Ideggyógyászati Szemle

A központi idegrendszer fejlõdési rendellenességeinek praenatalis diagnosztikája

LANGMÁR Zoltán1, NÉMETH Miklós1, CSABA Ákos2, SZIGETI Zsanett2, JOÓ József Gábor2

2013. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(07-08)

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.

AFFILIÁCIÓK

  1. Fôvárosi Szent István és Szent László Kórház, Budapest
  2. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Szülészeti és Nôgyógyászati Klinika, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A cerebralis vasomotor-reaktivitás transcranialis Doppler-vizsgálata vinpocetin hatásainak a felmérésére cerebralis kisérbetegségben: gyorsvizsgálat

JOVANOVIC B. Zagorka, PAVLOVIC M. Aleksandra, PEKMEZOVIC Tatjana, MIJAJLOVIC Milija, NADEŽDA Šternić Čovičković

Háttér - Még mindig nem tisztázott a vinpocetin, a szintetikus etil-alkaloid vincamin értágító hatása. A gyógyszer adása előtt és után transcranialis Doppler-technikával mérték a cerebralis vasomotor-reaktivitást az arteriolák vasodilatatiójának a megítélésére. A vizsgálat célja a vinpocetin vasodilatativ hatásának a felmérése volt cerebralis kisérbetegségben (SVD) szenvedők esetében a cerebralis VMR mérésével. Anyagok és módszerek - Összesen 30, SVD-ben szenvedő beteget kezeltünk három hónapig orálisan 15 mg vinpocetinnel. A cerebralis VMR-t légzés-visszatartási teszttel határoztuk meg. A légzés-visszatartási indexet (BHI) standard módon határoztuk meg, a >0,69-ot tekintettük normálisnak. A kiinduláskor, a kezelés előtt (I) meghatároztuk a BHI-t, a módosított Rankin-skála (mRS) pontszámát és a Mini Mental State Examination (MMSE) pontszámát. Egy hónappal később (II) ismét megmértük a BHI-t, majd három hónappal a kezelés után (III) elemeztük a BHI-t, az mRSpontszámot és az MMSE-pontszámot. Eredmények - A betegek átlagéletkora 61,4±11,5 év volt (40-77 év), 18 (60%) volt nő és 12 (40%) férfi. A kezelés során a jobb oldali MCA-ban nőtt a BHI (I) 1,18±0,53, (II) 1,26±0,54, (III) 1,37±0,41, statisztikailag szignifikáns különbséggel az I. és III. mérés között (p<0,05). Növekedést észleltünk a bal MCA-ban (I) 1, 25±0,53, (II) 1,31±0,55 és (III) 1,32±0,42, de ez nem érte el a statisztikai szignifikancia határát (p>0,05). Az átlagos MMSE-pontszám szignifikánsan nőtt a kiindulástól 27,4±2,3-ről 28,5±2,0-re három hónapos kezelés után (p<0,001). A funkcionális status statisztikailag szignifikáns javulást mutatott az mRSpontszám javulásával 2,1±1,0-ről 1,1±0,6-re (p<0,001). Következtetés - A gyorsvizsgálat eredményei szerint a három hónapos orális kezelés 15 mg vinpocetinnel tendenciaszerűen növelte a BHI-t, ami a cerebralis VMR javulását mutatja. Lehetséges, hogy a vinpocetin nagyobb dózisaira van szükség a VMR jelentős fokozódásának eléréséhez.

