A medicina lehetőségeinek bővülése biotechnológiai módszerek alkalmazásával
KOSZTOLÁNYI György
2005. OKTÓBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2005;15(10)
KOSZTOLÁNYI György
2005. OKTÓBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2005;15(10)
Az elmúlt évtizedek folyamatos biotechnológiai fejlődése a XXI. század kezdetére ugrásszerű változáshoz vezetett a biomedicinában. Az emberi genom bázissorrendjének feltárása növekvő érdeklődést keltett a genetika iránt, noha változatlanul zavar tapasztalható a genetika hatásának megítélésében az orvosi gyakorlatban. A genomika fogalma még misztikusabb. A jelen munka röviden áttekinti a biotechnológiai fejlődésnek köszönhető legfontosabb előnyöket. Ezek révén az orvostudomány olyan szakaszhoz érkezett, amelyben az egyének genomjának vizsgálata segítségére lesz az orvosnak, hogy meghatározza az optimális megelőző intézkedést, a helyes diagnózist és a terápia megválasztását.
Lege Artis Medicinae
A legsúlyosabb állapotú betegek ellátása az egészségügynek az a területe, amely folyamatosan az erkölcsi nézőpontok kereszttüzében áll. Az emberi élet meghosszabbításának és megrövidítésének lehetősége, az ezzel kapcsolatos döntési helyzet mindig is az orvosi etika egyik leginkább vitatott témaköre volt. A legfőbb kérdések ezzel kapcsolatban: - Kinek és mikor van joga eldönteni, hogy meddig éljen a beteg? - Szükségszerű-e a szenvedés? - Van-e lehetőség emberséggel elkísérni valakit a halálba vezető úton? - Milyen érveket hozhatunk fel az eutanázia ellen és mellett? - Mi a jó halál?
Lege Artis Medicinae
Az angiotenzinkonvertáz-gátlók széles körű alkalmazását számos cardiovascularis megbetegedés kezelésében bizonyítékok támasztják alá. A kezelés során leggyakrabban jelentkező mellékhatás a hyperkalaemia és a köhögés, amely gyógyszerspecifikusnak tekinthető. Ritkábban jelentkezik és gyakran aluldiagnosztizált, ugyanakkor életveszélyes mellékhatás az angiooedema (0,1-1,2%), amely típusosan az arcon, a végtagokon, ritkábban a visceralis területeken alakul ki. A cikk szerzői áttekintik az angiooedema patomechanizmusát és a kezelés lehetőségeit.
Lege Artis Medicinae
Bitó László könyve Boldogabb élet - jó halál. Eutelia eutanázia címmel nemrégiben jelent meg az Atheneum 2000 kiadó Emberi tényező sorozatában. Mint ahogy arra a cím is felhívja a figyelmet, egyfajta megkülönböztetést alkalmaz az eutanázia fogalmára vonatkozóan, és ennek a megkülönböztetésnek az eutelia görög szóösszetétel jelentése adja meg az értelmét, miszerint itt az élet végéről, a jó befejezésről lenne szó.
Lege Artis Medicinae
A „tudományos” jelző a modern ember számára az igazság, a tudás garanciáját jelenti. A szekularizált világban pontosan azt a funkciót tölti be, mint a premodern korokban a vallásra, az Istenre vagy a Bibliára hivatkozás. Korunk medicinájára, ha lehet, még fokozottabban érvényes ez a tendencia. Mert ugyan maga a tudományosan igaznak tekintett ismeret idővel akár az ellenkezőjébe is fordulhat, és ráadásul részleges is, de mégis rátámaszkodva a halálba vezető emberi szenvedés végtelen változatosságában egy kis „biztonságszigetet” nyerhet az orvos, ahol annyi kétség és frusztráció közben kifújhatja magát.
Lege Artis Medicinae
A diabetológiával foglalkozó szakemberek - számos kisebb-nagyobb nemzetközi tudományos ülés mellett - két igazán nagy tudományos seregszemlét tartanak évente: az egyik az American Diabetes Association (ADA), a másik a European Association for the Study of Diabetes (EASD) éves kongresszusa.
