Ideggyógyászati Szemle

A központi idegrendszer fejlõdési rendellenességeinek praenatalis diagnosztikája

LANGMÁR Zoltán1, NÉMETH Miklós1, CSABA Ákos2, SZIGETI Zsanett2, JOÓ József Gábor2

2013. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(07-08)

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.

AFFILIÁCIÓK

  1. Fôvárosi Szent István és Szent László Kórház, Budapest
  2. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Szülészeti és Nôgyógyászati Klinika, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A cerebralis vasomotor-reaktivitás transcranialis Doppler-vizsgálata vinpocetin hatásainak a felmérésére cerebralis kisérbetegségben: gyorsvizsgálat

JOVANOVIC B. Zagorka, PAVLOVIC M. Aleksandra, PEKMEZOVIC Tatjana, MIJAJLOVIC Milija, NADEŽDA Šternić Čovičković

Háttér - Még mindig nem tisztázott a vinpocetin, a szintetikus etil-alkaloid vincamin értágító hatása. A gyógyszer adása előtt és után transcranialis Doppler-technikával mérték a cerebralis vasomotor-reaktivitást az arteriolák vasodilatatiójának a megítélésére. A vizsgálat célja a vinpocetin vasodilatativ hatásának a felmérése volt cerebralis kisérbetegségben (SVD) szenvedők esetében a cerebralis VMR mérésével. Anyagok és módszerek - Összesen 30, SVD-ben szenvedő beteget kezeltünk három hónapig orálisan 15 mg vinpocetinnel. A cerebralis VMR-t légzés-visszatartási teszttel határoztuk meg. A légzés-visszatartási indexet (BHI) standard módon határoztuk meg, a >0,69-ot tekintettük normálisnak. A kiinduláskor, a kezelés előtt (I) meghatároztuk a BHI-t, a módosított Rankin-skála (mRS) pontszámát és a Mini Mental State Examination (MMSE) pontszámát. Egy hónappal később (II) ismét megmértük a BHI-t, majd három hónappal a kezelés után (III) elemeztük a BHI-t, az mRSpontszámot és az MMSE-pontszámot. Eredmények - A betegek átlagéletkora 61,4±11,5 év volt (40-77 év), 18 (60%) volt nő és 12 (40%) férfi. A kezelés során a jobb oldali MCA-ban nőtt a BHI (I) 1,18±0,53, (II) 1,26±0,54, (III) 1,37±0,41, statisztikailag szignifikáns különbséggel az I. és III. mérés között (p<0,05). Növekedést észleltünk a bal MCA-ban (I) 1, 25±0,53, (II) 1,31±0,55 és (III) 1,32±0,42, de ez nem érte el a statisztikai szignifikancia határát (p>0,05). Az átlagos MMSE-pontszám szignifikánsan nőtt a kiindulástól 27,4±2,3-ről 28,5±2,0-re három hónapos kezelés után (p<0,001). A funkcionális status statisztikailag szignifikáns javulást mutatott az mRSpontszám javulásával 2,1±1,0-ről 1,1±0,6-re (p<0,001). Következtetés - A gyorsvizsgálat eredményei szerint a három hónapos orális kezelés 15 mg vinpocetinnel tendenciaszerűen növelte a BHI-t, ami a cerebralis VMR javulását mutatja. Lehetséges, hogy a vinpocetin nagyobb dózisaira van szükség a VMR jelentős fokozódásának eléréséhez.

Ideggyógyászati Szemle

A keresztcsont spontán törése

FERENC Mária, PUHL Mária, VARGA Péter Pál

Háttér - A keresztcsont osteoporoticus eredetű spontán törését - sacral insufficiency fracture (SIF) - 1982-ben először Lourie írta le, melyet az időskor nehezen felismert szindrómájaként említett. Az irodalomban azóta azonban számos esetismertetés, kevés esetsorozat jelent már meg, de a beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Cél - A SIF felismeréséhez vezető diagnosztikai lépések és a terápia irányelveinek ismertetése. Betegek, módszer - Az Országos Gerincgyógyászati Központban (OGK) a 2009. január és 2010. első fele közötti időben 11 SIF-et diagnosztizáltunk. Vizsgáltuk a betegség klinikai jellemzőit, a radiológiai modalitásokat, a törés mintázatát, a felépülés ütemét és időtartamát. Eredmények - A 11 beteg esetében különböző, a SIF-re prediszponáló etiológiai tényezőt találtunk. Valamennyi klasszikus törési forma - H-jelű, unilaterális horizontális, unilaterális horizontális és vertikális, valamint bilaterális mintázat - előfordult. A sokszor nem egyértelmű klinikai tüneteket mutató, valamint a kevéssé szenzitív és specifikus hagyományos radiológiai vizsgálatokat eredményező esetekben valamennyi szóba jövő leképezési technikát igénybe vettük a pontos diagnózis felállításához. Következtetés - Ha az anamnesztikus adatok, kockázati tényezők megléte esetén gondolunk a SIF-re, lerövidíthetjük a diagnosztikai folyamatot (primer tumorkeresés) vagy elkerülhetjük a szükségtelen vizsgálatok (biopszia) sorozatát.

