Magyar Radiológia

Chondrodysplasia punctata - retrospektív diagnózis

K. Kozlowski, P. Beighton, J. Godlonton

2002. JÚNIUS 20.

Magyar Radiológia - 2002;76(03)

Egy 10 éves, mentálisan egészséges fiú esetét ismertetjük, akinél lapos arc, bőrelváltozások, az Achilles-ín kontraktúrája, strabismus és egyedülálló csontelváltozások voltak észlelhetők. A bőr és a csontok eltéréseinek alapján retrospektíven a chondrodysplasia punctata atípusos formájának diagnózisát állítottuk fel.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Gyermekek CT- és MR-vizsgálata

LOMBAY Béla

Az elmúlt év során szerkesztőségünket többször kérték olvasóink, hogy foglaljunk állást a kisgyermekek CT-, illetve MR-vizsgálatához szükséges feltételekről, gyakorlati kérdésekről.

Magyar Radiológia

HÍREK: KONGRESSZUSI ELŐZETES

PALKÓ András

A Magyar Radiológusok Társasága XXI. Kongresszusáig alig két hónap van hátra. A szervezők - a Szegedi Tudományegyetem Radiológiai Klinikájának munkatársai - folyamatosan dolgoznak, az előkészületek jól haladnak, a program lényeges elemei már a helyükre kerültek.

Magyar Radiológia

Sebészet MR-vezérelt, fókuszált ultrahanggal

JÓLESZ Ferenc A., BÉRCZI Viktor, HÜTTL Kálmán, REPA Imre, KULLERVO Hynynen

Az utóbbi években a fókuszált ultrahang- és az MR-képalkotás egyesítésével egy új, noninvazív terápiás módszer alakult ki: az MR-vezérelt, fókuszált ultrahanggal végzett sebészet (FUS). A módszer alkalmazásával lehetővé válik a tumorok pontos lokalizációja, az akusztikus energia optimális célzása, az energiaátvitel valós idejű monitorozása és mérése, ami a teljes tumortérfogat hőkezelését biztosítja. Kezdetben az ultrahangkép-alkotást alkalmazták a FUS vezérlésére. Később az MR-vezérlés alkalmazásának lényegesen több előnye van az ultrahangon alapuló képalkotással szemben. Az MR-rel mért, hőkezelt szövet hőmérséklete 1 °C pontossággal meghatározható, és a hőkezeléssel elért szöveti károsodás folyamatosan követhető. Az MR-képalkotást és az energialeadást összekapcsoló szoftver alkalmazásával a terápia minden részlete jól megtervezhető és kivitelezhető, a hőmérsékleti változásoktól kezdve a terápiás ultrahangtranszducer térbeli irányításáig. A kezdeti klinikai alkalmazások (emlő- és kismedencei tumorok) közül a legígéretesebbnek a méh myomás elváltozásának kezelése látszik. De e technika egyik legjelentősebb alkalmazási területe kétségkívül a mélyen fekvő agytumorok kezelése lesz, ahol a daganat hőkezelése mellett ezzel a módszerrel a vér-agy gát fokális, tranziens, reverzíbilis megnyitása és célzott gyógyszeres kezelése is lehetséges. A tumorterápia mellett az MR-vezérelt fókuszáltultrahangsebészetnek a vascularis occlusiv kezeléseknél (például arteriovenosus malformatiók esetén), valamint a célzott gyógyszer- és génterápiában is felmérhetetlen szerepe lehet a jövőben. A FUS nem új ötlet, de az elmúlt években az MR-vezérlés elve jelentősen elősegítette a fejlődését. A módszer széles körű elterjedéséhez még számos technikai nehézséget le kell küzdeni: ezek közül a legfontosabb a hosszú kezelési idő (1-2 óra), a test-, illetve szervmozgás (például légzés során), speciális anatómiai területeknél (például máj) megfelelő akusztikus ablak illesztése. Ezek a kezdeti nehézségek megoldhatók, és a módszer széles körű klinikai alkalmazása várható.

Magyar Radiológia

Hozzászólás a tüdőrák szűrésének dilemmájához

OSTOROS Gyula

Tisztelt Szerkesztőség! Monostori Zsuzsanna nagyon fontos és aktuális kérdést tárgyal a folyóirat 2002. áprilisi számában megjelent közleményében. A tüdőrák Magyarországon ma már a vezető halálokok közé tartozik, a daganatos betegségek között az első. Gyógykezelése nem megoldott.

Magyar Radiológia

A gyermekradiológia doyenje, dr. Köteles György

LOMBAY Béla

Az utóbbi években ahányszor találkoztunk vagy telefonon beszéltünk, mindig megjegyezte, hogy rövidesen már csak otthon fogom elérni, mert „végleg” nyugdíjba megy, ami anynyit jelentene, hogy sem a Madarász Utcai Gyermekkórházban, sem a János Kórházban nem fog sem rész-, sem teljes állásban munkát vállalni. A napokban a Madarász Utcai Gyermekkórház röntgenosztályán értem utol…

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elô. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövôdményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlôdô hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdôdtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörô térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerôsítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a mûtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminôsége jó.]

