Részletes keresés

Klinikum

2011. AUGUSZTUS 15.

A LAM-DÍJ 2008

A Művészetek Palotája Üvegtermében 2009. május 21-én adták át ünnepélyes keretek között a díjat a sajtó, az orvostudomány vezető képviselői és a támogatók jelenlétében a díjazottaknak...

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Reumás sokízületi gyulladás – gyerekkorban

A reumatikus betegségek csoportja a leggyakoribb gyerekkori krónikus kórok közé sorolódik – szemben az általánosan elterjedt tévhittel, hogy ez a baj csak a felnőtteket érintheti.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2011. MÁJUS 20.

Zonisamiddal szerzett klinikai tapasztalataink rezisztens generalizált epilepsziás betegek kezelésében

KELEMEN Anna, RÁSONYI György, NEUWIRTH Magdolna, BARCS Gábor, SZŰCS Anna, JAKUS Rita, FABÓ Dániel, JUHOS Vera, PÁLFY Beatrix, HALÁSZ Péter

Az Európai Unió tagállamaiban a zonisamidot parciális és másodlagosan generalizált rohamok kezelésére törzskönyvezték, ezért egyáltalán nem vizsgálták hatékonyságát generalizált epilepsziában. Célunk a rezisztens generalizált epilepsziás betegek kezelésében szerzett tapasztalataink feldolgozása volt.

HUN 2011;64(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚLIUS 22.

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

ILLÉS Zsolt, TRAUNINGER Anita

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori- juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, a mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben hiányzik a cardiomyopathia.

HUN 2009;62(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2009. MÁRCIUS 25.

A metakromáziás leukodystrophia diffúziósúlyozott mágneses rezonanciás vizsgálata

PINTÉR Nándor, KOLLÁR Katalin, RUDAS Gábor, BARSI Péter

Metakromáziás leukodystrophia juvenilis formájában szenvedõ hétéves fiú esetét mutatjuk be. A konvencionális szekvenciák mellett diffúziósúlyozott mérések készültek. A T2-súlyozott képeken a betegségre jellemzõ diffúz cerebralis fehérállományi jelfokozódás és tigroid minta volt látható. A T2-képeken nem volt különbség az egyes cerebralis fehérállományi területek megjelenése között.

HUN 2009;62(03-04)

Lege Artis Medicinae

2009. MÁRCIUS 21.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HUN 2009;19(01 klsz)

Lege Artis Medicinae

2008. MÁJUS 26.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HUN 2008;18(05)

Magyar Radiológia

2007. OKTÓBER 20.

A hasnyálmirigy-átültetés napjainkban: indikáció, műtéti technika, szövődmények, képalkotó vizsgálatok és eredmények

NÉMETH Andrea, DOROS Attila, HARTMANN Erika, WESZELITS Viola, DABASI Gabriella, LANGER Róbert, MÁTHÉ Zoltán, JÁRAY Jenő

A diabetes mellitus krónikus micro- és macrovascularis szövődményekkel járó betegség. Napjainkban a pancreasátültetés az egyetlen, hosszú távon inzulinmentességet biztosító terápiás eljárás, ezért a kombinált vese- és hasnyálmirigy- átültetés jelenleg az optimális gyógymód juvenilis diabetesben és veseelégtelenségben szenvedő betegek esetében.

HUN 2007;81(05-06)

Magyar Immunológia

2007. MÁRCIUS 20.

Az etanerceptkezelés jelentősége a reumatológiában

GERGELY Péter, POÓR Gyula

A rheumatoid arthritis, a juvenilis idiopathiás arthritis, a spondylitis ankylopoetica és az arthritis psoriatica ismeretlen eredetű gyulladásos reumatológiai kórképek. Közös jellemzőjük a viszonylag gyakori előfordulás, a nem minden részletében ismert patogenezis, a nem megoldott kezelés és a morbiditásra, mortalitásra és az egészségügyi költségekre gyakorolt kedvezőtlen hatás. A TNF-α kóroki szerepének felismerése az immunológiai eredetű gyulladásos betegségekben, főként a rheumatoid arthritisben a TNF-α gátlásán alapuló biológiai terápia megjelenéséhez és - forradalmasítva e betegségek terápiáját - a reumatológiai gyakorlatban való kiterjedt alkalmazásához vezetett.

HUN 2007;6(03)

Lege Artis Medicinae

2004. FEBRUÁR 21.

Mozgásszervi betegségeket kísérő szemészeti elváltozások

VOGT Ferenc

Számos mozgásszervi betegséghez jellegzetes szemészeti kórképek társulnak. A szem megbetegedése néha enyhe, és kezelésre maradéktalanul gyógyul, máskor azonban súlyos és tartós panaszokkal, destruktív elváltozásokkal jár, egyes esetekben akár visszafordíthatatlan látáscsökkenéshez is vezethet.

HUN 2004;14(02)