Ideggyógyászati Szemle

A kisagy veleszületett hiányáról

VERES János1, BODÁNSZKY Hedvig1

1966. JÚNIUS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1966;19(06)

Összefoglalva megállapítható, hogy metamer fejlődési zavarról van szó, melynek egyik része az extrem ritkaságként szereplő kisagyi agenesia. Az intrauterin ártalmakhoz vezető tényezők közül az öröklés, röntgen, radium ártalom, mechanikai hatás és vírusbetegségek bizonyíthatóan nem állapíthatók meg.

AFFILIÁCIÓK

  1. Budapesti Orvostudományi Egyetem I. Kórbonctani és Kísérleti Rákkutató Intézete és II. Gyermekklinikája

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A depressiók kezelésének értékelése (összehasonlító, retrospektív elemzés)

VARGA Ervin, JULES Angst, MICHAEL Shpherd

A depressiv betegségek 3 elterjedt somatikus kezelésének [ES, Imipramin, Monoaminooxidase-inhibitorok (MAOI)] összehasonlítása volt kutatásunk tárgya.

Ideggyógyászati Szemle

Hatéves gyermek lethalis mumps-encephalitise

NAGY József, JURÁSZ Gabriella

A szerzők 6 éves gyermek lethalis kimenetelű mumpsencephalitisét ismertetik részletes agyhistologiai lelettel együtt. A meningealis tünetek hiánya, a tudatzavar dominentiája és a neurologiai laesio késői megjelenése jellemezte a klinikai képet. A parainfectiós típusú encephalitis elsősorban a III. és IV. agykamra közvetlen környékére localisálódik, ez magyarázza a klinikai lefolyás sajátosságait. A parotis és a submandibularis nyálmirigyek, továbbá a here intersticialis gyulladása a mumps részjelenségei, egyben bizonyítják az encephalitis mumpsos eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

A kísérleti porphyrismus és annak jelentősége az emberi megbetegedésre

LEHOCZKY Tibor, SÓS József, SELMECY László, HALASY Margit

Szerzők kísérleti porphyriát idéztek elő fehér patkányon. 13 állaton allyl-isopropylacetamid carbamiddal (Sedormid), 6-on griseofulvinnal (Likuden). Ez az első eredményes kísérlet patkányon, miután ez eddig csak egéren sikerült. A két kísérlet összesített eredménye: valamennyi esetben (19) igen súlyos elváltozást észleltek a gerincvelő és az agykéreg idegsejtjeiben; 16 állat gerincvelői fehér állományában, 4 állat hippocampusában és agytörzsében spongiosus degeneratió volt megállapítható; 2 esetben a gerincvelő Burdach-pályáiban demyelinisatio volt látható; végül 3 állat spinalis szürke szarvaiban apró vérzést figyeltek meg. E kísérleteikkel igazolták, hogy az experimentalis porphyriában leírt klinikai tüneteknek szilárd idegkórszövettani alapja van. Eredményeik összhangban vannak az emberi betegségben közölt neuropathologiai elváltozásokkal, így kísérleteik az emberi kliniko-pathologiai megállapítások experimentalis bizonyítékai.

Ideggyógyászati Szemle

Adalék a symptomás narcolepsia pathologiájához

POHL Ödön

Szerző egy 52 éves férfi esetét ismerteti, akinél egy éve állottak fenn typusos narcolepsias rohamok hypnagog hallucinatiókkal. A pathológiai lelet egy abortív, közelebbről meg nem határozható polioencephalitis képét mutatta, amikor is a gyulladásos elváltozás súlypontja, a thalamus periventricularis szürke állományának area paramediana posteriorjában volt található.

Ideggyógyászati Szemle

Fantom-fájdalom gyógyítása postcentralis topectomiával

DEÁK György, TÓTH Szabolcs

A szerzők ismertetik 2 fantom-fájdalomban szenvedő postcentralis topectomiaval gyógyított betegük kórlefolyását. Egyik betegük 5 éve panaszmentes és ez — tudomásuk szerint – az irodalomban észlelt második leghosszabb topectomiát követő fájdalommentes periodus. Másik betegük átmeneti javulás utáni rosszabbodását részben a csonkban műtét után kialakult gyulladás - mint peripheriás izgalom -, részben az alkoholista és alkaloidákat fogyasztó beteg késői műtétjével hozták összefüggésbe. Az irodalomban ismertetett és saját betegeik tanulmányozása alapján hangoztatják, hogy a fantom-fájdalom lényege a peripheriás kóros ingereknél döntőbb, szokatlan és kellemetlen élményt jelentő zavart testséma. A kóros testsémát megszüntető corticalis vagy subcorticalis korai műtét végzését javasolják hatástalan konzervatív vagy peripheriás műtéti kezelés esetén.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Lege Artis Medicinae

Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.

Ideggyógyászati Szemle

A corpus callosum agenesia viselkedéses és kognitív profilja - összefoglaló

LÁBADI Beatrix, BEKE Anna Mária

Bevezetés - A corpus callosum agenesia (AgCC) viszonylag gyakran előforduló, veleszületett agyi malformáció, mely jelentheti a kérgestest dysplasiáját, teljes, illetve részleges hiányát, mely előfordulhat izoláltan, valamint más agyi anomáliákkal, fejlődési zavarokkal együtt. Az izoláltan megjelenő corpus callosum agenesia esetében a viselkedéses jellemzők és az értelmi képesség prognózisa kedvezőbb, általában kisebb mértékű fejlődési viselkedéses és kognitív lemaradás várható, leginkább a magas szintű kognitív funkciók és a szociális készségek sérülnek, még jó színvonalú intellektus mellett is. Jelen tanulmány célja az izolált corpus callusum hiány viselkedésben és társas-kognitív képességekben megmutatkozó hatásainak kritikai áttekintése. Módszer - Internetes adatbázisokban történt keresés a corpus callosum agenesiával élő személyekkel végzett neurológiai közlemények témájában. Eredmény - A keresési feltételeknek 57 angol nyelvű tanulmány felelt meg. A közlemények szisztematikus elemzése szerint az izolált corpus callosum agenesia esetében leírható egy ez idáig csupán feltételezett általános tünetegyüttes, mely elsősorban a nyelvi, a társas kognitív és érzelmi területeket érinti, melyet összefoglalóan elsődleges corpus callosum szindróma elnevezéssel illetnek. Megbeszélés - Az eredmények alapján kimondható, hogy az izolált corpus callosum agenesia társas-kognitív (érzelmi, mentalizációs és pragmatikai) deficittel társul. A szociális képességek hiánya viselkedéses zavarokban manifesztálódik, a kérgestest fejlődési rendellenessége rizikófaktort jelent az autizmus vagy az autisztikus traitek és a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásának.

Hypertonia és Nephrologia

Polycystás vesebetegség - Ren polycysticum

DOLGOS Szilveszter, TÁRNOKI Ádám Domonkos, TÁRNOKI Dávid László

A leggyakoribb monogénes nephropathia, a vese veleszületett, cystosus, térfoglaló folyamata, amely fokozatos vesefunkció-romláshoz vezet. A veseelégtelenséghez gyakran társul a máj, illetve pancreas cystás elváltozása, agyi artériaaneurysma vagy mitralis prolapsus.