Ideggyógyászati Szemle

Orthorexia nervosa és háttértényezõi

VARGA Márta, DUKAY-SZABÓ Szilvia, TÚRY Ferenc

A Bratman által 1997-ben leírt orthorexia nervosa helye a diagnosztikai rendszerekben nem tisztázott, azonban az egyre szaporodó klinikai tapasztalatok és kutatási eredmények által egyre több adat és információ áll rendelkezésünkre az orthorexia nervosa epidemiológiájáról, társadalmi és egyéni háttértényezőiről. Az általános populációban 6,7%-os prevalenciát mutató orthorexia szempontjából az egészségügyi hivatás választása fokozott kockázati tényezőnek tekinthető (prevalencia: 35-57,6%). A képzettség, a hivatásválasztás, a szocioökonómiai státus, illetve a társadalmi elvárások ideáljának internalizációja meghatározó tényezők az ON iránti hajlam kialakulása szempontjából, míg a nem, az életkor és a testtömegindex szerepe nem bizonyult relevánsnak. Az egységes kritériumok és a megfelelő kutatási elrendezések hiánya akadályozza az adatok általánosíthatóságát. További vizsgálatok szükségesek, amelyek nagy elemszámú, reprezentatív mintán, jó pszichometriai jellemzőkkel rendelkező mérőeszközökkel összehasonlíthatóvá teszik az orthorexia nervosa kutatásának adatait.

Ideggyógyászati Szemle

A keresztcsont spontán törése

FERENC Mária, PUHL Mária, VARGA Péter Pál

Háttér - A keresztcsont osteoporoticus eredetű spontán törését - sacral insufficiency fracture (SIF) - 1982-ben először Lourie írta le, melyet az időskor nehezen felismert szindrómájaként említett. Az irodalomban azóta azonban számos esetismertetés, kevés esetsorozat jelent már meg, de a beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Cél - A SIF felismeréséhez vezető diagnosztikai lépések és a terápia irányelveinek ismertetése. Betegek, módszer - Az Országos Gerincgyógyászati Központban (OGK) a 2009. január és 2010. első fele közötti időben 11 SIF-et diagnosztizáltunk. Vizsgáltuk a betegség klinikai jellemzőit, a radiológiai modalitásokat, a törés mintázatát, a felépülés ütemét és időtartamát. Eredmények - A 11 beteg esetében különböző, a SIF-re prediszponáló etiológiai tényezőt találtunk. Valamennyi klasszikus törési forma - H-jelű, unilaterális horizontális, unilaterális horizontális és vertikális, valamint bilaterális mintázat - előfordult. A sokszor nem egyértelmű klinikai tüneteket mutató, valamint a kevéssé szenzitív és specifikus hagyományos radiológiai vizsgálatokat eredményező esetekben valamennyi szóba jövő leképezési technikát igénybe vettük a pontos diagnózis felállításához. Következtetés - Ha az anamnesztikus adatok, kockázati tényezők megléte esetén gondolunk a SIF-re, lerövidíthetjük a diagnosztikai folyamatot (primer tumorkeresés) vagy elkerülhetjük a szükségtelen vizsgálatok (biopszia) sorozatát.

Ideggyógyászati Szemle

Életminõségcélok feltárása gerincvelõsérültek primer rehabilitációjában

TÓTH Katalin, PUTZ Miklós, KULLMANN Lajos

Háttér és célkitűzés - Irodalmi adatok szerint a személyes rehabilitációs célok, illetve az életminőségcélok feltárása javíthatja a rehabilitáció eredményességét. Vizsgálatunk célkitűzése a rehabilitációra kerülő emberek életminőségcéljainak feltérképezése strukturált interjú módszerével, a módszer alkalmazhatóságának vizsgálata. Módszerek - Egymást követően felvett és vizsgálatba vonható, gerincvelő-sérülés miatt első rehabilitációban részesülő személyekkel készítettünk strukturált interjút. Az interjú vezérfonalát az Egészségügyi Világszervezet életminőség-felmérő módszerének generikus, rövid változata, valamint a specifikus fogyatékossági modul képezte. Annak tanulmányozására, hogy módszerünk nem akadályozza-e a vizsgált személyek rehabilitációját, összehasonlítást végeztünk a vizsgálati periódus előtt egymást követően felvett személyek (n=58), illetve a vizsgálatot befejező személyek (n=53) rehabilitációs eredményei között. Erre a célra a Funkcionális Függetlenség Mérést használtuk. Végül az interjúk tartalomelemzését végeztük. Eredmények - Pszichés labilitás, illetve szövődmények akadályozták a részvételt az interjúban 24 esetben, hét személy nem egyezett bele a részvételbe. A 71, vizsgálatban részt vevő személy közül 53 rehabilitációja fejeződött be. Rehabilitációs eredményeik jobbak, mint a kontrollcsoporté, szignifikáns különbség a szociális funkciók tárgykörben volt mérhető. A vizsgálatba vont személyek életminősége a rehabilitáció folyamata alatt elhanyagolható mértékben romlott, az autonómia-tárgykör kismértékben javult, az inklúzió nem változott. A tartalomelemzés alapján életminőségcéljaik között a társas kapcsolatok jelentősége emelkedett ki. Következtetések - Bemutatott eredményeinkkel igazoltuk, hogy a gerincvelősérült emberek életminőségcéljai strukturált interjúk segítségével a rehabilitáció korai stádiumában feltárhatók. A vizsgálat céljából választott életminőségfelmérő módszer az interjúk felvételét jól támogathatja.

