Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2004. MÁJUS 20.

A Helicobacter pylori kimutatásának DNS-alapú diagnosztikai módszerei

RUZSOVICS Ágnes, MOLNÁR Béla, TULASSAY Zsolt

A Helicobacter pylori DNS-ét specifikusan azonosító kimutatási módszerek megbízható diagnosztikai eszközök. Ehhez általános H. pyloristruktúrákat és -virulenciafaktorokat használnak, így az ureaseA, a cagA, a vacA vagy az iceA gént. A DNS-alapú polimeráz láncreakció (PCR) módszerhez a DNS-t vagy bakteriális RNS-t a gyomorbiopsziából, a gyomornedvből, a székletből vagy a szájnyálkahártya-kenetből nyerhetjük.

HUN 2004;14(05)

Lege Artis Medicinae

2003. OKTÓBER 20.

A krónikus C hepatitis kezelésének újabb lehetőségei: a pegilált interferonok

GERVAIN Judit, NEMESÁNSZKY Elemér, CSEPREGI Antal

A krónikus C hepatitis antivirális terápiájának jelenleg is leghatékonyabb gyógyszere az interferon- α, amelyet ribavirinnel kombinálva alkalmaznak világszerte. Ennek az elvnek az alapján hazánkban huszonkét májcentrumban folyik a betegek kezelése.

HUN 2003;13(07)

Ideggyógyászati Szemle

2002. DECEMBER 20.

Az atípusos antipszichotikumok hatékonysága és a dopamin D3-receptor polimorfizmusának kapcsolata schizophreniában

SZEKERES György, JUHÁSZ Anna, KÉRI Szabolcs, RIMANÓCZY Ágnes, SZENDI István, SZABÓ Zoltán, JANKA Zoltán

A genetikai vizsgálatok számos neurotranszmitter receptor génjének polimorfizmusát igazolták schizophreniában. Amellett, hogy a dopamin D3-receptor (DRD3) génjét szuszceptibilitási faktorként tartják számon, Ser9Gly polimorfizmusának szerepe a terápiás válasz befolyásolásában is felmerül. A szerzők naturalisztikus vizsgálatukban e polimorfizmus és az atípusos antipszichotikumok hatékonyságának összefüggését vizsgálták.

HUN 2002;55(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2002. JÚNIUS 20.

Stroke-betegek insertiós-deletiós ACE-gén-polimorfizmusának vizsgálata

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, NAGY Zoltán

A szerzők első hazai közlésként foglalkoznak az angiotenzinkonvertáló enzim gén polimorfizmusának vizsgálatával stroke-betegeknél. Az adatok ellentmondásosak a fenti variáns szerepéről az artériás thrombosis patogenezisét illetően. A szerzők célja a fenti polimorfizmus hazai előfordulásának vizsgálata volt egészségeseknél és strokebetegeknél.

HUN 2002;55(05-06)

Ca&Csont

2002. ÁPRILIS 20.

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusának vizsgálata rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

RASS Péter, PÁKOZDI Angéla, LAKATOS Péter, SZABÓ Zoltán, VÉGVÁRI Anikó, SZÁNTÓ Sándor, SZEGEDI Gyula, BAKÓ Gyula, SZEKANECZ Zoltán

Rheumatoid arthritisben gyakran szekunder osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében felvetették a D-vitamin-receptor- (VDR-) gén BsmIpolimorfizmusának jelentõségét.

HUN 2002;5(01-02)

Lege Artis Medicinae

2001. ÁPRILIS 20.

A hepatitis G- és TT-vírus diagnosztikájának bevezetése Magyarországon

TAKÁCS Mária, RUSVAI Erzsébet, BROJNÁS Judit, TÓTH Gábor, N. SZOMOR Katalin, TÓTH Etelka, SZENDRŐI Andrea, MEZEY Ilona, BERENCSI György

A vírushepatitisek döntő többségét öt hepatitisvírus okozza (A, B, C, D, E). 1995-ben három új flavivírust fedeztek fel (GBV-A, GBV-B, GBV-C/HGV), 1997-ben pedig a TT-vírust. Az irodalmi adatok alapján feltételezhető, hogy az ismeretlen eredetű hepatitises megbetegedések egy részének hátterében az újonnan felfedezett hepatitis G- és TT-vírus áll. A kutatás fő célja annak megállapítása volt, hogy ez a két vírus előfordul-e Magyarországon.

HUN 2001;11(04)

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]

LÁSZLÓ Aranka, PÓR Erzsébet, CSEPREGI Zsuzsa, ENDERFFY Emőke, RASKÓ István

[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé­ nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon­ deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 18 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non­ deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentá­lisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]

ENG 1997;50(09-10)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel

CSÁSZÁR Albert

Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.

HUN 1993;3(08)