Ideggyógyászati Szemle

A gyermekkori myopathiákról

DR. MÁTTYUS Adorján, DR. GORÁCZ Gyula, DR. TÓTH Szabolcs, DR. SIMON László, DR. LIPCSEI Attila

1970. SZEPTEMBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1970;23(9)

24 chronikus izombetegségben szenvedő gyermek ismertetése. A klinikai és általános laboratóriumi vizsgálatokon kívül serum CPK és aldolase, EMG, legtöbbjüknél izom-biopsia is történt. Az EMG- valamint a serum-enzym vizsgálatok (CPK, Aldolase) elsősorban a pseudomyopathiás spinalis izom-atrophiától való elkülönítésben döntőek. Biztos DMP-esetekben is kaphatunk a biopsiában erős gyulladásos reactiót. Az alapos laboratóriumi vizsgálatok segítenek hozzá a „tüneti myopathiák" - jelen esetben 1 D-vitamin resistens rachitis felismeréséhez.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az EMG jelentősége a polymyositis diagnosticájában

DR. IRÁNYI Jenőné

A szerzők 9 chronicus PM beteget 2-4 éven át észleltek s rajtuk ismételten végeztek EMG vizsgálatokat. A hosszmetszeti kép és az EMG jelek elemzése alapján a következőket állapították meg: 1. A chronikus PM-re jellemző az EMG jegyek foltszerű megoszlása és spontán fibrillatio ritka jelentkezése. 2. A betegek klinikailag ép kézizmain kapott kóros EMG alapján következtetni lehet a folyamat generalisatiójára. 3. Az EMG ehetővé teszi a folyamat dynamikájának ellenőrzését. 4. Idült gyulladásos folyamat esetén lényegében csak az EMG alapján ítélhető meg, hogy a súlyosan károdosott izomzat mennyire terhelhető. Az EMG egyben adatot nyújt a helyes therapia megválasztásához.

Ideggyógyászati Szemle

A craniovertebralis átmenet célzott röntgenvizsgálatának jelentősége

DR. PÁTKAI István, DR. KENÉZ József, DR. VEÉR András

A szerzők egyoldali basalis impressio esetét ismertetik. Kiemelik a tünetek sclerosis multiplexre emlékeztető fluctuáló lefolyását és a késői manifestatio pathogenetikai tényezőit. Felhívják a figyelmet a rétegvizsgálat jelentőségére, mert nemcsak a klinikai tünetek lehetnek félrevezetők, hanem - mint esetükben is - egyoldali impressiónál az oldalirányú felvétel craniometriás adatai sem egyértelműek.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a Vogt-Koyanagi-Harada syndroma pathologiájához és klinikumához

DR. PINTÉR Ágnes, DR. PÉK László, DR. FARKAS Éva

Szerzők rövid irodalmi áttekintést adnak a Vogt-Koyanagi-Harada syndroma klinikumáról és pathologiájáról. A továbbiakban saját esetüket ismertetik, mely szerintük a Vogt-Koyanagi-Harada-syndroma önálló entitasként való felfogásának jogosságát támasztja alá. Továbbáfelhívják a figyelmet a részletes neurologiai kivizsgálás szükségességére azokban az esetekben, ahol Vogt-Koyanagi-Hararada syndroma lehetősége felmerül.

Ideggyógyászati Szemle

Delirium tremens kezelése Trioxazinnal

DR. MÜLLER Frigyes

Előzetes kísérleteinkben delirium tremenses betegnél Trioxazin lökés-therapiát alkalmazva igen kedvező eredményeket kaptunk. Szövődményeket nem észleltünk. Úgy tűnik, hogy a szer meggátolja a delirosus izgalmi megnyilvánulásokat megfelelő adagban, mely még alig okoz somnolentiát. Benyomásunk szerint a Trioxazin egyenértékű, nem kizárt, hogy hatásosabb az Andaxinnál is. Előnye, hogy adható Andaxin allergia esetén is.