Ideggyógyászati Szemle

Korábban és hatékonyabban: a mély agyi stimuláció szerepe a munkaképesség megőrzésében

DELI Gabriella, BALÁS István, KOMOLY Sámuel, DÓCZI Tamás, JANSZKY József, ASCHERMANN Zsuzsanna, NAGY Ferenc, BOSNYÁK Edit, KOVÁCS Norbert

Bevezetés – A közelmúltban publikált „EarlyStim” vizsgálat igazolta, hogy a Parkinson-kórban jelentkező korai fluktuáció miatt elvégzett mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS) jelentősebb mértékben javítja az életminőséget és csökkenti a motoros tünetek súlyosságát, illetve hatékonyabban szolgálja a szociális helyzet megőrzését is, mint az optimális gyógyszeres kezelés önmagában. Betegeink anyagának retrospektív analízisével arra kerestük a választ, hogy a megfelelő időben elvégzett DBS-kezelés hozzájárult-e a munkaképesség megőrzéséhez. Módszertan – A vizsgálat során 39 olyan, 60 év alatti Parkinson-kóros beteg anyagát dolgoztuk fel, akik a Pécsi Tudományegyetemen subthalamicus DBS-kezelésben részesültek, és akiknél legalább kétéves nyomon követés állt rendelkezésünkre. A betegeket két csoportba soroltuk – az aktív munkát végzők csoportjába (Munka+ csoport, n=15) és az aktív munkát nem végzők csoportjába (Munka– csoport, n=24). A motoros tünetek súlyosságát (UPDRS), az életminőséget (EQ-5D) és az aktív munkavégzés tényét hasonlítottuk össze a mûtétet követő 1. és 2. évben. Eredmények – A DBS-kezelés hatására mind a két csoportban közel 50%-os tüneti javulást értünk el, azonban az aktív munkát végző betegek csoportjában az életminőség szignifikáns mértékben kedvezőbbnek bizonyult. Azon betegek döntő része, akik a mûtét elvégzésekor aktív munkát végeztek, a kétéves követési periódust követően is aktívan dolgoztak (12/15, 80%). Azonban a munkaképességüket már elvesztett betegek közül csak kevesen (1/24, 4,2%) tértek vissza az aktív munka világába (p<0,01, McNemar-teszt). Következtetés – Annak ellenére, hogy retrospektív vizsgálatunk alapján csak korlátozott mértékû következtetéseket vonhatunk le, eredményeink az EarlyStim vizsgálat konklú-ziójával összhangban arra utalnak, hogy a megfelelő időben elvégzett mély agyi stimulációs kezelés hozzájárulhat a betegeink munkaképességének megőrzéséhez.

Lege Artis Medicinae

A hiperaktív hólyag kivizsgálása és kezelése

MAJOROS Attila, ROMICS Miklós

A hiperaktív hólyag szindróma (overactive bladder syndrome, OAB) tünettani diagnózis, melynek legfőbb ismérve a sürgető vizelési inger („urgencia”). Az állapotot szá­mos etiológiai faktor kiválthatja, az esetek nagyobbik részében idiopathiás eredetről van szó. Nemtől és kortól függetlenül körülbelül 16%-nak mondható a prevalencia, és súlyos életminőség-romlást okoz az érintett betegek körében. A kivizsgálás többnyire a kötelező alapvizsgálatok segítségével történik, ritkán van szükség másodvonalbeli invazív vizsgálatokra. A kezelés spektruma széles, az életmódrendezéstől és kiváltó faktorok szanálásától, a viselke­dés­terápián és gyógyszeres kezelésen ke­resztül, a minimálisan invazív (botulinum toxin, neuromoduláció, tibialis ideg percu­tan stimulációja), ritkán az invazív kezelésekig tart.

Ideggyógyászati Szemle

[Mi a pregabalin valódi hatása diabeteses neuropathiás fájdalom esetén? (Kevesebb fájdalommal küzdenek a betegek vagy kevésbé zavarja őket a fájdalom?)]

CAGDAS Erdogan, NEDIM Ongun, SELIM Tümkaya, HAKAN Alkan, NEŞE Öztürk

[Célkitűzés - A krónikus betegségben, így például diabeteses neuropathiás fájdalomban szenvedők esetén gyakori a depresszió és a szorongás. A fájdalom erősebbnek tűnik azoknál a betegeknél, akiknél a fájdalomhoz depresszív tünetek csatlakoznak. Vizsgálatok szerint a pregabalin enyhíti a szorongást és a depressziót. Mindez felveti a kérdést: a pregabalin fájdalomcsillapító hatását analgetikus vagy hangulatjavító hatása eredményezi? A vizsgálat azt a célt tűzte ki, hogy kiderítse, a pregabalin diabeteses neuropathiás fájdalomban kifejtett pozitív hatása egyedül fájdalomcsillapító hatásának köszönhető-e, azaz kevesebb fájdalommal küzdenek a betegek vagy kevésbé zavarja őket a fájdalom? Módszerek - A retrospektív vizsgálatban 46, olyan diabeteses neuropathiás fájdalomban szenvedő beteg pregabalinkezelés előtti és utáni NRS-pontszámait hasonlítottuk össze, akik HADS-pontszámai nem változtak a kezelés alatt. Eredmények - A pregabalinkezelés csökkentette az NRS-pontszámokat. Következtetés - A pregabalinkezelés során bekövetkező fájdalomcsökkenés független a pregabalin depresszióra és szorongásra gyakorolt hatásától.]