Lege Artis Medicinae

A medicina lehetőségeinek bővülése biotechnológiai módszerek alkalmazásával

KOSZTOLÁNYI György

2005. OKTÓBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(10)

Az elmúlt évtizedek folyamatos biotechnológiai fejlődése a XXI. század kezdetére ugrásszerű változáshoz vezetett a biomedicinában. Az emberi genom bázissorrendjének feltárása növekvő érdeklődést keltett a genetika iránt, noha változatlanul zavar tapasztalható a genetika hatásának megítélésében az orvosi gyakorlatban. A genomika fogalma még misztikusabb. A jelen munka röviden áttekinti a biotechnológiai fejlődésnek köszönhető legfontosabb előnyöket. Ezek révén az orvostudomány olyan szakaszhoz érkezett, amelyben az egyének genomjának vizsgálata segítségére lesz az orvosnak, hogy meghatározza az optimális megelőző intézkedést, a helyes diagnózist és a terápia megválasztását.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Életvégi dilemmák Az eutanázia és a palliatív terápia néhány etikai és jogi kérdése

HEGEDŰS Katalin

A legsúlyosabb állapotú betegek ellátása az egészségügynek az a területe, amely folyamatosan az erkölcsi nézőpontok kereszttüzében áll. Az emberi élet meghosszabbításának és megrövidítésének lehetősége, az ezzel kapcsolatos döntési helyzet mindig is az orvosi etika egyik leginkább vitatott témaköre volt. A legfőbb kérdések ezzel kapcsolatban: - Kinek és mikor van joga eldönteni, hogy meddig éljen a beteg? - Szükségszerű-e a szenvedés? - Van-e lehetőség emberséggel elkísérni valakit a halálba vezető úton? - Milyen érveket hozhatunk fel az eutanázia ellen és mellett? - Mi a jó halál?

Lege Artis Medicinae

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók által kiváltott angiooedema

BAKOS Noémi, BENCZÚR Béla

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók széles körű alkalmazását számos cardiovascularis megbetegedés kezelésében bizonyítékok támasztják alá. A kezelés során leggyakrabban jelentkező mellékhatás a hyperkalaemia és a köhögés, amely gyógyszerspecifikusnak tekinthető. Ritkábban jelentkezik és gyakran aluldiagnosztizált, ugyanakkor életveszélyes mellékhatás az angiooedema (0,1-1,2%), amely típusosan az arcon, a végtagokon, ritkábban a visceralis területeken alakul ki. A cikk szerzői áttekintik az angiooedema patomechanizmusát és a kezelés lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

Már a tudomány sem a régi?

BÁNFALVI Attila

A „tudományos” jelző a modern ember számára az igazság, a tudás garanciáját jelenti. A szekularizált világban pontosan azt a funkciót tölti be, mint a premodern korokban a vallásra, az Istenre vagy a Bibliára hivatkozás. Korunk medicinájára, ha lehet, még fokozottabban érvényes ez a tendencia. Mert ugyan maga a tudományosan igaznak tekintett ismeret idővel akár az ellenkezőjébe is fordulhat, és ráadásul részleges is, de mégis rátámaszkodva a halálba vezető emberi szenvedés végtelen változatosságában egy kis „biztonságszigetet” nyerhet az orvos, ahol annyi kétség és frusztráció közben kifújhatja magát.

Lege Artis Medicinae

Egészségügy és politika: ki kinek a foglya?

FORGÁCS Iván

Mielőtt elkezdjük a töprengést, világosan le kell szögezni, hogy nem speciálisan magyar, sőt, nem is új keletű problémáról van szó.

Lege Artis Medicinae

Molekuláris képalkotás és terápia hazánkban

GALUSKA László

A molekuláris képalkotás és terápia - korábban izotópdiagnosztika, nukleáris medicina - több mint 50 éves múltra visszatekintő orvosi szakterület. A szerző rövid történeti áttekintés után - nemzetközi összehasonlításokat téve - ismerteti a diszciplína hazai helyzetét, elválasztva a hagyományosnak is mondható egyfotonos diagnosztikai és terápiás eljárásokat az újabb, kétfotonosnak vagy közismertebb nevén PETtechnikának nevezett eljárásoktól. Bemutatja a szakma legfontosabb területeit magába foglaló korszerű, ideális munkahely szerkezetét. A széles körben ismert eljárások felsorolása mellett jellemzi az izotópterápia hazai helyzetét. Részletesebben foglalkozik az utóbbi években egyre fontosabb, főleg onkológiai diagnosztikai szerepet kapott PET- és PET-CT vizsgálatok hazai helyzetével és várható fejlődésével.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A vérnyomást befolyásoló genetikai tényezők diagnosztikája és a magas vérnyomás genetikai rizikófaktorai

