Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Cartilage within lipomyelomeningocele and ulnar longitudinal deficiency syndrome as VACTERL association, alliance in SHH/GLI3 and Wnt pathway, illustrative case with review of literature

MIKAEL Aseged Shimekit1

2024. OKTÓBER 09.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings - 2024;9(6)

Szöveg nagyítása:

-
+

Background: Lipomyelomeningocele associated with ulnar club hand in the spectrum of VACTERL association is a very rare and rarely reported phenomenon. Within the fat mass of lipoma, it’s not common to find well-defined cartilaginous mass with no attachments to the surrounding tissue.

Observation: We present a 3-month-old male infant with low back swelling that is off-center to the left, accompanied by a left short forearm displaying outward bowing. Echocardiography showed an atrial septal defect. This rare VACTERL association comprises lipomyelomeningocele, atrial septal defect, and ulnar longitudinal deficiency syndrome. During surgical intervention for the lipoma, a well-defined cartilaginous mass was discovered within the adipose tissue.

Lesson: The manifestation of VACTERL association can be partially explained by the Shh/Gli and Wnt pathway defects. It’s prudent to screen children with neural tube defects to be aware of any associated syndromes. What makes this case unique and very rare is that there is no published literature on the VACTERL association of lipomyelomeningocele, atrial septal defect, and ulnar longitudinal deficiency.

AFFILIÁCIÓK

  1. Neurosurgery Debre Berhan University Ethiopia

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

The Budapest Subarachnoid Hemorrhage Registry – Lessons learned and future directions

CRISTINA Aldea Caterina, KONDOR Máté, CZENCZ Máté, KŐVÁRI Zoltán, OROSZ Péter, NARDAI Sándor

Despite evidence based institutional protocols being in place in many countries, aneurysmal subarachnoid hemorrhage (SAH) continues to be a major socio-economic burden with many open questions remaining regarding the optimal management of the affected patients.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

A microsurgical arteriovenous malformation model on the saphenous vessels in the rat

AL-SMADI W. Mohammad, FAZEKAS A. László, ALSAN Siran, NÉMETH Norbert

Arteriovenous malformation (AVM) is an anomaly of blood vessel formation. Numerous models have been established to understand the nature of AVM.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Introduction of a new 3D printing technology at the point-of-care

BARTOS Márton, POKORNI Ágoston Jakab, ELTES Peter

Additive manufacturing has gained significant traction in industrial applications due to its high potential when it comes to manufacturing objects with complex geometry.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

New possibilities in spinal surgery: The way to the robotic surgery

BANCZEROWSKI Péter

Not only other surgical and robotic fields, but minimally invasive procedures in spine surgery have undergone significant development in recent times. A demand emerged from both surgeons and patients to develop and perform these types of surgeries in order to prevent biomechanical and surgical complications.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Critical role of acquisition and postprocessing in fMRI language mapping

ANDRÁSSY Anita, SZUDI Gábor, VÁRALLYAY Péter

Functional magnetic resonance imaging (fMRI) is crucial for presurgical language mapping in neurosurgery, helping identify eloquent brain regions to preserve during operations. Effective language mapping depends on advanced fMRI acquisition and detailed data analysis to ensure accurate clinical outcomes.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar operajátszás méltatlanul alulértékelt két csillaga – Réti József és Bartha Alfonz

WINKLER Gábor

Két, a magyar énekkultúrát külföldön is öregbítő, kiemelkedő tehetségű, sokat foglalkoztatott, ám életében a megérdemeltnél kevesebb elismerést kapó, az Operaház örökös tagjává is csak posztumusz − 1991-ben, illetve 2013-ban − emelt énekművész. A „Sugár úti palota” újkori aranykorszakának két oszlopos tagja volt Réti József (1925–1973) és Bartha Alfonz (1929–2013). Mindketten tenoristák, a lírai fach képviselői.

Ideggyógyászati Szemle

[Az axiális testtartás és a gerinc- mobilitás kvantitatív paramétereinek összehasonlítása a Parkinson-kór  motoros altípusai között]

RIZA SONKAYA, MUSTAFA Ertuğrul YAŞA, BUSE KORKMAZ, BETÜL KUZ, ZEYNEP Zeliha SONKAYA, BILGIN ÖZTÜRK, ÖMER KARADAŞ

[A Parkinson-kór (PD) he­te­ro­gén neurodegeneratív betegség, aminek különböző altípusait ellentmondásos kli­nikai eredmények jellemzik. A betegség meg­nyil­vá­nul­hat tremordomináns (TD) vagy nem tremordomináns (NTD) fenotípussal. Bár a TD altípus jobb prognózist mutathat, a fenotípusos különbségekről az axiális tünetek mértékét illetően korlátozott in­for­má­ció áll rendelkezésre. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Neuropathiás fájdalom és hangulat- zavar perifériás idegsérülést szenvedett földrengéstúlélőknél]

HALIL Can ALAYDIN, GUL Melisa BOZDOGAN, RUMEYSA PALTACI, ZULFIKAR ARLIER, HALIT FIDANCI, MEHMET YILDIZ

[A természeti katasztrófák, például a földrengések gyakran vezetnek hangulatzavarhoz az érintettek körében. Ismert, hogy a traumás neuropathiákból eredő neuropathiás fájdalom is összefügg a hangulatzavarokkal. Ez a tanulmány a neuropathiás fájdalom hatását vizsgálja a hangulatzavarok kialakulására a perifériás idegsérülést szenvedett földrengéstúlélőknél, a 2023. február 6-i, Kahramanmaraş központú földrengést követően. ]

Lege Artis Medicinae

A nők és a cardiovascularis betegségek

BENCZÚR Béla

A nők és férfiak kockázati tényezői, társadalmi és környezeti faktorai, szív-ér rendszeri betegségeik megjelenési formája, felismerése és kezelése között jelentősek a különbségek. A legfrissebb statisztikák szerint több nő, veszíti életét cardiovascularis betegségekben. A jelen összefoglaló áttekintést kíván adni a cardiovascularis betegségek, nemhez kötött jellemzőiről.

Ideggyógyászati Szemle

[A perifériás idegrosttípusok és a levodopahasználat közötti kapcsolat vizsgálata Parkinson-kórban]

NAN LIU, JIE ZHANG

[E vizsgálat célja, hogy átfogóan meghatározza az érintett rostok típusait Parkinson-kóros (PD-) betegeknél idegvezetési vizsgálatok (NCS), szimpatikus bőrválasz- (SSR-) vizsgálatok és áramérzékelési küszöb- (CPT-) tesztek alkalmazásával, valamint hogy elemezze a levodopahasználat és az idegek érintettsége közötti összefüggést.]

1.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2024;9(6)
2024 OKT 08.

2.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2024;9(6)
2024 OKT 08.

3.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2024;9(6)
2024 OKT 08.

4.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2024;9(6)
2024 OKT 08.