Lege Artis Medicinae

Kreatinhiány - a mentális retardáció lehetséges oka

VOJCEK Eszter, BARÁTH Ákos, SZTRIHA László, TÚRI Sándor, KARG Eszter

2011. MÁRCIUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2011;21(03)

A kreatin döntő szerepet játszik az agy- és izomszövet energiaellátásában. Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt mentális retardáció a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki. A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az argininglicin- amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát- metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter fehérje károsodását mutatták ki. A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, az irreverzíbilis károsodások kialakulása előtt bevezetésre kerül. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondóak.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az orális antikoagulálás új lehetősége a kardiogén eredetű stroke prevenciójában - Fókuszban a RE-LY vizsgálat

SZAPÁRY László

A kardiogén eredetű stroke-ok leggyakoribb oka a pitvarfibrilláció. E ritmuszavar gyakorisága az életkorral meredeken nő, az idős lakosság 10%-át érinti. A pitvarfibrilláció következtében kialakuló stroke legtöbbször súlyos, mortalitása magas. A ritmuszavarhoz társuló rizikófaktorok és az életkor alapján becsülhető meg a stroke fellépésének kockázata; az egyik legveszélyeztetettebb csoportot azok a betegek alkotják, akiknél pitvarfibrilláció áll fenn, és korábban tranziens ischaemiás attakot vagy stroke-ot szenvedtek el. A hatékony prevenciót a tartós antikoaguláns kezelés jelenti. A klinikai gyakorlatban évtizedek óta csak a K-vitamin-antagonista készítmények használatára van lehetőség. Ezek alkalmazásának számos korlátja van, a klinikusok éppen a magas stroke-rizikójú, idős betegeknél tartanak leginkább a rendelésüktől. Ennek következtében azoknak a betegeknek, akiknél pitvarfibrilláció miatt antikoaguláns kezelés indokolt, csak mintegy 50- 60%-a kap ilyen terápiát, és a kezelt betegeknek csupán fele éri el a cél-INR-tartományt. A warfarin több mint 50 évvel ezelőtti bevezetése óta az elmúlt években kerültek publikálásra a direkt trombininhibitor dabigatrannal végzett vizsgálatok adatai. Jelen közlemény a 2009-ben publikált, nemzetközi, III. fázisú RE-LY vizsgálat eredményeit tekinti át, amely a dabigatran etexilat preventív hatékonyságát értékelte pitvarfibrilláló betegeknél, terápiás dózisú warfarinnal összehasonlítva. Az eredmények alapján a dabigatran napi 2×110 mg-os dózisban alkalmazva a warfarinnal azonos, míg 2×150 mg-os dózisban annál szignifikánsan hatékonyabb védelmet biztosít a pitvarfibrillációhoz társuló stroke és szisztémás embolia ellen. Kitűnő preventív hatásán túl a dabigatrankezelés mellett szignifikánsan kevesebb intracranialis vérzés fordul elő, és csökkent az egyéb súlyos vérzések gyakorisága is. Az eredmények alapján a dabigatran valószínűleg meg fogja változtatni a jelenlegi kezelési paradigmát a pitvarfibrillációban szenvedő betegek stroke-prevenciójában. Bevezetésével jelentősen bővülhet a hatékonyan és biztonságosan kezeltek köre.

Lege Artis Medicinae

A PerIndopril kombináCiója indApamiddal: a vérnyomáScSökkentő hatás vizsgálata a mindennapi Orvosi gyakorlatban - A PICASSO vizsgálat

