Ideggyógyászati Szemle

Dominansan öröklődő cataracta Marinesco- Sjögren syndromában

DR. PAPP Zoltán1, DR. KAPPÉTER István1, DR. WALAWSKA Joanna2, DR. GARDÓ Sándor3

1970. NOVEMBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1970;23(11)

A szerzők retina degeneratióval és primaer amenorrhoeával társuló Marinesco-Sjögren syndromás beteget ismertetnek. A cataracta a tünetegyüttesen belül dominansan öröklődött. A Marinesco-Sjögren syndroma tehát nem feltétlenül jelent nosologiai egységet.

AFFILIÁCIÓK

  1. Debreceni Orvostudományi Egyetem Női Klinikája
  2. Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikája
  3. Berettyóújfalui Járási Tanács Kórház Ideggyógyászati Osztálya

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Ingercsoporttal kiváltott potentiálok vizsgálata idegsebészeti betegeken

DR. NAGY Aladár, DR. TOMKA Imre

1. 40 idegsebészeti megbetegedésben szenvedő egyénen vizsgáltuk KP átlagolási módszerrel ingercsoport sorozatos alkalmazása után észlelhető elektromos változásokat. 2. Megállapítottuk, hogy az ingercsoport második tagjának elhagyása után a csoport első ingere: a) jellegzetes hullámcsoportot (inducált rhythmus), b) és felszíni lassú potential-változást eredményez. 3. Valószínűnek tartjuk az inducált rhythmus subcorticalis eredetét, de ezt nem tekintjük egyértelműen időleges kapcsolatnak.

Ideggyógyászati Szemle

A koraszülöttség szerepe az újszülött resuscitatiot követő késői neuropsychiatriai károsodásokban

DR. SZILÁRD János, DR. SZEREDAY Zoltán

Szerzők 101 asphyxias és korszerű resuscitatiós kezelésben részesült koraszülött késői utóvizsgálatának eredményeiről számolnak be. Eredményeik alapján hangsúlyozzák, hogy a hypoxiás periodust kellő kezelés mellett túlélt koraszülöttek várható fejlődése, esetleges utókárosodása szempontjából maga a koraszülöttség jóval nagyobb súllyal esik latba, mint az asphyxiás károsodás.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a sclerosis tuberosa klinikumához és pathogenesiséhez

DR. MOLNÁR Sándor

A szerző két saját sclerosis tuberosa esetének ismertetése mellett rámutat a családkutatás jelentőségére és ennek kapcsán a genetikai tényezők szerepére. A kórkép klinikumának összefoglalása mellett ismerteti a pathomechanismusára vonatkozó legfontosabb elképzeléseket is. Ezekből kiderül, hogy e relative ritka kórkép lényegének elemzése alapvető ontogenetikai problémákat vet fel.

Ideggyógyászati Szemle

A valódi bacteriuria gyakorisága és jelentősége psychiatriai osztályokon

DR. LENDVAI Béla

A szerző psychiatriai osztályokon végzett screening vizsgálatok során tanulmányozta a valódi bacteriuria kimutatásának lehetőségét és gyakoriságát. Megállapította, hogy elmeosztályokon - különösen nőknél - gyakori a valódi bacteriuria és ezen esetek döntő többsége klinikailag asymptomás. Rámutatott arra, hogy az életkorral és a bentfekvés idejével a bacteriuria gyakorisága fokozódik, valamint hogy a psychés kórállapot a veszélyeztetettséget növeli.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Hyperkalaemia III. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A káliumszint mérése során a helyes vérvételi technika döntő fontosságú a korrekt eredmény érdekében. A kálium dominánsan intracellulárisan helyezkedik el, mechanikai behatások következtében könnyen felszabadul az izmokból, valamint a vér alakos elemeiből. A vérvétel során ennek figyelembevétele fontos, nem megfelelő vérvételi technika esetén a valósnál magasabb, félrevezető eredményt kapunk.

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Ideggyógyászati Szemle

A Fabry-kór neurológiai szövődményei

VASTAGH Ildikó, CONSTANTIN Tamás, KÉRI Anna, RUDAS Gábor, FEKETE György, BERECZKI Dániel

Bevezetés - A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben. Ennek megfelelően a betegség tünetei szerteágazóak. Elsősorban a férfiak betegek, azonban a betegség heterozigóta nők esetében is előfordulhat, de ilyenkor a betegség általában idősebb életkorban manifesztálódik és enyhébb lefolyású. Fabry-kórban perifériás és központi idegrendszeri szövődmény alakulhat ki. Betegek - A közép-magyarországi régió Fabry-betegeinek és a génhordozóknak a kezelése a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján történik. A szerteágazó tüneteknek megfelelően a betegek gondozását interdiszciplináris munkacsoport végzi. Jelenleg négy hemizigóta férfi beteget, négy heterozigóta nőbeteget és három heterozigóta tünetmentes génhordozót tartunk számon. Eredmények - A Fabry-kór neurológiai szövődményeinek részletes ismertetése után saját betegeink komplikációit, képalkotó vizsgálatainak az eredményeit foglaljuk össze. Következetés - Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a gyermekkorban, serdülőkorban jelentkező tisztázatlan eredetű acroparaesthesia, hőintolerancia, a fiatal felnőttkorban kialakuló stroke, TIA vagy tünetmentes fehérállományi ischaemiás eltérés esetén gondolni kell a Fabry-kórra mint ritka monogénes betegségre. A betegség korai diagnosztizálásával és az enzimpótló kezelés időben történő megkezdésével a tünetek részben visszafordíthatóak, a progresszió lassítható.

Lege Artis Medicinae

A lipidanyagcsere-zavarok modern kezelése a mindennapi orvosi gyakorlatban

REIBER István

Az emelkedett LDL-koleszterin- és/vagy tri­glicerid- és a csökkent HDL-koleszterin-szin­­tek bizonyítottan hozzájárulnak az ér­ká­rosodások kialakulásához. Kimu­tat­ható érbetegség hiányában az érvédelmet nyújtó lipidértékeket lehetőleg az egészséges táplálkozással, rendszeres testmozgással és a káros szenvedélyektől való tartózkodással próbáljuk elérni. Ha az egészséges életmód nem elég hatásos, akkor a primer prevencióban is szükségessé válik valamilyen lipidcsökkentő gyógyszer adása. Az öröklődő zsíranyagcsere-zavarral és a nagy vagy igen nagy cardiovascularis rizikóval rendelkező betegeknél szükséges a hatásos dózisú lipidcsökkentő gyógyszerek rendsze­res szedése. Az érvédelmet biztosító li­pid­célértékeket a hazai és a nemzetközi ajánlások fogalmazták meg. A cikk megpróbál segítséget nyújtani a mindennapi orvosi gyakorlat számára, hogy a széles körben hozzáférhető lipidparaméterek és lipidcsökkentő gyógyszerek alkalmazásával hogyan lehet hatásosan kezelni a dyslipidaemiás betegeket.

Hypertonia és Nephrologia

A magasvérnyomás-betegség és agyi funkció Hypertonia és demencia kapcsolata a szervezet öregedése során. Fiatalkori vérnyomás-emelkedés - időskori demencia

SZÉKÁCS Béla, KÉKES Ede

A hypertonia által kialakult agyi vascularis károsodások elsősorban kognitív diszfunkcióban nyilvánulnak meg, amelynek hátterében az agyszövet hipoperfúziója, ischaemiás vagy vérzéses stroke, illetve a fehérállomány sérülése áll. A magas vérnyomás nemcsak a vascularis hátterű agyi károsodást - demenciát - eredményezheti, hanem a klasszikus, géneredetű Alzheimer-kór kialakulását, progresszióját is elősegítheti. Az idős és az igen idős életszakaszban a vérnyomás fokozatosan emelkedik és a hypertonia gyakorisága - leginkább mint izolált szisztolés hypertonia - 50-70%-ot is elér. A magas vérnyomás dominánsan vagy teljes értékűen már nemcsak a kiserek keringési ellenállásának növekedését, hanem - a szervezet öregedésének részeként - a nagyerek rugalmatlanságát (stiffness) is jelenti. Ezzel párhuzamosan a demencia gyakorisága az életkor előrehaladásával együtt ugrásszerűen, a 65 év feletti életkor 5-6%-áról a 85-90 éves életszakaszban 20%-ra, majd e felett 40% fölé emelkedik. A magas vérnyomás és a demencia viszonya a fiatalkortól az igen idős életkorig terjedő életszakaszokban az aktuális életkor függvényében módosulhat. Az igen idős életszakaszban mind az érállapot, mind az agyfunkció romlásában egyre meghatározóbb a hypertonián kívül egyéb kóros tényezők individuálisan változó befolyása. Ebben a késői életszakaszban az éröregedés előrehaladt mértéke és a nutritív véráramlás gyakran magasabb perfúziós nyomást igényel és a nem kellően átgondolt mérvű vérnyomáscsökkentés inkább károsító, mintsem protektív befolyást eredményezhet az agy állapotára, funkciójára. A SPRINT MIND az intenzív vérnyomás - csökkentéssel nem oldotta meg a kérdést, sőt jogosan feltehetjük, hogy inkább a 130-140 Hgmm SBP a legkedvezőbb a demencia szempontjából. A DBP 70 Hgmm alatti értéke mindenképpen kedvezőtlen.