Magyar Radiológia

Chondrodysplasia punctata - retrospektív diagnózis

KOZLOWSKI K.1, BEIGHTON P.2, GODLONTON J.2

2002. JÚNIUS 20.

Magyar Radiológia - 2002;76(03)

Egy 10 éves, mentálisan egészséges fiú esetét ismertetjük, akinél lapos arc, bőrelváltozások, az Achilles-ín kontraktúrája, strabismus és egyedülálló csontelváltozások voltak észlelhetők. A bőr és a csontok eltéréseinek alapján retrospektíven a chondrodysplasia punctata atípusos formájának diagnózisát állítottuk fel.

AFFILIÁCIÓK

  1. Royal Alexandra Hospital for Children, Sydney, Australia
  2. Department of Human Genetics, Cape Town, South Africa

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Sebészet MR-vezérelt, fókuszált ultrahanggal

JÓLESZ Ferenc A., BÉRCZI Viktor, HÜTTL Kálmán, REPA Imre, HYNYNEN Kullervo

Az utóbbi években a fókuszált ultrahang- és az MR-képalkotás egyesítésével egy új, noninvazív terápiás módszer alakult ki: az MR-vezérelt, fókuszált ultrahanggal végzett sebészet (FUS). A módszer alkalmazásával lehetővé válik a tumorok pontos lokalizációja, az akusztikus energia optimális célzása, az energiaátvitel valós idejű monitorozása és mérése, ami a teljes tumortérfogat hőkezelését biztosítja. Kezdetben az ultrahangkép-alkotást alkalmazták a FUS vezérlésére. Később az MR-vezérlés alkalmazásának lényegesen több előnye van az ultrahangon alapuló képalkotással szemben. Az MR-rel mért, hőkezelt szövet hőmérséklete 1 °C pontossággal meghatározható, és a hőkezeléssel elért szöveti károsodás folyamatosan követhető. Az MR-képalkotást és az energialeadást összekapcsoló szoftver alkalmazásával a terápia minden részlete jól megtervezhető és kivitelezhető, a hőmérsékleti változásoktól kezdve a terápiás ultrahangtranszducer térbeli irányításáig. A kezdeti klinikai alkalmazások (emlő- és kismedencei tumorok) közül a legígéretesebbnek a méh myomás elváltozásának kezelése látszik. De e technika egyik legjelentősebb alkalmazási területe kétségkívül a mélyen fekvő agytumorok kezelése lesz, ahol a daganat hőkezelése mellett ezzel a módszerrel a vér-agy gát fokális, tranziens, reverzíbilis megnyitása és célzott gyógyszeres kezelése is lehetséges. A tumorterápia mellett az MR-vezérelt fókuszáltultrahangsebészetnek a vascularis occlusiv kezeléseknél (például arteriovenosus malformatiók esetén), valamint a célzott gyógyszer- és génterápiában is felmérhetetlen szerepe lehet a jövőben. A FUS nem új ötlet, de az elmúlt években az MR-vezérlés elve jelentősen elősegítette a fejlődését. A módszer széles körű elterjedéséhez még számos technikai nehézséget le kell küzdeni: ezek közül a legfontosabb a hosszú kezelési idő (1-2 óra), a test-, illetve szervmozgás (például légzés során), speciális anatómiai területeknél (például máj) megfelelő akusztikus ablak illesztése. Ezek a kezdeti nehézségek megoldhatók, és a módszer széles körű klinikai alkalmazása várható.

Magyar Radiológia

A vendég vendége

A középkorú, idegen állampolgárságú nőt hasi fájdalom, fogyás, hasmenés miatt vizsgáltuk, és eközben akadtunk erre a jól fejlett élősködő példányra a rectosigmoidealis régióban.

Magyar Radiológia

HÍREK: MRT ELNÖKSÉGI ÜLÉS

NAGY Gyöngyi

Palkó professzor a kongresszusi előkészületekről számolt be. Az ünnepélyes megnyitó augusztus 29- én, csütörtökön, kora délután lesz, majd plenáris ülés keretében kapják meg a tiszteletbeli tagok a kitüntetéseket.

Magyar Radiológia

HÍREK: KONGRESSZUSI ELŐZETES

PALKÓ András

A Magyar Radiológusok Társasága XXI. Kongresszusáig alig két hónap van hátra. A szervezők - a Szegedi Tudományegyetem Radiológiai Klinikájának munkatársai - folyamatosan dolgoznak, az előkészületek jól haladnak, a program lényeges elemei már a helyükre kerültek.

Magyar Radiológia

Gondolatok a leendő elnöktől Vitaindító levél az MRT tagjaihoz

PALKÓ András

A 2000. évi, debreceni közgyűlés megtisztelő döntése alapján 2002 szeptemberétől - Makó professzor úr mandátumának lejártával - két évig a társaság soros elnökeként tevékenykedhetem.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Lege Artis Medicinae

Hasonlóságok és különbségek a hypertoniabetegség ellátásával foglalkozó legjelentősebb nemzetközi irányelvekben

KÉKES Ede, VÁLYI Péter

A hypertonia diagnózisával és kezelésével foglalkozó irányelveknek óriási szerepe van Földünkön az egészség fenntartásában, hiszen a megbízható előrejelzések szerint 2025-ben már 1,6 milliárd feletti magasvérnyomás-betegségben szenvedő egyénnel kell számolnunk. Az irányelvek betartása létkérdés minden hypertoniás beteg számára, ennek ellenére még a gazdasági szempontból fejlett országokban sem kielégítő a jól kontrollált hypertoniások aránya. Földünk öt kontinensén az irányelvek sajnos több szempontból is eltérő vagy nagyon eltérő javaslatokat adnak a vérnyomás mérése, a diagnózis felállítása, a cardio­vascularis kockázat becslése, a célérték meghatározása vonatkozásában, bár az utóbbi években bizonyos területeken megindult a „konszenzusra” irányuló törekvés. Közleményünkben ezeket a különböző véleményeket és állásfoglalásokat kívánjuk bemutatni az ACC/AHA, az ESC/ESH, a NICE, a kanadai és az ausztrál irányelvek elemzésével. Figyelembe vettük a WHO és az ISH állásfoglalásait is. Leírjuk az irányelvekben észlelhető elvi és gyakorlati közeledéseket és a már megvalósult konszenzusokat.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex diagnosztikája: Összefoglaló a McDonald-kritériumok 2017-es felülvizsgálatáról

CSÉPÁNY Tünde

A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.