Lege Artis Medicinae

A medicina lehetőségeinek bővülése biotechnológiai módszerek alkalmazásával

KOSZTOLÁNYI György

2005. OKTÓBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(10)

Összefoglaló közlemény

Az elmúlt évtizedek folyamatos biotechnológiai fejlődése a XXI. század kezdetére ugrásszerű változáshoz vezetett a biomedicinában. Az emberi genom bázissorrendjének feltárása növekvő érdeklődést keltett a genetika iránt, noha változatlanul zavar tapasztalható a genetika hatásának megítélésében az orvosi gyakorlatban. A genomika fogalma még misztikusabb. A jelen munka röviden áttekinti a biotechnológiai fejlődésnek köszönhető legfontosabb előnyöket. Ezek révén az orvostudomány olyan szakaszhoz érkezett, amelyben az egyének genomjának vizsgálata segítségére lesz az orvosnak, hogy meghatározza az optimális megelőző intézkedést, a helyes diagnózist és a terápia megválasztását.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Életvégi dilemmák Az eutanázia és a palliatív terápia néhány etikai és jogi kérdése

HEGEDŰS Katalin

A legsúlyosabb állapotú betegek ellátása az egészségügynek az a területe, amely folyamatosan az erkölcsi nézőpontok kereszttüzében áll. Az emberi élet meghosszabbításának és megrövidítésének lehetősége, az ezzel kapcsolatos döntési helyzet mindig is az orvosi etika egyik leginkább vitatott témaköre volt. A legfőbb kérdések ezzel kapcsolatban: - Kinek és mikor van joga eldönteni, hogy meddig éljen a beteg? - Szükségszerű-e a szenvedés? - Van-e lehetőség emberséggel elkísérni valakit a halálba vezető úton? - Milyen érveket hozhatunk fel az eutanázia ellen és mellett? - Mi a jó halál?

Lege Artis Medicinae

A diabetes mellitus cardiovascularis szövődményei és diagnózisuk

NIESZNER Éva, BÁRDOS Petra, BARANYI Éva, PRÉDA István

Annak ellenére, hogy az 1-es és 2-es típusú cukorbetegség ma már jól kezelhető, szövődményei még ma is vezető helyet foglalnak el a halálozási statisztikában. A változatlanul magas mortalitás 80%-ban cardiovascularis eredetű. Ennek okaként elsősorban a hyperglykaemia következtében kialakult micro- és macroangiopathia jelentőségét hangsúlyozzák. Diabeteses anyagcserezavarban szenvedő beteg kivizsgálásakor - a betegség stádiumától függetlenül - ma általánosan elvárható követelmény a teljes cardiovascularis állapot felmérése, a kis- és nagyerek státusának értékelése. Ez részben a krónikus szövődmények (myocardialis infarctus, obliteratív érbetegség) kiterjedésének, részben a még dinamikus paraméterek (endotheldiszfunkció) felmérését jelenti, amelyek alapján kialakulhat a kezelési stratégia és az egyidejűleg megkezdett primer vagy szekunder prevenció.

Lege Artis Medicinae

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók által kiváltott angiooedema

BAKOS Noémi, BENCZÚR Béla

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók széles körű alkalmazását számos cardiovascularis megbetegedés kezelésében bizonyítékok támasztják alá. A kezelés során leggyakrabban jelentkező mellékhatás a hyperkalaemia és a köhögés, amely gyógyszerspecifikusnak tekinthető. Ritkábban jelentkezik és gyakran aluldiagnosztizált, ugyanakkor életveszélyes mellékhatás az angiooedema (0,1-1,2%), amely típusosan az arcon, a végtagokon, ritkábban a visceralis területeken alakul ki. A cikk szerzői áttekintik az angiooedema patomechanizmusát és a kezelés lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

Már a tudomány sem a régi?

BÁNFALVI Attila

A „tudományos” jelző a modern ember számára az igazság, a tudás garanciáját jelenti. A szekularizált világban pontosan azt a funkciót tölti be, mint a premodern korokban a vallásra, az Istenre vagy a Bibliára hivatkozás. Korunk medicinájára, ha lehet, még fokozottabban érvényes ez a tendencia. Mert ugyan maga a tudományosan igaznak tekintett ismeret idővel akár az ellenkezőjébe is fordulhat, és ráadásul részleges is, de mégis rátámaszkodva a halálba vezető emberi szenvedés végtelen változatosságában egy kis „biztonságszigetet” nyerhet az orvos, ahol annyi kétség és frusztráció közben kifújhatja magát.

Lege Artis Medicinae

Tudományos tallózó

„Tabletta a zsebben” a pitvarfibrillációban szenvedő válogatott betegek számára Fleischmann KE, et al. N Engl J Med 2004;351:2384-91. A sporadikus, de hemodinamikai következményekkel járó pitvarfibrillációs epizódoktól szenvedő betegek esetében gyakran válik szükségessé a tünetek sürgős kezelése.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A vérnyomást befolyásoló genetikai tényezők diagnosztikája és a magas vérnyomás genetikai rizikófaktorai

LACZIKÓ Dorottya, RÉPÁSI Eszter, RZEPIEL Andrea, KEREKES Éva, SHENKER-HORVÁTH Kinga, KOLLER Ákos, ELBERT Gábor, NAGY Zsolt B.

