Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 116
Ideggyógyászati Szemle
2020. SZEPTEMBER 30.
Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése
A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási betegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben glikogénfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypotonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A betegség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazásáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.
Hypertonia és Nephrologia
2020. SZEPTEMBER 30.
A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata
Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.
Idegtudományok
2020. JÚLIUS 29.
A Homo sapiens és a pszichoaktív növények közötti kapcsolat
A pszichoaktív növények fogyasztásának az emberré válásban, az emberi kultúra kialakulásában játszott alapvető szerepét mutatják be az Akadémiai Kiadó gondozásában kiadott angol nyelvű folyóirat, a Journal of Psychedelic Studies 2019 végén megjelent különszámának tanulmányai.
Ideggyógyászati Szemle
2019. SZEPTEMBER 30.
[1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása]
[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. ]
Idegtudományok
2019. SZEPTEMBER 20.
Talajbaktériumok a perifériás és centrális gyulladás ellen
A „régi barátok” elmélet szerint nemcsak az állandó tisztító- és fertőtlenítőszer-használat vezet el az allergiás és autoimmun betegségek gyakoriságának növekedéséhez, a modern élet szélesebb körben felelős: az agresszív antibotikum-használat, a pasztörizált élelmiszerek, a természettől és háziállatoktól elzárt, lakótelepi élet egyaránt közreműködik abban, hogy a mai gyermekek nem találkoznak azokkal a mikrobákkal, amelyekkel az emlősök évmilliókon keresztül együtt fejlődtek.
Ideggyógyászati Szemle
2019. JANUÁR 30.
Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban
A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cerebralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése.
Hypertonia és Nephrologia
2018. DECEMBER 10.
Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi
Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.
Hírvilág
2017. OKTÓBER 10.
Gének, etikák, génetikák
A minket körülvevő valóságnak kétféle megközelítése, leírása létezik egymás mellett: egy természettudományos, amelyben a számok, a függvények, a kiszámíthatóság, az ellenőrizhetőség, az igazolhatóság a fő szempontok, és egy humán, művészeti, amelyben a nyelvi megragadhatóság, a többszólamúság, az időbeli változékonyság, a képzelőerő domináns szerepe, a művészeti szabadság a meghatározó jellemzők.
Idegtudományok
2017. JÚLIUS 31.
Hanghalló emberek felépüléstapasztalatának vizsgálata
A hanghallók első nagyobb konferenciáján, 1987-ben összegyűlt tapasztalatok alapján a felépülést három nagyobb szakaszra osztották: a kezdeti szakaszban sokkot él át a hanghalló, amikor az élmények elemi erővel zúdulnak rá, és igyekszik azokat eltolni magától; az organizálás szakaszában a személy határt szab és különböző stratégiákat kezd használni a hangokkal kapcsolatban; az integrációs szakban a hanghalló felismeri, hogy a hangok énje részét képezik, integrálja azokat életébe, és már nem akar tőlük megszabadulni.
Klinikum
2017. ÁPRILIS 24.
A random variancia mint karcinogén tényező?
Egyes ráktípusoknál egy eddig nem tárgyalt, független tényező is hozzájárulhat a rák megjelenéséhez — mégpedig a DNS osztódása során megjelenő véletlenszerű hibák okozta mutációk, a random variancia hatása.
1.
2.
3.
4.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.