Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Étkezés mint rohamkiváltó faktor temporalislebeny-epilepsziában

TÉNYI Dalma, JANSZKY József, SCHULZE-BONHAGE Andreas

100 beteg videóanalízis-vizsgálata során rögzített 596 epilepsziás roham került elemzésre. A rohamot megelőző 60 perc hosszúságú időintervallumot tanulmányoztuk aszerint, hogy volt-e étkezés; amennyiben igen, rögzítettük a táplálékbevitel és a roham indulása közötti latenciát.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

[Tiktok és ticek: a közösségi média lehetséges szerepe a ticek exacerbációjában a Covid-járvány alatt]

NAGY Péter , CSERHÁTI Helga , ROSDY Beáta , BODÓ Tímea, HEGYI Márta , SZAMOSÚJVÁRI Judit , FOGARASI Joseph Dominic , FOGARASI András

[z elmúlt év során világszerte többször jelentek meg újonnan kialakult vagy jelentősen súlyosbodott tictüneteket mutató esetek, amelyeknél a klinikai kép vagy a tünetek bizonyos aspektusai nem feleltek meg a ticzavarok hivatalos kritériumainak. Célunk a saját gyakorlatunkban előforduló atípusos esetek leírása és a felmerülő diagnosztikai problémák felvetése. Az egymás után megjelenő atípusos tic­eseteket dokumentáltuk. Öt atípusos ticesettel találkoztunk. Az ese­tek néhány közös jellegzetességgel rendelkeztek, kiemelten azzal, hogy az anamnézisben a ticek de novo kialakulását vagy exacerbációját megelőzően a betegek tictüneteket néztek közösségi médiafelületeken. Habár az események sorrendje oksági kapcsolatra, ebből következően funkcionális ticzavar diagnózisára utal, a funkcionális tünet diagnózisához nem állnak rendelkezésre egyértelműen alkalmazható kritériu­mok. A neurodevelopmentális és funkcionális ticek elkülö­nítése gyermekkorban sok problémát vet fel. A differenciáldiagnosztikai hiányosságok miatt a beavatkozás nélküli betegkövetés és viselkedés­terápiás eszközök alkalmazása javasolt a szükségtelen gyógyszeres kezelés elkerülése érdekében. ]

ENG 2022;75(05-06)

Idegtudományok

2022. MÁJUS 17.

Centrális vénajel a sclerosis multiplex képalkotó diagnosztikájában

A sclerosis multiplex (SM) diagnosztikáját jelentősen megnehezíti, hogy számos kórkép, mint például a migrén, bizonyos vascularis eltérések és egyéb gyulladásos megbetegedések, az SM-hez hasonló képet mutat. Az SM diagnosztikájában használt McDonald-kritériumrendszer az egyértelműen demyelinisatióra utaló esemény megléte esetén jól működik, ugyanakkor az atípusos, nonspecifikus vagy tünetmentes betegekben hibás SM-diagnózishoz vezethet, főleg, ha az MR-képanyag olyan eltéréseket mutat, melyek ismeretlen jelentőséggel bírnak. A centrális vénajel megfelelő határértékek megválasztása esetén magas specificitással bír az SM és az SM-utánzó kórképek differenciálásánál. A T2*-súlyozott szekvenciák alkalmazása tovább növelheti a jel szenzitivitását is.

HUN

Idegtudományok

2022. MÁRCIUS 16.

Agitáció kezelése ketaminnal sürgősségi osztályon

A ketamin egy nem kompetitív NMDA-receptor-antagonista, mely alacsony adagban fájdalomcsillapító hatású, magasabb dózistartományban pedig disszociatív szedációt okoz, ezért procedurális és általános szedatívumként is alkalmazható. Gyors hatásbeállás, kedvező kardiovaszkuláris hatások és a légzési drive megtartása miatt, melyet az alkalmazásához társuló ritka cardiopulmonaris szövődményráta is igazol, a ketamin jó választás lehet gyors, biztonságos, agitált vagy erőszakos betegekben alkalmazható szedatívumként is.

HUN

Gondolat

2022. FEBRUÁR 11.

Az önmagunkkal való foglalkozás mint gyógyítás – Interjú Kis Judit képzőművésszel

„Mentális egészséggyakorlatok. A művészet közösségi helyzetekbe terelése.” Saját munkáiról szólva fogalmaz így Kis Judit képzőművész, akinek az önreflexióra építő művei önmagunkkal és másokkal egyaránt interakcióra hívnak. Kis Judit 2020-ban kapta meg az ACAX_Leopold Bloom Képzőművészeti Díjat, akkor, amikor a Covid-járvány globális szinten ébresztett rá mindannyiunk kiszolgáltatottságára, gyengeségeinkre és erősségeinkre. A rangos képzőművészeti díj nemzetközi zsűrije szerint Kis Judit munkái arra a lehetőségre hívják fel a figyelmet, hogy „úgy hagyjuk majd magunk mögött a jelenlegi helyzetet, hogy közben újra felfedezzük képességünket az empátiára és a törődésre”. A fiatal képzőművésszel sebezhetőségről, egyéni és közösségi gyógyulásról beszélgettünk.

