Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1986. OKTÓBER 01.

Az EEG és a számítógépes rétegvizsgálat leleteinek összefüggése cerebrovascularis betegségekben

SZIRMAI Imre, MÓRÓ Zsuzsa, KOSARAS Béla, FODOR László

A CT- és EEG-felvételek kódjait statisztikailag összehasonlították 55 monohemiszferikus agyi infarktus miatt kezelt beteg és 36 további agyvérzéses beteg esetében. Az EEG-leletek kódolásához a laterizáció megítélésére szolgáló képletet használtuk. A kóros hullámok aszimmetriája vérzés esetén lényegesen nagyobb volt, mint infarktus után. Az agyvérzéseknél a kóros hullámok többnyire a rostrális részre vetültek, míg agyi infarktusnál többnyire a temporo-parietális régióra. Az EEG laterizációjának mértékét a diagnosztikai stratégia tervezése során figyelembe lehet venni. A periodikus lassú hullámok monolaterális jelenléte CT-vel könnyen kimutatható monolaterális szubkortikális vérzésekre utal. A szomszédos agykéreg károsodását követően gyakran előfordul a parieto-occipitalis-centrális ritmuskomponensek aszimmetriája; ezért a felületes agyi erek elzáródását angiográfiával kell keresni.

HUN 1986;39(10)

Ideggyógyászati Szemle

1964. JÚNIUS 01.

SZAKCSOPORTI HÍREK

A Pavlov Ideg-elmeszakcsoport március 26-i gyűlésének betegbemutatásai és előadásai. Szikszay Márta dr. (Néphadsereg Eü. Szolgálata) betegbemutatás során 3 migráló disséminált mononeuritis (Oppenheim) esetét referálta.

HUN 1964;17(06)

Ideggyógyászati Szemle

1959. FEBRUÁR 01.

Az extinctio mint a specifikus és nem specifikus afferens rendszerek együttműködésének zavara

BEKÉNY György

Szerző felsorolja, hogy milyen physiologiás és pathologiás körülmények között észlelhető extinctio. Áttekinti a specifikus és nem specifikus afferens rendszer együttműködésére vonatkozó adatokat. Elméletet ismertet, mely szerint a pathologiás extinctiot a specifikus és nem specifikus afferens rendszer együttes károsodása okozza. A nem specifikus afferensek diffuz működészavara általános figyelemzavart és rostralis dominantiát mutató extinctiot eredményez. A thalamocorticalis specifikus és nem specifikus rostozat együttes sérülése lokális figyelemzavart és lokalizált extinctiot okoz az ellenoldali testfélen. A physiologiás és pathologiás extinctio egyaránt rostralis dominantiát mutat. A rostralis dominantia létrejöttét az arc bilateralis kérgi representatiójával és a trigeminalis impulzusok specialis ébresztő hatásával magyarázza a szerző. A pathologiás extinctionál az érzőrendszer működészavara még olyankor is kimutatható, amikor a rutinvizsgálatokkal érzészavart nem találunk. Ilyenkor is mindig észlelhető küszöbemelkedés és a sensoros adaptatios idő megrövidülése. Az adaptatios idő a legnagyobb-fokú rövidülést a specifikus és nem specifikus rendszer együttes sérülésének eseteiben mutatja.

HUN 1959;12(02)