Hypertonia és Nephrologia
A magas vérnyomás a cardiovascularis és vesebetegségek egyik bizonyított rizikófaktora. A magas vérnyomásnak általában nincsenek tünetei, de olyan súlyos problémákhoz vezethet, mint a stroke vagy a szív- és veseelégtelenségek. Globálisan a társadalom 24 év feletti felnőtt korosztályának körülbelül 40%-át érinti és a kor előrehaladtával ez az arány növekszik: 65 éves kor felett az előfordulás már 70% feletti. A magas vérnyomás kialakulásáért környezeti és gene - tikai hatások együttesen felelősek, ezért kifejezetten nagy feladatot jelent a hajla - mosító gének meghatározása. Számos gén genetikai variációja igazoltan növeli a hypertonia kialakulásának esélyét. A leggyakoribb hypertoniára hajlamosító polimorfizmusok az AGT, AGTR1, ACE NOS3 és CYP4A11 génekben fordulnak elő. A polimorfizmusok ismerete klinikai jelentőségű mind a prevencióban, mind a terápiás folyamatokban. Mole ku - lá ris genetikai vizsgálatokkal (PCR, microarray, real-time PCR) az életviteli és te - rápiás javaslatok egyénre szabhatóak.
Lege Artis Medicinae
A közlemény a genomikakorszak alapvető elemeit, az emberi genomprogramot, a géncsiptechnika lényegét és a bioinformatikai adatfeldolgozás főbb elveit tekinti át. Példákat mutat be az onkológia, infektológia és allergológia területéről. Az összefoglaló kitér a számítógépen történő „in silico” kutatás lehetőségeire, a posztgenomiális korszak buktatóira és a biomedicinális paradigmaváltás általános jelentőségére is.
Hypertonia és Nephrologia
A test homeosztázisának fenntartásához szükséges a meg fe - lelő vérkeringés és a tökéletesen működő véralvadási folyamatok megléte. A vénákban (vénás thrombosis) és az artériákban (artériás thrombosis) egyaránt ki ala kul hat - nak thrombusok, melyek csökkentik az adott terület vérellátását, ischaemiát okozva ezzel. A thrombosis kialakulásának esélyét többszörösére növelhetik öröklött rizikófaktorok, melyek ismerete prevencióban és terápiás folyamatokban egyaránt klinikai jelentőségű. A leggyakoribb génhibák (FII, FV, PAI-1, MTHFR, EPCR polimorfizmusok) diagnosztikája PCR, real-time PCR és macroarray-alapú molekuláris gene - tikai módszerekkel szűrhető. A genetikai lelet alapján egyénre szabott javaslatok tehetőek az orvosi ellátásban.
Lege Artis Medicinae
Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.
Hypertonia és Nephrologia
Gyermekkorban az ismétlődő húgyúti gyulladás (UTI) a veseszövet hegesedéséhez, majd az ennek talaján kialakuló krónikus veseelégtelenséghez (KVE) vezethet, amely vesepótló kezelést, vesetranszplantációt (VTx) tehet szükségessé. A húgyúti fejlődési rendellenességek különösen hajlamosítanak ismétlődő UTI-k megjelenésére. A visszatérő gyulladások során sérült veseszövet regenerálódását segíti elő a hősokkfehérje 72 (HSP72), amely a degradált fehérjék, sejtek helyreállításával véd a vesekárosodással szemben. A HSPA1B (1267)G allél hordozása csökkent HSP72-termelődést eredményez. Vizsgálatainkban 103 UTI, 26 VTx és 236 egészséges gyermek DNS-mintájában PCR-RFLP módszerrel meghatároztuk a HSPA1B A(1267)G-polimorfizmus előfordulását, és elemeztük a betegek klinikai adatait. A HSPA1B (1267)GG genotípus és HSPA1B (1267)G allél gyakrabban fordult elő az UTI (p=0,0001; CI: 1,378-2,68) és a VTx (p=0,014; CI: 2,29-187,7) -csoportokban a kontrollcsoporthoz képest, és összefüggést mutatott az UTI következtében kialakuló hegesedés (p=0,05; CI: 0,33-1,00) és a KVE kialakulására hajlamosító húgyúti fejlődési rendellenességek (p=0,0072; CI: 1,623-140,6) előfordulásával. Adataink alapján a HSPA1B (1267)G allél hordozása hajlamosíthat recidív UTI, valamint KVE kialakulására, ami felveti ennek a polimorfizmusnak a jelentőségét a mindennapi klinikai és terápiás gyakorlatban.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás