Ideggyógyászati Szemle

[Az insula szerepe a parietofrontomedialis epilepsziás hálózatban. Egy sikeres műtéti beavatkozás hálózati magyarázata]

BALOGH Attila, AIMEN Anwar, KELEMEN Anna, ERÕSS Loránd, FABÓ Dániel

2017. MÁJUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2017;70(05-06)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.70.0203

[Beszámolónkban ismertetett parietalis epilepsziás beteg rohamindító zónáját az ismételt MR-vizsgálatok sem derítették ki és azt csak komplex elektroklinikai és neuroradiológiai vizsgálatokkal sikerült a Penfield által leírt másodlagos érző láb área területén lokalizálni. A 34 éves nőbeteg gyógyszerrezisztens epilepsziája 14 éves korában kezdődött. A nehezen magyarázható rohamszemiológiát végül video-EEG-monitorizálás segítségével sikerült tisztázni. Az alvásban fellépő rosszullétek valamennyiszer a bal lábban megjelenő egészleges fájdalommal kezdődtek és tiszta tudat mellett posturalis motoros rohammal folytatódtak, jelezve a parietofrontomedialis rohamzajlást. A beteg éjszakai típusos SMA-rohamai gyógyszeresen befolyásolhatatlanok voltak és naponta akár több ízben is kialakultak. Megismételt 3T agyi MRI és neuropszichológiai vizsgálata nem mutatott érdemi eltérést. Interictalis PET jobb parietalis és insularis FDG-hipometabolizmust derített ki. Invazív elektrofiziológiai vizsgálatokkal mind a rohamindító, mind a tünetképző agykérgi területeket sikerült behatárolni. Az insulába behelyezett mélyelektróda sikeresen tisztázta, hogy az epilepsziás izgalom a rohamindító jobb oldali alsó parietalis másodlagos érző láb áreából először az insulára terjed, és csak ezután jelenik meg a jobb frontomedialis kérgi területeken. Tizennyolc spontán roham regisztrálása, agykérgi elektromos stimuláció és funkcionális térképezés tovább erősítette a reszekció helyének lokalizálását. Az alsó parietalis kéregben lévő másodlagos érző láb áreában történt műtét során már szabad szemmel és tapintással is elkülöníthető volt a kóros szövetszaporulat. A szövettani és immunhisztokémiai vizsgálat II b típusú corticalis dysplasiát igazolt. Műtétet követően a preoperatív MRI-ből végzett postprocessing morfometriai vizsgálat az alsó parietalis lebenybe lokalizálta a laesiót. A beteg az operációt követően immár három év óta rohammentes és két éve gyógyszermentes. Eredményeink számos hálózatelméleti következtetést tesznek lehetővé. A parietalis góceltávolító műtét sikere és az insularis mélyelektródában megjelenő roham-EEG-minta együttesen igazolja, hogy az insulának átirányító vagy hálózati csomó szerepe van a parieto-operculo-frontomedialis epilepsziás hálózatban. Megfigyeléseink alapján kirajzolódik betegünk epilepsziás hálózatának „konnektomja”, melyben az insularis funkcionális konnektivitás képezi a parietofrontális rohamterjedés alapját. Az insula háromirányú strukturális kapcsolati rendszere (háromirányú strukturális konnektivitás) az epilepsziás rohamterjedés hálózati értelmezésében meghatározó szerepű.]

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[Antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindrómás nőbeteg esetbemutatása]

MANHALTER Nóra, GYÖRFI Orsolya, BOROS Erzsébet, BOKOR Magdolna, FAZEKAS Ferenc, DÉNES Zoltán, FABÓ Dániel, KAMONDI Anita, ERÕSS Loránd

[A stiff-person szindróma ritka neuroimmunológiai betegség, melyet súlyos, akaratlan izommerevség és fájdalmas izomgörcsök jellemeznek, melyek külső ingerek hatására fokozódnak. A betegség klasszikus formájában a glutamát-dekarboxiláz elleni antitestszint magas. A variánsformák egyikében am-phiphysin elleni antitestek mutathatók ki. Ez a kórkép egy paraneoplasztikus szindróma, melynek hátterében leggyakrabban emlőrák, ritkábban tüdőrák áll. Az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma tüneti kezelései közé tartozik a benzodiazepin- és a baclofenterápia (beleértve az intrathecalis baclofenterápiát is). Az immunológiai kezelések hatása ellentmondásos. A társuló daganatos betegség terápiája igen hatásos a kórkép kezelésében. Ebben az esettanulmányban egy 68 éves nőbetegről számolunk be, akinél szokatlanul gyorsan alakult ki az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma, mely emlőtumorral társult. A beteg fájdalmas spasmusai az intrathecalis baclofenterápia hatására megszűntek. Állapota daganatterápiát követően spontán és jelentősen javult. Ez lehetővé tette egy komplex rehabilitációs kezelés megkezdését és ezzel egyidejűleg az intrathecalis baclofen adagjának csökkentését. A korábban ágyhoz kötött beteg rollátorral járóképessé vált és az emlőtumorműtétet követően 18 hónap múlva a baclofenpumpa eltávolításra került. Ez felhívja a figyelmet a daganatszűrés és kezelés fontosságára antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

