Lege Artis Medicinae

A medicina lehetőségeinek bővülése biotechnológiai módszerek alkalmazásával

KOSZTOLÁNYI György

2005. OKTÓBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(10)

Az elmúlt évtizedek folyamatos biotechnológiai fejlődése a XXI. század kezdetére ugrásszerű változáshoz vezetett a biomedicinában. Az emberi genom bázissorrendjének feltárása növekvő érdeklődést keltett a genetika iránt, noha változatlanul zavar tapasztalható a genetika hatásának megítélésében az orvosi gyakorlatban. A genomika fogalma még misztikusabb. A jelen munka röviden áttekinti a biotechnológiai fejlődésnek köszönhető legfontosabb előnyöket. Ezek révén az orvostudomány olyan szakaszhoz érkezett, amelyben az egyének genomjának vizsgálata segítségére lesz az orvosnak, hogy meghatározza az optimális megelőző intézkedést, a helyes diagnózist és a terápia megválasztását.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Életvégi dilemmák Az eutanázia és a palliatív terápia néhány etikai és jogi kérdése

HEGEDŰS Katalin

A legsúlyosabb állapotú betegek ellátása az egészségügynek az a területe, amely folyamatosan az erkölcsi nézőpontok kereszttüzében áll. Az emberi élet meghosszabbításának és megrövidítésének lehetősége, az ezzel kapcsolatos döntési helyzet mindig is az orvosi etika egyik leginkább vitatott témaköre volt. A legfőbb kérdések ezzel kapcsolatban: - Kinek és mikor van joga eldönteni, hogy meddig éljen a beteg? - Szükségszerű-e a szenvedés? - Van-e lehetőség emberséggel elkísérni valakit a halálba vezető úton? - Milyen érveket hozhatunk fel az eutanázia ellen és mellett? - Mi a jó halál?

Lege Artis Medicinae

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók által kiváltott angiooedema

BAKOS Noémi, BENCZÚR Béla

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók széles körű alkalmazását számos cardiovascularis megbetegedés kezelésében bizonyítékok támasztják alá. A kezelés során leggyakrabban jelentkező mellékhatás a hyperkalaemia és a köhögés, amely gyógyszerspecifikusnak tekinthető. Ritkábban jelentkezik és gyakran aluldiagnosztizált, ugyanakkor életveszélyes mellékhatás az angiooedema (0,1-1,2%), amely típusosan az arcon, a végtagokon, ritkábban a visceralis területeken alakul ki. A cikk szerzői áttekintik az angiooedema patomechanizmusát és a kezelés lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

Két birodalom határán

PÖRCZI Zsuzsanna

Bitó László könyve Boldogabb élet - jó halál. Eutelia eutanázia címmel nemrégiben jelent meg az Atheneum 2000 kiadó Emberi tényező sorozatában. Mint ahogy arra a cím is felhívja a figyelmet, egyfajta megkülönböztetést alkalmaz az eutanázia fogalmára vonatkozóan, és ennek a megkülönböztetésnek az eutelia görög szóösszetétel jelentése adja meg az értelmét, miszerint itt az élet végéről, a jó befejezésről lenne szó.

Lege Artis Medicinae

Már a tudomány sem a régi?

BÁNFALVI Attila

A „tudományos” jelző a modern ember számára az igazság, a tudás garanciáját jelenti. A szekularizált világban pontosan azt a funkciót tölti be, mint a premodern korokban a vallásra, az Istenre vagy a Bibliára hivatkozás. Korunk medicinájára, ha lehet, még fokozottabban érvényes ez a tendencia. Mert ugyan maga a tudományosan igaznak tekintett ismeret idővel akár az ellenkezőjébe is fordulhat, és ráadásul részleges is, de mégis rátámaszkodva a halálba vezető emberi szenvedés végtelen változatosságában egy kis „biztonságszigetet” nyerhet az orvos, ahol annyi kétség és frusztráció közben kifújhatja magát.

Lege Artis Medicinae

Az Amerikai Diabetes Társaság 65. kongresszusa San Diego, 2005. június 10-14.

JERMENDY György

A diabetológiával foglalkozó szakemberek - számos kisebb-nagyobb nemzetközi tudományos ülés mellett - két igazán nagy tudományos seregszemlét tartanak évente: az egyik az American Diabetes Association (ADA), a másik a European Association for the Study of Diabetes (EASD) éves kongresszusa.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A vérnyomást befolyásoló genetikai tényezők diagnosztikája és a magas vérnyomás genetikai rizikófaktorai

LACZIKÓ Dorottya, RÉPÁSI Eszter, RZEPIEL Andrea, KEREKES Éva, SHENKER-HORVÁTH Kinga, KOLLER Ákos, ELBERT Gábor, NAGY Zsolt B.