A magas vérnyomás a cardiovascularis és vesebetegségek egyik bizonyított rizikófaktora. A magas vérnyomásnak általában nincsenek tünetei, de olyan súlyos problémákhoz vezethet, mint a stroke vagy a szív- és veseelégtelenségek. Globálisan a társadalom 24 év feletti felnőtt korosztályának körülbelül 40%-át érinti és a kor előrehaladtával ez az arány növekszik: 65 éves kor felett az előfordulás már 70% feletti. A magas vérnyomás kialakulásáért környezeti és gene - tikai hatások együttesen felelősek, ezért kifejezetten nagy feladatot jelent a hajla - mosító gének meghatározása. Számos gén genetikai variációja igazoltan növeli a hypertonia kialakulásának esélyét. A leggyakoribb hypertoniára hajlamosító polimorfizmusok az AGT, AGTR1, ACE NOS3 és CYP4A11 génekben fordulnak elő. A polimorfizmusok ismerete klinikai jelentőségű mind a prevencióban, mind a terápiás folyamatokban. Mole ku - lá ris genetikai vizsgálatokkal (PCR, microarray, real-time PCR) az életviteli és te - rápiás javaslatok egyénre szabhatóak.

Ideggyógyászati Szemle

Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, NAGY Zoltán

Bevezetés és célkitűzés - A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között. Vizsgált egyének és metodika - 173 egészséges donor és 253 stroke-beteg vérmintáinak DNS-vizsgálatát végezték PCR-metodikával a következő genetikai polimorfizmusokra: Leiden V. faktor, II. faktor protrombingén, ACE-gén I/D, GP IIb/IIIa-gén, fibrinogén β-gén-455, metiléntetrahidrofolátreduktáz (MTHFR C677T) -gén. Kérdőívvel vizsgálták a családi anamnézisben a hagyományos kockázati tényezők előfordulását, a betegeknél a vascularis rizikófaktorokat, összevetették a CDS és a CT-vizsgálat eredményeivel. Eredmények - A polimorfizmusok prevalenciája nagyobb a betegcsoportban az egészségesekéhez képest: a valószínűségi hányados 1,4 és 4,08 között volt. A családi anamnézisben kapcsolatot találtak a stroke, valamint a Leiden-mutáció (p=0,01) és az MTHFR-gén jelenléte (p=0,05) között, szoros összefüggést tapsztaltak a myocardialis infarktus és az ACE I/D-polimorfizmus (p=0,05), valamint a diabetes mellitus és az MTHFR-gén (p=0,02) között. Az egyéni rizikófaktorok között 50 év alattiak esetében a Leiden-mutáció (p=0,03) és az ACE I/D-polimorfizmus a hyperlipidaemiával áll korrelációban. Sinusthrombosisban gyakori a Leiden-mutáció (p=0,003) és a II. faktor-variáns (p=0,02). Fiatal betegeknél szignifikánsan gyakoribb a GP IIb/IIIa- és a protrombingén G20210A-variáns (6,74), valamint a protrombingén G20210A és az MTHFR(+/+) -gén együttes előfordulása (p<0,05). Következtetés - A fenti eredmények azt támasztják alá, hogy a vizsgált polimorfizmusoknak szerepük van a hagyományos rizikófaktorok kóroktani szerepének fokozódásában, főleg 50 évesnél fiatalabb betegek esetében, részben az endothelkárosító (ACE-gén, MTHFR-gén), részben a prothromboticus állapotot előidéző folyamatokban (GP IIb/IIIa, Leiden-mutáció, fibrinogén- és II. faktor-zavarok).

Lege Artis Medicinae

Funkcionális genomika

FALUS ANDRÁS, SZALAI Csaba, TÓTH Sára

A közlemény a genomikakorszak alapvető elemeit, az emberi genomprogramot, a géncsiptechnika lényegét és a bioinformatikai adatfeldolgozás főbb elveit tekinti át. Példákat mutat be az onkológia, infektológia és allergológia területéről. Az összefoglaló kitér a számítógépen történő „in silico” kutatás lehetőségeire, a posztgenomiális korszak buktatóira és a biomedicinális paradigmaváltás általános jelentőségére is.

Hypertonia és Nephrologia

A thrombosishajlam géndiagnosztikája

SZOKOLAI Viola, HARSÁNYI Gergely, VÉGH Csaba, ELBERT Gábor, TÚRI Sándor, NAGY Zsolt B.

A test homeosztázisának fenntartásához szükséges a meg fe - lelő vérkeringés és a tökéletesen működő véralvadási folyamatok megléte. A vénákban (vénás thrombosis) és az artériákban (artériás thrombosis) egyaránt ki ala kul hat - nak thrombusok, melyek csökkentik az adott terület vérellátását, ischaemiát okozva ezzel. A thrombosis kialakulásának esélyét többszörösére növelhetik öröklött rizikófaktorok, melyek ismerete prevencióban és terápiás folyamatokban egyaránt klinikai jelentőségű. A leggyakoribb génhibák (FII, FV, PAI-1, MTHFR, EPCR polimorfizmusok) diagnosztikája PCR, real-time PCR és macroarray-alapú molekuláris gene - tikai módszerekkel szűrhető. A genetikai lelet alapján egyénre szabott javaslatok tehetőek az orvosi ellátásban.

Lege Artis Medicinae

Új tudományág az orvosi kutatás és klinikai gyakorlat középpontjában Gondolatok a bioinformatikáról

FALUS ANDRÁS, BERKE Tamás, ORTUTAY Csaba Péter, SUHAI György

Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.