Célkitűzések - A korai infantilis autizmus (autistic spectrum disorders, ASD) a gyermekkori pszichiátriai kórkép súlyos formája, jellegzetes tünetekkel. Hyperserotoninaemia 43,5%-ban, laktátacidosis 43%-ban és hyperpyrovataemia 30%-ban fordult elő autisztikus gyermekek esetében. További korábbi eredményeink szerint a vérben a redoxrendszer zavara feltételezhető infantilis autizmusban. Az oxidációs terhelést és az antioxidáns védő enzimrendszert vizsgáltuk hemoreológiai paraméterekkel infantilis autizmusban, biokémiai módszerekkel, erythrocytákban. Módszer - A lipidperoxidáció végtermékei és a 25 infantilis autisztikus beteg hemoreológiai paraméterei jellegzetesen változtak, a kezdeti filtrációs ráta (Fi) és a vörösvértest-dugulási ráta (CR) csökkent, míg az átlagos áthaladási ráta (TC) szignifikánsan fokozódott, azaz csökkent a vörösvérsejtek deformálhatósága. Eredmények - Szignifikánsan emelkedett szuperoxid-diszmutáz- (SOD) (2,89 vs. 1,32 E/mg fehérje, p<0,01) és csökkent glutationperoxidáz-szintet (0,620 vs. 0,910 E/mg fehérje, p<0,01), illetve katalázaktivitást (0,463 vs. 4,948 BE/mg fehérje, p<0,001) mutattak ki, miközben nem változott a plazmában és a vörösvérsejtekben a lipidperoxidáció és a csökkent glutationszint (GSH). Az értékelt prooxidáns és antioxidáns status eredményei igazolják az oxidatív stressz fennállását infantilis autizmusban szenvedő gyermekek esetében. A 25, infantilis autizmusban szenvedő beteg hemorheológiai paramétereit vizsgálva néhány jellemző kóros paramétert mutattak ki: a vörösvérsejtek kezdeti filtrációs rátája (Fi) 0,72 vs. 0,75, p<0,01) és eltömődési rátája (CR) (1,926 vs. 2,912, p<0,01) csökkent, míg az átlagos tranzitidejük (Tc) (8,93 vs. 7,39, p<0,001) a vörösvérsejtek csökkent deformálhatóságára utal.

Cél - Radiológiai és klinikai összefüggések keresése Sturge-Weber-szindrómás (SWS) betegek csoportjában. Módszer - Nyolcvanhat Sturge-Weber-szindrómás beteg [életkor két hónap-56 év (átlag 7,9±10,3 év)] klinikai adatait és MR-felvételeit elemeztük. Eredmények - A leptomeningealis angiomatosis mértéke alapján a betegeket két alcsoportba oszthattuk: 43 betegnek volt féltekei angiomatosisa, míg további 43 betegnek csak fokális érintettsége. Kilenc féltekei beteg (10%) mutatott kétoldali MR-laesiót: az egyik oldalon a teljes féltekei, a másik oldalon pedig fokális érintettséggel. A féltekei és fokális alcsoportok klinikailag különbözőek voltak. A féltekei betegek esetében fiatalabb életkorban indult az epilepszia (p<0,001) és fiatalabbak voltak az MR elkészítésekor is (p<0,05). A nem, a laesio oldalisága, az epilepszia fennállási ideje, a szekunder generalizált rohamok megjelenése, illetve a rohamgyakoriság független változóként jelent meg a két alcsoportban. Következtetés - A kétoldali érintettség gyakori és az egyik oldal teljes féltekei érintettségével jár. Az epilepszia indulási ideje függ az MR-laesio kiterjedésétől: a féltekei betegek epilepsziája fiatalabb életkorban indul. Ugyanakkor a fokális agiomatosis nem progrediál féltekei formába, amit az bizonyít, hogy az epilepszia hosszabb fennállási ideje nem függött össze gyakoribb féltekei kiterjedéssel. Egyéb változók, beleértve a rohamfrekvenciát és a szekunder generalizált rohamok megjelenését, sem függnek össze a laesio kiterjedésével.

Az újabb metaanalízisek eredményei szerint a vascularis betegségben szenvedő, laboratóriumi tesztekkel acetilszalicilsav- vagy clopidogrelrezisztensnek bizonyult betegek esetében fokozott a major cardiovascularis események kockázata. Az acetilszalicilsav-rezisztencia felmerült mechanizmusai között szerepel a genetikai polimorfizmus, a thrombocytaaktiváció alternatív útvonalai, az acetil-szalicilsavra nem érzékeny tromboxán-bioszintézis, gyógyszerinterakciók vagy az acetilszalicilsav kis dózisa. A clopidogrelrezisztencia valószínűleg az aktív metabolit genetikai variáció vagy egyidejű gyógyszeres kezelés miatt csökkent biológiai hozzáférhetősége miatt alakul ki. További vizsgálatokban kell javítani és validálni a thrombocytafunkciós teszteket, hogy hasznos eszközként szolgálhassák az egyes betegek számára legmegfelelőbb thrombocytagátló kezelés kiválasztását. A jövőben a thrombocytagátló stratégiák javítása az idő előtti vascularis események csökkentését eredményezheti.