A napfényes órák és a (violens) öngyilkosságok számának összefüggése Magyarországon

BOZSONYI Károly, ZONDA Tamás, FÜLÖP Andrea, BÁLINT Lajos

Célkitűzés - Az öngyilkosságok szezonális fluktuációja speciális jelenségének vizsgálata. Régen ismert, hogy az öngyilkosságok száma a késő tavaszi-kora nyári hónapokban a legmagasabb, míg a hideg, borongós téli időszakban a legalacsonyabb. A pontos ok mindmáig ismeretlen. Az utóbbi években megjelent egy-két kutatás arra a következtetésre jutott, hogy a tavaszi-nyári hónapokban megemelkedő öngyilkossági gyakoriság oka a napfénynek való fokozottabb kitettség, főként a violens kivitelezésű esetekben. Ennek érvényességét vizsgáltuk meg a magyarországi adatokon. Módszer - Vizsgálatunk során az 1971-2000 közötti 30 év hónapjaiban észlelhető napsütéses órák számát és a havonkénti befejezett öngyilkossági esetek számát használtuk, nemek és a violens-nem violens elkövetési módok szerinti bontásban. Az öngyilkossági idősorról leválasztottuk a parabolikus trendet és a detrendelt adatokon végeztünk regresszióanalízist. A vizsgálat alanyai - A fenti időszak alatt öngyilkossá lett 127 877 személy adatai. Eredmények - Elemzésünk szerint Magyarországon nincs szignifikáns direkt kapcsolat a napsütéses órák száma és a kivitelezett öngyilkosságok száma között és nem találtunk összefüggést a napsütéses órák száma és a violens öngyilkosságok száma között sem. Következtetések - Nem tudtuk megerősíteni hazai anyagon azon vizsgálatok eredményeit, melyek szerint a tavaszi-kora nyári időszakban észlelhető öngyilkossági csúcs és az emelkedett napfény mennyisége között kapcsolat lenne, mely még a violens kivitelezésekre sem volt kimutatható. További kutatások szükségesek ez irányban, mert adott esetben az év bizonyos időszakaiban az eddigi terápiás rezsim átgondolása is felmerülhet.

Ideggyógyászati Szemle

[Az Életminőség Esszenciális Tremorban Skála (QUEST) független validációja]

KOVÁCS Márton, MAKKOS Attila, JANSZKY József, KOVÁCS Norbert

[Az Életminőség Esszenciális Tremorban Skálát (Quality of Life in Essential Tremor Questionnaire, QUEST) az esszen-ciális tremoros populáció egészséggel kapcsolatos életminőségének méréséhez fejlesztették ki. A magyar nyelvi verzió kidolgozása mellett egy olyan független validációt is elvégeztünk, ami a skála klinimetrikus tulajdonságainak kibővítését is megcélozta. Jelen vizsgálatunkba a Pécsi Tudományegyetemen kezelt 133 esszenciális tremoros beteg került bevonásra. A QUEST mellett a Beteg által Értékelt Globális Összbenyomás-súlyosság (Patient’s Global Impression-Severity, PGI-S) és a Fahn-Tolosa-Marin Tremor Pontozóskála került felvételre. A klinikai tesztek klasszikus elmélete szerinti független validációt követően hatásfokmérő karakterisztika eljárás alapján meghatároztuk a különböző mértékű korlátozottsági fokokra jellemző határértékeket. A skálára jellegzetes Cronbach-a értéke 0,897 volt. A QUEST szoros konvergens validitást mutatott a PGI-S skálával, míg divergens validitást a betegségtartammal, a pozitív családi anamnézissel, a mély agyi stimulációt igénylő súlyossággal, illetve a depresszióval és szorongással. Eredményeink alapján a 11,25 pontot meghaladó értékek a közepes fokú (szenzitivitás: 77,4%, specificitás: 83,3%), míg a 20,35 pontot meghaladó értékek súlyos fokú (szenzitivitás: 83,3%, specificitás: 59,1%) korlátozottságra utalnak. Eredményeink szerint a magyar nyelvű QUEST skála megfelelő klinimetrikus tulajdonságokkal rendelkezik.]

