Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2022. SZEPTEMBER 30.

Az epilepsziák genetikus etiológiájára utaló EEG-eltérések

CLEMENS Béla, PUSKÁS Szilvia, DÖMÖTÖR Johanna

Minden epilepszia örökletes és szerzett tényezők együttes hatására alakul ki, ezért a gyakorlatban minden beteg esetében törekedni kell a szerzett és genetikus tényezők szerepének minél alaposabb elemzésére. A szerzők e gondolat jegyében felidézik mindazokat a hagyományos EEG-felvételeken megjelenő eltéréseket, amelyek a genetikus eredetre utalnak, és egyben az epilepsziák építőköveit jelentő endofenotípusok. Ezek a következők: spontán vagy hiperventilációra jelentkező generalizált tüske-hullám minta, fotoszenzitivitás, fokális tüskepotenciálok, 4–7 Hz θ-ritmus, occipitalis intermittáló ritmusos δ-aktivitás, φ-rit­mus, generalizált monomorf α típusú háttér­tevé­keny­ség. A szerzők a régebbi ismereteket kiegészítik újabbak­kal, amelyek a minták eredeti leírásától napjainkig a szakmai irodalomban megjelentek. A munka tartalmazza az említett EEG-aktivitások (minták) rövid leírását, ahol is­mert, ott az idegélettani hátteret, az életkorral és az epilepsziákkal mutatott együttállást. A mintáknak patogenetikus, patoplasztikus jelentése van, ami a kórkép várható súlyosságára, kezelhetőségére és prognózisára utal. Ez fontos kiegészítő információ, amit a szindróma megjelölése önmagában nem tartalmaz. A szerzők példát adnak arra, miként lehet a diagnosztikai epilepszia­kategóriákat idegélettani tartalommal és örökletességre vonatkozó adatokkal megtölteni. A minták örökletessége az általuk jelzett agyi állapot örökletességére utal, ami a családtervezésben felhasználható adat.

HUN 2022;75(09-10)

Hypertonia és Nephrologia

2022. JÚLIUS 05.

Polyarthritishez társuló vesefunkció-romlás

CZIROK Szabina, DOLGOS Szilveszter

A 69 éves nőbetegnek 2018-ban jelentkeztek időszakosan kézkisízületi fájdalmai, amelyek időtartama és intenzitása is folyamatosan nőtt. Ekkor reumafaktor- (RF-) értéke jelentősebben (354 IU/ml), süllyedése (We) mérsékelten emelkedett (33 mm/h) volt. Kézkisízületi röntgenfelvétele eróziót nem mutatott, illetve a klinikai kép alapján rheumatoid arthritis (RA) nem volt alátámasztható. Egy évvel a tünetek jelentkezése után a kontrasztanyagos MRI már igazolta a kisízületi synovitist.

HUN 2022;26(03)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A migrén korszerű kezelése

TAJTI János, SZOK Délia, VÉCSEI László

A migrén terápiájának lehetséges célpontjai közül a kalcitonin génnel rokon peptid (CGRP) az egyik legerőteljesebben kutatott molekula (Tajti et al. Neuropeptides 2015;52:19-30., Vécsei et al. Expert Opin Investig Drugs 2015;24:31-41.).

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

EEG-alapú agyi funkcionális konnektivitásvizsgálat epilepsziákban

DÖMÖTÖR Johanna, CLEMENS Béla

A krónikus fájdalomszindrómák több mint 80 millió embert érintenek Európában. A gyógyszeres kezelésre nem reagáló deafferentációs fájdalmak csökkentésére már 1954-ben publikálta Heath a mély agyi stimulációs módszert.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

B-sejt-depletio a sclerosis multiplex terápiájában: új szereplő az ofatumumab

PUKOLI Dániel, VÉCSEI László

Az elmúlt évek kutatási eredményei bizonyították, hogy a B-lymphocyták döntő szerepet játszanak a sclerosis multiplex (SM) patogenezisében. A betegség folyamatának jobb megértése a B-sejteket célzó antitest-terápiák kifej­lesz­tését eredményezte, amelyek potenciális gyógyszerek lehetnek mind a relapszusos, mind a progresszív SM formáiban. A B-sejt-depletiós terápiák ezért mindinkább előtérbe kerülnek, és meghatározóak a betegség prog­ressziójának csökkentésében. Az első B-sejt-depletáló, anti-CD20 monoklonális antitest a rituximab volt, amit sclerosis multiplexben is vizsgáltak, és a kedvező eredményeket követően újabb gyógyszerek kerültek kifejlesz­tésre, hasonló támadásponttal. 2017-ben az FDA, 2018-ban az EMA is engedélyezte egy másik anti-CD20 mo­noklonális antitest, az ocrelizumab relapszáló-remittáló sclerosis multiplex (RRSM) és primer progresszív sclerosis multiplex (PPSM) terápiájában történő bevezetését. Ez különösen jelentős előrelépés volt a PPSM kezelésében, hiszen ez volt az első gyógyszer, ami bizonyítottan csök­kentette a progressziót PPSM-ben. A B-sejt-depletiós terápia új szereplőjeként nemrégiben lépett színre az ofatumumab, ami egy teljesen humán anti-CD20 mono­klonális antitest. A gyógyszer alkalmazását 2021 már­ciu­sá­ban az EMA is engedélyezte a sclerosis multiplex relapszáló formáiban (RSM). Összefoglalónkban részletesen bemutatjuk a jelenleg SM-ben alkalmazott anti-CD20 monoklonális antitest-terápiák hatásmechanizmusát és hatékonyságát.

