BEVEZETÉS - A földevés okai pszichopátiák, népszokások, vallási rítusok, természeti katasztrófák, bűncselekmények lehetnek, valamint eredhet kóros alkohol- és gyógyszerélvezetből is. ESETISMERTETÉS - Az ötvenéves, enyhén ittas férfi tíz evőkanálnyi nedves homokot evett meg. A két órával későbbi báriumnyeletéses vizsgálat sűrű, a gyomorban és a patkóbélben lassan előrehaladó, öntvénytünetet okozó anyagot tett láthatóvá. Míg a gyomorból a földet kimosták, a belekből természetes úton ürült ki. Szövődmény nem jelentkezett. KÖVETKEZTETÉS - A gastroduodenalis öntvényjel és a lassú passzázs alapján a földevés egyszerűen felismerhető.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

[Háttér - A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen különbség van a Parkinson-kór korai stádiumában szenvedők és az egészséges populáció tagjai esetén a vestibularis kiváltott myogen válaszokban (VEMP), valamint azonosítsuk az egyensúly- és testtartászavart okozó vestibularis problémát. További cél a kalorikus ingerlés által kiváltott válasz különbségeinek megfigyelése volt. Anyag és módszer - Harminc, idiopathiás Parkinson-kórban szenvedő beteget (14 nő és 16 férfi; átlagos életkor: 60,6 ± 13,1 év) és 28 egészséges kontrollszemélyt (nyolc nő és 20 férfi; átlagos életkor: 59,1 ± 6,4) vontunk be a vizsgálatba. A beteg- és a kontrollcsoportban alcsoportokat alakítottunk ki életkor és nem alapján, a betegcsoportban további alcsoportokat alakítottunk ki a parkinsonos tünetek jelentkezési ideje és a Hoehn-Yahr-stádium alapján. Összehasonlítottuk az alcsoportok VEMP- és kalorikus válaszait. Eredmények - Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a két csoport között a jobb és a bal oldali VEMP-értékekben. Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a 60 évesnél idősebb és a 60 évesnél fiatalabb betegek körében mért jobb és bal oldali VEMP-értékek esetén. Mindazonáltal, a P1 amplitúdó szignifikánsan alacso­nyabb volt a 60 évesnél idősebb betegek körében (p = 0,004). A VEMP-amplitúdót nem befolyásolta sem a nem, sem a betegség fennállásának időtartama, sem a BERG egyensúlyskála értéke, sem a Hoehn-Yahr-stádium. Nem volt szignifikáns összefüggés a parkinsonos tünetek oldali­sága és az ívjáratparesis oldala (p = 0,566), illetve aközött, hogy melyik oldalon nem volt VEMP-válasz a kalorikus ingerlés során. Következtetés - Nem volt különbség a Parkinson-kóros és az egészséges kontrollszemélyek VEMP-válasza között. A Parkinson-kóros betegek körében az életkor előreha­ladtával csökkent a VEMP P1 amplitúdó. Az ívjáratparesis oldala a kalorikus ingerlés során nem mutatott összefüggést a tünetek oldaliságával. ]

Az atherosclerosis nemcsak a leggyakoribb halálesetet okozó cardiovascularis betegségek legfőbb okaként, hanem az erek rugalmasságának korral járó elvesztésében mindenkiben lényeges szerepet játszó tényezőként is fontos napjaink egészségügyi ellátásában. Az utóbbi két évtized nagy vizsgálatai kimutatták, hogy a magas koleszterinszint kezelésével csökkenteni lehet a car­diovascularis események gyakoriságát és az összhalálozást, valamint igazolódott az is, hogy a már kialakult atheroscleroticus plakk nagysága is csökkenthető. Ez utóbbi a gyógyszeres kezelésben szinte egyedül­álló. Lipidcsökkentéssel nemcsak megelőzhetők az éresemények, hanem gyógyítani is tudjuk az atherosclerosist, ha megfelelő módon végezzük azt. Jelenleg három gyógyszercsoport (statinok, ezetimib és PCSK9-gátlók) mögött áll teljes értékű evidencia arra, hogy alkalmazásukkal csökkenteni lehet a cardiovascularis események számát és plakkregresszióra is képesek. A számos meggyőző klinikai vizsgálat ellenére a lipidcsökkentő terápia a cardiovascularis prevenciós palettán a megtűrt vagy kényszeredetten alkalmazott kategóriában áll. Ahhoz, hogy a benne rejlő lehetőségeket megfelelő szinten kiaknázzuk, objektíven, tényleges súlyának megfelelően kell nekünk, orvosoknak is közelednünk hozzá, és a betegeink felé azt kell sugároznunk, hogy olyan, élethosszig tartó kezelésről van szó, mellyel nemcsak a cardiovascularis események fellépésének valószínűségét csökkenthetjük, hanem ereink öregedését is lassítani tudjuk.