LACZIKÓ Dorottya, RÉPÁSI Eszter, RZEPIEL Andrea, KEREKES Éva, SHENKER-HORVÁTH Kinga, KOLLER Ákos, ELBERT Gábor, NAGY Zsolt B.

A magas vérnyomás a cardiovascularis és vesebetegségek egyik bizonyított rizikófaktora. A magas vérnyomásnak általában nincsenek tünetei, de olyan súlyos problémákhoz vezethet, mint a stroke vagy a szív- és veseelégtelenségek. Globálisan a társadalom 24 év feletti felnőtt korosztályának körülbelül 40%-át érinti és a kor előrehaladtával ez az arány növekszik: 65 éves kor felett az előfordulás már 70% feletti. A magas vérnyomás kialakulásáért környezeti és gene - tikai hatások együttesen felelősek, ezért kifejezetten nagy feladatot jelent a hajla - mosító gének meghatározása. Számos gén genetikai variációja igazoltan növeli a hypertonia kialakulásának esélyét. A leggyakoribb hypertoniára hajlamosító polimorfizmusok az AGT, AGTR1, ACE NOS3 és CYP4A11 génekben fordulnak elő. A polimorfizmusok ismerete klinikai jelentőségű mind a prevencióban, mind a terápiás folyamatokban. Mole ku - lá ris genetikai vizsgálatokkal (PCR, microarray, real-time PCR) az életviteli és te - rápiás javaslatok egyénre szabhatóak.

Hypertonia és Nephrologia

A thrombosishajlam géndiagnosztikája

SZOKOLAI Viola, HARSÁNYI Gergely, VÉGH Csaba, ELBERT Gábor, TÚRI Sándor, NAGY Zsolt B.

A test homeosztázisának fenntartásához szükséges a meg fe - lelő vérkeringés és a tökéletesen működő véralvadási folyamatok megléte. A vénákban (vénás thrombosis) és az artériákban (artériás thrombosis) egyaránt ki ala kul hat - nak thrombusok, melyek csökkentik az adott terület vérellátását, ischaemiát okozva ezzel. A thrombosis kialakulásának esélyét többszörösére növelhetik öröklött rizikófaktorok, melyek ismerete prevencióban és terápiás folyamatokban egyaránt klinikai jelentőségű. A leggyakoribb génhibák (FII, FV, PAI-1, MTHFR, EPCR polimorfizmusok) diagnosztikája PCR, real-time PCR és macroarray-alapú molekuláris gene - tikai módszerekkel szűrhető. A genetikai lelet alapján egyénre szabott javaslatok tehetőek az orvosi ellátásban.

Hypertonia és Nephrologia

A hősokkfehérje 72 genetikai polimorfizmusainak összefüggése a gyermekkori vesebetegségekkel

BÁNKI Nóra Fanni, RUSAI Krisztina, KÁROLY Éva, SZEBENI Bea, VANNAY Ádám, SALLAY Péter, REUSZ György, TULASSAY Tivadar, SZABÓ J. Attila, FEKETE Andrea

