[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

A Covid-19-fertőzés vizsgálata kezdetben – amely leginkább az akut és viszonylag behatárolható időtartamú szomatikus tüneteket jelentette – a pandémia terjedése folyamán kiterjedt az elhúzódó, szövődményként értelmezhető tünetekre is. Gyűlnek az adatok a keringést, légzést, véralvadást érintő, valamint a reumatológiai, a bőrgyógyászati, a szemészeti következményekre vonatkoztatva csakúgy, mint a központi idegrendszeri elváltozások okozta akut és elhúzódó tünetekkel kapcsolatban. Eleinte szórványos esetközlések, majd populációs vizsgálatok, állatmodellek eredményei voltak olvashatók, a közlemény írásakor pedig már rendszerezést ígérő, áttekintő írások is megjelentek. A központi idegrendszerben okozott elváltozások megnyilvánulhatnak neurológiai tünetekben, megbetegedésekben, és pszichiátriai panaszokban, szindrómákban egyaránt. A tüneti skála széles, a patomechanizmust még nem térképezték fel tökéletesen; ebből fakadóan a terápiás próbálkozások még gyerekcipőben járnak. A neu­ropszichiátriai szövődmények epidemiológiai adatai egyelőre hiányosak, de gyors ütemben pontosodnak. Mértéktartó becslések szerint is több tízmillió személy érintettségét feltételezik világszerte. Az elhúzódó tünetek gyógyulásának vagy perzisztálásának megítéléséhez még nem telt el elég idő. Mindezek miatt jelenleg a legfontosabb feladat a vírusterjedés minél hatékonyabb megakadályozásán túl a vírus okozta központi idegrendszeri kórfolyamatok mind pontosabb megismerése és hatékony terápiájuk kidolgozása. Jelenlegi ismereteink szerint a neuropszichiátriai szö­vődmények patomechanizmusa multifaktoriális. A vírus közvetlen neuron- és gliaműködést károsító hatásán túlmenően sokkal inkább számolnunk kell az agyi keringészavar, a hiányos oxigenizáció ká­ros következményeivel, valamint kiterjedt szisztémás, elhúzódó immunfolyamatokkal, amelyek kimutatható módon károsítják az agyszövetet, beleértve a neuronokat, axonokat, szinapszisokat és a gliasejteket is. Az említett mechanizmusokat részletezi a cikk nem szisztematikus irodalmi áttekintés formájában, ugyanakkor kitér a terápiás lehetőségekre is.

A kiterjesztett hatáskörű ápolók egészségügyi ellátásba való integrálása javíthatja az ellátás minőségét. Kutatásunk célja volt felmérni, hogy milyen fogadtatásra számíthatnak a kiterjesztett hatáskörű ápolók (APN) a magyar társadalom megítélése tükrében, fókuszálva a sürgősségi ellátásra. Célunk volt egy jó nomenklatúra meghatározása, valamint az új ellátók és a mentőtisztek közötti párhuzam megvilágítása, az új rendszer elfogadásának segítése céljából. A vizsgálatot 2019 szeptembere és novembere között végeztük. Adatgyűjtési eszközként saját szerkesztésű online kérdőívet készítettünk, melyet a 18. életévüket betöltött magyarországi lakosok tölthettek ki. A kérdőív tartalmazott szociodemográfiai kérdéseket, a kiterjesztett hatáskörű ápolók elfogadására vonatkozó kérdéseket, valamint a megfelelő nomenklatúrát vizsgáló kérdéseket és egy tájékoztatót is. A kérdőívet összesen 372 fő töltötte ki (N=372). Az APN-ekkel kapcsolatban megfelelő ismeretekkel rendelkezők jobban elfogadják az APN-ek szerepét (p=0,002), mint akiknek az ismereteik hiányosak. Az egészségügyi dolgozók fogékonyabbak az új rendszer megismerésére (p=0,018), mint a laikusok. Akik a mentőtisztek kompetenciáit ismerik, jobban elfogadják az APN-ektől a vizsgálatokat (p<0,001). Legtöbben az APN, a vizsgáló ápoló/mentőtiszt és mesterápoló kifejezéseket javasolják a nomenklatúrához. A társadalom és az egészségügy hozzáállása nem elutasító, megfelelő tájékoztatás, a kompetenciák pontos meghatározása és a megfelelő jogi háttér kialakítása mellett integrálható rendszerré válhat.

Magyarországon a főiskolai szintű ápolóképzés (BSc) megkezdése 1989-ben - majd az egyetemi szintű (MSc) ápolóképzés elindítása 2000-ben - indokolt, hiánypótló, a nemzetközi tendenciáknak megfelelő fejlesztés volt. Ugyanakkor az ápolóképzés felsőoktatási szintre emelését mind a mai napig nem követte a szakápoló képzés szerkezetének ezen szempontot is figyelembe vevő átalakítása, így a szakápoló képzések teljes köre mind a mai napig középfokú szinten zajlik. Nem történt meg továbbá az ápolói kompetenciakör (hatáskör) képzési szintenként differenciált meghatározása sem. Ezen okok jelentős mértékben járulnak hozzá ahhoz, hogy a BSc ápolóképzés hallgatói létszáma drasztikusan csökkenő tendenciát mutat és a végzettek körében jelentős mértékű a pályaelhagyás mértéke is. Az egészségügy területén az ápolókkal kapcsolatos ezen problémákon túlmenően jelentős kihívást jelent az ápolói migráció, az egészségügyi ellátás növekvő költsége, az elöregedő társadalom, az egyes területekre mindinkább jellemző orvoshiány, valamint a diagnosztikai és terápiás eszközök alkalmazásához szükséges speciális ismeretek körének bővülése az ápolók vonatkozásában. Számos szakirodalmi példa támasztja alá ugyanakkor azt, hogy a megfelelően képzett BSc/MSc végzettséggel és kibővített kompetenciakörrel rendelkező ápolók alkalmazása mellett csökken az orvoshiány és a várakozási idő, valamint az ellátás költsége, csökken a halálozás, javul a betegek elégedettsége, illetve a kibővített feladatkörökkel/felelősségi körökkel párhuzamosan csökken a pályaelhagyás és a külföldi munkavállalás mértéke az ápolók körében. Mindezekből adódóan indokolt a BSc/MSc végzettségű ápolók felsőoktatási keretek közötti szakápoló képzésének és kiterjesztett hatáskörének megteremtése Magyarországon is, összhangban a nemzetközi gyakorlattal. Jelen közlemény szerzői a hazai bevezetés kereteire vonatkozó javaslatukat foglalják össze.

Visszaemlékezésem első részében* összefoglaltam az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben medikusként, be­osztott orvosként, majd osztályvezető főorvosként eltöltött több mint három és fél évtizedemet. A most következő részben arról írok, milyen szerepet játszott életemben a Lipótmező, és miért volt alapvetően hibás az intézet bezárása 2007-ben.