Ideggyógyászati Szemle

Epilepsziával élõ felnõttek felmérése Magyarországon: életminõség és költségek

PÉNTEK Márta, BERECZKI Dániel, GULÁCSI László, MIKUDINA Boglárka, ARÁNYI Zsuzsanna, JUHOS Vera, BAJI Petra, BRODSZKY Valentin

Háttér és célkitűzés - Magyarországon kevéssé ismert az epilepsziabetegséggel összefüggő életminőség, egyéni és társadalmi költség. Kutatásunk célja ezek felmérése felnőtt betegek körében. Módszerek - Keresztmetszeti, kérdőíves vizsgálatot végeztünk két budapesti epilepsziacentrumban megjelenő, epilepsziadiagnózisú járó betegek bevonásával. Felmértük az általános demográfiai adatokat, klinikai jellemzőket, az egészségi állapotot (EQ-5D kérdőív) és a megelőző 12 hónapban igénybe vett egészségügyi ellátásokat. A költségszámítást társadalmi szempontból végeztük. Eredmények - A vizsgált 100 beteg (nők 58%) átlagos életkora 37,6 (SD=12,5) év, betegségtartama 15,0 (SD=12,1) év volt, a rokkantnyugdíjasok aránya 22%. Az EQ-5D-indexátlag 0,83 (SD=0,24) volt, ez jelentősen alacsonyabb, mint az életkorra és nemre illesztett lakossági átlag (p=0,017). A legtöbb probléma a fájdalom/rossz közérzet és szorongás/lehangoltság területeken jelentkezik. Az egy betegre jutó éves teljes betegségköltség átlag 679 397 Ft (SD=911 783), azaz 2421 (SD=3249) euró (váltás: 1 euró=280,6 Ft), a direkt egészségügyi, a direkt nem egészségügyi és indirekt költségek megoszlása 33%, 18%, illetve 49%. Jelentősen magasabb az átlagos betegségköltsége azoknak a betegeknek, akiknek epilepsziás rohama volt az elmúlt év folyamán, mint akiknél nem fordult elő (935 481 vs. 277 209 Ft/beteg/év; azaz 3119 vs. 988 euró/beteg/év). Következtetés - Az epilepsziabetegséggel élő felnőttek általános egészségi állapota EQ-5D kérdőívvel mérve jelentősen rosszabb a lakossági átlagnál. A betegségköltség számottevő, különösen az epilepsziás rohammal járó esetekben. Legjelentősebb tétel a munkából kiesés miatti költség. Vizsgálatunk alapadatokkal szolgál klinikai és finanszírozási döntésekhez.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A transcranialis Doppler-ultrahang alkalmazása ischaemiás stroke-ban]

FINNSDÓTTIR Herdis, SZEGEDI István, OLÁH László, CSIBA László

[Háttér: A közlemény összefoglalja a transcranialis Doppler alkalmazási lehetőségeit ischaemiás stroke-ban. Eredmények: Egy gyorsan elvégezhető neurovascularis ultrahangvizsgálati protokollt fejlesztettek ki az elzáródás vagy stenosis kimutatására. A technika megbízhatóbban diagnosztizál carotisterületi, mint vertebrobasilaris stroke-ban. A pulzalitási index követésével diagnosztizálni lehet a megnövekedett intracranialis nyomást. A TIBI-skálát a residualis áramlás osztályozására fejlesztették ki. Igazolták, hogy a TCD megbízhatóan jelzi a teljes vagy részleges rekanalizációt. A rekanalizációt illetően a TCD érzékeny­sége 92%, fajlagossága 88%, pozitív prediktív értéke 96%, negatív prediktív értéke 78%, míg az általános pontosság 91%. A sonothrombolysis ígéretes alkalmazásnak tűnt, de a randomizált vizsgálatok eredményei alapján nem javítja a klinikai kimenetelt. Csupán a TCD képes microembolusjelek detektálására, me­lyek fokozott stroke-kockázattal járnak. Microembo­lu­sokat lehet detektálni carotis-endarterectomia során, de szimptomatikus és aszimptomatikus carotisstenosisok ese­tén is. Antithromboticus terápiával csökkent­hető a micro­em­bolusok száma. Az intravénás kontraszt­befecskendezéses TCD-vizsgálat, Valsalva-manőverrel kiegészítve, alkalmas a jobb-bal sönt diagnosztizálására.]

