Ideggyógyászati Szemle

Hátsó ischaemiás opticusneuropathia

BOÓR Krisztina1, KOVÁCS Krisztina1, RÓZSA Anikó1, PÁNCZÉL Gyula1, SZILVÁSSY Ildikó2, GÁCS Gyula3

2009. JÚNIUS 02.

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(05-06)

Közleményünkben a nem arteritises ischaemiás opticusneuropathia ritka és valószínűleg aluldiagnosztizált formáját, a hátsó ischaemiás opticusneuropathiát és ehhez kapcsolódóan egy esetet mutatunk be, kiemelve a mágneses rezonanciavizsgálat értékét a diagnosztikában. Az ischaemiás opticusneuropathia a nervus opticus infarktusa, amely a laesio lokalizációja alapján (látóidegfő, illetve retrobulbaris szegment) két csoportra osztható, elülső (AION) és hátsó (PION) ischaemiás opticusneuropathiára. Az ischaemiás opticusneuropathia hirtelen, fájdalmatlan látásromlásként és/vagy látótérdefektusként jelentkezik, amelyet AION esetében jellegzetes, diagnosztikus szemfenéki kép kísér, PION esetében a szemfenéki kép normális. A PION első leírója, Hayreh kizárásos diagnózist javasolt 1981-ben. A diagnózis felállítása előtt ki kell zárni a retina és a macula elváltozásait, toxikus tényezők szerepét, a nervus opticus kompressziós bántalmát, illetve gyulladását. A legnehezebb az elkülönítése a neuritis retrobulbaristól. Az anamnézis és a klinikai adatok mellett vizuálisan kiváltott válasz (VEP) és mágneses rezonancia (MR) -vizsgálatok segítségével próbálják differenciálni a neuritis retrobulbarist és a PION-t. Esetünkben MR-vizsgálat erősítette meg diagnózisunkat, amelyet az idős beteg hirtelen kezdetű, fájdalmatlan látásromlása alapján, egyéb kórokok kizárását követően feltételeztünk.

AFFILIÁCIÓK

  1. Péterfy Sándor Utcai Kórház-Rendelôintézet és Baleseti Központ, Neurológiai Osztály, Budapest
  2. XVI. Kerület Kertvárosi Egészségügyi Szolgálata, Szemészet, Budapest
  3. Péterfy Sándor Utcai Kórház-Rendelôintézet és Baleseti Központ, Neurológiai Nappali Kórház és Speciális Neurológiai Ambulancia, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A hosszú távú Stalevo-kezelés szegedi tapasztalatai

KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A levodopa, perifériás dekarboxilázgátló és az entacapon hármas kombinációt (Stalevo) a motoros komplikációkban szenvedő Parkinson-kóros betegek kezelésére alkalmazzuk. Most az elsők között beállított, így a leghosszabb ideje kezelt betegeink klinikai adatait és állapotát foglaltuk össze. Az eredményekből megállapítható, hogy a leggyakrabban hatástartam-rövidülés miatti gyógyszerváltást követően az átlagos levodopadózis csökkent, a motoros komplikációk enyhültek. Az átlagosan hároméves kezelés alatt a levodopaigény nőtt, de még ekkor sem érte el a kiindulási dózist. A gyógyszerváltást követően a betegek általános közérzete is javult. Összefoglalva elmondható, hogy a Stalevo alkalmazása hosszú távon is hatásos, biztonságos és jelentős életminőségbeli előnyt jelent a betegek számára.

Ideggyógyászati Szemle

Hemisphaerialis dysgenesis okozta rezisztens epilepszia műtéti kezelése - esetismertetés

HEGYI Márta, SIEGLER Zsuzsa, BARSI Péter, RUDAS Gábor, LENGYEL Zsolt, SZAKÁLL Szabolcs, BOGNÁR László, KOZÁK Lajos Rudolf, NEUWIRTH Magdolna, FOGARASI András

