Nővér

Egészségügyi és szociális tapasztalatok egy ritka betegség, a Pompe-kór ápolása kapcsán

TÓTH Mónika1, VÁRDI Katalin Borbála1

2014. AUGUSZTUS 28.

Nővér - 2014;27(04)

A vizsgálat célja: A Pompe-kór ultra ritka mitokondriális betegség, melynek gyógykezelési módja az enzimpótló terápia. A szerzők vizsgálták a Pompe-kórban diagnosztizált betegek életformáját, betegséggel kapcsolatos ismeretanyagukat. Ezt egybevetették a gondozás során végzett rendszeres állapotfelmérés eredményeivel, ennek kapcsán felmérték a betegek complience-ét. Vizsgálati módszerek: A kutatást a Törökbálinti Tüdőgyógyintézet Rehabilitációs Osztályon kezelt, Pompe-kórban szenvedő betegek között végezték (N=14). A betegek ismetereinek felmérése személyes interjú formájában történt. A rendszeres enzimpótló kezeléssel kapcsolatos tapasztalatok a beadó centrumok ápolóival készített telefonos interjú formában került rögzítésre és rendszerezésre. Az adatok feldolgozása Microsoft Excel program segítségével történt. Eredmények: 2012-ben Magyarországon, Pompe-kórban diagnosztizált betegek száma 14 fő volt (12 felnőtt, 2 gyermek). Az első tünetek megjelenésétől a pontos diagnózisig eltelt idő minden ismert páciens esetében (egy szűrt gyermek esetét kivéve) átlagosan 13,4 év volt. A betegek közül 10-en enzimpótló kezelésen vettek részt. A vizsgálatból kiderült, hogy az enzimpótló kezelésben részesülő betegek állapota nem romlott. A leánygyermeknél a CK szint csökkenése mellett az életkorának megfelelő fejlődés, mozgás, valamint hangképzésjavulás mutatható ki. Következtetések: A Pompe-betegségben diagnosztizáltak számára az enzimpótló kezelés a korábbi halálos kimenetel helyett a teljes értékű élet lehetőségét kínálja, a kiegészítő terápiák pedig részben fokozzák az enzimpótlás hatékonyságát, részben pedig javítják a betegek szubjektív életminőségét.

AFFILIÁCIÓK

  1. Törökbálinti Tüdőgyógyintézet Rehabilitációs Osztály

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Nővér

Ápolói műszakrendek hatásainak vizsgálata Standard Shiftwork Index alkalmazásával - pilot vizsgálat

FUSZ Katalin, KOVÁCS KALIC Károly, KÍVÉS Zsuzsanna, MÜLLER Ágnes, OLÁH András

A vizsgálat célja: A váltóműszakban dolgozóknál számos élettani folyamat circadian ritmusa zavart szenved. A szerzők célja volt a Standard Shiftwork Index (SSI) validálási folyamatának részeként pilot study végzése, és a váltóműszak alvásminőségre, pszichés és szomatikus állapotra gyakorolt hatásainak vizsgálata. Anyag és módszer: A felmérést a Szegedi Tudományegyetem klinikáin végezték 2011-ben, nem véletlenszerűen kiválasztott többműszakos, éjszakai, valamint nappali műszakrendben dolgozó ápolók részvételével (n=211). Az SSI kérdőívet kiegészítették további saját kérdésekkel. Eredmények: A csak nappal dolgozó ápolók között kevesebben szenvednek alvászavarban, mint az éjszakai és váltóműszakban dolgozók (p=0,002, p=0,005), valamint jobb egészségi állapotról számoltak be (p=0,001, p=0,003), továbbá a legkevésbé fáradtnak a nappalosok érzik magukat (p=0,011, p=0,039). Az éjszakásoknál gyakrabban jelentkeztek gastrointestinalis panaszok (p=0,044, p=0,006), továbbá az éjszakai műszakban dolgozók a nappalosokhoz (p=0,004) és a váltóműszakosokhoz (p=0,003) képest is több krónikus betegségben szenvednek. A dohányzó váltóműszakos ápolók elszívott heti cigarettamennyisége (p=0,034), és a koffeintartalmú élénkítő italok fogyasztása (p<0,001) szignifikánsan nőtt a váltóműszakos munkavégzés kezdete óta. Következtetés: Az éjszakai műszakban és többműszakos munkarendben dolgozók egészségi állapota, egészségmagatartása rosszabb, mint a csak nappal dolgozóké. A szerzők a vizsgálat folytatásaként arra keresik a választ, hogy a váltóműszakos munkarendek közül melyek tekinthetők kevésbé megterhelő munkarendnek.

Nővér

Egy kisvárosi gimnázium végzős diákjainak egészségmagatartása

FÁBIANNÉ PATAI Erika

A vizsgálat célja: Felmérni a végzős gimnazisták egészségmagatartását és azt, hogy van-e összefüggés a szülők, valamint a gimnázium tanárainak egészségmagatartásával. Anyag és módszer: A felmérés egy békés megyei kisváros végzős gimnazistái (n=100) és tanárai (n=29) körében készült. A válaszok értékelése SPSS programmal (kereszttábla-elemzés khí-négyzet próba) történt. Eredmények: A diákok és a szülők káros szenvedélyeiről kapott eredmények rosszabbak, a tanároké jobb a hazai átlagnál. A szülők 79%-a, a diákok 54%-a nem sportol rendszeresen. A tanulók egészségmagatartását a szülők és a tanárok nem tudják kellően fejleszteni. A jobb tanulmányi eredményű tanulók egészségesebben élnek. A kettes-hármas jegyeket kapó tanulók 60,0%-a, a négyes-ötös tanulók 28%-a dohányzik. Következtetések: Az eredményes egészségneveléshez egészségnevelő szakemberekre és elhivatott pedagógusokra van szükség, akiknek a szülőket is meg kell nyerni a cél eléréséhez. Közös feladat megismertetni a diákokkal az egészség fejlesztéséhez vezető utat, hogy kompetensen tudjanak dönteni az egészségükről.

Nővér

Agresszió megelőzését célzó továbbképzés egészségügyi szakdolgozók körében

IVÁNKA Tibor, IRINYI Tamás, RUDISCH Tibor, BABONITS Tamásné

A vizsgálat célja: Egészségügyi szakdolgozók részére összeállított agresszió megelőzését célzó továbbképzés bemutatása, illetve az első budapesti állomásán szerzett tapasztalatok ismertetése. Anyag és módszer: A felmérés 30 egészségügyi szakdolgozó bevonásával készült, önkitöltős kérdőív és fókuszcsoport kutatás keretein belül. Az önkitöltős, saját szerkesztésű kérdőív a program minőségét, míg a fókusz csoport a továbbképzés további részleteinek feltárására irányult. Eredmények: A továbbképzés mind az oktatott anyag, mind az oktatók felkészültségét illetően pozitív visszajelzést kapott a résztvevő kollégáktól. A fókuszcsoport kutatás feltárta a továbbképzés érzékeny területeit és javaslatokat fogalmazott meg a program hatékonyságának növelése érdekében. Következtetések: A továbbképzésen kapott objektív és szubjektív eredmények megerősítették az agresszió megelőzését célzó program iránti igényt, mindemellett további változtatások szükségesek a tréning jövőbeni hatékonyságának növelése érdekében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Hypertonia és Nephrologia

A maszkviselés hatása az orvos-beteg kapcsolatra

VONYIK Gabriella, FARKAS Martin, TURNER Andrea, FINTA Ervin, BORSZÉKI Judit

A védőmaszk viselése fontos kiegészítő járványügyi intézkedés a légzőszervi betegségek, így a Covid-19-vírus terjedési kockázatának csökkentésére is. Ezek a maszkok az arcfelület mintegy 60-70 százalékát lefedik, olyan területen, amely elengedhetetlenül fontos a mentális állapotok hatékony verbális és nem verbális kommunikációjához és észleléséhez, ennek következtében bonyolíthatják a társadalmi interakciókat, különösen a klinikai környezetben, ahol a kommunikációs készségek és a jó orvos-beteg kapcsolat nélkülözhetetlenek a minőségi ellátáshoz. A szerzők áttekintik az arcmaszkok hatékony orvos-beteg kommunikációra gyakorolt hatásával kapcsolatos szakirodalmat és kutatási eredményeket, valamint javaslatokat tesznek a nehézségek kompenzálására olyan kiegészítő kommunikációs módozatok bemutatásával, amelyek lehetővé teszik, hogy az orvos-beteg interakciók a pandémia következtében előírt védőfelszerelések és maszkok mögött is jó eséllyel a megszokottól eltérő, mégis hatékony módon működjenek.

Nővér

Florence Nightingale élete és munkássága – Mit üzen napjaink ápoló hallgatóinak Florence Nightingale?

SEBESTYÉN Anett Katalin

Minden év május 12-én ünnepelik az ápolók nemzetközi napját. Az idei év nagy jelentőségű, hiszen az ápolók egyik legnagyobb példaképének, Florence Nightingale születésének 200. évfordulója van. A lámpás hölgyként is ismert ápoló életútja nem volt egyszerű, sok mindennel kellett szembenéznie. Az ápolói hivatás tiszteletét és az ápolók elismerését vívta ki. Küzdött a nők jogaiért is. Rengeteget tanult, melynek köszönhetően a mai napig használt statisztikai módszereket dolgozott ki. Feljegyzéseinek köszönhetően számos, ma is használatos statisztikai összefüggést állapított meg. Számszerű adatokkal támasztotta alá, hogy milyen fontos kapcsolat van a halálozás és a higiénés körülmények között. Több ápolói képzés is indult tanácsaira, valamint a kórházi rendszereket is megreformálta. Egyik legkiválóbb műve a feljegyzések az ápolásról (Notes on nursing), melyet ma is az ápolás első kézikönyvének tartunk.

Lege Artis Medicinae

Ápolásról másként, avagy miről is beszélünk?

SÖVÉNYI Ferencné, PERKÓ Magdolna, FEDINECZNÉ Vittay Katalin

A szerzők rendhagyó ápolástörténeti munkájukban áttekintik azt a 20. század kilencvenes éveiben felerősödött fejlődési folyamatot, amelynek során az ápolás szakmából hivatássá vált Ma­gyar­or­szá­gon. A hivatásként elismert szakmát jellemzi a gyakorlói számára biztosított hosszú idejű oktatás és képzés, az önálló szakmai szerveződés, a saját etikai kódex és a hivatás jogi szabályozása. A cikk sorra veszi ezeket a tényezőket, hang­­­­­­súlyosan foglalkozva a hazai ápolóképzés kialakulásával és fejlődésével, majd be­mutatja a gyakorlati ápolástól az ápolástudomány megjelenéséig ívelő fejlődést, amelyhez szervesen hozzátartozott a Nő­vér című tudományos igényű szakfolyóirat létrejötte is. Tárgyalja az ápolás és ápolási gyakorlat jogi szabályozását, az ápolók szakmai szerveződésének történetét. A ke­retrendszer kialakítása szükséges feltétel volt ahhoz, hogy az ápolói szakma saját magát változtassa hivatássá, társadalmilag megbecsült foglalkozássá.

Ideggyógyászati Szemle

Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése

GROSZ Zoltán, VÁRDI Visy Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.