Magyar Radiológia

A scrotum akut betegségeinek ultrahangvizsgálata gyermekeknél

COLEY D. Brian

A scrotum akut betegségeinek vizsgálata, mint bármely más állapoté, akkor helyes, ha tapasztalt klinikus által végrehajtott fizikális vizsgálattal és az anamnézis felvételével kezdődik. A pontos diagnózishoz gyakran ennyi elegendő is, és azonnal megkezdhető a kezelés. A herefájdalmat okozó betegség valódi természete azonban nem mindig világos, és el kell kerülni a tévedés következményeit (a here elvesztése). Az ultrahangvizsgálat a legfontosabb képalkotó módszer a scrotum betegségeiben. Az izotópvizsgálat segítséget adhat a vérkeringés megítélésében, azonban az ultrahang azáltal, hogy az anatómiai részleteket és a vérátáramlást egyidejűleg modern színes Doppler segítségével megjeleníti, egyedülálló értéket képvisel. A megfelelően végrehajtott és értékelt ultrahangvizsgálatnak nagy az érzékenysége és a fajlagossága az akut scrotumbetegségekben. A gyermekkori akut herefájdalmat okozó állapotok megértése a vizsgálat pontosságát jelentősen növeli. A legfontosabb diagnózis, amelyet figyelembe kell vennünk, a heretorzió, tekintettel arra, hogy kezelés nélkül a torzió a here elhalásához vezet. Heretorzió bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban a perinatalis és a pubertás körüli korcsoportban. A here appendixének torziója gyakori oka a herefájdalomnak prepubertás korú fiúknál. Az ultrahangtünetek epididymitist utánozhatnak, azonban a célzott, alapos ultrahangvizsgálattal felállítható a diagnózis. Az epididymitis jellemzően a posztpubertás korú fiúkat érinti, de előfordul fiatalabb betegekben is, akiknél húgyúti funkcionális vagy anatómiai rendellenesség áll fenn. A traumát szenvedett, fájdalmas scrotum ultrahangvizsgálata nagy segítséget jelent annak eldöntésében, hogy a kezelés konzervatívan folytatható, vagy sebészi beavatkozás szükséges. A scrotumfájdalom ritkább oka a sérv, a hydrokele, a vasculitis és az idiopathiás oedema. Ha ismerjük mindezen állapotok ultrahangjellemzőit, akkor a vizsgálatot végző orvos pontosabb és megbízhatóbb diagnózist állíthat fel. Remélhetőleg ez az összefoglalás ennek megértését segíti.

Ideggyógyászati Szemle

[Krónikus cerebrospinalis vénás elégtelenség - betegség vagy téves diagnózis?]

PÁNCZÉL Gyula, SZIKORA István, BERENTEI Zsolt, GUBUCZ István, MAROSFŐI Miklós, KOVÁCS Krisztina, RÓZSA Anikó, RÓZSA Csilla