A gyógyszeres kezelésre rezisztens epilepsziás betegek egy része műtéttel gyógyítható. A kivizsgálás kapcsán minél több vizsgálati eredmény utal ugyanarra a rohamindító területre, annál jobb prognózisra számíthatunk a műtét után. Divergáló leletek esetén többirányú, széles körű kivizsgálás és egyéni megfontolás lehet célravezető. Esetismertetésünkben domináns oldali túlsúlyú, kétoldali dysgenesisről számolunk be, ahol a rohamszemiológia kevés alkalommal lateralizált, az ictalis EEG nem lokalizált, az EEG alvásban ESES-nek megfelelő, de az FDG-PET vizsgálat egyértelmű bal féltekei hipermetabolizmust mutatott. A sikeres bal oldali hemisphaerotomia után a beteg csaknem rohammentessé vált és fejlődésnek indult.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei

BEREZNAI Benjámin, MOLNÁR Mária Judit

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben

ARANKA László, AMBRUS Edit, VÖRÖS Erika, SVEKUS András, KÓBOR Jenõ, BEREG Edit, PALATKA János, PÁVICS László

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett. A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg szenvedett MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia), közülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz (COX) -deficientia. Emellett minden esetben cerebralis MR- és SPECT-vizsgálat történt tíz perccel a 20 Mbq/kg 99-mTc-HMPAO intravénás beadása után. Eredmények - A MEMP-ben szenvedő 16 betegből 14 esetében kaptunk kóros eredményt, a lelet csökkent fokális frontális/temporalis/temporoparietalis agyi vérperfúziót mutatott. Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban. Az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet tíz hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel hat évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látszott. Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás (MEMP) csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő beteg temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látszott, míg normális volt a pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia) szenvedő két beteg esetében. A maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk. Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat. A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát mutatott, a SPECT pedig jobb frontális és occipitalis hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot. A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk. Következtetés - 1. A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében. 2. Regionális cerebralis/cerebellaris hipoperfúziót mutattunk ki SPECT-tel mitochondrialis encephalomyopathiákban laktátacidosissal és aminoacidopathiákban, tehát a cerebralis perfúzió informatív értéke nagy.

Ideggyógyászati Szemle

Súlyos fokú spontán intracranialis hipotenzió Marfan-szindrómás serdülő esetében

ROSDY Beáta, KOLLÁR Katalin, MÓSER Judit, VÁRALLYAY György, KORDÁS Mariann

A spontán intracranialis hipotenzió a kötőszöveti betegségek ritka szövődménye. Ezek egyike a Marfanszindróma. Az életkor előrehaladtával meningealis diverticulumok jelentkezhetnek. Ezek általában kis traumákat vagy Valsalva-manővert követően megrepedhetnek, és spontán liquorcsorgás következhet be. Ennek következménye a liquorhipotenzió, amely posturalis fejfájással jár. Most 15 éves serdülő leány esetét ismertetjük, akinek a Marfan-szindrómáját is a neurológiai betegség kapcsán diagnosztizáltuk. Banális fejtraumát követően tűrhetetlen posturalis fejfájásai léptek fel. Koponya-MR-vizsgálattal kétoldali, résszerűen beszűkült kamrákat találtunk, kétoldali subduralis effúzióval, megvastagodott, kontrasztanyagot halmozó durával. Az agytörzs lefelé helyezett volt. A gerinc-MR-felvételeken a nyaki gerincszakaszon az epiduralis vénás plexusok és a durazsák jelentősen kiszélesedtek. A sacralis gyökök mentén kissé szabálytalanul tágult gyöktasakok ábrázolódtak. Liquorkilépési hely nem látszott. Izotópos liquorszcintigráfiás vizsgálat azonosította a liquorkilépés helyeit. Két hónapos sikertelen konzervatív kezelést követően műtét mellett döntöttünk. Epiduralisan fiziológiás sót adtunk injekcióban az LIII-IV között, amelynek eredményeképpen két és fél éve panaszmentes. A kontroll koponya- és cervicalis MRfelvételeken kóros nem látható. Az epiduralisan beadott autológvér-injekció előtt - amely szintén ajánlott kezelési mód - javasoljuk a fenti technika kipróbálását.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]

