A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklôdô, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késôi kezdetû formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzôk. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhetô, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

BEVEZETÉS - Egészségügyi szakdolgozók körében vizsgálatot végeztünk, felmértük véradási szokásaikat és a véradással kapcsolatos ismereteiket. MÓDSZEREK - A keresztmetszeti vizsgálat 2012. július 15. és 2012. szeptember 15. között történt a Felnőttápolás és -gondo­-zás-, Sürgősségi ellátás-, Műtéti ellátás-, és Szülészeti ellátás szakmacsoportokban dolgozó egészségügyi szakdolgozók körében, kényelmi mintavételi technikával (n=312). Az adatgyűjtés webalapú anonim, önkitöltős kérdőív alkalmazásával történt. A saját szerkesztésű elektronikus kérdőív összeállításához az „Eurobarometer 41.0 (1995): Az európaiak és a vér” felmérés egyes kérdései kerültek felhasználásra. A szerzők az összegyűjtött adatokat IBM SPSS Statistics 20 szoftver és a Kingsoft Office Spread­sheet (2012) program segítségével, leíró statisztikai módszerrel elemezték. EREDMÉNYEK - A felmérés 312 fő egészségügyi szakdolgozó részvételével történt. A vizsgálatban részt vevő mind a négy szakmacsoportba tartozó egészségügyi szakdolgozóink véradási aktivitása magasabb, mint az EU-s felmérés során 2009-ben megállapított országos átlag. Az egészségügyi szakembereink 61,86%-a legalább kétszer ad vért évente különböző helyszíneken. A véradástól való távolmaradás leggyakoribb okai az „egyéb okok”, a „korábbi véradásnál kizárták a véradásból”, valamint az „időhiány” voltak. Találtunk kü­lönb­ségeket az egyes szakmacsoport tag-jainak megítélése között az esetleges szükséges vérátömlesztés elutasítására/engedélyezésére vonatkozóan, de ezek nagy jelentőséggel nem bírnak. KONKLÚZIÓ - A kapott eredményeink alapján javasoljuk felhívni a figyelmet a közös, összehangolt együttműködés szükségességére, esetlegesen a véradás/transzfúziós terápia jelenlegi kompetenciaköreinek módosítására, alakítására, a szakdolgozók továbbképzéseken való részvételi lehetőségeinek javítására a véradási szokások és attitűd további növelése érdekében.

A vizsgálat célja: Az időskori egészséget, és az életminőséget meghatározza a funkcionális függetlenség. Keresztmetszeti kutatásukban a szerzők azt vizsgálták, összefüggnek-e demens idősek önellátási képességével az idős funkcionális képességei (egyensúly, járásminőség, funkcionális mobilitás, kognitív képességek), az életkora, a tápláltsági állapota és a társbetegségek száma. Vizsgálati módszer és minta: A kutatásban 110 idős vett részt. A szerzők az önellátási képességet a Katz-indexszel, az egyensúlyt és a járásminőséget a Tinetti teszttel, a funkcionális mobilitást a Timed Up and Go teszttel mérték. A változók közti összefüggéseket Spearman-rho számításával elemezték. Eredmények: Az egyensúly (r=0,557), a járásminőség (r=0,515), a funkcionális mobilitás (r=-0,647) erős kapcsolatot mutatott az önellátási képességgel, azaz minél jobb az idős ember egyensúlya, járása és funkcionális mobilitása, annál magasabb az önellátási képessége. Az életkor, a tápláltsági állapot, a kognitív képesség, valamint a társbetegségek számának gyenge hatását tudtak kimutatni. Következtetés: Az eredmények azt mutatják, hogy a demens idősek funkcionális önállóságának megőrzése multidiszciplináris feladat: az ápoló és a gyógytornász együttműködve tudja a krónikus betegségeket kezelő orvos munkáját kiegészíteni.

Vizsgálat célja: két nemzetközileg validált, hitelesített empátia-mérő skála - a Jefferson Scale of Physician Empathy (JSPE) és az Interpersonal Reactivity Index (IRI) - összehasonlítása ápolók közötti empátia kutatás során. Vizsgálati módszer és minta: keresztmetszeti vizsgálat a két kvantitatív önkitöltős online-kérdőív, valamint saját készítésű szociodemográfiai adatokat felmérő kérdőív segítségével. A mintába összesen 101 fő különböző végzettségű, különböző életkorú és az egészségügy különböző területein, de Magyarországon dolgozó ápoló/ápolónő került. Ebből 91fő nő, és 10 férfi. Ebből 89 fő kórházi dolgozó, 7 fő rendelőben dolgozik, 1 mentős és 4 házi betegápoló. Eredmények: Az alkalmazott kérdőívek megbízhatósága a statisztikai elemzés alapján elfogadható (Cronbach’s  0,798 és 0,817). IRI eredményeiben a skálák kihasználásában megjelent a szakmai specifikum, a perspektíva felvétel esetében 11-28, míg a személyes distressz esetében 2-22 sávba szűkült be a mért érték (a teljes skála 0-28). Az egyes dimenziók átlagai, és szórásai (s): EC=19,4(s=4,26); PT= 18,5(s=4,26); FS=17,23(s=5,32) és PD=10,85(s=4,66). A JSPE skálán az átlag empátia szint 98,5, (a 20-140 értékű skálán), a szórás 14,425. A két kérdőív korrelációs kapcsolatára a kifejlesztők vizsgálatával azonos mértéket kaptunk, ezek a szakma specifikus dimenziókban emelkednek ki (r értékei EC=0,507, PT=0,447). A szociodemográfiai tényezőkkel kapcsolatban feltett hipotézisek nagy része nem került igazolásra. Összefüggés mutatkozott a nem és az IRI distressz dimenzió, valamint a JSPE empátia érték között a feltételezésnek megfelelően a nők javára. Ez a JSPE skálán elsősorban a perspektíva felvétel faktorban jelenik meg. A többlet munkaidővel nem volt kimutatható kapcsolat, de a magánszférában dolgozók empátiás törődése magasabb volt. A vallás, mint szociológiai jellemző az IRI fantázia skála dimenziójában jelent meg szignifikánsan nagyobb értékkel. A szükséglet kielégítésére vonatkozóan nem sikerült kapcsolatot kimutatni. Következtetés: A vizsgálat alapján a JSPE kérdőív alkalmazható a magyar viszonyok között is, az IRI mellett szakmai specifikus vonatkozásokban hangsúlyosabban mérheti és teheti összehasonlíthatóvá az empátia szintet. A nők vonatkozásában igazolásra került magasabb empatikus készségük, de a gyakorlati idő, végzettség és egyéb szociodemográfiai tényezők esetében ez további vizsgálatokat igényel, hatásukra a nemzetközi szakirodalom sem ad egyértelmű választ. De minden kutató egyöntetűen kiemeli az empátia készségének fontosságát a gyógyítás folyamatában, hatékonyságának növelésében, amit érdemes lehet a hazai továbbképzési rendszerben is figyelembe venni.