Hírvilág

Autizmushoz vezethet egy újonnan felfedezett fehérje mutációja

2011. AUGUSZTUS 15.


Egy új fehérjét mutattak ki a Duke Egyetem tudósai, mely meghatározza az agyban az idegsejtek közötti kommunikációt. A fehérje mutációja autizmushoz vezet.

A Nature oldalain közzétett tanulmány kísérleti körülmények között előállított autizmusban szenvedő egerekkel foglalkozik, melyekben a zavart a Shank3 nevű fehérje mutációja okozta. Az állatok – hasonlóan az ebben a betegségben szenvedő betegekhez – szociális problémákkal, és ismétlődő viselkedésmintával küszködtek.
Az autistáknál típusos kép a kommunikáció hiányossága, mely szociális elszigetelődéshez vezet. A jelenség hátterében számos gén, továbbá biokémiai és környezeti faktorok szerepe is felszínre került, azonban mindeddig a tudomány nem tudott meggyőző magyarázattal szolgálni. Mivel az igen változatos tényezők közül egyes betegekben csak néhány van jelen, a hatásos gyógyszeres kezelés igen nehézkes lenne. Az új megközelítéstől a kutatók azt várják, hogy új, célzott terápiás szerek alapja legyen.
A Shank3 az idegsejtek közötti speciális kapcsolatokban (szinapszisokban) van jelen, mely a sejtek közötti kommunikációban alapvető jelentőségű. A Shank3-mutációt hordozó egerek kerülték a többi egyeddel való szociális interakciót, valamint ismétlődő, helyenként önveszélyes viselkedésmintát mutattak.

A kutatók leírták a vizsgált állatok idegkapcsolatait, szabályozó köreit, melyek az agy két külön területe, a kéreg, és a törzsdúcok között voltak. Ahol ez a kapcsolat ép volt, ott az egyedre normális magatartás volt jellemző, azonban a Shank3-mutáció meggátolta az idegsejtek közötti kommunikációt. A vizsgálatot vezető Dr. Guoping Feng szerint az autistákban az elsődleges zavar ez a mutáció lenne, és a leírt sokfajta variáció pedig mind ennek az elváltozásnak a következménye.

Az új felfedezés segíti az agy működésének megértését, valamint a jövőben új, célzott gyógyszerek fejlesztéséhez vezethet, azonban addig még számos vizsgálatot el kell végezni.

Forrás: Medipress


Kapcsolódó anyagok: Nő az autizmus kockázata az egymáshoz túl közel eső szülések esetében



Autizmus meghatározása MRI-vel



Nincs helye az autista embereknek az ellátórendszerekben





HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Kapcsolódó anyagok

COVID-19

Enyhe tünetmentes, SARS-CoV-2-fertőzött járóbetegeknél észlelt íz- és szagérzékelési változások

A Covid-19-ről szóló beszámolók a betegség súlyosságától függően, tünetileg leggyakrabban a lázat, a fáradtságot, a száraz köhögést, az izomfájdalmat és a légszomjat említik. Ugyanakkor a szerzők tudomása szerint eddig csak egy tanulmány foglalkozott Covid-19 fertőzötteknél a szag- vagy ízérzékelésben bekövetkezett változásokkal, és 34%-os prevalenciát állapítottak meg a kórházban kezeltek körében. Viszont a tanulmány nem közölt adatot a megváltozott érzékelés idejéről és a többi tünethez való viszonyáról.

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Klinikum

Az inzulinrezisztencia gyógyszeres kezelése

Az inzulinrezisztencia több betegség, szindróma pathogenezisében részt vesz, ezek közül a legfontosabb a metabolikus szindróma, a 2-es típusú cukorbetegség, a polycystás ovarium szindróma

Gondolat

Münchhausen báró és az ő szindrómája

Karl Friedrich Hieronymus von Münchhausen báró, német katonatiszt, akinek neve a nagyotmondással forrott össze, 295 éve, 1720. május 11-én született.