Ideggyógyászati Szemle

EEG-alapú agyi hálózatok 14 neurológiai betegségben

DÖMÖTÖR Johanna, CLEMENS Béla, CSÉPÁNY Tünde, EMRI Miklós, FOGARASI András, HOLLÓDY Katalin, PUSKÁS Szilvia, FEKETE Klára, KOVÁCS Attila, FEKETE István

Bevezetés - Az agyi betegségek nagy részében eddig nem kutatták módszeresen az agyi hálózati működést. Célkitűzés - EEG funkcionális konnektivitás (EEGfC) -vizsgálata 14 neurológiai betegségben. Betegek - Klinikai és EEG-adatbázisokból a 14 betegcsoport valamelyikébe sorolható betegeket és úgynevezett rutin-EEG-felvételeiket gyűjtöttünk. A klinikai adatok és az EEG-k revíziója után azon betegek EEG-felvételeit elemeztük, akikben a vizsgálni kívánt betegség mellett jelentős komorbiditás, gyógyszerhatás nem volt. EEG-elemzés - A nyugalmi-ébrenléti állapotot tükröző EEG-tevékenységből betegenként összesen 3 percet elemeztünk. Low Resolution Electromagnetic Tomography (LORETA) program segítségével áramforrás-sűrűséget (current source density, CSD) számítottunk 2394 voxelben. Az egy voxelben előálló CSD-értékek idősorai között Pearson-korrelációt számítottunk. Adatösszevonás után féltekénként 23 agykérgi régió egymás közti korrelációját vizsgáltuk a jobb és bal féltekén belül, a LORETA Source Correlation (LSC) szoftver segítségével. A számításokat 1-25 Hz között, a hagyományos EEG-frekvenciasávokban és 1 Hz szélességű sávokban végeztük. Az egyes kapcsolatok erősségét saját normatív adatbázisunk (kontrollcsoport) ugyanígy előállított LSC-adataival hasonlítottuk össze (t-tesztek). A Bonferroni szerint korrigált p<0,05 értékeket statisztikailag szignifikánsnak vettük, és hálózatok formájában ábrázoltuk. Eredmények és következtetés - Csoportspecifikus mintákat, továbbá a vizsgált csoportokra nézve közös hálózati mintákat találtunk. Az a-sávban alulkapcsoltság, a d-θ sávban és a felső b-sávban túlkapcsoltság volt a leggyakoribb lelet. Az a-sávban észlelt alulkapcsoltság részben primer laesiós eredetűnek tűnt, részben a „rich club connections” nem specifikus sérülékenységéről árulkodott. A lassú sávokban észlelt túlkapcsoltság feltehetően az agyi homeosztázis adaptív-kompenzáló működésének jele.

Ideggyógyászati Szemle

Natalizumabkezeléssel szerzett tapasztalataink a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján

GOMBOS Barbara, ILJICSOV Anna, BARSI Péter, HEGEDÛS Katalin, SIMÓ Magdolna

A sclerosis multiplex autoimmun demyelinisatióval járó neurodegeneratív betegség, relapszáló-remittáló kórformájának kezelésére az elmúlt két évtizedben több parenteralis, illetve a legutóbbi években per os gyógyszer került bevezetésre. A natalizumabkezelést (NTZ) Magyarországon 2010 óta második vonalban, kifejezetten aktív betegséglefolyás esetén alkalmazhatjuk. Mindezen hatásait nem a klasszikus immunmodulánsokra jellemző hatásmechanizmus alapján fejti ki, hanem specifikusabban hat azáltal, hogy az immunsejtek központi idegrendszerbe való belépését akadályozza meg, így a szisztémás immunaktivitást nem gátolja. Több klinikai vizsgálat alátámasztotta hatékonyságát és biztonságosságát. Az NTZ-kezelés mellett kialakuló szövődmények közül a progresszív multifokális leukoencephalopathiát (PML) kell kiemelnünk, amelynek előfordulását a John Cunningham-vírus (JCV) -pozitivitás, két évnél hosszabb alkalmazás és a terápiát megelőző immunszuppresszív kezelés befolyásolja. Közleményünkben az SE Neurológiai Klinikáján az elmúlt hat évben natalizumabbal kezelt betegek gondozása során nyert tapasztalatainkat ismertetjük. A betegségaktivitás jelentős csökkenését figyeltük meg betegeinknél, igen nagy hányaduknál mind klinikailag (36/37), mind radiológiailag (34/37) inaktívvá vált a betegség. A betegek életminősége jelentősen javult a kezelés során. A nemzetközi szakirodalomban leírtakkal egyezően megállapíthatjuk, hogy a natalizumabkezelés a megfelelően kiválasztott betegcsoportban igen hatékony, és a beteg számára kevés kényelmetlenséggel adható készítmény.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Ideggyógyászati Szemle

Új lehetőség az agyi áttétek sugárkezelésében: együttesen alkalmazott teljeskoponya-besugárzás és integrált sztereotaxiás sugársebészeti ellátás

KALINCSÁK Judit, LÁSZLÓ Zoltán, SEBESTYÉN Zsolt, KOVÁCS Péter, HORVÁTH Zsolt, DÓCZI Tamás, MAGNEL László

Háttér és célkitûzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerû multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.