HUN

Lege Artis Medicinae

2021. DECEMBER 17.

Európában a Covid-19 halálozási rátája az egykori vasfüggöny mögötti országokban a legmagasabb

RIHMER Zoltán

A legmagasabb Covid-19-halálozást jelentő első 15 európai ország közül 11 posztszocialista ország (73%), és a 16–46. helyen lévő 31 ország közül csak 9 (29%) posztszocialista. A Covid-19-pandémia kezdetétől regisztrált legnagyobb többlethalálozást mutató 17 európai ország kivétel nélkül mind volt szocialista ország (100%), az első 20 közül pedig 19 (95%) az. A magas és alacsony Covid-19-halálozású országok között húzódó választóvonal a korábbi vasfüggöny lefutásának felel meg. Mindezeken túl, az adatot szolgáltató 43 európai országból a legalacsonyabb vakcinációs rátát jelentő 18 ország kivétel nélkül (100%) posztszocialista ország. Feltételezhető, hogy az európai Covid-19-halálozásbeli különbségek legfontosabb oka a volt szocialista országok lakosainak tradicionálisan előnytelen fizikai és mentális állapota, de a kérdés további, elmélyültebb vizsgálatokat igényel.

HUN 2021;31(12)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Könyökterületi ulnaris neuropathia elektrodiagnózisa ]

ALEMDAR Murat

[A könyök területén jelentkező ulnaris neuropathia (UNE) elektrodiagnózisa során alkalmazott szokványos paraméterek a következők: 1. abszolút könyökátmetszeti ulnaris motoros idegvezetési sebesség (MCV), 2. a könyök feletti és könyök alatti táv stimulációja során mért összetett akcióspotenciál-amplitúdó (CMAP) csökkenési aránya, 3. az alsókar és a könyökszegmens közötti MCV-különbség. A vizsgálat célja az volt, hogy meghatározzuk ezen paraméterek szükséges diagnosztikus pontosságát UNE esetében, és leírjuk az ulnaris idegrostok axonalis diszfunkciójával kapcsolatos összefüggésüket. Az UNE klinikai tüneteit mutató karokat és kétszeres mennyiségű egészséges kontrollkart vontunk be a vizsgálatba. Meghatároztuk a mért paraméterek és lehetséges kombinációik legjobb határértékét. Statisztikai módszerekkel elemeztük ezek diagnosztikus pontosságát és leírtuk az axonalis funkciókat leíró paraméterekkel való összefüggéseiket. Összesen 118 UNE-s kart és 236 kontroll­kart vontunk be a vizsgálatba. Az abszolút könyökátmetszeti MCV nagyobb pontosságot eredményezett, mint az MCV- kü­lönbség és a CMAP-amplitúdó csökkenési aránya (p = 0,010 és p ˂ 0,001). Ezenfelül az MCV és a többi para­mé­ter kom­bi­nációja nem növelte a diagnosztikus pontosságot. A korrelációs analízisek feltárták, hogy egyedül az ab­szolút kö­nyök­átmetszeti MCV mutat pozitív lineáris összefüggést a szenzoros idegvezetési akcióspotenciál-ampli­tú­dók­kal a kontroll- és a betegcsoportban egyaránt. Az ab­szolút könyökátmetszeti MCV pozitív lineáris összefüggésben áll a betegcsoportban mérhető CMAP-amplitúdókkal is. Az abszolút könyökátmetszeti MCV az UNE elektrodiagnosztizálásában használható legértékesebb konvencionális paraméter. Ezenkívül az abszolút kö­nyökátmetszeti MCV esetén a legnagyobb az összefüggés az ulnaris idegrostok axonalis funkcióját jelző elektrodiagnosztikai paraméterekkel.]

ENG 2021;74(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Gondolat

2021. NOVEMBER 15.

Betegség és egészség a kora újkori magyar irodalomban

CZIGLÉNYI Boglárka

2021-ben látszólag nem invenció a betegség, a járvány témája köré szervezni egy tudományos rendezvényt. Azonban a Bölcsészettudományi Kutatóközpont Irodalomtudományi Intézete már évek óta tervezett egy betegség/egészség témájú konferenciát, amely végül idén szeptemberben tudott megvalósulni. Azt, hogy ez a téma nem csupán az utcán hever, hanem kultúratudományi szempontból is igen termékeny, a négynapos konferencia sokszínű programja bizonyította, a filológia és az irodalomtörténet mellett tudomány- és társadalomtörténeti (pl. várostörténeti), antropológiai, eszmetörténeti és teológiai szempontokat is megszólaltatva.

HUN