Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 137

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban

MOLNÁR Mária Judit, MOLNÁR Viktor, LÁSZLÓ Izabella, SZEGEDI Márta, VÁRHEGYI Vera, GROSZ Zoltán

A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szen­vedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel moz­gás­korlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulo­kat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.

Lege Artis Medicinae

2021. FEBRUÁR 20.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség és kezelési lehetőségei

LOSONCZY György

Az előrejelzések szerint a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) már valószínűleg a 3. leggyakoribb korai halálok. Fő kiváltó oka a több évtizedes dohányzás, amelynek hatására nagy részben visszafordíthatatlan nagy- és kislégúti gyulladás és obstrukció, valamint pulmonalis interstitialis elastolysis következik be következményes emphysemával. Az intrathoracalis légúti obstrukció miatt a kilégzés (főként fizikai megterhelés során) nem teljes, a tüdő és a mellkas hi­per­­inflálódik. A légzőizmok munkája megsokszorozódik, kimerülésük a beteg sorsát megpecsételi. A COPD-s légzészavart elő­ször hypoxaemia kíséri normocapniával, később, amikor a dyspnoe már régóta fennáll, és a légzőizmok fokozatosan kimerülnek, hypercapnia jellemző (globális légzési elégtelenség). A fenntartó terápiában in­halációs hosszú hatású hörgőtágítók és inhalációs kortikoszteroid-kezelés biztosítja a légúti obstrukció bizonyos mértékű csökkenését, a légszomj enyhülését, az exacerbációk ritkulását és a jobb életminőséget. Az exacerbációk a progressziót felgyorsítják és a várható élettartamot megrövidítik. A ke­ze­lés legfontosabb eleme a dohányzás abbahagyása. Krónikus parciális légzési elégtelenségben tartós otthoni O2-terápia biztosítható. Az oxigén túladagolásával kapcsolatos hypercapnia megelőzése érdekében az adagolt O2-mennyiség pontos be­állítása kórházban történik.

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Lege Artis Medicinae

2020. NOVEMBER 30.

Az orvosi munka gazdasági értéke – objektíven az orvosi jövedelmekről

BALÁZS Péter

Az orvosi hivatás díjazásának problémái nem mai keletűek. Ráadásul az igazi hivatások (pap, jogász, orvos, pedagógus) közül szükségszerűen egyedül az orvosok végeznek fi­zikai munkát is, ami csak fokozza a díjazásuk körüli bizonytalanságot. Kétkezi munkáért az ókorban (sebészet, szülészet) az or­vost mesteremberként fizették, míg az or­vos-papok spirituális közbenjárásáért a beteg, tehetőssége szerinti hálaáldozatot mu­­­tatott be. Rugalmas díjtételként ez utóbbit ültette át világi használatra Hippok­ra­tész üzleti etikája. A középkortól egyes országokban a közhatalom az orvosoknak is tarifákat írt elő, máshol viszont, mint például Magyar­or­szá­gon, az orvosok szabadon egyezkedtek a beteggel. Nálunk ezért is okozott sokkhatást az 1891-ben „bismarcki” mintára be­vezetett szociális betegbiztosítás a nyomott költségtérítési kínálatával. Az első meg­ráz­kódtatás után olyan 100 év követ­ke­zett, amelyben minden lehetséges hibát elkövetve jutottunk el az 1989-es rend­szer­váltásig. A letűnt szocialista egészségügy (1949– 1989) után a háziorvosok vállalkozók lettek, de a mai napig közfinanszírozási gyámság alatt állnak. Járó- és fekvőbeteg szakorvosi ellátásban az alulfizetett közalkalmazottak (ha akarnak és tudnak) a hálapénzes kvázimagánpiacon kaptak „műkö­dési” engedélyt. Jelenleg a fogorvoslás a rendezett magán­finanszírozás egyetlen példája, sőt a „fogászati turizmus” a szakmát nemzetközileg is „beárazta”. Minden más szakterületen fo­kozódik a jövedelmi elégtelenség: az orvosok nagyobb fizetést követelnek, vagy külföldi munkát vállalnak, és időnként a hálapénzviták is fellángolnak. A fogászattal el­lentétben, az általános orvosi diplomákra épü­lő szakorvoslásban jelenleg nincs olyan etalon, amellyel összemérhetnénk az orvosok jövedelmi elvárásait, illetve a köz- és a magánfinanszírozás fizetési hajlandóságát. Jelen tanulmány először azt bizonyítja, hogy korábban volt ilyen etalon, majd be-mutatja, hogy politikailag elnyomva ma is létezik, és ha akarnánk, eldönthetné a lég­üres térben zajló „fizetésrendezési” vitákat.

Ideggyógyászati Szemle

2020. SZEPTEMBER 30.

Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése

GROSZ Zoltán, VÁRDI Visy Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

Ideggyógyászati Szemle

2020. JÚLIUS 30.

Magas nyaki gerincvelősérült beteg komplex intenzív ellátása, rehabilitációja rekeszi pacemaker alkalmazásával

FODOR Gábor, GARTNER Béla, KECSKÉS Gabriella

2016 nyarán motorbalesetben politraumát szenvedett 21 éves nőt szállítottak kórházunkba. Diagnosztikus vizsgálatokkal a C. II. csigolyán a dens teljes csontszéles­ségnyi, gerincvelőt komprimáló diszlokációval járó törése, a bal humerus mellett a femur, illetve a sacrum és az os pubis törése igazolódott. Osztályunkon eltöltött 1,5 éve alatt a légzési elégtelenség és a tetraplegia következtében fellépő problémákkal kellett megküzdenünk. Ennek része­ként került sor a svédországi Uppsalában elektrofiziológiai vizsgálatra és rekeszi pacemaker beültetésére. A gerinc­velő-sérülés korszerű, komplex ellátása és rehabilitációja több orvosi és nem orvosi szakma szoros szakmai együtt­működését igényli. Célunk a maximálisan elérhető életminőség (quality of life) megteremtése volt. Érdemes a tör­ténetünk szélesebb körben történő bemutatása, hiszen jó példaként szolgálhat orvosi és nem orvosi társszakmák szoros együttműködésére.

