BEVEZETÉS - A vékonybél daganatos megbetegedése, különösen a gastrointestinalis stromalis tumor, ritka betegség, diagnosztizálása nem könnyű. ESETISMERTETÉS - A szerzők haematemesis és melaena miatt vizsgáltak egy 71 éves nőbeteget. A vérzés hátterében endoszkópiával és hasi CT-vizsgálattal a vékonybélben elhelyezkedő daganatot diagnosztizáltak, amely szövettani vizsgálattal gastrointestinalis stromalis tumornak bizonyult. Az eset kapcsán áttekintik a tumor jellemzőit a szakirodalom felhasználásával. KÖVETKEZTETÉS - A gastrointestinalis stromalis tumorok diagnosztikájában fontos szerepük van a radiológiai képalkotó eljárásoknak.

A gastrointestinalis stromalis tumorok az emésztőrendszer leggyakoribb mesenchymalis daganatai. Differenciációs potenciáljuk széles variációt mutat. A gastrointestinalis stromalis tumorokat a c-kit gén (transzmembrán tirozinkináz) mutációja jellemzi, amely a KIT protein expressziójával igazolható. Ez a fehérje tirozinkináz-aktivitással rendelkezik. A KIT-expresszió (CD117) immunhisztokémiai módszerekkel történő kimutatásával lehetséges a gastrointestinalis stromalis tumorokat az egyéb mesenchymalis daganatoktól - a leiomyomától, leiomyosarcomától, leiomyoblastomától és a schwannomától - elkülöníteni. A patológiailag igazolt gastrointestinalis stromalis tumorok alkalmasnak tekinthetők a molekuláris szinten ható KIT-inhibitor- terápiára. A gastrointestinalis stromalis tumor a tápcsatorna valamennyi szakaszán előfordulhat, eltérő gyakorisággal. A leggyakrabban a gyomorból (40-70%), 20-30%-uk a vékonybélből, 5-15%-uk a colorectalis szakaszból, kevesebb mint 5%-uk a nyelőcsőből fejlődik ki. A legtöbb gastrointestinalis stromalis tumor a stratum proprium muscularis mucosae-ból indul ki, leggyakrabban exophyticusan növekednek, és jelentős extraluminális terimeként mutatkoznak. A gastrointestinalis stromalis tumor radiológiai jelei a tumor nagyságától és a kiinduló szervtől függően változnak, és általában különböznek a hám eredetű tumorokétól. Jellemzően jól körülírt, élesen elhatárolt tumorok, amelyekben gyakori a bevérzés, a necrosis vagy cystosus átalakulás. A gastrointestinalis stromalis tumor és egyéb mesenchymalis daganatok elkülönítésére nincsenek specifikus radiológiai jelek.

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.