FARSANG Csaba

BEVEZETÉS - A nemzetközi és hazai (JNC-7, ESH/ESC2007 és 2009, MHT 2009) irányelvek javasolják, hogy a hypertoniás betegek vérnyomását 140/90 Hgmm érték alá, illetve nagy/igen nagy cardiovascularis kockázat (például diabetes mellitus, krónikus vesebetegség) esetén 130/80 Hgmm alá kell csökkenteni. Bebizonyosodott, hogy a leghatékonyabb vérnyomáscsökkentő hatás elérése, valamint a mellékhatások mérséklése érdekében a betegek túlnyomó többségénél gyógyszer-kombinációk alkalmazása szükséges. A hazánkban nagyon gyakran alkalmazott kombinációk közé tartozik az ACEgátló kombinálása diuretikummal. A PICASSO vizsgálat célja volt a perindopril-indapamid (Coverex-AS Komb Forte) fix, nagyobb dózisú kombinációja hatásosságának és a kezelés metabolikus paraméterekre kifejtett hatásának értékelése a belgyógyászok, hipertonológusok, kardiológusok és háziorvosok gyakorlatában. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A három hónapig tartó, multicentrikus, prospektív, obszervációs, beavatkozással nem járó nyílt klinikai vizsgálatba első- vagy másodfokú, 18 évnél idősebb, nem megfelelően beállított primer hypertonás betegeket vontunk be, akiknél a kezelőorvos a nagyobb dózisú kombinációs antihipertenzív kezelést kívánta indítani. A betegek vérnyomását (ambuláns monitorozással is), pulzusszámát, metabolikus paramétereit (plazmalipidek, vércukor, nátrium, kálium, kreatinin, húgysav, GGT szintje) rutinmódszerekkel mértük, anamnesztikus és közérzetre vonatkozó adataikat kérdőíveken regisztráltuk. A változásokat külön értékeltük az egyes rizikófaktorokkal élők és társbetegségekben szenvedők körében is. EREDMÉNYEK - A vizsgálat során 9683 beteg (54% nő, 46% férfi, életkor átlaga: 61,8 év) adatlapjait értékeltük. A vizsgálatban alkalmazott kezelés végére a vérnyomás átlaga 159/93 Hgmm-ről 131/80 Hgmm-re, ABPM-mel 145/83 Hgmm-ről 126/74 Hgmmre (24 órás átlag), a szívfrekvencia 79/minről 73/min-ra csökkent (p<0,001). A jelentős társbetegségben nem szenvedő betegek 75,4%-ában, az alacsonyabb célvérnyomással jellemezhető társbetegségekben szenvedők 14%-ában sikerült a vérnyomást megfelelően beállítani. A betegek diurnalis indexe lényegesen nem változott. Klinikailag értékelhetően csökkent az össz- és LDLkoleszterin, a triglicerid, az éhomi vércukor és a húgysav szintje, nem változott lényegesen a HDL-koleszterin, a nátrium-, káliumés a GGT-szint. A betegek közérzete szignifikánsan javult a vizsgálat során. KÖVETKEZTETÉSEK - A perindopril-indapamid kombinációk eredményesen és biztonságosan alkalmazhatók a mindennapi gyakorlatban.

Lege Artis Medicinae

„Az otthon szülést nem kellene legalizálni, az legális” - Interjú Geréb Ágnessel

- LAM, ELITMED.HU -

Geréb Ágnes szülész-nőgyógyász, pszichológus, szülésznő 1977-ben szerzett orvosi diplomát Szegeden. Az ellene folytatott büntetőeljárás dacára, a hatályos rendelkezések betartása mellett - exkluzív szakmai interjút adott a LAM-nak és az elitmed.hu-nak.

Lege Artis Medicinae

Gustav és Alma Mahler

KÖVES Péter

Gustav Mahler apja szeszfőzde-tulajdonos volt egy csehországi faluban, anyja pedig úgymond szinte állandóan állapotos: 14 gyermeket szült, akik közül azonban csak kevesen élték meg a felnőttkort. Gustav a gyermekek sorában a második volt. Mint ahogy zenei tehetségek között lenni szokott, nála is korán mutatkozott az átlagon felüli muzikalitás.

Lege Artis Medicinae

Az új ismeretek sokasága - Farsang Csaba: A hypertonia kézikönyve

RÁCZ Károly

A Medintel Könyvkiadó gondozásában 2010 végén jelent meg A hypertonia kézikönyve harmadik, átdolgozott és bővített kiadása, amelyet az első és második kiadás szerkesztője, Farsang Csaba professzor szerkesztett.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitűzés – A szerző a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnőtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelősségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendő alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitűzésnek megfelelő kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerző véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezők, az akut rohamprovokáló tényezők jelentő­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az első szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendőkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérő egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítője, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintű betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelősségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

[A valproinsav, a carbamazepin és a levetiracetam hatása a Tp-e intervallumra, valamint a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányra ]