Bevezetés - A neurológiában napi feladat a pareticus betegek állapotváltozásának objektív vizsgálata. Munkánk célja, hogy olyan triaxiális gyorsulásmérő eszközt fejlesszünk és teszteljünk, mely lehetővé teszi a betegek állapotának objektív felmérését. Célunk volt a készülék validálása is. Betegek és módszerek - Tizenhét, enyhe és súlyos felső végtagi hemiparesisben szenvedő, akut ischaemiás és vérzéses stroke-beteget és 22 kontrollt vizsgáltunk. Mindkét felső végtagra distalisan rögzítettük a készüléket, amely 24 órán át mérte a mozgásmennyiséget (m/s2). A készülék által mért adatokat összevetettük validált nemzetközi skálák pontszámaival (National Institute of Health Stroke Scale, European Stroke Scale). A mozgásérzékelő készüléket poliszomnográf elektromiográfos érzékelőjével validáltuk. Eredmények - A kontrollcsoportban enyhe a különbség a domináns és nem domináns felső végtag mozgásintenzitása között. A domináns felső végtag mozgásmennyisége nagyobb. A kontrollok felső végtagjainak mozgásmennyisége szignifikánsan nagyobb, mint a stroke-betegeké. Minél magasabb a National Institute of Health Stroke Scale-en elért pontszám, annál kisebb a mozgásintenzitás. Összefüggés volt a betegek tudatállapota és a mozgásintenzitás között. A betegek rosszabb tudatállapotának kisebb mozgásintenzitás a következménye mindkét felső végtagon. Az egyidejű poliszomnográfos mérés validálta készülékünk adatait. Következtetés - Az általunk kifejlesztett és tesztelt készülék alkalmas a pareticus és ép felső végtagok mozgásmennyisége különbségeinek mérésére és alkalmasnak bizonyult objektív adatok gyűjtésére a betegek aktuális állapotáról.

Háttér és célkitűzés - Az enyhe kognitív zavar (EKZ) olyan heterogén szindróma, amely dementia prodroma állapotnak tekinthető és elsősorban az Alzheimer-kór korai felismerése szempontjából van jelentősége. A Korai Mentális Teszt (KMT) fejlesztésével célunk olyan EKZ-szűrőteszt kidolgozása, mely beilleszthető a háziorvosi praxisba. A jelen tanulmányunkban azt mutatjuk be, hogy a KMT 6.2 változata milyen mértékben alkalmas az EKZ kiszűrésére. Módszerek - A vizsgálatban 55 évesnél idősebb, a Mini- Mental Teszten (MMT) legalább 20 pontot elért személyek vettek részt (n=132, 95 nő, 37 férfi). Az átlagéletkor 69,2 év (SD=6,59), az átlagos iskolai végzettség 11,17 év (SD=3,86) volt. A pszichometriai vizsgálat MMT, ADAS-Cog és KMT 6.2 tesztvizsgálatokból állt. Minden statisztikai elemzést az SPSS 17.0 programmal végeztünk. Eredmények - A KMT 6.2 változata esetén az optimális 3,45-os döntési pont mellett kiegyensúlyozott szenzitivitás (69,2%) és specificitás (68,7%) -értékeket kapunk, valamint 68,9%-os pontosságot. A belső konzisztenciát mérő Cronbach-α a KMT 6.2 esetében 0,677, mely a saját mintánkban kapott ADAS-Cog-eredménynél magasabb (0,446). A KMT 6.2 összpontszámok és az életkor között gyenge negatív korreláció figyelhető meg (rs=-0,25, p=0,003). Az iskolai évek száma gyengén korrelál a KMT 6.2 összpontszámokkal (rs=0,31, p<0,001). A részfeladatok közül kettő, az ismételt késleltetett visszahívás és a betűfluencia motoros disztraktoros feladattal teljesít szignifikánsan jobban a véletlen becslésnél az EKZ és az egészséges csoport (EKNT) elkülönítésében. Következtetés - A KMT 6.2 változata gyorsan és egyszerűen alkalmazható, érzékenységi mutatói az MMT-hez hasonlóak, a teszt azonban további fejlesztéseket igényel.