Ideggyógyászati Szemle

Orthorexia nervosa és háttértényezõi

VARGA Márta, DUKAY-SZABÓ Szilvia, TÚRY Ferenc

A Bratman által 1997-ben leírt orthorexia nervosa helye a diagnosztikai rendszerekben nem tisztázott, azonban az egyre szaporodó klinikai tapasztalatok és kutatási eredmények által egyre több adat és információ áll rendelkezésünkre az orthorexia nervosa epidemiológiájáról, társadalmi és egyéni háttértényezőiről. Az általános populációban 6,7%-os prevalenciát mutató orthorexia szempontjából az egészségügyi hivatás választása fokozott kockázati tényezőnek tekinthető (prevalencia: 35-57,6%). A képzettség, a hivatásválasztás, a szocioökonómiai státus, illetve a társadalmi elvárások ideáljának internalizációja meghatározó tényezők az ON iránti hajlam kialakulása szempontjából, míg a nem, az életkor és a testtömegindex szerepe nem bizonyult relevánsnak. Az egységes kritériumok és a megfelelő kutatási elrendezések hiánya akadályozza az adatok általánosíthatóságát. További vizsgálatok szükségesek, amelyek nagy elemszámú, reprezentatív mintán, jó pszichometriai jellemzőkkel rendelkező mérőeszközökkel összehasonlíthatóvá teszik az orthorexia nervosa kutatásának adatait.

Ideggyógyászati Szemle

Minor fizikális anomáliák autizmusban

TÉNYI Tamás, JEGES Sára, HALMAI Tamás, CSÁBI Györgyi

Háttér és célkitűzés - A minor fizikális anomáliák (MPA) olyan enyhe, klinikailag és kozmetikailag nem jelentős morfogenetikai hibák, melyek praenatalis eredetűek és diagnosztikai, prognosztikai és epidemiológiai szempontból egyaránt jelentős információs értékkel rendelkeznek. Mivel mind a kültakaró, mind az agy ectodermalis eredetű, a minor fizikális anomáliák gyakrabban jelennek meg idegfejlődési zavarokban, így autizmusban is. Egy nemrégiben közölt metaanalízisben Ozgen és munkatársai hét - a 18 minor anomáliát mérő Waldrop-skálát használó - tanulmány adatait összegezték, és az anomáliák szignifikánsan gyakoribb megjelenését találták. Az egyes minor fizikális anomáliák individuális vizsgálatával kapcsolatosan azonban alig vannak irodalmi adatok. Módszerek - Az 57 anomáliát értékelő Méhes-skálát használva vizsgáltuk azok gyakoriságát 20, autizmussal élő gyermek és 20 illesztett kontrollgyermek esetében. Eredmények - A minor fizikális anomáliák szignifikánsan gyakrabban jelentek meg a betegcsoportban a kontrollokkal összehasonlítva (p<0,001). Az 57 minor anomália individuális elemzése során négy morfológiai eltérés esetében találtunk szignifikánsan gyakoribb előfordulást [primitív fül (p=0,047), abnormális philtrum (p=0,001), clinodactylia (p=0,002), 1. és 2. lábujj közti széles rés (p=0,003)]. Nem találtunk korrelációt a négy szignifikánsan gyakoribb MPA esetében. Konklúzió - A minor fizikális anomáliák gyakoribb megjelenése autizmusban támogatja a kórkép idegfejlődési hátterét, az anomáliák individuális elemzése támpontot nyújthat az idegfejlődési zavar kialakulásának pontosabb megértésében.

