A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

A védőmaszk viselése fontos kiegészítő járványügyi intézkedés a légzőszervi betegségek, így a Covid-19-vírus terjedési kockázatának csökkentésére is. Ezek a maszkok az arcfelület mintegy 60-70 százalékát lefedik, olyan területen, amely elengedhetetlenül fontos a mentális állapotok hatékony verbális és nem verbális kommunikációjához és észleléséhez, ennek következtében bonyolíthatják a társadalmi interakciókat, különösen a klinikai környezetben, ahol a kommunikációs készségek és a jó orvos-beteg kapcsolat nélkülözhetetlenek a minőségi ellátáshoz. A szerzők áttekintik az arcmaszkok hatékony orvos-beteg kommunikációra gyakorolt hatásával kapcsolatos szakirodalmat és kutatási eredményeket, valamint javaslatokat tesznek a nehézségek kompenzálására olyan kiegészítő kommunikációs módozatok bemutatásával, amelyek lehetővé teszik, hogy az orvos-beteg interakciók a pandémia következtében előírt védőfelszerelések és maszkok mögött is jó eséllyel a megszokottól eltérő, mégis hatékony módon működjenek.

Minden év május 12-én ünnepelik az ápolók nemzetközi napját. Az idei év nagy jelentőségű, hiszen az ápolók egyik legnagyobb példaképének, Florence Nightingale születésének 200. évfordulója van. A lámpás hölgyként is ismert ápoló életútja nem volt egyszerű, sok mindennel kellett szembenéznie. Az ápolói hivatás tiszteletét és az ápolók elismerését vívta ki. Küzdött a nők jogaiért is. Rengeteget tanult, melynek köszönhetően a mai napig használt statisztikai módszereket dolgozott ki. Feljegyzéseinek köszönhetően számos, ma is használatos statisztikai összefüggést állapított meg. Számszerű adatokkal támasztotta alá, hogy milyen fontos kapcsolat van a halálozás és a higiénés körülmények között. Több ápolói képzés is indult tanácsaira, valamint a kórházi rendszereket is megreformálta. Egyik legkiválóbb műve a feljegyzések az ápolásról (Notes on nursing), melyet ma is az ápolás első kézikönyvének tartunk.

A szerzők rendhagyó ápolástörténeti munkájukban áttekintik azt a 20. század kilencvenes éveiben felerősödött fejlődési folyamatot, amelynek során az ápolás szakmából hivatássá vált Ma­gyar­or­szá­gon. A hivatásként elismert szakmát jellemzi a gyakorlói számára biztosított hosszú idejű oktatás és képzés, az önálló szakmai szerveződés, a saját etikai kódex és a hivatás jogi szabályozása. A cikk sorra veszi ezeket a tényezőket, hang­­­­­­súlyosan foglalkozva a hazai ápolóképzés kialakulásával és fejlődésével, majd be­mutatja a gyakorlati ápolástól az ápolástudomány megjelenéséig ívelő fejlődést, amelyhez szervesen hozzátartozott a Nő­vér című tudományos igényű szakfolyóirat létrejötte is. Tárgyalja az ápolás és ápolási gyakorlat jogi szabályozását, az ápolók szakmai szerveződésének történetét. A ke­retrendszer kialakítása szükséges feltétel volt ahhoz, hogy az ápolói szakma saját magát változtassa hivatássá, társadalmilag megbecsült foglalkozássá.

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.