Lege Artis Medicinae

Fulvesztrant az emlőrák késői stádiumában

BÍRÓ Mátyás1, BÜDI László1, AL-JAZAIRI Abdul Baki1

2012. ÁPRILIS 20.

Lege Artis Medicinae - 2012;22(04)

Esettár

A 63 éves nőbeteg távolabbi anamnézisében tonsillectomia, cholecystectomia, abdominalis hysterectomia szerepel. 2006 májusában indult kivizsgálása a jobb emlőben lévő fájdalmatlan, tapintható rezisztencia miatt. A mammográfia a jobb emlő külső kvadránsainak határán 17×14 mm-es, tumorra gyanús képletet írt le. A finomtű-aspirációs citológia eredménye: C5.

AFFILIÁCIÓK

  1. Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház, Klinikai Onkológiai és Sugárterápiás Centrum

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Franz Kafka betegsége és világképe

GERLINGER Lilla

Franz Kafka Prágában született 1883. július 13- án. Német nemzetiségű volt a család, de mivel a gettóban éltek, megszűnt a kapcsolatuk a prágai német kisebbséggel. Franz Kafka apja erőteljes tekintéllyel uralkodott a család felett. „A szüleim el nem fogadásával és zsarnokságával szembesülve, a családomban még inkább idegenként, mint külföldi voltam jelen”- írja, és valóban: egyszerre érezte magát idegennek saját családjában és városában is.

Lege Artis Medicinae

Roma daganatos betegek betegségképe és egészségügyi ellátással kapcsolatos attitűdjei

ROHÁNSZKY Magda, NÓTÁR Ilona, SZABÓNÉ Kármán Judit, KONKOLY THEGE Barna

BEVEZETÉS - Exploratív, kvalitatív vizsgálatunk célja volt a roma/cigány1 kisebbség daganatos betegséghez és annak kezeléséhez való viszonyába bepillantást nyerni. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Vizsgálatunkban 20 fő (60% nő; átlagéletkor: 39,2±15,1 év) vett részt, akikkel félig strukturált kérdéssor alapján mélyinterjú készült. A kutatásba bekerült interjúalanyok a hazai roma populáció csoportösszetételét viszonylag jól tükrözik. EREDMÉNYEK - Interjúalanyaink többsége a félelemkeltő, büntetést, az élet végét jelentő rákbetegség kiváltó okaival kapcsolatban tanácstalan. Válaszadóink még a rákbetegek általános alulinformáltságát figyelembe véve is nagyon hiányosan voltak tájékozottak. A szoros családi jelenlétben megnyilvánuló társas támogatás ellenére az érzelmi problémákat sokszor nincs kivel megosztaniuk. A válaszadók mintegy fele számolt be cigányságának tulajdonított udvariatlan, szakszerűtlen kezelői magatartásról. Ezen esetek jó részében azonban kiderült, hogy a diszkriminációként értelmezett viselkedés az ellátórendszer általános hibájából származó hiányosság. Interjúalanyaink gyógyulással kapcsolatos lehetőségeiket szinte kizárólag az orvosi kezeléseken való megjelenésben látják, az életmódváltás kevéssé, az alternatív medicina szinte egyáltalán nem kap teret. KÖVETKEZTETÉSEK - Szükséges a roma betegekkel való speciális kommunikációra való felkészítés - elsősorban az alapellátásban dolgozók esetében. Szintén fontos lenne olyan, egyszerű nyelvezetű tájékoztató anyagok készítése a rákbetegséggel, szükséges életmódbeli változtatásokkal kapcsolatban, amely a roma betegek számára érthető, segíti megküzdésüket, és támpontokat ad a megelőzéshez is.

Lege Artis Medicinae

Etikai kérdések a pszichoterápiában - I. rész

KOVÁCS József

A 26 éves beteg borderline személyiségzavara miatt Béres doktortól heti három ülésben történő analitikusan orientált, feltáró pszichoterápiában részesül. A kezelés első hónapja alatt a dolgok jól mennek, a beteg úgy érzi, hogy Béres doktor empatikus és figyel rá. Csodálja őt ezért, és ezt meg is mondja neki.

Lege Artis Medicinae

Húsz év a tehetségekért

GYIMESI Ágnes Andrea

A tehetség minden téren egyik legfőbb kincsünk. Az egész oktatási folyamatban jelen kell, hogy legyen az idevágó figyelem. A tudományos művészeti és társadalmi fejlődés, haladás záloga.

Lege Artis Medicinae

Mit rontottunk el, mi romlott el?

BALOGH Sándor

A magyar általános orvoslás, körzeti orvoslás, háziorvoslás fél évszázados története európai sikertörténet. Az európai megbecsültség és tisztelet sok szakmabeli önzetlen, gyötrelmes, verejtékes munkájának, és természetesen, sok-sok ismeretlen, becsületes körzeti és háziorvos kolléga mindennapos tisztességes emberi és orvos szakmai gyógyító munkájának vitathatatlan és egyértelmű eredménye.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fő tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzőszervi érintettségen túl a fertőzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegű panaszok és tünetek a kórházba kerülő COVID-19-betegek 30–50%-ánál előfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylő kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedők folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövő feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertőzés járhat-e késői neurológiai szövődményekkel.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

100 éves az inzulin

WINKLER Gábor

Százéves az inzulin. A tanulmány az évforduló kapcsán áttekinti az inzulinéra előtti és utáni időszak főbb eseményeit, a készítményválaszték bővülését és az inzulin alkalmazásával kapcsolatos főbb klinikai események kronológiáját. Kitér a használatával kapcsolatos eszközök, beadó tollak, inzulinpumpák, automatizált kezelési rendszerek történetére is. Rámutat, hogy noha az inzulinadagolás a hiányzó, vagy a szükséglethez képest elégtelen endogén hormontermelés kívülről történő pótlása, napjainkig a cukorbetegség legáltalánosabb, a betegség minden típusában és stádiumában alkalmazható formája.