Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. NOVEMBER 01.

NEUROLOGY ROUND: NEUROPEPTIDES lntroduction

The concept of peptide secretion by neurons was first proposed by Scharrer and Scharrer in 1940, but only recently have more detailed characteristics of the peptide neuron emerged. The revelation of endogenous opioid peptides in mammalian brain, and establishment of the ubiquitous presence of many other neuroactive peptides throughout the central nervous system during the mid 1970-s, introduced new dimensions into mammalian neurobiology.

HUN 1995;48(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

THE PRINCIPLES OF GENE THERAPY FOR GENETIC DISEASES OF MUSCLE (DUCHENNE DYSTROPHY), SPINAL MOTOR NEURONS (SPINAL MUSCULAR ATROPHY) AND SCHWANN CELLS (SCHWANNOPATHIES)

GYULA Acsadi, ÁGNES Jani, HANNS Lochmüller, GEORGE Kárpáti

Gene replacement therapy using adenoviral vectors in genetic diseases of the motor unit is a potential treatment modality. ln preclinical experiments, promising results have been obtained by dystrophin minigene replacement in mdx mice. There are several serious problems that remain to be resolved (i. e. immunologically mediated elimination of transduced cells) before this approach can be used in human clinical trials.

HUN 1995;48(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

1989. MÁRCIUS 01.

Amyotrophiás lateralsclerosis epidemiológiai adatai, Baranya megyei incidenciájának elemzése

DR. NÉMETH Ildikó, DR. GÁTI István

Az amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) a motoneuron betegségek ismeretlen eredetű, szerzett formája, melyben a centrális és a peripheriás mozgató neuron degenerációja progresszív izomsorvadáshoz, mozgászavarhoz, majd átlagosan 3 éven belül halálhoz vezet [6, 17, 22). A betegség a Föld nagyrészén nem gyakori, elsősorban a középkorúakat érinti és az elmúlt években kedvezőtlen irányú változásokat figyeltek meg a betegség gyakoriságában [1, 9, 11).

HUN 1989;42(03)

Ideggyógyászati Szemle

1979. JÚNIUS 01.

Az agyödéma kialakulásának és szerepének elektronmikroszkópos vizsgálata kísérletes epilepsziás görcsökben

DR. SZEGEDY László, DR. BALOGH István, DR. FEHÉRVÁRI Éva, HUBAY Márta

Szerzők fehérpatkányok kis- és nagyagykérgének, hippocampusának és a faciális ideg magjának ultrastruktúráját vizsgálták metionin szulfoximin konvulziókban. Az állatok szupravitális perfúziója és a szövetminták vétele 3, 6 és 12 órával a szer peritoneális injekcióját (600 mg/kg) követően történt. Az epilepsziás görcsök 4-5 órával az MSO beadását követően jelentek meg, 8-9 óra múlva státusz epileptikusz alakult ki. A görcsök jelentkezését megelőző ún. látencia szakban szerzők az asztrociták duzzadását, a sejtorganellumok, a mitochondriumok, a szemcsés felszínű endoplazmás retikulum proliferativ elváltozásait észlelték. E jelenségeket toxikus hatásra bekövetkezett sejtválaszként értékelik. A konvulziók megjelenését követően észlelt elváltozásokat, a progresszív ödémát, a degeneratív jellegű neuronális elváltozásokat következményes károsodásoknak tekintik.

HUN 1979;32(6)

Ideggyógyászati Szemle

1965. OKTÓBER 01.

Felsővégtagi motoros rostok vezetési sebességének meghatározása klinikai beteganyagon

