Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében.

HUN 2008;61(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2008. JÚLIUS 30.

Agyi lateralizáció és az epilepsziás rohamok tünettana: ictalis klinikai lateralizációs jelek

HORVÁTH A. Réka, KALMÁR Zsuzsanna, FEHÉR Nóra, FOGARASI András, GYIMESI Csilla, JANSZKY József

A klinikai lateralizációs jelek azok a jelenségek, amelyek egyértelműen utalhatnak a rohamokat indító féltekére. Fontos segítséget jelentenek az epilepsziás góc meghatározásában az epilepsziaműtéti kivizsgálás során, sőt, jelenlétük növelheti az epilepsziaműtét sikerét is. Az elemi szenzoros jelenségek, mint az egyik látótérfélben megjelenő vizuális aura vagy féloldali ictalis szomatoszenzoros szenzáció mindig a góccal ellentétes oldalon jelenik meg.

HUN 2008;61(07-08)

Lege Artis Medicinae

2008. MÁJUS 26.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HUN 2008;18(05)

Lege Artis Medicinae

2008. ÁPRILIS 22.

Hereditaer angioneuroticus oedema

FARKAS Henriette

A hereditaer angioneuroticus oedema autoszomális domináns öröklődésű. A közvetlen hozzátartozóknál az esetek körülbelül 85%-ában kimutatható, és a C1-INH gén mutációját hordozó betegek 98%-a tünetekkel is küzd.

HUN 2008;18(04)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2006. NOVEMBER 30.

Huntington-kórban használt állatmodellek

GÁRDIÁN Gabriella

A Huntington-kór autoszomális dominánsan öröklődő neurodegeneratív betegség, amely oka a betegség génjében a CAG triplet repeat expanziója. A kórkép fő tünetei az akaratlan choreiform mozgás, személyiségváltozás, dementálódás.

HUN 2006;59(11-12)

Ca&Csont

2005. JÚNIUS 20.

A dohányzás hatása a csont ásványianyag-tartalmára

MÉSZÁROS SZILVIA, FERENCZ VIKTÓRIA, DELI Mónika, BORS Katalin, HORVÁTH CSABA

A dohányzás az osteoporosis egyik ismert, de nem bizonyított rizikófaktora.Vizsgálatunkban a dohányzás csontmennyiségre gyakorolt hatását vizsgáltuk.

HUN 2005;8(02)

Magyar Radiológia

2005. ÁPRILIS 10.

Cseh dysplasia metatarsalis típusa

IVO Marik, MARIKOVA Olga, DANA Zemkova, MIROSLAV Kuklik, KAZIMIERZ Kozlowski

Egy nőbeteg esetét ismertetjük, aki egy újonnan leírt csontbetegség, a cseh dysplasia metatarsalis típusában szenvedett. A cseh dysplasia metatarsalis típusa (CDMT) autoszomálisan öröklődő, gyengességgel járó betegség. Állandó fenotípusú jellemzője a 3. és 4. ujj hypo-, illetve dysplasiája. Congenitalis csípődysplasia vagy csípőbetegség gyakran előfordul a családi anamnézisben.

HUN 2005;79(02)

Ideggyógyászati Szemle

2005. JANUÁR 20.

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

HORVÁTH Rita, WALTER C. Maggie, LOCHMÜLLER Hanns, HÜBNER Angela, KARCAGI Veronika, PIKÓ Henriett, TÍMÁR László, KOMOLY Sámuel

A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája.

HUN 2005;58(01-02)