Az epilepsziabetegség és az epilepsziás rohamok diagnosztikája közismerten nehéz feladatot jelent a klinikus számára. Mivel a terápiát közvetlenül befolyásolja, a gyors és pontos diagnózis az akut ellátásban kritikus fontosságú lehet. Az epilepszia diagnózisának arany standardja a részletes anamnézisfelvételen túl a video-EEG-monitorozás, ugyanakkor ez az eljárás idő- és költségigényes, speciális szakértelmet kíván és egy akut helyzetben általában nem kivitelezhető. A görcsrohammal járó betegségek félrediagnosztizálása gyakori, ugyanis az epilepsziás rohamok pusztán a szemiológiára hagyatkozva összetéveszthetők egyéb rohamtípusokkal, mint például a pszichogén nem epilepsziás rohammal (PNER), vagy a konvulzív syncopéval. Ennek köszönhetően nagy az érdeklődés az epilepszia és az epilepsziás rohamok biomarkerei iránt. Beamer és társai az Epilepsia-ban megjelent cikkükben a vérből kimutatható emelkedett purinszintet vizsgálják mint egy ilyen lehetséges biomarkert. Ismert, hogy az emelkedett neuronalis aktivitás hatására a normális körülmények között alacsony extracelluláris ATP-szint megnő, melynek hátterében aktív (például exocytosis) és passzív mechanizmusok (például a haldokló sejtekből való kiáramlás) is állnak. Az extracelluláris ATP gyorsan különböző metabolitjaira bomlik, melyeket összefoglalóan purinmetabolitoknak nevezünk. A purinmetabolitok szintje a vérben az epilepsziás rohamokon kívül egyéb állapotokban, mint például stroke-ban vagy traumás agysérülésben is megemelkedik. A szerzők vizsgálataik során a purinmetabolitok kimutatására egy ágy mellett is használható úgynevezett SMARTChip gyorstesztet alkalmaztak. Állatkísérleteik során egerekben váltottak ki status epilepticust kainát amygdalába történő injektálásával, majd 40 perc múlva a rohamot lorazepam intraperitonealis bejuttatásával állították meg. A kontrollállatokban pufferoldatot fecskendeztek az amygdalába, majd 40 perc múlva ezek az állatok is lorazepaminjekcióban részesültek. A lorazepam adásától számított 4 órán belül a kontroll- és a rohamozó állatok purinszintje közti különbség szignifikáns maradt. Egy másik kísérletben azt is sikerült kimutatni, hogy a purinszint emelkedése és a rohamok hossza, valamint a purinszint emelkedése és neuronpusztulás szövettanilag kimutatható mértéke egyaránt pozitívan korrelálnak egymással. Ezt követően egészséges kontrollok és video-EEG-vel igazolt epilepsziás betegek (többek között gyógyszerrezisztens epilepsziások) utolsó rohamot követően legalább 24 órával megmért purinszintjeit hasonlították össze, és azt találták, hogy a megfelelő cut-off-érték mellett a purinszintek 69%-os szenzitivitással és 85%-os specificitással voltak képesek elkülöníteni egymástól a két csoportot. Összefoglalásként kijelenthetjük, hogy a vizsgálat alapján az emelkedett purinszintek ígéretes biomarkerei lehetnek az epilepsziabetegségnek és az epilepsziás rohamoknak. A gyors mérési lehetőség és az alacsony eszközigény miatt a purinszintek akár a hagyományos kórházi környezeten kívül is alkalmazhatóak lehetnek, amikor az észlelt kórállapotban epilepsziás mechanizmus is felmerül. Szemlézte: Cséke Balázs dr. Eredeti közlemény: Beamer E, Lacey A, Alves M, Conte G, Tian F, de Diego‐Garcia L, Khalil M, Rosenow F, Delanty N, Dale N, El‐Naggar H, Henshall DC and Engel T. Elevated blood purine levels as a biomarker of seizures and epilepsy. Epilepsia 2021;62:817-28.