A nyaki daganatos elváltozások közül ultrahanggal leginkább a pajzsmirigytumorok és a daganatos nyirokcsomók ábrázolhatók. A költségek és a sugárterhelés miatt az MRés CT-vizsgálatok használata behatárolt. A szonoelasztográfia felfedezésével és folyamatos fejlesztésével olyan eszköz került a kezünkbe, amely továbbra is olcsó, gyors és ártalmatlan, mégis jóval több információval látja el a vizsgáló orvost, mint a hagyományos ultrahangvizsgálat. A nyakon a pajzsmirigy elasztográfiás vizsgálata jóval feltérképezettebb terület, mint a nyirokcsomók elasztográfiás differenciáldiagnosztikája. A nyirokcsomók esetén az off-line technika mutatott fel kiemelkedőbb eredményeket a feszülési index mérhetővé tételével - feszülési index >1,5 (85%-os szenzitivitás, 98%-os specificitás) -, viszont a jelenlegi berendezések teljesítménye mellett az off-line feldolgozás időigényes, ezért még nem alkalmazható a napi rutinmunkában. A pajzsmirigyvizsgálatok során is alkalmazták mind a két eljárást. Hatalmas előrelépést jelentett, hogy egy olasz munkacsoport egységesítette a nyomóerőt. Ezt követően az Ueno- és Itoh-féle elaszticitási pontrendszert alkalmazva figyelemreméltó differenciáldiagnosztikai pontosságot értek el a real-time technikát alkalmazva (P <0,0001). Az is kiderült azonban, hogy csak olyan szervek vizsgálhatók, amelyek gyengéd kompressziója akadály nélkül kivitelezhető, továbbá nem vizsgálhatók meszes burokkal rendelkező képletek. A közelben lévő pulzáló erek zajossá tehetik a keletkező képet, és arra is oda kell figyelni, milyen szövetek kerülnek az elasztográfiás vizsgálatra kijelölt bokszba, ugyanis a kapott elaszticitási értékek a bokszon belüli viszonyokra számított relatív különbözőségeket fejezik ki. A pajzsmirigytumorok közül a follicularis carcinoma detektálása továbbra is kihívás marad. A gyengeségek ellenére a legtöbb kutató egyetért abban, hogy az elasztográfia tökéletes kiegészítője lehet a rutin ultrahangvizsgálatoknak. Azzal együtt értékelve szinte minden esetben növelte a diagnosztikus pontosságot. E modalitás segítségével jelentősen csökkenthető annak az esélye, hogy egészséges nyirokcsomóból, szövetből vegyenek vékonytű-aspirációs mintát.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.