Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2005. JÚLIUS 10.

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át.

HUN 2005;58(07-08)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A kalciumérzékelő receptor génjének de novo heterozigóta r551k pontmutációja és a986s polimorfizmusa újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban

CSÁKVÁRY Violetta, TÓTH Miklós, PATÓCS Attila, VARGA Ibolya, OROSZLÁN György, RÁCZ Károly

A familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát és az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosist a kalciumérzékelõ receptor génjének inaktiváló mutációi okozzák. A szerzõk egy jelenleg 9,5 éves fiúgyermek kórtörténetét ismertetik, akinél újszülöttkorában súlyos primer hyperparathyreosist észleltek.

HUN 2004;7(04)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A sejtfelszíni kalciumérzékelő receptor patofiziológiai jelentősége Új kórképek és gyógyszerek, potenciális terápiás lehetőségek

TÓTH Miklós

Az extracelluláris kalcium koncentrációját érzékelõ receptort (CaSR) egy évtizede ismerték fel és klónozták. A G-proteinekkel kapcsolt, kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor alapvetõ szerepet játszik a kalciumhomeosztázis szabályozásában. A ma familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis és az autoszomális domináns hypocalcaemia neveken ismert kórképeket e receptor génjének mutációi okozzák.

HUN 2004;7(04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

HUN 2004;57(05-06)

Lege Artis Medicinae

2003. DECEMBER 20.

A myloidlerakódás okozta cerebralis angiopathia Halált okozó, ismétlődő, többgócú agyvérzés

POGÁNY Péter, HERMANN Zsuzsa

A vérzéses stroke etiopatogenezisében elsődleges szerepet játszik az atherosclerosis, illetve a hypertonia okozta érfalkárosodás. Időskorban azonban gyakran más etiológiai faktorok is megjelennek; ezek közül kiemelt jelentőségű a cerebralis amyloidangiopathia. Ebben a kórképben a leptomeningealis erekben, illetve az agykéreg kis és közepes méretű artériáinak falában β-amyloid rakódik le.

HUN 2003;13(08)

Ideggyógyászati Szemle

2002. FEBRUÁR 20.

Intracranialis koleszteringranulomák

LEEL-ŐSSY Lóránt, BARLA Sándor, TÖRÖK Pál, SZÕLLÕSI Béla

Az intracranialis koleszteringranuloma keletkezésénél cellularis és vascularis permeabilitási faktorokat lehet figyelembe venni. Kialakulhat speciális lebontási folyamat eredményeként nagyobb krónikus agyi infarktus területében. Ilyenkor etiológiájában a macrophagtevékenység elégtelensége szerepelhet, amikor az agyszövet szfingolipidjeinek és más zsírnemű anyagainak lebontása és elszállítása nem a szokványos és szabályosnak mondható módon történik.

HUN 2002;55(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2000. NOVEMBER 01.

A leukoaraiosis jelentősége agyi érbetegségeknél

ASZALÓS Zsuzsa, BARSI Péter, VITRAI József, NAGY Zoltán

A fehérállományi felritkulás, azaz leukoaraiosis jelenléte az akut stroke tünettanát és prognózisát negatívan befolyásolja. A Budapesti Stroke Adatbank 127 leukoaraiosisos stroke-ban szenvedő betegének - 17 4 leukoaraiosistól mentes stroke-beteggel összehasonlítva - szignifikánsan magasabb volt az életkora (p<0,0001), a felvételkor észlelt szisztolés vérnyomása (p<0,04), de thrombocytaszáma szignifikánsan alacsonyabb volt (relatív kockázat: 0,25; 95%-os megbízhatósági tartomány: 0,09-0,88).

HUN 2000;53(11-12)

Lege Artis Medicinae

2000. OKTÓBER 01.

Metabolikus rizikófaktorok - metabolikus szindróma

AUDIKOVSZKY Mária, PADOS Gyula

Mióta a hypercholesterinaemia és a dohányzás mellé az abdominalis elhízást, a diabetes mellitust, valamint a metabolikus szindrómát is az elsőrendű coronaria-rizikófaktorok közé sorolták, a hat legfontosabb rizikófaktor közül ötöt metabolikus eredetűnek tekinthetünk. Ezek együttes előfordulása sokkal gyakoribb, mint külön-külön a populációban. A tünet együttes összetételét és hátterét többféleképpen értelmezték az X-szindróma elnevezéstől a mai metabolikus szindrómáig. Reaven az inzulinrezisztenciát és a kompenzatorikus hyperinsulinismust tekinti elsődlegesnek, Matsuzava és mások a visceralis típusú obesitast (visceralis zsír szindróma), míg Björntrop a szimpatikus tónusfokozódást (civilizációs szindróma). A metabolikus szindróma diagnosztikájában és terápiájában tekintettel kell lennünk a fentiekre. Legalább három vagy mind a négy klasszikus rizikófaktor jelenléte szükséges a diagnózishoz. A kezelésben alapvető a testtömegcsökkentő étrend és a mozgásterápia, de előtérbe kerülhetnek az inzulinérzékenységet, a lipideket és a szimpatikus aktivitást kedvezően befolyásoló antidiabetikumok, inzulinérzékenységet fokozó szerek, antihipertenzívumok is.

HUN 2000;10(10)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

Fiatal neurológusok XIV. fóruma

2. rész

HUN 2000;53(7-8)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)