Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

ENG 2021;74(01-02)

Klinikai Onkológia

2020. DECEMBER 30.

A méh rosszindulatú daganatainak korszerű onkológiai kezelése

ÁROKSZÁLLÁSI Anita

Világviszonylatban évente közel 400 000 nőnél igazolódik méhtestrák, amely 2018-ban körülbelül 90 000 nő halálát okozta. Az esetek túlnyomó részét a méhnyálkahártya hormonérzékeny hámjából kiinduló endometriumcarcinomák (EC) alkotják. A sarcomák a méhtestrákok alig 3%-át adják. Az EC-k 80-85%-a jó prognózisú, mivel alacsony gradusú és korai stádiumban kerül felismerésre, amikor a műtét és az esetleges posztoperatív kezelés révén a gyógyulás reális terápiás cél. Az előrehaladott stádiumban diagnosztizált EC és a nem endometrioid altípusok esetén a prognózis lényegesen rosszabb. A magas rizikójú EC optimális adjuváns kezelésére irányuló vizsgálatok egy része még folyamatban van, illetve a bővülő molekuláris ismeretek újabb vizsgálatokat generálnak. A méhtestsarcomák esetében is a sebészi eltávolítás jelenthet kuratív megoldást, az adjuváns kezelésre vonatkozó evidenciák bizonytalanok, egyéni mérlegelést igényelnek. A modern onkoterápia érájában már nemcsak a betegségmentes élet meghosszabbítására, hanem az élet minőségének minél teljesebb megőrzésére is törekszünk. A nőgyógyászati onkológiában ezt jelenti a fertilitás vagy a funkcionáló ováriumok lehetőség szerinti megőrzése; a magas morbiditással járó szisztémás lymphadenectomia indikációs körének szűkítése; a kedvezőbb mellékhatásprofilú brachytherapia alkalmazása a teljes kismedencei besugárzás helyett. A modern onkoterápia az úgynevezett biológiai kezelések által az előrehaladott betegségek ellátásának is a részévé vált: kemoterápia mellett/után progrediáló esetekben a pembrolizumab az EC és a sarcomák esetén is alkalmazható mikroszatellita-instabilitás vagy magas tumormutációs terheltség esetén, míg az NTRK fúziós gén jelenlétében larotrectinib vagy entrectinib mint célzott tirozinkináz-gátlók javasolhatók. Az EC-k 70-80%-át kitevő mikroszatellita-stabil esetekben (nem endometrioid altípusokban is!) a pembrolizumab lenvatinibbel kombináció­ban adható a kemoterápia után. Az EC területén gyarapodnak továbbá az egyéb célzott terápiás szerekkel szerzett tapasztalatok is (anti-HER2 serosus carcinomában, mTOR-gátló kezelés, endokrin terápia, más immun checkpoint inhibitorok, tirozinkináz-gátlók, PARP-gátlók és kombinációs kezelések). A jelen munka a méhtestrákok onkoterápiájáról kíván rövid összefoglalást nyújtani az aktuális szakmai ajánlások és a folyamatban lévő vizsgálatok bemutatásával.

HUN 2020;7(4)

COVID-19

2020. SZEPTEMBER 15.

A RAAS-gátlók pozitív hatása COVID-19-betegek körében

A metaanalízis célja annak megállapítása volt, hogy milyen hatással bírnak a hipertenzív, illetve bármely egyéb okból RAAS-gátlót szedő COVID-19-betegek morbiditására és mortalitására a SARS-CoV-2 vírus sejtbe lépését esetlegesen befolyásoló szerek.

HUN

Klinikum

2020. JÚLIUS 20.

A bél-agy-tengely újabb összefüggései

Gyulladásos bélbetegség esetén több mint duplájára nő a demencia kockázata; IBD-ben szenvedőknél 7 évvel korábban kezdődik az elbutulás.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

[A delírium előfordulása koszorúér-betegeket ellátó intenzív osztályon; etiológia, betegjellemzők, prognózis]

ALTAY Servet, GÜRDOGAN Muhammet, KAYA Caglar, KARDAS Fatih, ZEYBEY Utku, CAKIR Burcu, EBIK Mustafa, DEMIR Melik

[A delírium gyakran jelentkezik intenzív osztályon ápolt betegek körében, és rossz prognózissal társul. A de­lírium intenzív osztályos ellátása leginkább általános és palliatív intenzív osztályos adatokon alapul. Ebben a vizsgálatban azt a célt tűztük ki, hogy megállapítsuk a delí­rium incidenciáját és sajátosságait coronaria intenzív osztályon (CICU), továbbá megállapítsuk prognózisát, életkori eloszlását és a betegkimenetre gyakorolt hatását. A vizsgálatba egy tercier egyetemi kórház CICU-ján 2017. augusztus 1. és 2018. augusztus 1. között ápolt betegeit vontuk be. Részletesen tanulmányoztuk a betegdokumentációkat, rögzítettük a demográfiai, klinikai és laboratóriumi paramétereket. A delírium diagnózisát pszichiáter konzulens erősítette meg. A betegeket két csoportra osztottuk (delírium vs. delíriummentesség), megállapítottuk a két csoportba kerülő betegek sajátosságait a vizsgálat kezdetén, és prognózisukat a kórházi ápolás és az utánkövetés során. Életkori sajátosságok alapján négy csoportba osztottuk a pácienseket: <65 éves, 65–75 éves, 75–84 éves és > 85 éves, és a különböző életkori csoportok között összehasonlítottuk a delí­rium incidenciáját, sajátosságait és prognózisát. 1108, különböző indikációk miatt intenzív osztályon ápolt beteget vontunk be a vizsgálatba (átlagos életkor: 64,4 ± 13,9 év; 66% férfi). Az összes beteg 11,1%-a esetében alakult ki delírium a CICU-n. A delí­riumban szenvedő betegek idősebbek voltak, több kísérő betegségben szenvedtek, magasabb volt a szervezetük gyulladásos szintje, és magasabb volt a mortalitásuk is a kórházi ápolás során, mint azok esetében, akiknél nem alakult ki delírium (p < 0,05). A delirálók csoportjában az átlagosan 9 hónapos utánkövetés során szignifikánsan magasabb volt a kórházi újrafelvétel, az ismételt infarktus, a kognitív diszfunkció, a pszichiátriai kezelés szükségessége és a mortalitás is (p < 0,05). Az életkori alcsoportok szerinti felosztásban a delirálók csoportjában az életkor előrehaladtával szignifikánsan nőtt a delírium és a mortalitás incidenciája egyaránt (p < 0,05). Amennyiben a coronaria intenzív osztályon ápolt betegnél delírium alakul ki, megnő a morbiditás és mortalitás incidenciája a kórházi ápolás alatt és az utánkövetés során is. A delírium gyakrabban fordul elő geriátriai betegek és társbetegségekkel küzdők körében, és rosszabb prognózissal társul. A delírium mielőbbi felismerése érdekében a nagy kockázatú betegeket szorosan után kell követni.]

ENG 2020;73(05-06)

Nővér

2020. ÁPRILIS 30.

A műtéten átesett malignus emlődaganatos betegek életminőség vizsgálata

TÓTH Enikő, KIRÁLY Edit

A morbiditási statisztikában a fejlett és fejlődő országokban egyaránt az emlődaganat áll a ranglétra első helyén. Feltérképezni a malignus emlő daganatos nők műtét utáni életminőségét, mely főként a különböző korosztályok összehasonlítására és a társas viszonyok változására terjedt ki. A felmérés 2017 novemberében történt az Országos Onkológiai Intézetben kérdőíves módszerrel, melyben 70 fő vett részt. Az életkorok eloszlásának függvényében rendezett adatok alapján a 60 év feletti korosztály több pszichés tünetről számolt be, mint a fiatalabb csoport. A betegségük alatt a negatív irányba módosult társas kapcsolatú nők közül többen éltek egyedül és rosszabb életminőségről számoltak be. Családi támogatás hiányában rendkívül hasznos lenne, ha hangsúlyozottabbak lennének az elérhető lehetőségek, hogy a nők minél előbb visszailleszkedhessenek a társadalomba.

HUN 2020;33(2)

COVID-19

2020. ÁPRILIS 29.

New York City és környezetében Covid-19 miatt kórházban kezelt 5700 beteg kórlefolyásának, társbetegségeinek és kezelési eredményeinek bemutatása

Mindeddig kevés ismeret állt rendelkezésre az Egyesült Államokban COVID-19 miatt kórházban kezelt betegek klinikai kórlefolyásáról és kezelésük eredményességéről. Jelen tanulmányukban a szerzők a Northwell Health oktatókorházi szövetség 12 kórházában New York City, Long Island, és Westchester County 11 milliós népességből COVID-19 miatt felvett betegek kórlefolyását vizsgálták. A SARS-CoV-2 fertőzöttséget nazofaringeális mintából végzett PCR-teszttel igazolták.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2020. ÁPRILIS 24.

Cardiovascularis rizikóbecslés krónikus vesebetegségben, a bal kamrai szívizomtömeg-index jelentősége

SÁGI Balázs, KÉSŐI István, VAS Tibor, CSIKY Botond, NAGY Judit, KOVÁCS Tibor

Bevezetés: Korábbi vizsgálatok alapján ismert, hogy krónikus vesebetegekben (CKD) a cardiovascularis mortalitás és morbiditás sokszorosan felülmúlja az átlagpopulációét, valamint a balkamra-hypertrophia (BKH) a cardiovascularis betegségek független rizikófaktora. Azonban CKD-ben a BKH, az artériás érfalmerevség (AS) és a vesefunkció kapcsolata még nem teljes mértékben tisztázott, illetve prognosztikai szerepükről is kevés adat áll rendelkezésre. Vizsgálataink céljai részben egy keresztmetszeti vizsgálatban a BKH megítélésére mért szívizomtömeg-index (LVMI), az AS és a vesefunkció kapcsolatának vizsgálata volt. Emellett egy követéses vizsgálatban az LVMI prognosztikai szerepének tisztázása volt a cél krónikus IgA-nephropathiás (IgAN) betegekben. Módszerek: Keresztmetszeti vizsgálatunkban 79, klinikánkon gondozott IgAN-beteget vizsgáltunk. Az LVMI-t echokardiográfiás mérés alapján határoztuk meg. Az AS-t fotopletizmográfiás módszer (PulseTrace) segítségével mértük és a stiffnessindex - szel (SI) jellemeztük. A vesefunkció (GFR) becslésére (eGFR, ml/min/1,73 m2) az MDRD-formulát használtuk. A követéses vizsgálatban a primer kombinált végpont a teljes mortalitás, a legfontosabb cardiovascularis események (stroke, myocardialis infarctus vagy cardiovascularis beavatkozások, például revascularisatio) és a végstádiumú vesebetegség elérése volt. A szekunder végpontokat (a cardiovascularis és a vesevégpontok) külön is vizsgáltuk. Eredmények: A keresztmetszeti vizsgálatunkba bevont 79 beteg közül 50 férfi volt, a betegek átlagéletkora 46 ± 11 év volt. Az LVMI átlagos értéke 106,66 ± 22,98 g/m2- nek adódott. A nemzetközi irodalom alapján kórosnak tekintett határérték alapján (férfiak esetén 115 g/m2, nők esetén 95 g/m2) betegeinket két csoportra osztottuk. A BKH mérésére használt LVMI szorosan korrelált az SI-vel és inverz módon az eGFR-rel is (corr. koeff: 0,358; p <0,05, illetve -0,526; p <0,001). BKH esetén szignifikánsan magasabb volt az SI mindkét nemben (férfiaknál p = 0,005, nőknél: p = 0,04). BKH esetén szignifikánsan alacsonyabb volt a vesefunkció (férfiaknál: p = 0,002, nőknél: p = 0,01). A metabolikus szindróma mindkét nemben többször fordult elő BKH megléte esetén, de a különbség csak a férfi betegekben volt szignifkáns (férfiaknál 6 vs. 10, p = 0,008; nőknél 2 vs. 4, p = 0,29). Követéses vizsgálatunkban a BKH megléte férfiak esetén szignifikánsan rontotta a túlélést mind a primer, mind a szekunder végpontok esetén, nőknél nem volt szignifikáns különbség. Konklúzió: IgAN-ban a BKH (a megnövekedett LVMI) előre jelezheti a végstádiumú veseelégtelenség és a cardiovascularis események bekövetkeztét. Az LVMI meghatározása alkalmas lehet CKD-ben a renalis és a cardiovascularis prognózis megítélésére.

HUN 2020;24(02)

Hypertonia és Nephrologia

2020. ÁPRILIS 24.

Az életkor és a komorbiditás jelentősége Covid-19-fertőzés esetén. Eddigi tapasztalatok

KÉKES Ede

A WHO-riport alapján az eseteket négy klinikai csoportba lehet besorolni: 1. enyhe lefolyású, 2. közepes, tünetekkel járó, valamint 3. súlyos és 4. kritikus állapotú betegekre. A diagnózis megerősítése általában három-öt napot vett igénybe. A betegség átlagos lefolyási ideje enyhe esetekben két hét, súlyos és kritikus esetekben három-hat hét. A súlyos esetek kifejlődése általában egy hét alatt következik be. A lefolyás menetét a WHO által készített sémás ábra szemlélteti a legjobban.

HUN 2020;24(02)

Lege Artis Medicinae

2020. ÁPRILIS 18.

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes előfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövődményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzők összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelőnyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szű­ré­sével és időben elkezdett kezelésével csökkenthetők a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenőrzése.

HUN 2020;30(04-05)