Ideggyógyászati Szemle

Arteria trigemina primitiva, mint agyi steal syndroma alapja

DR. GÁCS Gyula, DR. POÓR Gyula

Szerzők két, angiographiával kimutatott arteria trigemina primitiva persistens esetet ismertetnek. Elemzik azon lehetséges kóros haemodynamikai változásokat, amelyeket a carotis-basilaris anastomosis okozhat, és eseteik pathogenesisében szerepet tulajdonítanak az általában mellékleletnek tartott éranomaliának.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Ideggyógyászati Szemle

Személyre szabott antiepileptikum-választás

ALTMANN Anna

Az epilepszia az egyik leggyakoribb gyermekkori krónikus neurológiai betegség. Az epilepsziás betegek – még az úgynevezett jóindulatú epilepszia esetén is – évekig gyógy­-szeres kezelésre szorulnak. Ez idő alatt a gyermekek na­gyon nagy változáson mennek keresztül, nemcsak a súlyuk és testmagasságuk gyarapszik, de változnak a hormonális és az anyagcsere-folyamataik is. Életkorok szerint eltérő ütemben zajlanak a különböző agyi területek érési folyamatai is. A mindennapi gyakorlatban az epilepszia diagnózisát követően a legtöbbször a formakör és a rohamtípus alapján választunk gyógyszert. A terápiás stratégia kialakításakor azonban számtalan egyéb tényezőt is figyelembe kell venni: 1. hatékonyság (epilepszia-formakör, rohamtípus), 2. életkor, nem, 3. a gyógyszer farmakológiai tulajdonságai, 4. az adott gyógyszer mellék­hatásprofilja, 5. életforma, alkat (kövér, sovány, gyermek­közösség), 6. egyéb társbetegségek (etethetőség, viselke­dési és tanulási probléma, keringési zavar, vese- vagy májbetegség) 7. a már alkalmazott egyéb gyógyszerekkel várható interakciók, 8. genetika, 9. egyéb szempontok (törzskönyvi szabályok, felírási szokások). A közlemény annak eldöntésében szeretne segítséget nyújtani, hogy a különböző társbetegségek esetén egy adott gyermeknél mely antiepileptikumoktól várható a legkeve­sebb mellékhatás, és mely készítményeket kellene lehe­tőség szerint kerülni.

Ideggyógyászati Szemle

Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban

MERÔ Gabriella, MÓSER Judit, LIPTAI Zoltán, DIÓSZEGHY Péter, BESSENYEI Mónika, CSÉPÁNY Tünde

A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM 3–5%-a. Napjaink­ban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszkö­zöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott diagnosztikus kritériumoknak, a gyermekkori SM incidenciája világszerte növekszik (0,05–2,85/100 000). Az SM-et térben és időben elkülöníthető, ismétlődő központi ideg­rend­szeri demyelinisatióval jellemezhető epizódok jellemzik. Gyermekkorban csaknem kizárólag a relapszáló-remittáló (RR) forma fordul elő. A felnőtteknél szerzett tapasztalatokra építve a gyermekpopulációban szintén a korai diagnózis, az adekvát betegségmódosító terápia (DMT) mielőbbi indítása, a tünetmentesség és a jó életminőség elérése a cél. A felnőtt populációban végzett hatékonysági és biztonságossági vizsgálatok alapján a gyermekkori SM ke­ze­lésében az FDA és az EMA először az interferon β-1a-t és a glatiramer acetátot engedélyezte. A gyermekkori SM-re jellemző magas relapsusráta és az első DMT-re közel 45%-ban adott kedvezőtlen terápiás válasz szükségessé tette a hatékonyabb és második vonalbeli szerek vizsgá­la­tát a 18 év alatti populációban is (PARADIGMS, CONNECT). A nemzetközi közlemények szerint a natali­zumab hatékony és jól tolerálható az aktív RR gyermekkori SM-ben, de kontrollált tanulmány hiányában az eset­ismer­tetésünkben szereplő betegeinknél evidencia még nem állt rendelkezésre. Közleményünkben haárom aktív RR-SM-ben szenvedő betegünk indikáción túli, egyedileg engedélyez­tetett natalizumabbal végzett sikeres kezeléséről számo­lunk be.