KALMÁR Tibor, MARÓTI Zoltán, VADVÁRI Árpád, HALMOSI Ágnes, KÁLOVITS Ferenc, KÁLMÁN Bernadette

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

Ideggyógyászati Szemle

[Pazopanib indukálta egyoldali posterior reverzibilis encephalopathia szindróma]

ARSLAN Beyza Muhsine, BAJRAMI Arsida, DEMIR Elif, CABALAR Murat, YAYLA Vildan

[A posterior reverzibilis encephalopathia szindróma (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, PRES) reverzibilis klinikai és neuroradiológiai kórkép, ami bármely életkorban jelentkezhet fejfájás, módosult tudatállapot, görcsroham és corticalis vakság formájában. Az állapot pontos incidenciája nem ismert. A leggyakrabban azonosított kiváltó ok a hipertenzív encephalopathia, az eclampsia, illetve egyes citotoxikus szerek. A képalkotó eljárások közül koponya-MR-rel főleg az occipitalis és parietalis lebenyekben mutatható ki nagyrészt szimmetrikus, vazogén oedemához társuló subcorticalis fehérállomány-laesio T2A- és FLAIR-szekvencia-hiperintenzitás formájában. Korai diagnózis és megfelelő kezelés hatására a tünetek részben vagy egészében megszűnnek. A tanulmány az egyoldali PRES ritka esetét mutatja be, ami heretumor terápiájaként alkalmazott vascularis endothelialis növekedési faktor gátló (VEGF) pazopanibkezelés következtében alakult ki.]

Ideggyógyászati Szemle

Mágnesesrezonancia-képalkotás alemtuzumabés teriflunomidkezelés során

MIKE Andrea, KINCSES Zsigmond Tamás, VÉCSEI László

Összefoglaló közleményünk célja a sclerosis multiplex kezelésére alkalmazott alemtuzumab- és teriflunomidterápiák során nyert mágneses rezonancia (MR) -képalkotás publikált eredményeinek ismertetése. Sclerosis multiplexben az MR-képalkotás érzékenyen detektálja azokat a szubklinikai patofiziológiai és morfológiai folyamatokat, melyek a betegség korai szakában klinikai tünetet még nem okoznak, azonban a betegség hosszú távú prognózisa szempontjából meghatározó fontosságúak. Az MR-képalkotás emiatt a terápiás hatékonyság korai nyomonkövetésében egyre fontosabb helyet kap. Alemtuzumabbal és teriflunomiddal sclerosis multiplex indikációban az elmúlt 15 évben több klinikai gyógyszertanulmány zajlott, melyek a fenti szerek klinikai hatékonyságát bizonyították. Ezekben a tanulmányokban MR-méréseket is végeztek, az eredményeket az elmúlt években a szakirodalomban publikálták. Az elvégzett MR-vizsgálatok a betegség aktivitására és a neurodegeneratív folyamatok gátlására utalnak, mely eredményektől a betegség hosszú távú prognózisa szempontjából kedvező hatás várható.

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

KINCSES Zsigmond Tamás, TÓTH Eszter, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.

Ideggyógyászati Szemle

Szürkeállományi atrophia sclerosis multiplexben szenvedő betegek esetében

KINCSES Tamás Zsigmond, TÓTH Eszter, BANKÓ Nóra, VERÉB Dániel, SZABÓ Nikoletta, CSETE Gergő, FARAGÓ Péter, KIRÁLY András, BENCSIK Krisztina, VÉCSEI László

A fehérállományi laesiók a sclerosis multiplex (SM) meghatározó jellemzői, a szürkeállomány elváltozásai kevésbé ismertek. A megfelelő agyi képalkotó eljárásokkal végzett újabb vizsgálatokban láthatóvá tudták tenni a kérgi elváltozásokat. Emellett különféle módszerekkel felmérhető a szürkeállományi atrophia. Számos vizsgálat eredményei szerint a szürkeállomány atrophiája szorosan korrelál a klinikai rokkantsággal. Összefoglaljuk az SM-ben megfigyelhető szürkeállományi atrophiával kapcsolatos információkat és a betegségmódosító terápiák hatását az agyi atrophiára.