COVID-19

2020. MÁJUS 14.

Diabetológus megjegyzése

A teljes magyar lakosság nagyjából 10%-a érintett cukorbetegség szempontjából. Sajnos, ahogy a legtöbb fertőző betegség lefolyását, a COVID-19-ét is jelentősen rontja a cukorbetegség. A cukorbetegség a COVID-19 fertőzés letalitását 50%-al növeli. A népbetegségnek számító cukorbetegség csak úgy, mint a súlyos tünetekkel járó koronavírus fertőzés gyakrabban érinti az egyébként is idősebb, polimorbid és ezért esendőbb betegeket. A két betegség között ezen kívül is számos kapcsolat lehet (ACE-2 expressio, DPP4, immunrendszer), mely a szemle tömören összegez. Maga a COVID-19 is rontja a glikaemiás paramétereket, ugyanis egyaránt károsítja az inzulinszekréciót és fokozza az inzulinrezisztenciát. Ez összhangban van azzal régi megfigyeléssel, mely szerint a lázzal járó betegségek esetén eddig is hasonló jelenséget láttunk.

COVID-19

2020. ÁPRILIS 30.

A SARS-CoV-2 fertőzés (nem is olyan) ritka kardiális szövődménye: a szívizomgyulladás

Érdekes közlemény jelent meg a Lancet Klinikai esetbemutatások rovatában április 23-án egy Dél-Franciaországban észlelt myocarditis kapcsán, melyet a COVID-19 egyértelmű szövődményének tartottak a szerzők. Egy korábban jó karban lévő, 69 éves Lombardiából érkezett olasz férfi nizzai nyaralása során hasmenést, hányást tapasztalt, majd 7 nappal később a COVID-fertőzés tipikus tüneteit produkálva (köhögés, 39 C fokos láz, légszomj) került a Nizzai Egyetemi Kórház Sürgősségi Osztályára, ahonnan azonnal az Intenzív Osztályra szállították. Súlyos heveny légzési elégtelenség, respiratorikus distress, súlyos hypoxia miatt mechanikus lélegeztetésre szorult. Laborértékeiben normális Hb- és vérlemezkeszint, leukocytosis (Fvs: 14.9 G/l), balra tolt vérkép (neutrofil: 89%, lymphocyta: 7%, monocyta: 4%, eosinophil és basophil sejtek: 0-0%) igazolódott. Astrupja acidózist (pH: 7.27), 45.3 Hgmm-es pCO2-t és 146 Hgmm-es PO2-t mutatott, 98.2%-os O2-szaturációval. A beteg előzményeiben mindössze hypertonia szerepelt, melyre 2.5mg bisprolol kezelést kapott, tehát súlyos alapbetegsége nem volt.

Klinikai Onkológia

2020. ÁPRILIS 30.

Koronavírus-vilagjárvany – Új kihívások az onkoterápiában

MINÁROVITS János

Az állatokat fertőző koronavírusokkal kapcsolatos néhány alapvető megfigyelés felvázolását követően a szerző ismerteti – dióhéjban – az embereket fertőző alacsony és magas patogenitású koronavírusokat és az általuk okozott megbetegedéseket, különös tekintettel a Covid-19-koronavírus-betegséget okozó SARS-CoV-2 sajátosságaira és a fertőzöttek egy részénél fellépő súlyos akut respiratorikus szindróma (SARS) és többszervi elégtelenség patomechanizmusára. Ismerteti továbbá a világjárványt okozó SARS-CoV-2 és az ugyancsak súlyos alsó légúti tüneteket előidéző, magas patogenitású, de jóval kevesebb embert fertőző humán koronavírusok (SARS-CoV-1, MERS-CoV) között fennálló, emberről emberre való terjedésüket is befolyásoló, molekuláris szintű eltéréseket. Az áttekintés végén röviden érinti a SARS-CoV-2 fertőzés elleni aktív immunizálást biztosító vakcina, illetve a vírus replikációját szelektíven gátló gyógyszerek fejlesztésének kérdéseit és a SARS-CoV-2 fertőzött daganatos betegek kezelésével kapcsolatos ajánlásokat.

COVID-19

2020. ÁPRILIS 23.

Az urogenitalis tractus folyamatos ellenőrzése COVID-19-ben

A Wuhan városában kirobbant COVID-19 vírusbetegségben 2020 áprilisára világszerte több mint 1,2 millióan fertőződtek meg, a járvány halálos áldozatainak száma pedig több, mint 64000-re nőtt. Bár a betegség klasszikusan légúti tünetekkel jelentkezik, az egyre növekvő tapasztalatok azt mutatják, hogy a fertőzés az urogenitalis tractus működésére is jelentős hatással lehet. Számos fertőzött betegnél akut vese-elégtelenség lépett fel, és ezeket a betegeket folyamatos dialízis kezelésben kellett részesíteni, de drámai változásokat véltek felfedezni a férfi nemi szervek működésében is.