BEVEZETÉS - A vékonybél daganatos megbetegedése, különösen a gastrointestinalis stromalis tumor, ritka betegség, diagnosztizálása nem könnyű. ESETISMERTETÉS - A szerzők haematemesis és melaena miatt vizsgáltak egy 71 éves nőbeteget. A vérzés hátterében endoszkópiával és hasi CT-vizsgálattal a vékonybélben elhelyezkedő daganatot diagnosztizáltak, amely szövettani vizsgálattal gastrointestinalis stromalis tumornak bizonyult. Az eset kapcsán áttekintik a tumor jellemzőit a szakirodalom felhasználásával. KÖVETKEZTETÉS - A gastrointestinalis stromalis tumorok diagnosztikájában fontos szerepük van a radiológiai képalkotó eljárásoknak.

A gastrointestinalis stromalis tumorok az emésztőrendszer leggyakoribb mesenchymalis daganatai. Differenciációs potenciáljuk széles variációt mutat. A gastrointestinalis stromalis tumorokat a c-kit gén (transzmembrán tirozinkináz) mutációja jellemzi, amely a KIT protein expressziójával igazolható. Ez a fehérje tirozinkináz-aktivitással rendelkezik. A KIT-expresszió (CD117) immunhisztokémiai módszerekkel történő kimutatásával lehetséges a gastrointestinalis stromalis tumorokat az egyéb mesenchymalis daganatoktól - a leiomyomától, leiomyosarcomától, leiomyoblastomától és a schwannomától - elkülöníteni. A patológiailag igazolt gastrointestinalis stromalis tumorok alkalmasnak tekinthetők a molekuláris szinten ható KIT-inhibitor- terápiára. A gastrointestinalis stromalis tumor a tápcsatorna valamennyi szakaszán előfordulhat, eltérő gyakorisággal. A leggyakrabban a gyomorból (40-70%), 20-30%-uk a vékonybélből, 5-15%-uk a colorectalis szakaszból, kevesebb mint 5%-uk a nyelőcsőből fejlődik ki. A legtöbb gastrointestinalis stromalis tumor a stratum proprium muscularis mucosae-ból indul ki, leggyakrabban exophyticusan növekednek, és jelentős extraluminális terimeként mutatkoznak. A gastrointestinalis stromalis tumor radiológiai jelei a tumor nagyságától és a kiinduló szervtől függően változnak, és általában különböznek a hám eredetű tumorokétól. Jellemzően jól körülírt, élesen elhatárolt tumorok, amelyekben gyakori a bevérzés, a necrosis vagy cystosus átalakulás. A gastrointestinalis stromalis tumor és egyéb mesenchymalis daganatok elkülönítésére nincsenek specifikus radiológiai jelek.

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át. A dolgozat második része a megkülönböztető kórismével, a frontotemporalis dementia genetikájával, molekuláris patomechanizmusával, patológiájával foglalkozik. A frontotemporalis dementia esetén a klinikai kórisme alapja a szembetűnő exekutív funkciózavar és a frontális lebeny tünetegyüttes vagy a progresszív afázia szindróma súlyos globális kognitív hanyatlás nélkül. A dementiák közül az Alzheimer-kór jelenti a megkülönböztető kórisme szempontjából a legnagyobb problémát, de egyéb pszichiátriai kórképeket is ki kell zárni. A betegség familiáris és sporadikus formái ismertek. A 17. kromoszómához kapcsoltan öröklődő frontotemporalis dementia és parkinsonizmus (FTDP-17) komplex esetében mikrotubulus-asszociált tau-proteineket kódoló génmutációkat azonosítottak. Az is igazolt, hogy a tau-protein diszfunkciója neurodegenerációhoz vezethet. A különböző tau-gén-mutációk befolyásolják a mikrotubulus- asszociált tau-protein metabolizmusát és funkcióját. Ez a heterogén patomechanizmus magyarázhatja a klinikai és neuropatológiai jellegzetességek nagyfokú változatosságát, variabilitását. A tau-protein és az ubikvitin antitestek kimutatása specifikus immunhisztokémiai módszerekkel lehetséges. A frontotemporalis dementia pontos diagnózisa csak neuropatológiai vizsgálaton alapulhat, és csak ezzel a módszerrel lehet biztosan elkülöníteni a többi dementiaformától is.