Hírvilág

Meghatározó az orr és szem közötti távolság

2012. SZEPTEMBER 17.




Öt gént sikerült azonosítaniuk holland kutatóknak azok közül, amelyek meghatározzák az emberi arc formáját; szakértők szerint mindazonáltal még nagyon távoli lehetőség, hogy DNS-elemzés után rajzoljuk meg valakinek portréját.

Amióta tudjuk, hogy az egypetéjű ikreknek azonos a DNS-ük, azóta tudjuk azt is, hogy az arcvonások kialakulásában szerepet játszanak a gének. Arról azonban keveset tudtak a kutatók is, hogy pontosan mely gének vesznek részt az emberi arc alakításában. Korábban már potenciális jelöltként felvetődött három gén szerepét igazolták most holland kutatók, akik további két meghatározó génre is bukkantak vizsgálódásuk során.
"Most kezdjük megérteni az emberi arc genetikai alapjait" - mutatott rá megállapításaik fontosságára Manfred Kayser kutatásvezető, a hollandiai Rotterdamban működő Erasmus egyetemi orvosi központ munkatársa a LiveScience című ismeretterjesztő portál beszámolója szerint.

A tanulmány része annak a munkának, amelyet a hat kutató által alapított VisiGen konzorcium végez, és amelyben az embert jellemző látható jegyek hátterében lévő géneket kívánják feltárni.
Kayser és kutatócsoportja mágneses rezonanciás képalkotóval (MRI) térképezte fel 5388, európai felmenőkkel rendelkező önkéntes fejét, melynek eredményeként minden egyes arcról háromdimenziós képet nyertek. A résztvevők genomját is elemezték, több mint 2,5 millió DNS-markert ellenőriztek annak meghatározására, hogy mely gének segíthetnek megmagyarázni az előre meghatározott 48 karaktervonást az arcokon.

Egy ilyen karaktervonás például az, hogy mekkora a távolság a szemek és az orrnyereg között.
További 3867 emberről is készítettek fényképeket, hogy az azonosított genetikai összefüggést ezek segítségével igazolják.

A tanulmányban megmutatták, hogy három, már "gyanúba kerül" gén - a PRDM16, PAX3 és TP63 jelű - valóban részt vesz az arc formájának kialakításában, és további két génről - C50rf50 és COL17A1 - is kiderült, hogy szerepet játszanak az arcszerkezet meghatározásában.

Szakértők ugyanakkor arra figyelmeztetnek, hogy az izgalmas jövő, amikor DNS-elemzés után rajzolhatjuk meg valaki portréját, még nagyon távol van.

"Arra számítunk, hogy a magassághoz hasonlóan az arcformát is több száz, sőt talán több ezer gén egyenként kicsi hatása befolyásolja" - magyarázta Lavinia Paternoster, a Bristoli Egyetem genetikai epidemiológusa, aki a mostani kutatásban nem vett részt. Ez azt jelenti, hogy az öt gén azonosításával elkezdődött annak a folyamatnak a megismerése, ahogyan az arc kialakul, de még nagyon távol van az idő, amikor genetikai elemzésből jósolhatják meg egy ember arcformáját.

Paternoster egyike volt azoknak a kutatóknak, akik a PAX3 gént megtalálták, és megmutatták, hogy az szerepet játszik az embernél az orr és szem közötti távolság meghatározásában. Kayser kutatócsoportja ezt az eredményt is igazolta most. A PAX3 gén mutáns változatát hordozó embereknél alakul ki az úgynevezett Waardenburg-szindróma, egy ritka genetikai zavar, melyet a széles orrnyereg, az egymástól nagyon távul ülő szemek jellemeznek.

A VisiGen kutatói azt tervezik, hogy a jövőben együttműködnek bristoli kollégáikkal az arcjellemzők és a gének közti összefüggés feltárásában.
http://yahoo.com/5-face-shaping-genes.identified-210726946.html



MTI 2012. szeptember 15., szombat

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

COVID-19

Enyhe tünetmentes, SARS-CoV-2-fertőzött járóbetegeknél észlelt íz- és szagérzékelési változások

A Covid-19-ről szóló beszámolók a betegség súlyosságától függően, tünetileg leggyakrabban a lázat, a fáradtságot, a száraz köhögést, az izomfájdalmat és a légszomjat említik. Ugyanakkor a szerzők tudomása szerint eddig csak egy tanulmány foglalkozott Covid-19 fertőzötteknél a szag- vagy ízérzékelésben bekövetkezett változásokkal, és 34%-os prevalenciát állapítottak meg a kórházban kezeltek körében. Viszont a tanulmány nem közölt adatot a megváltozott érzékelés idejéről és a többi tünethez való viszonyáról.

COVID-19

COVID-19: gasztrointesztinális tünetek

A szerzők szerkesztőségi levél formájában hívják fel a figyelmet arra, hogy a 2019 decembere óta világjárvánnyá lett coronavírus betegség 2019 (COVID-19) okozója, az új coronavirus (SARS-CoV-2) az ismert légzőszervi panaszok mellett gasztrointesztinális tüneteket is okozhat. Enyhe tünetekről van szó: émelygés, hányinger, nem súlyos hasmenés, melyeknek összefüggését a járvánnyal gyakran nem ismerik fel, jóllehet egyértelműen kimutatható a SARS-CoV-jelenléte a tápcsatornából vett biopsziás anyagban éppúgy, mint a székletben. Az emésztőszervi tünetek megelőzhetik a légúti tüneteket. A kezdeti tünetek felismerése nagy jelentőségű, mert lehetővé teszi a fertőzés korai diagnózisát és a beteg izolálását, még a léguti tünetek megjelenése előtt. Jelenleg nem tisztázott fontos szempont a fertőzőképesség megállapítása a gasztrointesztinális COVID-19 eseteiben.

Agykutatás

Az agyi plaszticitás kulcsa

A felnőtt korban született neuronok jóval a neurogenezis hanyatlása után is hozzájárulnak az agy flexibilitásához, állapította meg a Journal of Neuroscience tanulmánya.

COVID-19

A SARS-CoV-2-re adott antitest válasz COVID-19 betegekben

A SARS-CoV-2 vírus fertőzés kapcsán még nem ismerjük pontosan a szervezet antitest válaszát, illetve az antitestek kimutatásának klinikai értékét sem tudjuk még felmérni.

Egészségpolitika

Oltásellenesség - a 10 legnagyobb egészségügyi veszély egyike

Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) újabb 5 éves tervében összegyűjtötte az egész világot érintő egészségügyi veszélyeket. A lista az oltásokkal megelőzhető fertőzések elterjedésétől a gyógyszereknek ellenálló kórokozókon és a túlsúlyon át a környezetszennyezésig és a klímaváltozásig számos komoly és sürgős megoldásra váró problémát ölel fel. Ezzel közel egy időben, Amerikában több mint 26 ezer iskolásnak nem engedték meg az iskolakezdést, mert nem voltak beoltatva. Magyarországon a védőoltási rendszer szinte egyedülálló.