikó, LAMPEK Kinga

A vizsgálat célja felmérni, hogy a Pines-féle Kiégés Leltár ugyan olyan jól mér-e, mint a Maslach Burnout Inventory (MBI). Anyag és módszer: Kvantitatív keresztmetszeti vizsgálat online kérdőívvel 1201 egészségügyi szakdolgozó részvételével. Az adatelemzés Khi2-próbával és Spearman-féle rangkorrelációval történt. A szignifikancia kritérium határa 0,05. Eredmények: A MBI érzelmi kimerülés (p<0,001), deperszonalizáció (p<0,001) és személyes hatékonyság (p<0,001) alskálái szignifikáns kapcsolatban vannak a Pines-féle Kiégés Leltárral. Azon egyének jelentős többsége, akik a MBI deperszonalizáció és érzelmi kimerülés alskáláján magas pontszámot értek el, azok a Kiégés Leltárban is magas pontszámot produkáltak, illetve ha a személyes hatékonyság magas, akkor a Kiégés Leltárban alacsony pontszámot ért el a válaszadó. Következtetések: A Pines-féle Kiégés Leltár is ugyan olyan biztonsággal méri a kiégést, mint a Maslach Burnout Inventory.