Öt genetikai mutáció azonosítottak
2012. MÁRCIUS 11.
2012. MÁRCIUS 11.
Szöveg nagyítása:
Öt új genetikai mutációt azonosítottak kutatók, amelyek összefüggenek a Crohn-betegséggel az askenázi zsidók leszármazottainál - közölte a HealthDay című ismeretterjesztő portál (www.healthday.com). Az eredmény magyarázatot adhat annak hátterére, hogy a Crohn-betegség négyszer gyakoribb ebben a csoportban az átlagnépességhez képest. A Crohn gyulladásos bélbetegség, amely irritációt és puffadást okoz az emésztőrendszerben. Tünetei között lehet hasi fájdalom, hasmenés, súlyvesztés és láz. Korábbi kutatások már 71 genetikai variációt hoztak összefüggésbe a Crohn-betegséggel az európai felmenőkkel bíró emberek körében. A mostani tanulmányban a Mount Sinai Orvosi Egyetem szakemberei csaknem kétezer Crohn-betegséggel élő askenázi zsidó génállományát hasonlították össze 4500 olyan askenázi zsidóéval, akinél nem jelentkezett a betegség. Ennek során rátaláltak 12 már ismert génmódosulatra, de felfedeztek öt új régiót is, amelyek genetikai kockázatot hordoznak a betegség szempontjából. "Ez az eddigi legnagyobb méretű ilyen tanulmány, egyúttal az első, amely arra kereste a választ, hogy az askenázi zsidó populációban melyek a Crohn-betegség egyedi kockázati tényezői" - foglalta össze Inga Peter kutatásvezető. A kutatók azt is megállapították, hogy az újonnan azonosított, Crohn-betegséggel összefüggő régiók genetikai szerkezete az askenázi zsidóknál jóval kisebb változatosságot mutat, mint a nem zsidó európaiaknál. Az askenázi zsidók genetikai állománya homogénebb a szokásosnál, ami a közösség évezredeken átívelő zártsága miatt alakult ki, ezért a genetikai kutatások gyakori szereplői a csoport tagjai. Az eredmények a betegség okainak feltárásához visznek közelebb, egyúttal ahhoz, hogy új megközelítési módokat fejlesszenek ki kezelésére. A tanulmányt részletesen a PLoS Genetics című tudományos portálon ismertették szerzői. MTI
Hírvilág
A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.
Hírvilág
Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.
Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).
Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.
A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.
A paleontológiai leletek és a genetikai vizsgálatok egyértelműen azt mutatják, hogy az emberiség Afrikából származik. Nem kellene használnunk az ezt tagadó, elavult kifejezést.
A szerzők szerkesztőségi levél formájában hívják fel a figyelmet arra, hogy a 2019 decembere óta világjárvánnyá lett coronavírus betegség 2019 (COVID-19) okozója, az új coronavirus (SARS-CoV-2) az ismert légzőszervi panaszok mellett gasztrointesztinális tüneteket is okozhat. Enyhe tünetekről van szó: émelygés, hányinger, nem súlyos hasmenés, melyeknek összefüggését a járvánnyal gyakran nem ismerik fel, jóllehet egyértelműen kimutatható a SARS-CoV-jelenléte a tápcsatornából vett biopsziás anyagban éppúgy, mint a székletben. Az emésztőszervi tünetek megelőzhetik a légúti tüneteket. A kezdeti tünetek felismerése nagy jelentőségű, mert lehetővé teszi a fertőzés korai diagnózisát és a beteg izolálását, még a léguti tünetek megjelenése előtt. Jelenleg nem tisztázott fontos szempont a fertőzőképesség megállapítása a gasztrointesztinális COVID-19 eseteiben.
Idegtudományok
A kábítószerélvezet valószínűleg a „gondolkodás nélküli cselekvés” veleszületett hajlamához köthető. Legalábbis ezt mutatták ki a kutatók mesterséges stimulánst használó testvérek vizsgálata alapján.
Gondolat
VIII. Henrik betegségei
A Molecular Psyhiatry folyóiratban megjelent közlemény szerzői ezért átfogó áttekintésben (umbrella review) néztek utána valamennyi fellelhető bizonyítéknak, és értékelték az általuk felhasznált szisztematikus áttekintések és metaanalízisek minőségét is (az átfogó áttekintések a kutatási kérdés szempontjából releváns, meglévő szisztematikus áttekintéseket és metaanalíziseket vizsgálják, és a rendelkezésre álló bizonyítékok szintézisének egyik legmagasabb szintjét képviselik). A téma teljes körű lefedése érdekében egy nagy esetszámú genetikai vizsgálatot is bevontak az értékelésbe.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás