Részletes keresés

Klinikai Onkológia

2021. NOVEMBER 30.

Biomarkerek szerepe a gastrointestinalis daganatok kezelésében

PAJKOS Gábor

Összefoglaló – A komprehenzív molekuláris profilvizsgálatokon, a bioinformatika fejlődésén alapuló precíziós onkológiai megközelítés, célzott terápia és immunellenőrzőpont-inhibitorok (immune checkpoint inhibitors – ICI) gyökeresen változtatta meg az onkoterápia eredményeit. Az előrehaladott, metasztatikus stádiumú emésztőrendszeri daganatokban szenvedő betegek kedvezőtlen túlélési esélye jelentősen javult az új terápiás lehetőségek alkalmazásától. A sikeres terápia azonban számos molekuláris jellemző ismeretét, meghatározását igényli – PD-L1 expresszió, MSI (mikroszatellita-instabilitás)/dMMR (mismatch repair deficiency), TMB (tumor mutational burden), rezisztenciamutációk, genetikai variánsok jelenléte. Jelen összefoglaló célja áttekintést adni a gastrointestinalis (GI) traktus rosszindulatú daganatainak precíziós onkológiai szemléletű kezelésében alkalmazható prediktív és prognosztikus biomarkerek szerepéről, jelentőségéről.

HUN 2021;8(4)

Lege Artis Medicinae

2021. NOVEMBER 30.

Új szemlélet a lipoprotein(a) fokozott plazmaszintjének kezelésében

KARÁDI István

A lipoprotein(a) genetikailag meghatározott, az LDL molekuláris szerkezetéhez ha­sonló lipoproteinfrakció, amelynek fokozott az atherogenitasa, és az athero­scle­ro­ticus ere­detű érbetegségek független kockázati tényezője. Plazmakoncentrációját kör­nyezeti té­nyezők (táplálkozás, életmód) nem befolyásolják, ezért a primer és szekunder cardiovascularis prevencióban el­sősorban a gyógyszeres terápia került előtérbe. A széleskörűen alkalmazott lipidcsökkentők nem befolyásolják a lipopro­tein(a) plazmaszintjét. A közelmúltban proprotein konvertáz szubtilizin-kexin-9 (PCSK-9) elleni monoklonális antitestek (evolocumab és alirocumab), valamint az siRNS alapú inclisiran, de különösen az LPA mRNS-t megcélzó antisense oligonukleotid, a pelacarsen klinikai alkalmazása so­rán jelentős lipoprotein(a)-csökkentő ha­tást észleltek. Az atheroscleroticus eredetű vascularis betegségek mellett a kalcifikáló aor­tabillentyű-stenosis patogenezisében is meg­­határozó szerepet játszik a lipoprotein(a). A fenti biológiai terápiák alkalmazása eb­ben a kórképben is reményteljes.

HUN 2021;31(11)

Lege Artis Medicinae

2021. NOVEMBER 30.

Áttörés a látás visszaállításában

KATONA Ferenc

Roska Botond orvos-kutató és az általa vezetett Baseli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Kutatóintézet (IOB) számos áttörést ért el az utóbbi években a degeneratív betegségek okozta látásvesztés gyógyításában, helyreállításában, illetve a látás neurológiai és molekuláris folyamatainak alapkutatásában. Idén érték el azonban eddigi munkájuk legnagyobb sikerét: részlegesen visszaállították néhány teljesen vak ember látását. A kutatóval beszélgettünk pályájáról, a vakság gyógyításának lehetőségeiről, illetve a retina működésének ismert és ismeretlen mechanizmusairól.

HUN 2021;31(11)

Hírvilág

2021. NOVEMBER 23.

Nekem Szól! Egészségértés Díj: Szavazz Te is a legjobb projektekre!

Budapest, 2021. november 23. – Mától december 3. éjfélig lehet szavazni az idei Nekem Szól! Egészségértés Díj pályázat legjobb pályaműveire a www.nekemszol.hu oldalon. A zsűri által előzetesen kiválasztott projektek közül a legtöbb voksot elnyerő pályázat bruttó 500 ezer forint pénzdíjban részesül. Az idei pályázat fókuszában az egészség élethosszon át tartó megőrzése és az erre való törekvés áll.

HUN

Hírvilág

2021. NOVEMBER 15.

Magyarországon minden nyolcadik nőnél diagnosztizálnak emlődaganatot– a digitális egészségügyi fejlesztések új korszakot nyithatnak a mellrák diagnosztikájában és kezelésében

Magyarországon egy a nyolchoz az esélye, hogy egy nőt az élete során mellrákkal diagnosztizáljanak. Nagyon fontos a megelőzés, a kétévenkénti rákszűrés, hiszen az emlőrák a nőknél a leggyakoribb daganat. Magyarországon évente 7500 új esetet diagnosztizálnak, és 2000 nő hal meg mellrákban. Az emlődaganatok kezelésében is egyre nagyobb teret kapnak a személyre szabott, célzott terápiák. Az Oncompass Medicine tudományos igazgatója, dr. Peták István és csapata egy olyan mesterséges intelligencia (MI) alapú eszközt - kalkulátorszoftvert – fejlesztett ki, ami az orvosoknak segít kiválasztani a leghatékonyabb célzott kezelést a beteg számára.

HUN

Klinikum

2021. NOVEMBER 04.

Holisztikus betegségkockázat-becslés

Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.

HUN

Lege Artis Medicinae

2021. OKTÓBER 28.

Az orvosi Nobel-díjat megalapozó magyar felfedezésekről

VARGA János

Az idei orvostudományi Nobel-díjat az amerikai David Juliusnak és Ardem Patapoutiannak ítélték oda, a hőérzékelés, illetve a tapintás molekuláris biológiai mechanizmusainak felfedezéséért. Julius kutatásaiban központi szerepet játszott a kapszaicin (az erős paprika csípős hatóanyaga), amelyet szegedi kutatók már több mint fél évszázada használnak a fájdalomérzékelés, illetve az ehhez köthető idegi rendszerek kutatására. A tudományterület fejlődéséről Jancsó Gábor egyetemi tanárral, a Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Élettani Intézet kutatójával beszélgettünk.

HUN 2021;31(10)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Liquor- és szérumminták egyidejű kinureninanyagcsere- vizsgálata sclerosis multiplexben szenvedő betegeknél

GALLA Zsolt, RAJDA Cecília, POLYÁK Helga, MONOSTORI Péter, KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A kinurenin-útvonal mind a gyulladásban, mind a neurodegenerációban szerepet játszik sclerosis multiplexben (SM). A metabolitok egy része nem jut át a vér-agy gáton. Célunk a liquorban és a szérumban mérhető triptofánmetabolitok, illetve különböző gyulladásosmediátor-szintek összefüggésének kimutatása volt SM-betegek (n = 38) és kontrollcsoportként szolgáló, életkorban egyező, nem gyulladásos neurológiai betegségben szenvedők (n = 19) mintáiban. A metabolitok vizsgálata tandem tömegspektrometriával történt. A statisztikai elemzéseket az IBM SPSS Statistics 24 szoftverrel végeztük. Szignifikáns korrelációkat találtunk a liquor- és szérumminták között a kinurenin (p = 0,044) és az antralinsav (p < 0,001) esetében, ami alátámasztja a két molekula vér-agy gáton történő szabad mozgását. A többi metabolit nem mutatott szignifikáns korrelációt, ám az alacsony mintaszám következtében nem zárható ki a kismértékű átjutás lehetősége. A liquorminták vizsgálata megerősíti a markáns különbséget az SM-betegek és a kontrollok között a kvinolinsav- (p = 0,013), az 5-hidroxiindol- ecetsav- (0,034) és a neopterin- (p < 0,001) szintek szignifikáns eltérésével. Ezek a különbségek a szérummintákban nem mutatkoztak. A magas kvinolinsavszint SM-betegekben neuronkárosodást valószínűsít. A neopterin a makrofágok által termelt nem specifikus biomarker, gyulladásos kórképekben emelkedik. Az 5-hidroxiindol- ecetsav csökkenése a kinurenin-útvonal aktiválódásának következménye. Az egy időben vett szérum- és liquorminták biokémiai vizsgálata segít megérteni a szervezetben zajló reakcióutakat és a molekuláris összefüggéseket, például képet kaphatunk arról, hogy a kevésbé invazív vérvétel kiválthatja-e a lumbalpunctiót.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle

2021. SZEPTEMBER 30.

[Wnt-útvonalmarkerek alacsony és magas grádiusú gliomákban]

NAGY Ádám, TOMPA Márton, KRABÓTH Zoltán, GARZULY Ferenc , MARÁCZI Alexandra , KÁLMÁN Bernadette

[A glioma kialakulásában szerepet játszik a Wnt-útvonal aberráns aktiválása az őssejtek dif­fe­ren­ciá­lódásának és fenntartásának szabályozása által. Kutatá­sunk célja volt meghatározni, hogy egyes Wnt-markerek milyen mértékben expresszálódnak a különböző grádiusú, szövettani eredetű és mutációs profilú gliomákban. Kilenc grádius II., 10 grádius III. és 72 grá­dius IV., műtéti úton eltávolított, formalinfixált paraffinba ágyazott gliomát vizsgáltunk. Az IDH1 132 kodon mutációs állapotát immunhisztokémia és piroszekvenálás módszereivel határoztuk meg minden tumorban. A II. és III. grádiusú astroglialis és oligodendroglialis tumorokat tovább vizsgáltuk p53- és ATRX-expresszióra immunhisztokémiával, és 1p19q kodelécióra fluoreszcens in situ hibridizációval. A nem kanonikus Wnt5a és Fzd2, vala­mint a kanonikus Wnt3a és β-katenin Wnt-útvonalmarkerek expressziós szintjét immunhisztokémiai úton határoztuk meg, és az expressziós értékeket összehasonlítottuk a tumorok grádiusa, hisztológiai eredete (asztrocitoid vs. oligodendroglioid) és az IDH1 R132H / C mutációk jelenléte vagy hiánya szerinti alcsoportokban. A normál agyi szövet vs. II–IV. grádiusú gliomák összehasonlítása során egy grádius szerinti fokozatos növekedést figyeltünk meg a Wnt5a, Wnt3a, Fzd2 és a β-katenin expressziójában. A II. és III. grádiusú gliomák astroglialis és oligodendroglialis szövettani ere­detű összehasonlítása során csak a Wnt5a-expresszió volt szignifikánsan magasabb az asztroglia-alcsoportban. Az IDH1 R132H / C mutáns és vad típusú gliomák összehasonlítása során a Wnt3 emelkedését találtuk a vad típusú grade II–IV. gliomák csoportjában. Ezek az adatok kibővítik a korábbi megfigyelések eredményeit, és összefüggést mutatnak a Wnt-útvonal aktivitása, valamint a gliomagrádius között. A Wnt-markerek expressziós szabályozásának további vizsgálata gliomákban már folyamatban van szövettani eredet vagy IDH-génmutációs státusz szerint, nagy felbontású molekuláris vizsgálatok alkalmazásával.]

ENG 2021;74(09-10)

Idegtudományok

2021. AUGUSZTUS 24.

A MeCP2 szerepe a ketamin-jelátvitelben

A ketamin antidepresszáns hatásai két évtizede ismertek, az FDA pedig 2019-ben engedélyezte a gyógyszer használatát egyéb terápiás modalitásokkal szemben rezisztenciát mutató depresszió esetében. A ketamin két szempontból is különleges szer: egyrészt a gyógyszer hatásmechanizmusa eltér a hagyományos monoaminerg transzmisszióra ható szerekétől, másrészt pedig a ketamin már a kezeléstől számított néhány órán belül képes a depresszió tüneteinek enyhítésére. Fontos ugyanakkor megemlíteni, hogy a gyógyszer hosszú távú hatása egyénfüggő, ugyanakkor ezeknek az egyéni különbségeknek a molekuláris háttere egyelőre nem ismert.

HUN