[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.

Az evészavarok a modern civilizációs betegségek közé tartoznak, az anorexia nervosa (AN) 1873 óta ismert, a bulimia nervosa (BN) pedig mindössze 1979 óta. Pszichoszomatikus zavarokról van szó, amelyek megértését a biopszichoszociális modell könnyíti: a kialakulásban szerepük van biológiai, pszichológiai és társadalmi- kulturális tényezőknek egyaránt.

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).