Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2008. MÁJUS 30.

Affektív és kognitív döntéshozatali funkciók major depresszióban: a prefrontális cortex, a szerotonintranszporter és a személyiség szerepe

MUST Anita, HORVÁTH Szatmár, JANKA Zoltán

Major depresszív zavarban jellemző lehet a neuropszichológiai funkciók csökkenése, amely magában foglalja a kivitelező működés, valamint a döntéshozatali funkciók érintettségét is. Számos agyi terület mellett a prefrontális cortex (PFC) dorsolateralis, ventromedialis és orbitofrontális régióira is kiterjedő, azaz globális működészavara kiemelkedő szerepet játszhat a kognitív tünetek

HUN 2008;61(05-06)

Magyar Immunológia

2008. JANUÁR 22.

Az MCP-1 G/A és a T-bet C/G polimorfizmusok vizsgálata primer Sjögren-szindrómában és SLE-ben

KOVÁCS Attila, KONCZ Ágnes, ENDREFFY Emőke, ARANKA László, PETRI Ildikó, ELLER József, SZALAI Csaba

A monocyta chemoattractant protein- 1 (MCP-1) egy β-kemokin, amely a mononukleáris granulocytáknak a gyulladás helyére vonzásában játszik szerepet. A T-sejtek egyik transzkripcionális faktorát T-betnek nevezik.

HUN 2008;7(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁRCIUS 20.

Az apolipoprotein E-polimorfizmus összefüggése az időskori maculadegenerációval és az Alzheimerbetegséggel Délnyugat-Magyarországon

KOVÁCS Á. Katalin, PÁMER Zsuzsanna, KOVÁCS Attila, FEKETE Sándor, MISETA Attila, KOVÁCS Bálint, KOVÁCS L. Gábor

Az időskori maculadegeneráció (AMD) és az Alzheimer-dementia (AD) hasonlóságokat mutat (előrehaladott életkor, hasonló összetételű lerakódások a szemben, illetve az agyban). Az AMD az apolipoprotein E 2 (apoE 2), míg az AD az apoE 4 genetikai variáns jelenléte esetén gyakoribb. Vizsgáltuk az AMD előfordulását ADben szenvedő betegek körében, elemeztük a lipidanyagcserét és az apoE polimorfizmusát.

HUN 2007;60(03-04)

Lege Artis Medicinae

2005. DECEMBER 20.

Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában

REIBER István

A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját.

HUN 2005;15(12)

Lege Artis Medicinae

2005. OKTÓBER 20.

A medicina lehetőségeinek bővülése biotechnológiai módszerek alkalmazásával

KOSZTOLÁNYI György

Az elmúlt évtizedek folyamatos biotechnológiai fejlődése a XXI. század kezdetére ugrásszerű változáshoz vezetett a biomedicinában. Az emberi genom bázissorrendjének feltárása növekvő érdeklődést keltett a genetika iránt, noha változatlanul zavar tapasztalható a genetika hatásának megítélésében az orvosi gyakorlatban.

HUN 2005;15(10)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A kalciumérzékelő receptor génjének de novo heterozigóta r551k pontmutációja és a986s polimorfizmusa újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban

CSÁKVÁRY Violetta, TÓTH Miklós, PATÓCS Attila, VARGA Ibolya, OROSZLÁN György, RÁCZ Károly

A familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát és az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosist a kalciumérzékelõ receptor génjének inaktiváló mutációi okozzák. A szerzõk egy jelenleg 9,5 éves fiúgyermek kórtörténetét ismertetik, akinél újszülöttkorában súlyos primer hyperparathyreosist észleltek.

HUN 2004;7(04)

Lege Artis Medicinae

2004. MÁJUS 20.

A Helicobacter pylori kimutatásának DNS-alapú diagnosztikai módszerei

RUZSOVICS Ágnes, MOLNÁR Béla, TULASSAY Zsolt

A Helicobacter pylori DNS-ét specifikusan azonosító kimutatási módszerek megbízható diagnosztikai eszközök. Ehhez általános H. pyloristruktúrákat és -virulenciafaktorokat használnak, így az ureaseA, a cagA, a vacA vagy az iceA gént. A DNS-alapú polimeráz láncreakció (PCR) módszerhez a DNS-t vagy bakteriális RNS-t a gyomorbiopsziából, a gyomornedvből, a székletből vagy a szájnyálkahártya-kenetből nyerhetjük.

HUN 2004;14(05)

Lege Artis Medicinae

2004. MÁRCIUS 20.

Az allergia genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg.

HUN 2004;14(03)

Ideggyógyászati Szemle

2003. DECEMBER 20.

Szerotonin diszfunkciók a hét fõbűn hátterében

JANKA Zoltán

Az emberiség kultúrtörténetén - bizonyos művészeti alkotásokban tételesen fellelhető módon - végigvonul a hét főbűn szimbolikája. Idetartozik, többek között, Hieronymus Bosch festménye - A hét főbűn és a négy végső dolog -, Dante Alighieri műve - Divina Commedia (Isteni színjáték) - és Edmund Spenser The Faerie Queene (A tündérkirálynő) című költeménye.

HUN 2003;56(11-12)