Magyar Orvos

Leiden-mutáció a klinikai gyakorlatban

SZILI Balázs

2014. NOVEMBER 05.

Magyar Orvos - 2014;22(08-09)

Az emberi szervezetben számos molekula és folyamat felelős azért, hogy a vér az érpályában folyékony maradjon, míg sérülés esetén alvadékot képezzen. A véralvadás mechanizmusát már a XIX. században elkezdték vizsgálni, és egyes faktorait leírták (1).

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Orvos

A dementia korai felismerésének és gondozásának fontossága az alapellátásban Óra Rajzolási Teszt, mint gyors segítség

HORVÁTH Krisztina

Az összefoglaló célja a figyelem ráirányítása a dementia korai szűrésének lehetőségére, gyanújának megerősítésére az alapellátásban is alkalmazható egyszerű módszerekre, valamint a háziorvos napi gyakorlatában releváns teendők áttekintése. A dementia kockázati tényezőinek és klinikai tüneteinek figyelembevételével szeretnék áttekintést adni a kezelési lehetőségekről, a nootropikumok közül a nicergolin kiegészítő klinikai alkalmazása során szerzett egyéni tapasztalatokról, illetve áttekinteni az irodalmi adatokat, melyek a dementia kezelésében alkalmazott nootropikumok, különös tekintettel a nicergolin terápiás hatását vizsgálták. Mivel a dementia az egyik leggyakoribb mentális zavar idős korban, megfelelő kezelése különösen nagy terhet róhat a számos egyéb, szomatikus betegségtől szenvedő beteget kezelő családorvosra. Fontos, hogy az idős betegeknél a testi tünetek kezelése mellett figyelmet fordítsunk a szellemi teljesítőképesség vizsgálatára is. Szerencsére könnyen kivitelezhető, Magyarországon is validált eszközök - Mini-Mentál Teszt, Óra Rajzolási Teszt - állnak rendelkezésünkre, melyek az alapellátásban dolgozóknak is fontos információkkal szolgálhatnak. A kiemelt, diagnosztizált betegek esetében a szakorvosi ellátás mellett a családorvos szerepe szintén kardinális jelentőségű: a rendszeres kontroll biztosítása mellett a nootropikumok alkalmazásával, melyek - a dementia minden stádiumában és etiológiától függetlenül - a kezelés egyik fontos pillérét jelentik, nagyon sokat tehetnek a legkedvezőbb kimenetel biztosításáért.

Magyar Orvos

Gombamérgezések

ZACHER Gábor

Évi több százan kerülnek gombamérgezés miatt kórházba. Egy ártatlannak imponáló gastoenteritisről van szó vagy a látványos tünetek mögött alattomos toxin lapul, mely 3-4 nap múlva akár halálhoz is vezethet. Így lehet egy vacsora valóban utolsó. A gombatoxinok már évezredek óta ismertek, és nem egy olyan történelmi személyiség van, akivel nem merénylet végzett, hanem gombamérgezés. Euripidész saját családjának tragédiájáról számol be i. e. 430-ból, feleségével és gyermekeivel is gombamérgezés végzett. VI. Károly francia király és II. Kelemen pápa is hasonlóképpen járt. Az első orvosi beszámoló halállal végződő gombamérgezésről 1871-ből származik. A pálmát Közép-Európa viszi el, hiszen itt a legtöbb az egy főre eső gombamérgezéses halál- eset. Ennek oka a kiváló éghajlat, mely alkalmas arra, hogy igazi csúcsragadozó gombák teremjenek, melyek hívogatják a turistát, de ez az ártalmatlannak tűnő kapcsolat könnyen fatális lehet. Nos, kedves olvasó, akkor lássuk a medvét (gombát)!

Magyar Orvos

Clostridium difficile fertőzés a mindennapi gyakorlatban

DOMJÁN Beatrix

Napjainkban a fejlett országok egészségügyi ellátásának egyik legfontosabb kérdésévé az antibiotikumok széles körű, sokszor azonban mértéktelen és helytelen alkalmazásával összefüggésbe hozható multirezisztens kórokozók megjelenése és terjedése, ezzel párhuzamosan pedig a Clostridium difficile fertőzések előfordulási gyakoriságának növekedése vált. Jelentősége nem vitatható, hiszen Európában a nosocomialis hasmenések leg- gyakoribb korokozója, a Clostridium difficile baktérium tehető felelőssé a kórházi gasztrointesztinális fertőzések 60%-ért, az antibiotikum használattal összefüggésbe hozható hasmenések 25%-ért. Az egészségügyi ellátás során szerzett fertőzések 9%-át a Clostridium difficile okozza, napjainkban 2-4-szer gyakoribb, mint a korábban évekig a közegészségügyi kérdések középpontjában álló meticillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) előfordulása.

Magyar Orvos

A köszvény

SZEKERES László

A köszvény (arthritis urica) akut ízületi gyulladással járó betegség, amit monosodium urat (MSU) kristályok ízületben történő kicsapódása okoz, mely az ízület destrukciójához és súlyos károsodásához vezethet. Az ízületi destrukción túl a köszvény gyakorta jár együtt atherosclerosissal, és egyben növeli a cardiovascularis betegségek előfordulásának kockázatát is. Klinikai megjelenésének egyik formája az ún. köszvényes roham, amit igen heveny és erős fájdalom jellemez - típusosan az éjszakai, hajnali órákban - egy ízületben. Leggyakrabban az egyik oldali metatarsophalangealis (MTP) ízületet érinti. Az ízület vöröses livid elszíneződésű, meleg tapintatú és igen fájdalmas, jellemzően a takaró súlyát sem viseli el. A krónikus formát változó idült ízületi elváltozások mellett, gyakran szubkután porckemény tapintatú csomók, ún. tophusok jellemezhetik (ezt a fülcimpa külső ívén, a helixen keressük először, de testszerte bármely szövetben kialakulhat). A 65 év feletti populációban a gyakorisága férfiaknál 8%, nőknél 3%. A nemek (férfi:nő) közötti előfordulás 7-9: 1-hez arányt mutat.

Magyar Orvos

A ráksejtek megkerülik az immunrendszert

LÓRÁNTH Ida

Amerikai kutatók azt vizsgálták, mi lehet az oka annak, hogy bizonyos rákbetegeknél hatástalan az immunterápia, mások viszont jól reagálnak a kezelésre.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

Pajzsmirigybetegségek – amit a mindennapi gyakorlatban tudni kell

BAKOS Bence, TAKÁCS István

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétől és érdeklődésétől függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

Lege Artis Medicinae

Második játszma 37. lépés és negyedik játszma 78. lépés

VOKÓ Zoltán

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.