FENYŐ Egon, HASZNOS Tivadar

A szerzők 54 normál és 50 kóros esetben vizsgálták a medianus és ulnaris vezetési sebességét az alkaron. Az esetek egy részében meghatározták a terminalis átlagsebességet (a csukló ingerlési pont és a regisztrálási hely közötti távolságának és a latentia-időnek a hányadosa). A kóros esetek kórforma szerinti megoszlása a következő : 13 peripheriás ideg-laesio, 4 myasthenia, 4 sclerosis multiplex, 10 dystrophia musculorum progressiva, 2 polymyositis, 17 mellső szarvi laesio. A 70 év alatti normál kontroll-csoport vezetési sebessége az ulnarison 58,54 +/-1,98 m/sec, a medianuson 57,07+1,81 m/sec. A vezetési sebesség a korral csökken. A 70-80 év közöttiek vezetési sebessége mind az ulnarison, mind a medianuson significansan csökkent (P<0,05) a 70 év alattiak vezetési sebességéhez képest. Peripheriás ideg-laesióban a vezetési sebesség (medianus : < 0,001, ulnaris : P<0,01) és a terminalis átlagsebesség (medianus : P<0,05, ulnaris : P<0,02) egyaránt significansan csökkent. Mellső szarvi folyamatokban a vezetési sebesség a normál kontrolltól értékelhetően nem tér el, csak amyotrophias lateral sclerosisban csökkent significansan (P < 0,05) az ulnaris vezetési sebessége. A terminalis átlagsebesség azonban mellső szarvi folyamatokban igen erősen significansan csökkent (medianus : P < 0,001, ulnaris : P < 0,001). Myastheniában és sclerosis multiplexben a vezetési sebesség a normál kontroll csoporttól értékelhetően nem tér el. Terminalis átlagsebesség meghatározás nem történt, mert a csuklótól mért latentia-idők alapján eltérés nem várható. Dystrophia musculorum progressivában az alkaron mért vezetési sebesség nem csökkent, a terminalis átlagsebesség a normál kontrollhoz képest emelkedett, azonban nem érte el a significantia-szintet. A polymyositises betegek vezetési sebessége a normál kontrolltól értékelhetően nem tér el. A terminalis átlagsebesség a medianuson significansan csökkent (P<0,05), az ulnarison a csökkenés nem significans. A mellső szarvi folyamatoknál észlelt eltérések a neuron retrograd degeneratiojának elvével (,,dying back”) összhangban állnak. A polymyositisnél talált terminalis átlagsebesség-csökkenés az intramuscularis ideg-rost degeneratiojával magyarázható, a ténymegállapítás azonban még további megerősítésre szorul.

HUN 1965;18(10)

Ideggyógyászati Szemle

1960. AUGUSZTUS 01.

Adatok a hypothalamopathia klinikumához

SZOBOR Albert

Szerző vázolja a hypothalamus-kutatás nehézségeit és jelentőségét az agy működéselvének megismerésében; utal a magyar irodalom értékes eredményeire. Vázlatosan érinti a hypothalamus functionalis-anatómiai kapcsolatait és tárgyalja az energetikai integratioban jelentős szerepét. — A hypothalamus functiokat 4 csoportba sorolja: endokrin regulatio, — vegetatív regulatio, — energetikai szabályozás, — psychés organisatio ; ez utóbbi megnyilvánul az affectivitásban, tudat kialakításában, különböző activaló systemák neuron-activitásában, a személyiség formálásában. E functiokban az activitas bipolaritása és rhythmicitása alapelveként ismerhető fel. — Tárgyalja a hypothalamopathiak aetiologiáját. — Saját anyaga különböző aetiologiajú 50 beteg ; a legjellemzőbb tüneteket ismerteti, a testsúlyváltozást, elhízást, polydipsiat táblázatokon illusztrálja. Traumas Cushing-kóros beteget, psychotraumára kialakult súlyos hypothalamicus diabetes insipidust és gyermekkori posttraumas insipidus-episodot közöl ; újabb Penfield-epilepsias betegét ismerteti. A psychés-energetikai zavarok tárgyalásakor hypothalamus-eredetű poriomaniat mutat be, mellyel kapcsolatban az organicus psychopathia kialakulásának pathomechanismusát elemzi. — Az irodalomban alig szereplő tünetre, az inreflexek renyhe voltára hívja fel a figyelmet : feltehető, hogy a hypothalamus az izomtónus szabályozásában is résztvesz. — Ismerteti a serológiai, röntgen, EEG és pneumoenkephalographias laboratóriumi vizsgálatokat ; különös fontosságot tulajdonít a III. kamra tágasságának. — Beszámol a hypothalamicus emlékezészavarokkal kapcsolatos kutatásáról ; hasonló irodalmi közlést nem talált. Megállapítja, hogy hypothalamopathiában a megjegyző emlékezés súlyos zavara obligat jelenség (88%) életkortól, aetiologiatól független, az identificaló paramnesia is gyakori. E jelenséget a hypothalamus-temporalis lebeny functioegység psychoorganicus syndromájának tekinti; a hypothalamus izgalmi jelensége az identificaló paramnesia, sérülésének tünete a „hypothalamicus hypomnesia”.

HUN 1960;13(08)