Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2006. SZEPTEMBER 30.

Multiszisztémás atrophia: új korszak kezdete a neurodegeneratív betegségek történetében

PAPP Mátyás, KOVÁCS Tibor

A multiszisztémás atrophia (MSA) a degeneratív idegrendszeri betegségek közé tartozik, azonban számos jellemzőjében eltér azoktól. Az MSA-nak nincs ismert familiáris formája, patomechanizmusában nem sikerült igazolni genetikai tényező szerepét. Neuropatológiája is egyedi, mivel elsősorban az oligodendroglia betegszik meg.

HUN 2006;59(09-10)

Lege Artis Medicinae

2006. ÁPRILIS 21.

A statinok szerepe a hypertoniás betegek kezelésében

VÁLYI Péter

A hypertonia és a hypercholesterinaemia a cardiovascularis betegségeknek két igen fontos kockázati tényezője. A statinok a hypercholesterinaemia kezelésében a leggyakrabban alkalmazott szerek, emellett azonban hypertoniában szenvedőkön a vérnyomáscsökkentő kezelés eredményességét is befolyásolják.

HUN 2006;16(04)

Magyar Immunológia

2006. MÁRCIUS 20.

Familiáris autoinflammatoricus szindrómák

ORBÁN Ilonka, BALOGH Zsolt

A látszólag ok nélküli, nagyfokú gyulladással zajló, ritka örökletes betegségcsoport, az úgynevezett familiáris autoinflammatoricus szindrómák gyermekkortól induló ritka, de egész életen át tartó tünetegyüttesek.

HUN 2006;5(02)

Lege Artis Medicinae

2005. DECEMBER 20.

Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában

REIBER István

A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját.

HUN 2005;15(12)

Lege Artis Medicinae

2005. DECEMBER 20.

Fiatalkori penisthrombosis

KOVÁCS GÁBOR, GASZTONYI Beáta, BATTYÁNY István, NAGY Ágnes, BUZOGÁNY István, KASSAI Miklós, HUNYADY Béla, LOSONCZY Hajna

A Mondor-betegség ritka megbetegedés, klasszikus formáját főként középkorú nőknél látjuk, és a felületes mellkasi, illetve epigastrialis vénák thrombophlebitise jellemzi. Kivételes esetben atípusos lokalizációban, a felkaron, a hasfalon, a lágyékban és a penisen is kialakulhat.

HUN 2005;15(12)

Ideggyógyászati Szemle

2005. JÚLIUS 10.

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át.

HUN 2005;58(07-08)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A kalciumérzékelő receptor génjének de novo heterozigóta r551k pontmutációja és a986s polimorfizmusa újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban

CSÁKVÁRY Violetta, TÓTH Miklós, PATÓCS Attila, VARGA Ibolya, OROSZLÁN György, RÁCZ Károly

A familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát és az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosist a kalciumérzékelõ receptor génjének inaktiváló mutációi okozzák. A szerzõk egy jelenleg 9,5 éves fiúgyermek kórtörténetét ismertetik, akinél újszülöttkorában súlyos primer hyperparathyreosist észleltek.

HUN 2004;7(04)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A sejtfelszíni kalciumérzékelő receptor patofiziológiai jelentősége Új kórképek és gyógyszerek, potenciális terápiás lehetőségek

TÓTH Miklós

Az extracelluláris kalcium koncentrációját érzékelõ receptort (CaSR) egy évtizede ismerték fel és klónozták. A G-proteinekkel kapcsolt, kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor alapvetõ szerepet játszik a kalciumhomeosztázis szabályozásában. A ma familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis és az autoszomális domináns hypocalcaemia neveken ismert kórképeket e receptor génjének mutációi okozzák.

HUN 2004;7(04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

HUN 2004;57(05-06)

Lege Artis Medicinae

2003. DECEMBER 20.

A myloidlerakódás okozta cerebralis angiopathia Halált okozó, ismétlődő, többgócú agyvérzés

POGÁNY Péter, HERMANN Zsuzsa

A vérzéses stroke etiopatogenezisében elsődleges szerepet játszik az atherosclerosis, illetve a hypertonia okozta érfalkárosodás. Időskorban azonban gyakran más etiológiai faktorok is megjelennek; ezek közül kiemelt jelentőségű a cerebralis amyloidangiopathia. Ebben a kórképben a leptomeningealis erekben, illetve az agykéreg kis és közepes méretű artériáinak falában β-amyloid rakódik le.

HUN 2003;13(08)