Lege Artis Medicinae

A Koragyermekkori Evés-alvászavar Ambulancia klinikai protokollja

SCHEURING Noémi, GULÁCSI Ágnes, ÁGOSTON Olga, SIBA Mónika, STADLER Judit, BALÁZS Krisztina, EGYED Katalin, KECSKEMÉTI Judit, HOLLÓSI Lilla Eszter, DANIS Ildikó, GERVAI Judit, SZABÓ László

A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Madarász utcai Koragyermekkori Evés-alvászavar Ambulanciájának klinikai protokollját, az ellátás hatékonyságának nyomon követésére kialakított kutatási program módszertanát, és végül e kutatás első eredményeit háromrészes közleményünkben mutatjuk be. A fekvőbetegháttérrel is rendelkező ambulancia az egészségügyi szolgáltatásban – interdiszciplináris modell keretében – elsőként nyújtott szervezett ellátást hazánkban a kora gyermekkori állapot-, érzelem- és viselkedésszabályozási problémákat mutató csecsemők, kisgyermekek és családjaik számára. Sorozatunk első részében az ambulancia – nemzetközi szakirodalom, valamint saját korábbi tapasztalataink alapján kialakított – klinikai protokollját ismertetjük. Szak­iro­dal­mi bevezetőnkben a kora gyermekkori lelki egészség zavarai közül kifejezetten az al­vás- és az evészavarok ellátási körét érintjük. A nemzetközi szakirodalom rövid összefoglalásával támasztjuk alá a 2017-ben indult ambulancia ellátótevékenységének felépítését. Írásunknak a célja az, hogy az ambulancia klinikai munkájának részletes ismertetése más egészségügyi intézmények számára is ösztönzést jelentsen ha­sonló interdiszciplináris ellátások megszervezésére.

Lege Artis Medicinae

Szükséges (lenne)? Vélemények a gyermekkorban megtartott elsősegélynyújtás- programmal kapcsolatban

BÁNFAI Bálint, PANDUR Attila, SCHISZLER Bence, RADNAI Balázs, BÁNFAI-CSONKA Henrietta, BETLEHEM József

BEVEZETÉS - A gyermekkorban elkezdett elsősegélynyújtás-nevelés hatékony módja lehet az ismeretek széles körű közv­etí­té­sének. CÉLKITŰZÉS - Célunk volt felmérni óvodás és általános iskolás gyermekek, pedagógusaik és szüleik elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos véleményét. MINTA ÉS MÓDSZER - Kutatásunkban 871 fő vett részt (gyermekek, pedagógusok, szü­lők), akik véleményét saját szer­kesz­tésű, nagyrészt nyitott kérdéseket tartalmazó kérdőívek segítségével mértük fel. EREDMÉNYEK - A megkérdezett szülők és pedagógusok általános véleménye a gyermekkori elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatban inkább pozitív volt, de a résztvevők negatívumokat is megfogalmaztak. A le­zajlott programmal kapcsolatban a legtöbb érintettnek pozitív volt a véleménye. A szülők és a pedagógusok véleménye alapján az elsősegély-oktatás egészségügyi szakemberek által lenne javasolt. A vélemények nem függtek a nemtől, életkortól, gyerekekkel való munka időtartamától (p>0,05) egyik esetben sem. KÖVETKEZTETÉSEK - A szülők és pedagógusok elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos általános véleménye változatos, de a lezajlott programmal kapcsolatban a legtöbb esetben pozitív volt, mely azt mutatja, hogy konkrét beavatkozásokkal a vélemény formálható.