[Bevezetés és célkitűzés - Korábbi vizsgálatokban felvetették a vena jugularis interna szűkületének szerepét a sclerosis multiplex kialakulásában. Vizsgálatunk annak tisztázását célozta, hogy valóban kimutatható-e stenosis a sclerosis multiplexes betegeknél, illetve különbözik-e az agyi vénás kiáramlás a betegeknél és egészséges személyeknél. Módszer - Húsz kontrollszemély prospektív angiográfiás és duplex ultrahangvizsgálatát végeztük el. Elemeztük hét sclerosis multiplexes beteg külföldi központban végzett vénás angiográfiás felvételeit, és a betegek duplex ultrahangvizsgálatát is elvégeztük. Eredmények - Az angiográfia >50%-os vena jugularis interna stenosist mutatott ki 19 kontrollnál [69±17% (jobb), 73±13% (bal)] és <50%-os stenosist egy kontrollszemélynél (43,5% és 44,6%). Mind a hét betegnél volt szignifikáns stenosis [63±16% (jobb), 67±13% (bal)]. A stenosis mértéke a két csoportban nem tért el lényegesen. Ez a „stenosis” azonban eltűnt, ha venográfia során a kontraszt - anyagot a vena subclavia beömlésétől proximálisan fecs - kendezték be. A vénás áramlási volumen szintén hasonló volt a két csoportban: 479,7±214,1 és 509,8±212,0 ml/min (jobb és bal) a betegek és 461,3±224,3 és 513,6±352,2 ml/min a kontrollok esetében [p=0,85 (jobb), 0,98 (bal)]. A color és power duplex ultrahangfelvételek szintén megtartott vénás áramlást mutattak ki valamennyi beteg és kontrollszemély esetében. Következtetés - A sclerosis multiplexes betegek és a kont - rollszemélyek agyi vénás keringése nem különbözött egymástól. Az angiográfiás „stenosis” csupán virtuális jelenség, amely azáltal alakul ki, hogy a vena subclaviából érkező, kontrasztanyagot nem tartalmazó vér kimossa a vena jugularis interna proximális szakaszát kitöltő kont - rasztanyagot.]

Magyar Radiológia

A hasnyálmirigy radiológiai vizsgálata: aktualitások GASTRO UPDATE, 2007

FORRAI Gábor

CÉLKITŰZÉS - A pancreas radiológiai diagnosztikájának új eredményei kerülnek bemutatásra, az egyes képalkotó módszerek és intervenciók mai helyének ismertetésével. MÓDSZER - A legutolsó év szakirodalmának áttekintése a következő témakörökben: akut pancreatitis, krónikus pancreatitis, autoimmun pancreatitis, térfoglaló folyamatok: carcinoma és egyéb tumorok, PET, a pancreastranszplantáció képalkotó vonatkozásai. EREDMÉNYEK - A pancreas diagnosztikai módszereivel kapcsolatos tapasztalatok világszerte évről évre rohamosan gyűlnek. Emiatt az aktuális kivizsgálási algoritmus folyamatos átalakulásban van, új diagnosztikai és terápiás eljárások is belépnek a napi rutinba. Egyesek - akár kéthárom év alatt - teljesen elavulnak, sőt, már hibának is számíthat az alkalmazásuk. Más módszerek kötelező jelleggel lépnek be a diagnosztikus lépések közé. Ezért is rendkívül fontos a szakirodalom naprakész ismerete.

Lege Artis Medicinae

Magzati veszélyeztetettség az újabb vizsgálatok tükrében

BODA Domokos

Az utóbbi években a bizonyítékokon alapuló orvostudomány kritériuma szerint végzett széles körű kutatás nyomán a magzatok terhesség alatti veszélyeztetéséről rövid idő alatt igen nagy ismeretanyag gyűlt össze. Ennek következtében a magzati veszélyeztetés terén az állásfoglalás sok szempontból pontosabbá vált, számos korábbi feltételezés túlzottnak és alaptalannak bizonyult, a veszélyeztetettség köre szűkült. A közlemény ismerteti az erre vonatkozó legfontosabb adatokat az örökletes, a fertőzések okozta, az anyai betegségekből fakadó, a gyógyszerek által kiváltott, a sugárhatás következtében fellépő, valamint a speciális terhességi anomáliák miatt lehetséges magzati ártalmakat. A bemutatott adatok értelmében egyaránt szükséges, hogy a terhesség alatti magzati károsodást feltételezésektől mentesen, kizárólag bizonyítékértékű vizsgálatok eredményei alapján állapítsuk meg. Másrészt a ténylegesen meglévő magzati ártalom veszélyét is a valóságnak megfelelően súlyozva, pontosan vegyük számba.