Magyar Radiológia

Chondrodysplasia punctata - retrospektív diagnózis

KOZLOWSKI K.1, BEIGHTON P.2, GODLONTON J.2

2002. JÚNIUS 20.

Magyar Radiológia - 2002;76(03)

Egy 10 éves, mentálisan egészséges fiú esetét ismertetjük, akinél lapos arc, bőrelváltozások, az Achilles-ín kontraktúrája, strabismus és egyedülálló csontelváltozások voltak észlelhetők. A bőr és a csontok eltéréseinek alapján retrospektíven a chondrodysplasia punctata atípusos formájának diagnózisát állítottuk fel.

AFFILIÁCIÓK

  1. Royal Alexandra Hospital for Children, Sydney, Australia
  2. Department of Human Genetics, Cape Town, South Africa

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Sebészet MR-vezérelt, fókuszált ultrahanggal

JÓLESZ Ferenc A., BÉRCZI Viktor, HÜTTL Kálmán, REPA Imre, HYNYNEN Kullervo

Az utóbbi években a fókuszált ultrahang- és az MR-képalkotás egyesítésével egy új, noninvazív terápiás módszer alakult ki: az MR-vezérelt, fókuszált ultrahanggal végzett sebészet (FUS). A módszer alkalmazásával lehetővé válik a tumorok pontos lokalizációja, az akusztikus energia optimális célzása, az energiaátvitel valós idejű monitorozása és mérése, ami a teljes tumortérfogat hőkezelését biztosítja. Kezdetben az ultrahangkép-alkotást alkalmazták a FUS vezérlésére. Később az MR-vezérlés alkalmazásának lényegesen több előnye van az ultrahangon alapuló képalkotással szemben. Az MR-rel mért, hőkezelt szövet hőmérséklete 1 °C pontossággal meghatározható, és a hőkezeléssel elért szöveti károsodás folyamatosan követhető. Az MR-képalkotást és az energialeadást összekapcsoló szoftver alkalmazásával a terápia minden részlete jól megtervezhető és kivitelezhető, a hőmérsékleti változásoktól kezdve a terápiás ultrahangtranszducer térbeli irányításáig. A kezdeti klinikai alkalmazások (emlő- és kismedencei tumorok) közül a legígéretesebbnek a méh myomás elváltozásának kezelése látszik. De e technika egyik legjelentősebb alkalmazási területe kétségkívül a mélyen fekvő agytumorok kezelése lesz, ahol a daganat hőkezelése mellett ezzel a módszerrel a vér-agy gát fokális, tranziens, reverzíbilis megnyitása és célzott gyógyszeres kezelése is lehetséges. A tumorterápia mellett az MR-vezérelt fókuszáltultrahangsebészetnek a vascularis occlusiv kezeléseknél (például arteriovenosus malformatiók esetén), valamint a célzott gyógyszer- és génterápiában is felmérhetetlen szerepe lehet a jövőben. A FUS nem új ötlet, de az elmúlt években az MR-vezérlés elve jelentősen elősegítette a fejlődését. A módszer széles körű elterjedéséhez még számos technikai nehézséget le kell küzdeni: ezek közül a legfontosabb a hosszú kezelési idő (1-2 óra), a test-, illetve szervmozgás (például légzés során), speciális anatómiai területeknél (például máj) megfelelő akusztikus ablak illesztése. Ezek a kezdeti nehézségek megoldhatók, és a módszer széles körű klinikai alkalmazása várható.

Magyar Radiológia

A vendég vendége

A középkorú, idegen állampolgárságú nőt hasi fájdalom, fogyás, hasmenés miatt vizsgáltuk, és eközben akadtunk erre a jól fejlett élősködő példányra a rectosigmoidealis régióban.

Magyar Radiológia

HÍREK: MRT ELNÖKSÉGI ÜLÉS

NAGY Gyöngyi

Palkó professzor a kongresszusi előkészületekről számolt be. Az ünnepélyes megnyitó augusztus 29- én, csütörtökön, kora délután lesz, majd plenáris ülés keretében kapják meg a tiszteletbeli tagok a kitüntetéseket.

Magyar Radiológia

HÍREK: KONGRESSZUSI ELŐZETES

PALKÓ András

A Magyar Radiológusok Társasága XXI. Kongresszusáig alig két hónap van hátra. A szervezők - a Szegedi Tudományegyetem Radiológiai Klinikájának munkatársai - folyamatosan dolgoznak, az előkészületek jól haladnak, a program lényeges elemei már a helyükre kerültek.

Magyar Radiológia

Gondolatok a leendő elnöktől Vitaindító levél az MRT tagjaihoz

PALKÓ András

A 2000. évi, debreceni közgyűlés megtisztelő döntése alapján 2002 szeptemberétől - Makó professzor úr mandátumának lejártával - két évig a társaság soros elnökeként tevékenykedhetem.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Lege Artis Medicinae

Hasonlóságok és különbségek a hypertoniabetegség ellátásával foglalkozó legjelentősebb nemzetközi irányelvekben

KÉKES Ede, VÁLYI Péter

A hypertonia diagnózisával és kezelésével foglalkozó irányelveknek óriási szerepe van Földünkön az egészség fenntartásában, hiszen a megbízható előrejelzések szerint 2025-ben már 1,6 milliárd feletti magasvérnyomás-betegségben szenvedő egyénnel kell számolnunk. Az irányelvek betartása létkérdés minden hypertoniás beteg számára, ennek ellenére még a gazdasági szempontból fejlett országokban sem kielégítő a jól kontrollált hypertoniások aránya. Földünk öt kontinensén az irányelvek sajnos több szempontból is eltérő vagy nagyon eltérő javaslatokat adnak a vérnyomás mérése, a diagnózis felállítása, a cardio­vascularis kockázat becslése, a célérték meghatározása vonatkozásában, bár az utóbbi években bizonyos területeken megindult a „konszenzusra” irányuló törekvés. Közleményünkben ezeket a különböző véleményeket és állásfoglalásokat kívánjuk bemutatni az ACC/AHA, az ESC/ESH, a NICE, a kanadai és az ausztrál irányelvek elemzésével. Figyelembe vettük a WHO és az ISH állásfoglalásait is. Leírjuk az irányelvekben észlelhető elvi és gyakorlati közeledéseket és a már megvalósult konszenzusokat.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex diagnosztikája: Összefoglaló a McDonald-kritériumok 2017-es felülvizsgálatáról

CSÉPÁNY Tünde

A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.

Lege Artis Medicinae

A fájdalmas diabeteses polyneuropathia kezelése

KIS János Tibor

A diabeteses polyneuropathia a cukorbetegek akár 20-60%-ában jelen lehet, ezzel a cukorbetegség leggyakrabban előforduló szövődménye, mégsem diagnosztizálják gyakran. A diagnózis alapvetően a tüneteken alapul, de számos eszközös vizsgálati lehetőség is rendelkezésünkre áll. A neuropathia megelőzése szempontjából a gly­kae­miás paraméterek hosszú távú rendezése a legfontosabb. A diabeteses polyneuropathia okozta fájdalom a cukorbetegek 13-26%-át érinti. A diagnózis felállítása után számos kezelési lehetőség áll rendelkezésünkre, melyek oki és tüneti terápiára oszthatók. A szerző gyakorlati szempontból foglalja össze a terápiás lehetőségeket.

Ideggyógyászati Szemle

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elő. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövődményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlődő hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdődtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörő térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerősítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a műtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminősége jó.]