HUN 2022;75(05-06)

Klinikai Onkológia

2022. ÁPRILIS 30.

Daganatos betegek Covid-19 elleni immunizálásának lehetőségei

DUDA Ernő

Mindenki, aki aktív daganatellenes kezelésben részesül vagy aki már felgyógyult, feltétlenül immunizálásra szorul, hogy védve legyen a SARS-2 vírussal szemben. A gyógyításra alkalmazott terápiák nagy része károsítja az immunrendszer normális működését, így a kezelt betegek jelentős része a szokásos módon vakcinálva kevéssé vagy nem képes hatásos immunválaszt kifejleszteni. A kezelések időbeni eltolása, a ciklusok közötti időben alkalmazott oltás jelentősen javíthatja az immunizálás hatásfokát, ahogyan az ismételt oltások is. A csontvelőtranszplantált betegek pár hónappal az őssejtek beültetése után teljes oltási ciklust kell, hogy kapjanak, függetlenül attól, hogy korábban átestek-e a betegségen, vagy hány oltást kaptak. Azokon a betegeken, akiknél nem lehet kiváltani védő immunválaszt, segíthet a plazmaterápia vagy a passzív immunizálás a vírus ellen kifejlesztett nagy affinitású neutralizáló monoklonális ellenanyagokkal.

HUN 2022;9(1)

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 29.

Az Epstein–Barr-vírus és a sclerosis multiplex

Régi feltételezés, hogy az Epstein–Barr-vírussal (EBV) történő megfertőződés indítja el a sclerosis multiplexet (SM) eredményező kórfolyamatot. Korábbi vizsgálatok az SM-es betegek 99,5%-ában emelkedett EBV-ellenes antitestszinteket mutattak ki, mely magasabb az egészséges populációban mért 94%-os értékhez képest. Egy mostanában publikált eredmény több mint 10 millió, az USA hadseregében 1993 és 2013 között szolgáló katonákból álló kohorszba tartozó 801 SM-es beteget vizsgált. A 801 beteg közül 35 kezdetben EBV-szeronegatív volt, az SM kezdete előtt közülük 34 beteg szeropozitívvá vált. A 801 SM-es beteg közül mindössze egy beteg volt EBV-szeronegatív az SM kezdetekor, mely meggyőző érv amellett, hogy az EBV valóban képes lehet elindítani az SM-hez vezető folyamatot.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.

HUN 2022;26(02)

Lege Artis Medicinae

2021. NOVEMBER 30.

Új szemlélet a lipoprotein(a) fokozott plazmaszintjének kezelésében

KARÁDI István

A lipoprotein(a) genetikailag meghatározott, az LDL molekuláris szerkezetéhez ha­sonló lipoproteinfrakció, amelynek fokozott az atherogenitasa, és az athero­scle­ro­ticus ere­detű érbetegségek független kockázati tényezője. Plazmakoncentrációját kör­nyezeti té­nyezők (táplálkozás, életmód) nem befolyásolják, ezért a primer és szekunder cardiovascularis prevencióban el­sősorban a gyógyszeres terápia került előtérbe. A széleskörűen alkalmazott lipidcsökkentők nem befolyásolják a lipopro­tein(a) plazmaszintjét. A közelmúltban proprotein konvertáz szubtilizin-kexin-9 (PCSK-9) elleni monoklonális antitestek (evolocumab és alirocumab), valamint az siRNS alapú inclisiran, de különösen az LPA mRNS-t megcélzó antisense oligonukleotid, a pelacarsen klinikai alkalmazása so­rán jelentős lipoprotein(a)-csökkentő ha­tást észleltek. Az atheroscleroticus eredetű vascularis betegségek mellett a kalcifikáló aor­tabillentyű-stenosis patogenezisében is meg­­határozó szerepet játszik a lipoprotein(a). A fenti biológiai terápiák alkalmazása eb­ben a kórképben is reményteljes.

HUN 2021;31(11)

Lege Artis Medicinae

2021. OKTÓBER 28.

Hyperinflammatio és modulációja kritikus állapotú Covid-betegekben

ZÁDORI Noémi, MOLNÁR Zsolt

A Covid-19-járvány 2020-ban világszerte milliók életét követelte. Fatális kimenetelének hátterében legtöbbször súlyos légzési vagy többszervi elégtelenség áll. A folyamat patomechanizmusában valószínűleg fontos szerepet játszik a szervezet diszregulált immunválasza, csakúgy, mint szepszis esetében. Elsősorban a proinflammatorikus ci­to­kinek szérumkoncentrációja emel­kedik meg a betegség során, ami felveti, hogy a monoklonális antitestekkel történő gyógyszeres kezelés, illetve a keringő citokinek extrakorporális, nem szelektív, adszorpciós eljárással történő megkötése kedvezően befolyásolhatja-e a betegség lefolyását és kimenetelét. A közlemény célja a citokinek Covid-19-ben betöltött szerepének, illetve az immunválasz modulációjáról szóló ismereteinknek rövid összefoglalása.

HUN 2021;31(10)