Részletes keresés

Gondolat

2011. AUGUSZTUS 15.

A légszennyezettség a szívroham leggyakoribb oka

Nem a stressz, hanem a légszennyezettség a leggyakoribb kiváltó oka a szívrohamnak - a The Lancet című folyóiratban nemrég megjelent tanulmány szerint. A szennyezett levegő ugyanis a tüdőbe kerülve gyulladást okoz.

HUN

Lege Artis Medicinae

2010. MÁJUS 20.

A minőség elismerési lehetőségei a finanszírozási szerződésekben

BELICZA Éva, EVETOVITS Tamás

Egyre növekszik az érdeklődés az egészségpolitikai döntéshozók és a finanszírozók részéről, hogy olyan ösztönző mechanizmusokat vezessenek be, amelyek az ellátókat a minõség fejlesztése irányába motiválják.

HUN 2010;20(05)

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

Robotok alkalmazása a központi motoros neuron károsodása miatt felsõ végtagi bénulásban szenvedõ betegek esetében a fizioterápia támogatására a rehabilitáció során

FAZEKAS Gábor

Many patients who require rehabilitation as a consequence of neurological impairments have paresis due to upper motor neuron lesion. Beside the paresis itself other symptoms also occur as part of the upper motor neuron syndrome.

HUN 2009;62(11-12)

Lege Artis Medicinae

2009. SZEPTEMBER 21.

Bevacizumabbal szerzett tapasztalat nem kissejtes tüdőrákban

TAMÁSI Lilla, AGÓCS László, MAGYAR Pál

A bevacizumab (Avastin) a vascularis endothelialis növekedési faktor ellen ható rekombináns, monoklonális antitest. Jelenleg az egyetlen angiogenezisgátló gyógyszer, amely hazánkban támogatottan elérhető a tüdő adenocarcinomájában. III/B-IV stádiumú, nem laphámsejtes, nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegek első vonalban adott platinatartalmú kemoterápiás kezelése mellé adható.

HUN 2009;19(08-09)

Ideggyógyászati Szemle

2005. OKTÓBER 10.

Az újszülött komplex magatartásának vizsgálata - Katona Ferenc munkásságának hatása

KARMEL Z. Bernard, GARDNER M. Judith

Identifying and treating CNS-injured infants has always been Ferenc Katona’s main goal. Early on, he showed the importance of “elementary motor patterns” to development, and their application in treatment of early brain injury. We report on a neonatal neurobehavioral assessment derived from Katona that has concurrent and predictive validity in the NICU population. It evaluates early behavioral capabilities and dysfunctions in areas often disrupted by CNS injury, such as attention, motor organization, and autoregulation; provides a valuable approach for assessing recovery from CNS injury; and predicts later mental and motor performance.

HUN 2005;58(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

THE PRINCIPLES OF GENE THERAPY FOR GENETIC DISEASES OF MUSCLE (DUCHENNE DYSTROPHY), SPINAL MOTOR NEURONS (SPINAL MUSCULAR ATROPHY) AND SCHWANN CELLS (SCHWANNOPATHIES)

GYULA Acsadi, ÁGNES Jani, HANNS Lochmüller, GEORGE Kárpáti

Gene replacement therapy using adenoviral vectors in genetic diseases of the motor unit is a potential treatment modality. ln preclinical experiments, promising results have been obtained by dystrophin minigene replacement in mdx mice. There are several serious problems that remain to be resolved (i. e. immunologically mediated elimination of transduced cells) before this approach can be used in human clinical trials.

HUN 1995;48(3-4)

Lege Artis Medicinae

1994. JÚLIUS 27.

A Newcastle disease vírus fázis II vizsgálata rosszindulatú daganatos betegekben

CSARÁRY László, ECKHARDT Sándor, CZEGLÉDY Ferenc, BUKOSZA István, FENYVESI Csaba

A Newcastle disease vírus (NDV) vakcina kedvező hatása daganatos betegekben régóta ismert. A vizsgálatok célja az inhalációval bevitt vakcina hatékonyságának és biztonságának megállapítása volt. Harminchárom terápiarezisztens, rosszindulatú daganatban szenvedő beteg kapott NDV MTH-68 vakcinakezelést. Az eredményeket 26 placebóval kezelt beteg adataival vetették össze. A betegek terminális állapotban voltak konvencionális kezelés után, de az esetleges citosztatikus kezelést a kúra előtt 3 hónappal abbahagyták. Az értékelés a tumor és a metasztázis méretének változásán, a betegek teljesítőképességének („performance" statusuknak) és szubjektív paramétereinek változásán alapult. A placebóval kezelt csoport állapota a féléves megfigyelési idő alatt romlott, ugyanakkor a vakcinával kezelt csoport nagyobb részében a daganat, illetve a metasztázis(ok) növekedése megállt, vagy regressziót mutatott. A javulást mutató esetek előfordulása az NDV-vel kezelt csoportban szignifikánsan magasabb volt, mint a placebo csoportban. A szubjektív tünetek javulása szignifikánsan gyakoribb volt az NDV-vel kezelt csoportban. A „performance" status nem szignifikánsan javult az NDV-vel kezelt csoportban, és szignifikánsan romlott a placebo csoportban. A betegek kisebb részében múló láz vagy hőemelkedés volt az egyetlen mellékhatás, amely azonban a kezelés megszakítását nem tette szükségessé. A kezelés ígéretesnek látszik és további vizsgálatokat indokol.

HUN 1994;4(07)