Ideggyógyászati Szemle

A tolperison hatásossága és biztonságossága stroke utáni spaszticitásban

LIPTÁK Judit

Nem ismert a stroke-kal összefüggő spaszticitás incidenciája. A felső motoros útvonalakat érintő stroke után a spaszticitás gyakori, de nem általános és nem is azonnali. Fokozatosan alakul ki a felépülés hetei és hónapjai során.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A transcranialis Doppler-ultrahang alkalmazása ischaemiás stroke-ban]

FINNSDÓTTIR Herdis, SZEGEDI István, OLÁH László, CSIBA László

[Háttér: A közlemény összefoglalja a transcranialis Doppler alkalmazási lehetőségeit ischaemiás stroke-ban. Eredmények: Egy gyorsan elvégezhető neurovascularis ultrahangvizsgálati protokollt fejlesztettek ki az elzáródás vagy stenosis kimutatására. A technika megbízhatóbban diagnosztizál carotisterületi, mint vertebrobasilaris stroke-ban. A pulzalitási index követésével diagnosztizálni lehet a megnövekedett intracranialis nyomást. A TIBI-skálát a residualis áramlás osztályozására fejlesztették ki. Igazolták, hogy a TCD megbízhatóan jelzi a teljes vagy részleges rekanalizációt. A rekanalizációt illetően a TCD érzékeny­sége 92%, fajlagossága 88%, pozitív prediktív értéke 96%, negatív prediktív értéke 78%, míg az általános pontosság 91%. A sonothrombolysis ígéretes alkalmazásnak tűnt, de a randomizált vizsgálatok eredményei alapján nem javítja a klinikai kimenetelt. Csupán a TCD képes microembolusjelek detektálására, me­lyek fokozott stroke-kockázattal járnak. Microembo­lu­sokat lehet detektálni carotis-endarterectomia során, de szimptomatikus és aszimptomatikus carotisstenosisok ese­tén is. Antithromboticus terápiával csökkent­hető a micro­em­bolusok száma. Az intravénás kontraszt­befecskendezéses TCD-vizsgálat, Valsalva-manőverrel kiegészítve, alkalmas a jobb-bal sönt diagnosztizálására.]

Magyar Radiológia

A scrotum akut betegségeinek ultrahangvizsgálata gyermekeknél

COLEY D. Brian

A scrotum akut betegségeinek vizsgálata, mint bármely más állapoté, akkor helyes, ha tapasztalt klinikus által végrehajtott fizikális vizsgálattal és az anamnézis felvételével kezdődik. A pontos diagnózishoz gyakran ennyi elegendő is, és azonnal megkezdhető a kezelés. A herefájdalmat okozó betegség valódi természete azonban nem mindig világos, és el kell kerülni a tévedés következményeit (a here elvesztése). Az ultrahangvizsgálat a legfontosabb képalkotó módszer a scrotum betegségeiben. Az izotópvizsgálat segítséget adhat a vérkeringés megítélésében, azonban az ultrahang azáltal, hogy az anatómiai részleteket és a vérátáramlást egyidejűleg modern színes Doppler segítségével megjeleníti, egyedülálló értéket képvisel. A megfelelően végrehajtott és értékelt ultrahangvizsgálatnak nagy az érzékenysége és a fajlagossága az akut scrotumbetegségekben. A gyermekkori akut herefájdalmat okozó állapotok megértése a vizsgálat pontosságát jelentősen növeli. A legfontosabb diagnózis, amelyet figyelembe kell vennünk, a heretorzió, tekintettel arra, hogy kezelés nélkül a torzió a here elhalásához vezet. Heretorzió bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban a perinatalis és a pubertás körüli korcsoportban. A here appendixének torziója gyakori oka a herefájdalomnak prepubertás korú fiúknál. Az ultrahangtünetek epididymitist utánozhatnak, azonban a célzott, alapos ultrahangvizsgálattal felállítható a diagnózis. Az epididymitis jellemzően a posztpubertás korú fiúkat érinti, de előfordul fiatalabb betegekben is, akiknél húgyúti funkcionális vagy anatómiai rendellenesség áll fenn. A traumát szenvedett, fájdalmas scrotum ultrahangvizsgálata nagy segítséget jelent annak eldöntésében, hogy a kezelés konzervatívan folytatható, vagy sebészi beavatkozás szükséges. A scrotumfájdalom ritkább oka a sérv, a hydrokele, a vasculitis és az idiopathiás oedema. Ha ismerjük mindezen állapotok ultrahangjellemzőit, akkor a vizsgálatot végző orvos pontosabb és megbízhatóbb diagnózist állíthat fel. Remélhetőleg ez az összefoglalás ennek megértését segíti.

Lege Artis Medicinae

Magzati veszélyeztetettség az újabb vizsgálatok tükrében

BODA Domokos

Az utóbbi években a bizonyítékokon alapuló orvostudomány kritériuma szerint végzett széles körű kutatás nyomán a magzatok terhesség alatti veszélyeztetéséről rövid idő alatt igen nagy ismeretanyag gyűlt össze. Ennek következtében a magzati veszélyeztetés terén az állásfoglalás sok szempontból pontosabbá vált, számos korábbi feltételezés túlzottnak és alaptalannak bizonyult, a veszélyeztetettség köre szűkült. A közlemény ismerteti az erre vonatkozó legfontosabb adatokat az örökletes, a fertőzések okozta, az anyai betegségekből fakadó, a gyógyszerek által kiváltott, a sugárhatás következtében fellépő, valamint a speciális terhességi anomáliák miatt lehetséges magzati ártalmakat. A bemutatott adatok értelmében egyaránt szükséges, hogy a terhesség alatti magzati károsodást feltételezésektől mentesen, kizárólag bizonyítékértékű vizsgálatok eredményei alapján állapítsuk meg. Másrészt a ténylegesen meglévő magzati ártalom veszélyét is a valóságnak megfelelően súlyozva, pontosan vegyük számba.

Lege Artis Medicinae

Az MR szerepe a daganatok diagnosztikájában

GŐDÉNY Mária

A képalkotó vizsgálómódszerek fontos szerepet játszanak abban, hogy a daganatot megtaláljuk, diagnosztizáljuk, meghatározzuk a stádiumát, a kezelés hatékonyságát, majd kövessük a beteget és kimutassuk a korai recidívát. A digitális képalkotó módszerek (CT, ultrahang, MR) forradalmasították a daganatok diagnosztikáját. Az MR a központi idegrendszer optimális vizsgálómódszere. A fej-nyak régió, ízületek, végtagok csont- és lágyrész-daganatainak ábrázolására az MR-t alkalmasabb eljárásnak tartjuk, mint a CT-t. A mellkasi szerveknél az MR-t kiegészítésként, differenciáldiagnosztikai célból alkalmazzuk. A has elsődleges vizsgálómódszere az ultrahang és a CT, az MR problémamegoldó szerepet játszik. Primer és szekunder májgócok vizsgálatára számos tanulmány szerint az MR hatékonyabb, mint a CT vagy az ultrahang. Az MR alkalmazása egyre nagyobb jelentőségű a kismedence vizsgálatában. A hagyományos mammográfiás képalkotás mellett az emlő-MR-vizsgálatot egyre gyakrabban vesszük igénybe. A technika fejlődésével az MR szerepe megváltozott, jelentősége nőtt, ezáltal a tumor kimutatásának és karakterizálásának gyakran elsődleges eszköze.

Magyar Radiológia

A polycystás ovarium szindróma etiopatogenezise és a polycystás ovarium képalkotó diagnosztikája

JAKAB Attila, MOLNÁR Zsuzsanna, TÓTH Zoltán

A polycystás ovarium szindróma heterogén tünetegyüttes, amely változatos endokrin és metabolikus eltérésekkel, valamint a tünetek széles skáláján mozgó klinikai megjelenéssel jellemezhető. A reproduktív korban lévő nők leggyakoribb endokrin megbetegedésének és az anovulációhoz társuló infertilitás fő okának tartjuk. Legjellemzőbb tünete a menstruációs ciklus zavara, a hyperandrogenismus és az elhízás. Számos extraovarialis vonatkozása mellett a szindróma középpontjában mindig megtalálható a petefészek diszfunkciója. Az ehhez társuló sajátos, a kórképre egyedülállóan jellemző morfológiai állapot adja a betegség ultrahang-diagnosztikai jelentőségét. Egy közelmúltban tartott konferencia alkalmával egyetértés született a polycystás ovarium szindróma új definícióját illetően, és egyidejűleg a polycystás ovarium ultrahang-morfológiájának szempontjait is meghatározták. A polycystás ovariumra utaló szubjektív megítélés nem helyettesítheti a definíció alkalmazását. Ha polycystás ovarium mellett nem áll fenn a menstruáció zavara vagy hyperandrogenismus, mindaddig nem állítható fel a polycystás ovarium szindróma diagnózisa, amíg ezt egyéb vizsgálatok is meg nem erősítik. Mivel a polycystás ovarium ultrahang-morfológiájának szerepe központi a polycystás ovarium szindróma diagnosztikájában, és kezelés nélkül az utóbbi egészségkárosító kockázatokkal jár hosszú távon, az ultrahangvizsgálatok alkalmával az ovariumok morfológiájára fordított fokozott figyelem hatékony eszköz a nők megbetegedéseinek csökkentésére. Összefoglaló közleményünkben ismertetjük az ovariumnak a polycystás ovarium szindrómában észlelhető morfológiáját és annak hátterét, valamint a polycystás ovarium ultrahangleírásának jelenleg elfogadott meghatározását.