A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

A védőmaszk viselése fontos kiegészítő járványügyi intézkedés a légzőszervi betegségek, így a Covid-19-vírus terjedési kockázatának csökkentésére is. Ezek a maszkok az arcfelület mintegy 60-70 százalékát lefedik, olyan területen, amely elengedhetetlenül fontos a mentális állapotok hatékony verbális és nem verbális kommunikációjához és észleléséhez, ennek következtében bonyolíthatják a társadalmi interakciókat, különösen a klinikai környezetben, ahol a kommunikációs készségek és a jó orvos-beteg kapcsolat nélkülözhetetlenek a minőségi ellátáshoz. A szerzők áttekintik az arcmaszkok hatékony orvos-beteg kommunikációra gyakorolt hatásával kapcsolatos szakirodalmat és kutatási eredményeket, valamint javaslatokat tesznek a nehézségek kompenzálására olyan kiegészítő kommunikációs módozatok bemutatásával, amelyek lehetővé teszik, hogy az orvos-beteg interakciók a pandémia következtében előírt védőfelszerelések és maszkok mögött is jó eséllyel a megszokottól eltérő, mégis hatékony módon működjenek.

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

Az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS) a leggyakoribb alvás alatti légzés­zavar, a teljes népességben gyakorisága 2-4%. Szív és érrendszeri betegségek kockázati tényezője, valamint nappali tünetek révén jelentősen rontja az életminőséget, növeli a munkahelyi és a közlekedési balesetek kockázatát. Első vonalbeli kezelése CPAP- (folyamatos pozitív felső légúti nyomás) készülékkel történik, amelynek hatásfokát jelentősen meghatározza a be­teg együttműködése (compliance). Bár az ilyen kezeléskor a compliance kérdése igen jelentős, hosszú távú, nagy betegszámú vizsgálatok mostanáig nem jelentek meg, magyarországi adatok nem ismertek. CÉLKITŰZÉS - Az alvási apnoe szindrómás betegek hosszú távú, CPAP-használattal kapcsolatos compliance-ének vizsgálata alváslaborban, Magyarországon. MÓDSZER - 3403, alváslaborban gondozott, alvási apnoe szindrómás beteget választottunk be vizsgálatunkba 2007. január 1. és 2017. szeptember 30. között. A diagnózist és az effektív CPAP-nyomás titrálását poliszomnográfiás vizsgálat alapján állítottuk fel. A betegeket a terápia beállítását követően két hónappal, majd 6, illetve 12 havonta kontrolláltuk. A gondozás során készülékük memóriakártyájából letöltött adatok alapján határoztuk meg a compliance-értéküket. EREDMÉNYEK - A betegek átlagos életkora (± SD) 59,0 (± 10,5) év volt, nagyobb részük férfi, 2676 fő (78,6%), átlagos testtömegindexük (BMI) 32,6 (± 5,25) kg/m2, átlagos Epworth-skála-pontszámuk 11,4 (± 5,0), átlagos apnoe-hypopnoe indexük 51,0 (± 19,5) esemény/óra. A CPAP-készülék átlagos használati ideje 5,0 (± 1,9) óra volt. Négy óra felett a betegek 72,3%-a használta a készüléket, 27,7%-uk volt négy óra alatt. A betegek 34,7%-a több mint hat órát használta a készüléket. Az Epworth Aluszékonysági Skálán elért pontszám jelentős és dózisfüggő javulást mutatott a CPAP-kezelés mellett, a magasabb óraszámban használók között nagyobb mér­tékű javulás volt tapasztalható. A legnagyobb pontszámbeli javulást a CPAP-ké­szüléket naponta 6-7 óra közötti időtartamban használók érték el, átlagosan 7,3 (± 3,2) pontot (p < 0,001). KÖVETKEZTETÉSEK - A jelen vizsgálatunkból látható, hogy megfelelően beállított és gondozott betegek körében magas átlagos compliance érhető el.

A szerzők rendhagyó ápolástörténeti munkájukban áttekintik azt a 20. század kilencvenes éveiben felerősödött fejlődési folyamatot, amelynek során az ápolás szakmából hivatássá vált Ma­gyar­or­szá­gon. A hivatásként elismert szakmát jellemzi a gyakorlói számára biztosított hosszú idejű oktatás és képzés, az önálló szakmai szerveződés, a saját etikai kódex és a hivatás jogi szabályozása. A cikk sorra veszi ezeket a tényezőket, hang­­­­­­súlyosan foglalkozva a hazai ápolóképzés kialakulásával és fejlődésével, majd be­mutatja a gyakorlati ápolástól az ápolástudomány megjelenéséig ívelő fejlődést, amelyhez szervesen hozzátartozott a Nő­vér című tudományos igényű szakfolyóirat létrejötte is. Tárgyalja az ápolás és ápolási gyakorlat jogi szabályozását, az ápolók szakmai szerveződésének történetét. A ke­retrendszer kialakítása szükséges feltétel volt ahhoz, hogy az ápolói szakma saját magát változtassa hivatássá, társadalmilag megbecsült foglalkozássá.