A magas vérnyomás a cardiovascularis és vesebetegségek egyik bizonyított rizikófaktora. A magas vérnyomásnak általában nincsenek tünetei, de olyan súlyos problémákhoz vezethet, mint a stroke vagy a szív- és veseelégtelenségek. Globálisan a társadalom 24 év feletti felnőtt korosztályának körülbelül 40%-át érinti és a kor előrehaladtával ez az arány növekszik: 65 éves kor felett az előfordulás már 70% feletti. A magas vérnyomás kialakulásáért környezeti és gene - tikai hatások együttesen felelősek, ezért kifejezetten nagy feladatot jelent a hajla - mosító gének meghatározása. Számos gén genetikai variációja igazoltan növeli a hypertonia kialakulásának esélyét. A leggyakoribb hypertoniára hajlamosító polimorfizmusok az AGT, AGTR1, ACE NOS3 és CYP4A11 génekben fordulnak elő. A polimorfizmusok ismerete klinikai jelentőségű mind a prevencióban, mind a terápiás folyamatokban. Mole ku - lá ris genetikai vizsgálatokkal (PCR, microarray, real-time PCR) az életviteli és te - rápiás javaslatok egyénre szabhatóak.

Lege Artis Medicinae

Funkcionális genomika

FALUS ANDRÁS, SZALAI Csaba, TÓTH Sára

A közlemény a genomikakorszak alapvető elemeit, az emberi genomprogramot, a géncsiptechnika lényegét és a bioinformatikai adatfeldolgozás főbb elveit tekinti át. Példákat mutat be az onkológia, infektológia és allergológia területéről. Az összefoglaló kitér a számítógépen történő „in silico” kutatás lehetőségeire, a posztgenomiális korszak buktatóira és a biomedicinális paradigmaváltás általános jelentőségére is.

Hypertonia és Nephrologia

A thrombosishajlam géndiagnosztikája

SZOKOLAI Viola, HARSÁNYI Gergely, VÉGH Csaba, ELBERT Gábor, TÚRI Sándor, NAGY Zsolt B.

A test homeosztázisának fenntartásához szükséges a meg fe - lelő vérkeringés és a tökéletesen működő véralvadási folyamatok megléte. A vénákban (vénás thrombosis) és az artériákban (artériás thrombosis) egyaránt ki ala kul hat - nak thrombusok, melyek csökkentik az adott terület vérellátását, ischaemiát okozva ezzel. A thrombosis kialakulásának esélyét többszörösére növelhetik öröklött rizikófaktorok, melyek ismerete prevencióban és terápiás folyamatokban egyaránt klinikai jelentőségű. A leggyakoribb génhibák (FII, FV, PAI-1, MTHFR, EPCR polimorfizmusok) diagnosztikája PCR, real-time PCR és macroarray-alapú molekuláris gene - tikai módszerekkel szűrhető. A genetikai lelet alapján egyénre szabott javaslatok tehetőek az orvosi ellátásban.

Lege Artis Medicinae

Új tudományág az orvosi kutatás és klinikai gyakorlat középpontjában Gondolatok a bioinformatikáról

FALUS ANDRÁS, BERKE Tamás, ORTUTAY Csaba Péter, SUHAI György

Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.

Hypertonia és Nephrologia

A hősokkfehérje 72 genetikai polimorfizmusainak összefüggése a gyermekkori vesebetegségekkel

BÁNKI Nóra Fanni, RUSAI Krisztina, KÁROLY Éva, SZEBENI Bea, VANNAY Ádám, SALLAY Péter, REUSZ György, TULASSAY Tivadar, SZABÓ J. Attila, FEKETE Andrea

Gyermekkorban az ismétlődő húgyúti gyulladás (UTI) a veseszövet hegesedéséhez, majd az ennek talaján kialakuló krónikus veseelégtelenséghez (KVE) vezethet, amely vesepótló kezelést, vesetranszplantációt (VTx) tehet szükségessé. A húgyúti fejlődési rendellenességek különösen hajlamosítanak ismétlődő UTI-k megjelenésére. A visszatérő gyulladások során sérült veseszövet regenerálódását segíti elő a hősokkfehérje 72 (HSP72), amely a degradált fehérjék, sejtek helyreállításával véd a vesekárosodással szemben. A HSPA1B (1267)G allél hordozása csökkent HSP72-termelődést eredményez. Vizsgálatainkban 103 UTI, 26 VTx és 236 egészséges gyermek DNS-mintájában PCR-RFLP módszerrel meghatároztuk a HSPA1B A(1267)G-polimorfizmus előfordulását, és elemeztük a betegek klinikai adatait. A HSPA1B (1267)GG genotípus és HSPA1B (1267)G allél gyakrabban fordult elő az UTI (p=0,0001; CI: 1,378-2,68) és a VTx (p=0,014; CI: 2,29-187,7) -csoportokban a kontrollcsoporthoz képest, és összefüggést mutatott az UTI következtében kialakuló hegesedés (p=0,05; CI: 0,33-1,00) és a KVE kialakulására hajlamosító húgyúti fejlődési rendellenességek (p=0,0072; CI: 1,623-140,6) előfordulásával. Adataink alapján a HSPA1B (1267)G allél hordozása hajlamosíthat recidív UTI, valamint KVE kialakulására, ami felveti ennek a polimorfizmusnak a jelentőségét a mindennapi klinikai és terápiás gyakorlatban.