Részletes keresés

Klinikai Onkológia

2018. MÁJUS 10.

Fúziók szolid tumorokban

KOPPER László

A genetikai fúziók a genomikai átrendeződés következtében alakulnak ki. Ide tartozik a kromoszomális inverzió, az interstitialis deletio, az amplifikáció vagy a transzlokáció. Mindezek képesek befolyásolni a daganatok keletkezését és progresszióját. A fúziókat először hematológiai tumorokon mutatták ki (például BCR-ABL), de megjelentek szolid tumorokban is, a technikák függvényében. Nagy érzékenységű szekvenátorral nyert adatokból kiderült, hogy fúziók ritkán fordulnak elő, ezen belül is kevés az onkogénként viselkedők aránya, a többi passenger, ami magyarázza a fals pozitív esetek nagy számát. Néhány fúzió, mint driver mutáció, terápiás célpontként való alkalmazását (ALK, ROS1, PDGFB) engedélyezte az FDA. Mint más célpontok kezelésénél, rezisztencia alakulhat ki, amelyet második és harmadik generációs szerekkel próbálnak meg kivédeni.

HUN 2018;5(02)

Hypertonia és Nephrologia

2016. OKTÓBER 20.

A nátrium- és vízháztartás extrarenalis szabályozásának lehetősége

AGÓCS Róbert István, SUGÁR Dániel, SULYOK Endre, SZABÓ J. Attila

A só- és vízháztartás szabályozása az egyik legrégebben kutatott területe az orvostudománynak. Közleményünkben a nátrium-homeosztázis egy új aspektusát, a bőr interstitiumában végbemenő reverzibilis nátriumraktározás koncepcióját mutatjuk be. Az ezzel kapcsolatos eddigi kutatási eredmények felölelik az ozmotikusan inaktív nátriumraktárak felfedezését, a bőrben található nátriumrezervoár lokalizálását, és annak bizonyítását, hogy az e szervben megvalósuló szabályozó kaszkád részt vesz a vérnyomás szabályozásában. A bőr interstitiumában jelen lévő glikózaminoglikán (GAG) -makromolekulák reverzibilis kapcsolatba lépnek a sóterhelés során szervezetbe jutó többletnátriummal, így a vese mellett szerepet játszanak a nátrium- és vízháztartás szabályozásában, és ezáltal a vérnyomásra is hatással vannak.

HUN 2016;20(05)

LAM KID

2012. SZEPTEMBER 20.

A nem szteroid gyulladáscsökkentők hatása az ízületi porcra

GÁTI Tamás, JUHÁSZ István, ROJKOVICH Bernadette

A fejlett országokban a GNP (Gross Na-tional Product) 1-2%-át emészti fel az arthrosis kezelése. A betegség kialakulásában kulcsszerepet játszik a hialinporc, illetve a proteoglikán felépítésében szerepet játszó glükóz- aminoglikán (GAG) -molekulák vízkötő képességének károsodása.

HUN 2012;2(03)

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Hatásos HIV-vakcina!

A világelső oltóanyag, amely csökkenti a fertőződés veszélyét, bár nem nagy mértékben …

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2007. JÚLIUS 30.

DYT1-pozitív generalizált dystonia: Egy testvérpár esettanulmánya

BEREZNAI Benjámin, BARACZKA Krisztina, NAGY Zoltán, MOLNÁR Mária Judit

A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért.

HUN 2007;60(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra, MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, ÁDÁNY Róza

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.

HUN 1993;46(05-06)