RAC1 mutáció melanómában
2012. JÚLIUS 30.
2012. JÚLIUS 30.
A melanoma kifejlődésével kapcsolatba hozható újabb génmutációt azonosítottak amerikai kutatók a halálos betegség hátterét vizsgáló eddigi legnagyobb, DNS-meghatározáson alapuló vizsgálatban, amelynek eredményét a Nature Genetics című szakfolyóiratban tettek közzé.
A bőrrák miatti halálozások túlnyomó többségéért a melanoma felelős, amely kialakulásának hátterében fő tényezőként van jelen a napfény ultraibolya sugárzása miatti leégés.
Az amerikai Yale Rákközpont kutatói DNS-szekvenálással elemeztek 147 melanomás elváltozást, amelyek vagy a test napsugárzásnak kitett területén voltak, vagy naptól védett, fedett testfelületen. A napsugárzásnak kitett melanomás mintákban nagy számban találtak ultraibolya fény által okozott mutációkat, ám ezek közül sok úgynevezett utazó mutáció volt, amelynek nem volt "feladata" a melanomában.
"Több mint 25 ezer mutációból matematikai modellezéssel kerestük az odaillő DNS-eltéréseket" - idézte fel Michael Krauthammer patológus professzor, a tanulmány vezető szerzője.
Végül az RAC1 jelű génen találtak olyan eltérést, amely képes arra, hogy a bőr normális pigmentsejtjeiben, ahol a melanoma kezdődik, felgyorsítsa a növekedést és a mozgást. A mutáció vélhetően a melanoma kifejlődésének egészen korai szakaszában következik be, azután támogatja a rákos sejtek növekedését és szétszóródásukat a test más részeibe.
Az RAC1 mutációra a napnak kitett bőrből vett melanomás minták 9 százalékánál bukkantak rá, ez a harmadik leggyakoribb mutáció a már korábban azonosított BRAF és NRAS génmutáció mögött. A RAC1 génmutáció gyakorisága miatt megfelelő gyógyszercélpont is lehet a melanoma elleni terápiák számára - írta a HealthDay című ismeretterjesztő portál (http://news.yahoo.com/scientists-uncover-gene-variation-linked-melanoma-180513963.html).
MTI 2012. július 30., hétfő
Hírvilág
A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.
A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.
Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.
Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).
Hírvilág
Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.
A nukleotidpolimorfizmusok kutatása révén kiderült, hogy az autoimmun betegségek kialakulásában nagyon kis hatáserősséggel nagyon sok genetikai lokusz közreműködik, és itt is kiderült, hogy egy-egy kórkép molekuláris heterogenitása – pl. SLE esetén – milyen óriási. E betegségek kezelését forradalmasította a biologikumok rendszerimmunológiának köszönhető bevezetése.
Klinikum
A gastrointestinalis stroma tumorok (GIST) mesenchymalis eredetű solid daganatok. Incidenciájuk 11-14 beteg / 1 millió ember / év. A betegek átlagéletkora a betegség felismerésekor 60 év, a férfiakat és a nőket hasonló arányban érinti. A GIST-ok leggyakrabban a gyomorfalban (60%) és a vékonybelek falában (30%) alakul ki.
Habár a filozófusok, a bölcsesség szeretői minden korban kevesen vannak, a filozófiának léteznek sűrűsödési időszakai. Ilyen koncentrált periódus volt az ókori görög (athéni) civilizáció aranykora. A medicina értékrendjét, metafizikáját (az aktív eutanázia és a magzatelhajtás tilalmát, „a beteg java a legfőbb törvény” -t) az aszklépioszi hagyomány alapján kinyilatkoztató, s az empirikusan vizsgálható fizikai hatóokról szóló kórtani elméletét (humorálpatológia) úgyszintén megteremtő Hippokratész kilenc évvel volt fiatalabb Szókratésznél, s amikor meghalt, Platón már az ötvenedik életévébe lépett.
Hírvilág
A melanoma és az őrszem-nyirokcsomó eltávolításakor talált daganatmennyiség előre jelzi a további érintettség valószínűségét, ezzel talán lehetővé téve a szükségtelen nyirokcsomó-dissectio elkerülését.
Hírvilág
Az 1995-ben alapított LAM-díj célja, hogy példaadó közlések jutalmazásával növelje a szerzői kedvet és a tudományos munka, valamint publikálás színvonalát. A LAM-díj maga egy Aszklépioszt ábrázoló bronzplakett, amely - a magyar orvostudományi folyóiratok között egyedülálló módon - pénzjutalommal is kiegészül. A 2010. január-december között a LAM-ban megjelent legjobb közlemények díjának ünnepélyes átadására 2011. október 17-én, a Barabás-villában került sor.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás