BEVEZETÉS - A porc eredetű morfogenikus fehérje (CDMP1) génmutációi számos rendellenességért felelõsek, az intrauterin elhalástól az egészen enyhe anomáliákig, mint a C típusú brachydactylia. A CDMP1 mutációnak két hasonló megjelenésű súlyos formája van, a du Pan- és a Hunter-Thompson-szindróma. ESETISMERTETÉSEK - Két du Pan-szindrómában szenvedő gyermek esetét ismertetjük, akik másodfokú rokonok voltak. Áttekintjük az anamnézist, a csontrendszer röntgenvizsgálatát, és összevetjük az irodalmi adatokkal. Mindkét család anamnézisében több spontán abortusz szerepelt, ezek valószínűleg a CDMP1 mutációk letális formájának felelhettek meg. A betegek csontröntgenfelvételei hasonló acromesomelicus rendellenességeket mutattak a du Pan-szindrómára jellemzően. KÖVETKEZTETÉS - A du Pan-szindróma ritka irodalmi bemutatása az elégtelen röntgendokumentációval állhat öszszefüggésben. Pontosabb röntgenábrázolás szükséges ahhoz, hogy a du Pan- és a Hunter-Thompson-szindróma között egyértelmű különbséget tudjunk tenni.

Egy 16 éves leány magas láz, fejfájás, elesettség miatt meningitis gyanújával került felvételre. Az agyi CT-vizsgálat mérsékelt oldalkamra-tágulatot, a falx cerebri masszív meszesedését, illetve tentoriummeszesedést mutatott. A meszesedés ismert okainak kizárása után az elváltozást fiziológiásnak tartották. A beteg néhány nap múlva gyógyultan távozott. A tentoriummeszesedéssel foglalkozó irodalomban egy régi publikáció alapján a szerzők filogenetikai maradványtünet lehetőségét vetik föl.

Alig két hete szembesültem a ténnyel, hogy hálózatok vesznek körül, és embertársaimmal együtt hálók, hálózatok között élek, mozgok. Ilyesfélét sejtettünk a rendszerváltás előtt is, akkor még III/2-nek, III/3-nak hívták ezeket, ma azonban egész másról van szó: Csermely Péter, a Semmelweis Egyetem biokémia professzora 2005. szeptember 12-én a Mindentudás Egyetemén nagy sikerű előadást tartott „Hálózatok sejtjeinkben és körülöttünk” címmel.

BEVEZETÉS - Az Országos Onkológiai Intézetben, 2002. január 1. és 2005. május 30. között 27 325 nőnél végeztünk mammográfiás szűrővizsgálatot. Kiegészítő vizsgálatokra összesen 1876 személynél volt szükség, akik közül 65 esetében került sor az emlők MR-vizsgálatára. Arra kerestük a választ, hogy az MR-mammográfia mely esetekben segítette a diagnózis pontosítását, eredménye befolyásolta-e a terápiás tervet, csökkentette-e a benignus elváltozások miatt végzett műtétek számát. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A 65 nőnél végzett MR-mammográfia során a natív méréseket axiális és coronalis síkokban, T1-súlyozott és STIR szekvenciákkal készítettük el. Gadolíniumos kontrasztanyag alkalmazásával dinamikus, négysorozatú, 3D FLASH gradiensechó-mérésmódot alkalmaztunk. A kontrasztanyagos és a natív vizsgálatok szubtrakciója mellett elkészítettük a natív és a négy posztkontrasztos sorozat alapján a jelintenzitás-görbét is. EREDMÉNYEK - Az MR-mammográfia segítségünkre volt a denz emlők megítélésében (21 eset), a többgócúság értékelésében (hat eset) és a malignus-benignus folyamatok elkülönítésében. A szűrés során kiemelt 65 beteg közül 21 esetében diagnosztizáltunk malignus folyamatot (BI-RADS IV-V: Breast Imaging Reporting and Data System), 44 esetben vagy negatív eredményt kaptunk, vagy benignus elváltozást véleményeztünk (BI-RADS I-II-III) az MR-vizsgálatot követően. KÖVETKEZTETÉS - Az MR-mammográfia növelte a diagnosztikus pontosságot, csökkentette a benignus elváltozások miatt végzett műtétek számát és pontosabbá tette a műtéti radikalitás mértékének meghatározását, azaz a terápiás tervet.

BEVEZETÉS - Az arteria carotis interna szűkületeinek endovascularis ellátásakor fontos szempont az emboliák okozta szövődmények minimumra csökkentése. Ezt befolyásolhatja a stentfelvivő rendszerek kúpvégződésének mérete és alakja. Munkacsoportunk méréseket és számításokat végzett arra vonatkozóan, hogy a különböző kúpvégződések kialakítása mennyiben befolyásolja a plakkleválást előidéző erőhatást. ANYAG ÉS MÓDSZER - Öt különböző, a kereskedelemben elérhető eszközrendszert vizsgáltunk meg. Megmértük az eszközök vastagságát, és kiszámítottuk az akadálytalan felvezetésükhöz szükséges érlumen méretét. Kiszámítottuk, 5 mm átlagos artériaátmérőt alapul véve, hogy a különféle eszközök hány százalékos lumencsökkenés felett tágítják már a szűkületen történő átvezetés során is az adott érszakaszt. Számítógépes geometriai szerkesztés és mérés segítségével megvizsgáltuk, hogy a stentfelvivő eszközök végződéseinek kiképzése következtében hogyan oszlik meg a tolóerő előre és oldalra ható vektorra a kúp meredekségének függvényében. EREDMÉNYEK - A vizsgált stentfelvivő eszközök átmérője 5,0-5,9 french között volt, amelyek közül a legvékonyabb is 89%-os szűkület felett már mechanikusan tágítja a szűkületet. A vizsgált felvivőrendszerek distalis végződéseinek mindegyike kisebb-nagyobb mértékben elnyújtott kúp, amely az atraumatikus felvezetést szolgálja. A kúpok által az érfalra közvetített különböző irányú erők nagysága felszínük különböző pontjain eltérő. Az előreható erők a kúpfelszín nagy részén kisebbek, mint az oldalra irányulók. A végződések egyenetlenségei kedvezőtlen módosulásokat eredményeznek az erőirányok harmonikus megoszlásában. A kúpvégződések a vizsgált eszközök biztonságos felvezetéséhez szükséges szűkület-határértékeket minden esetben csökkentették; a kúpok által meghatározott értékek 89,76- 98,04% között mozogtak. KÖVETKEZTETÉS - Vizsgálataink azt igazolták, hogy a stentfelvivő rendszerek átmérője és végződésének alakja valóban hatással van a plakkra ható erők feltételezett mértékére és irányára, ezáltal befolyásolhatja az embolizációs szövődmények arányát. A legkisebb embolizációveszélyt a hosszan és egyenletesen elnyújtott kúpvégződésű eszközök hordozzák.