YASAR Altun, ERDOGAN Yasar

[Cél - A P-hullám-diszperzió értékelése antiepileptikus kezelés (AETh) előtt és után, valamint a ventricularis repolarizáció kockázatának vizsgálata a Tpeak-Tend (Tp-e) intervallum és a Tp-e/QT arány használatával epilepsziás betegek körében. Módszerek - Hatvanhárom, AETh-ban részesülő beteget és 35 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. Az epilepsziás betegek körében az EKG-vizsgálatot az AETh előtt és utána három hónappal végeztük. A Tp-e intervallumot és a Tp-e/QT arányt mindkét csoport esetében 12 elvezetéses EKG-berendezéssel mértük. Eredmények - A Tp-e intervallum hosszabbnak, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok magasabbnak bizonyultak a betegcsoportban, mint a kontrollok között (p < 0,05, mind­egyik esetében), ugyanakkor a QTmax-arány szignifikánsan alacsonyabb volt a betegcsoportban. Három hónap AETh után a betegek körében szignifikáns mértékben növekedett a QTmax, a QTcmax, a QTcd, a Tp-e, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc (p < 0,05). Miután értékelték az AETh arrhythmiás hatását, három hónapos kezelés után különösen a valproinsavval kezeltek esetében észlelték a Tp-e intervallum, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok szignifikáns növekedését (p < 0,05). A carbamazepinnel és a levetiracetammal kezeltek esetében nem különböztek szignifikáns mértékben a terápia előtti és utáni értékek. Következtetés - Az epilepszia arrhythmogen környezettel társulhat, és az AETh-ban részesülő betegeket szorosan monitorozni érdemes az arrhythmia kiszűrése érdekében.]

Ideggyógyászati Szemle

[A Status Epilepticus Súlyossági Pontszám és a nonconvulsiv status epilepticus etiológiája közötti kapcsolat felnőtt betegek körében]

GENC Fatma, ERDAL Abidin, AKCA Gizem, KARACAY Ertan, GÖKSU Özaydın Eylem, KUTLU Gülnihal, GÖMCELI Bicer Yasemin

[Cél - A nonconvulsiv status epilepticus (NCSE) heterogén, különböző etiológiai faktorok következtében kialakuló, súlyos neurológiai betegség. A vizsgálat során NCSE-epizódok kimenetét elemeztük nagyszámú felnőtt beteg körében. A cél a Status Epilepticus Súlyossági Pontszám (STESS) és az etiológia közötti kapcsolat, valamint az etiológiai faktorok prediktív szerepének megállapítása volt. Módszer - A retrospektív vizsgálat során áttekintettük annak a 95, 18 évesnél idősebb betegnek az orvosi dokumentációját, akiket 2011 júniusa és 2015 decembere között NCSE-vel diagnosztizáltak, majd az Antalya Kutatókórház Neurológiai Osztályának epilepsziarészlegén kezeltek. Összegyűjtöttük az NCSE-epizódok hátterében feltételezhető etiológiai faktorokat és a prognosztikus adatokat. Az etiológiai faktorokat három csoportba osztottuk: ismert epilepsziás kórtörténet (1. csoport), primer neurológiai betegség (2. csoport), szisztémás, illetve ismeretlen etiológia (3. csoport). A STESS megállapítása retrospektív módon történt. Eredmények - A 95 résztvevőből 59 volt nő. Az 1-es, 2-es és 3-as csoportokba 11 (7 nő), 54 (33 nő) és 30 (19 nő) beteg került. Összesen 18-an haltak meg, 12-en a 2-es, 6-an a 3-as csoportban. A ≤ 2 STESS-pontszám negatív prediktív értéke 93,88%-nak bizonyult a teljes betegpopulációban (+LR 2,05 95% CI: 1,44-2,9 és -LR 0,3 95% CI: 0,10-0,84), 100%-nak az 1-es, 92,59%-nak a 2-es és 83,33%-nak a 3-as betegcsoportban (+LR 2,06 95% CI: 1,32-3,21 és -LR 0,28 95% CI: 0,08-1,02; valamint +LR 1,14 95% CI: 0,59-2,9 és -LR 0,80 95% CI: 0,23-2,73). Következtetések - Az eddigi egyik legnagyobb NCSE-betegpopuláció esetében állapítottuk meg a STESS-pontszámokat. A STESS mint prediktív eszköz hasznosnak bizonyult a kedvező kimenet előrejelzésében az epilepsziás és a primer neurológiai betegcsoportban, míg kevésbé hasznosítható eredményt adott a szisztémás, illetve ismeretlen etiológiájú csoportban. További, nagyobb betegcsoporton végzett prospektív vizsgálatokra van szükség. ]