Gyermekkorban az ismétlődő húgyúti gyulladás (UTI) a veseszövet hegesedéséhez, majd az ennek talaján kialakuló krónikus veseelégtelenséghez (KVE) vezethet, amely vesepótló kezelést, vesetranszplantációt (VTx) tehet szükségessé. A húgyúti fejlődési rendellenességek különösen hajlamosítanak ismétlődő UTI-k megjelenésére. A visszatérő gyulladások során sérült veseszövet regenerálódását segíti elő a hősokkfehérje 72 (HSP72), amely a degradált fehérjék, sejtek helyreállításával véd a vesekárosodással szemben. A HSPA1B (1267)G allél hordozása csökkent HSP72-termelődést eredményez. Vizsgálatainkban 103 UTI, 26 VTx és 236 egészséges gyermek DNS-mintájában PCR-RFLP módszerrel meghatároztuk a HSPA1B A(1267)G-polimorfizmus előfordulását, és elemeztük a betegek klinikai adatait. A HSPA1B (1267)GG genotípus és HSPA1B (1267)G allél gyakrabban fordult elő az UTI (p=0,0001; CI: 1,378-2,68) és a VTx (p=0,014; CI: 2,29-187,7) -csoportokban a kontrollcsoporthoz képest, és összefüggést mutatott az UTI következtében kialakuló hegesedés (p=0,05; CI: 0,33-1,00) és a KVE kialakulására hajlamosító húgyúti fejlődési rendellenességek (p=0,0072; CI: 1,623-140,6) előfordulásával. Adataink alapján a HSPA1B (1267)G allél hordozása hajlamosíthat recidív UTI, valamint KVE kialakulására, ami felveti ennek a polimorfizmusnak a jelentőségét a mindennapi klinikai és terápiás gyakorlatban.

Lege Artis Medicinae

Az allergia genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg. Az allergiás betegségek közül az asthma bronchiale genomikai hátterét tanulmányozták a legalaposabban. Eddig 16 teljes genomszűrést publikáltak asthmás vagy asthmához kapcsolódó fenotípusokra, 12 különböző populációban. Az asthma genetikai komplexitására utal, hogy 20 különböző genomterületen találtak asthmára hajlamosító géneket, a genetikai asszociációs vizsgálatokban több mint 500 jelölt gént neveztek meg. Ebben a tanulmányban a szerző azokat az eredményeket válogatta ki, amelyeket több független vizsgálat konzekvensen megerősített, illetve a vizsgálatok alapján különösen jelentősnek vagy érdekesnek tűnnek. A genomprogramok és az allélaszszociációs vizsgálatok eredményei alapján részletesen tárgyalja a fontosabb kromoszómarégiókban található, az allergia patomechanizmusában szóba jövő jelölt gének lehetséges szerepét.

Ideggyógyászati Szemle

Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, NAGY Zoltán

Bevezetés és célkitűzés - A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között. Vizsgált egyének és metodika - 173 egészséges donor és 253 stroke-beteg vérmintáinak DNS-vizsgálatát végezték PCR-metodikával a következő genetikai polimorfizmusokra: Leiden V. faktor, II. faktor protrombingén, ACE-gén I/D, GP IIb/IIIa-gén, fibrinogén β-gén-455, metiléntetrahidrofolátreduktáz (MTHFR C677T) -gén. Kérdőívvel vizsgálták a családi anamnézisben a hagyományos kockázati tényezők előfordulását, a betegeknél a vascularis rizikófaktorokat, összevetették a CDS és a CT-vizsgálat eredményeivel. Eredmények - A polimorfizmusok prevalenciája nagyobb a betegcsoportban az egészségesekéhez képest: a valószínűségi hányados 1,4 és 4,08 között volt. A családi anamnézisben kapcsolatot találtak a stroke, valamint a Leiden-mutáció (p=0,01) és az MTHFR-gén jelenléte (p=0,05) között, szoros összefüggést tapsztaltak a myocardialis infarktus és az ACE I/D-polimorfizmus (p=0,05), valamint a diabetes mellitus és az MTHFR-gén (p=0,02) között. Az egyéni rizikófaktorok között 50 év alattiak esetében a Leiden-mutáció (p=0,03) és az ACE I/D-polimorfizmus a hyperlipidaemiával áll korrelációban. Sinusthrombosisban gyakori a Leiden-mutáció (p=0,003) és a II. faktor-variáns (p=0,02). Fiatal betegeknél szignifikánsan gyakoribb a GP IIb/IIIa- és a protrombingén G20210A-variáns (6,74), valamint a protrombingén G20210A és az MTHFR(+/+) -gén együttes előfordulása (p<0,05). Következtetés - A fenti eredmények azt támasztják alá, hogy a vizsgált polimorfizmusoknak szerepük van a hagyományos rizikófaktorok kóroktani szerepének fokozódásában, főleg 50 évesnél fiatalabb betegek esetében, részben az endothelkárosító (ACE-gén, MTHFR-gén), részben a prothromboticus állapotot előidéző folyamatokban (GP IIb/IIIa, Leiden-mutáció, fibrinogén- és II. faktor-zavarok).