Magyar Orvos

Leiden-mutáció a klinikai gyakorlatban

SZILI Balázs

2014. NOVEMBER 05.

Magyar Orvos - 2014;22(08-09)

Az emberi szervezetben számos molekula és folyamat felelős azért, hogy a vér az érpályában folyékony maradjon, míg sérülés esetén alvadékot képezzen. A véralvadás mechanizmusát már a XIX. században elkezdték vizsgálni, és egyes faktorait leírták (1).

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Orvos

A dementia korai felismerésének és gondozásának fontossága az alapellátásban Óra Rajzolási Teszt, mint gyors segítség

HORVÁTH Krisztina

Az összefoglaló célja a figyelem ráirányítása a dementia korai szűrésének lehetőségére, gyanújának megerősítésére az alapellátásban is alkalmazható egyszerű módszerekre, valamint a háziorvos napi gyakorlatában releváns teendők áttekintése. A dementia kockázati tényezőinek és klinikai tüneteinek figyelembevételével szeretnék áttekintést adni a kezelési lehetőségekről, a nootropikumok közül a nicergolin kiegészítő klinikai alkalmazása során szerzett egyéni tapasztalatokról, illetve áttekinteni az irodalmi adatokat, melyek a dementia kezelésében alkalmazott nootropikumok, különös tekintettel a nicergolin terápiás hatását vizsgálták. Mivel a dementia az egyik leggyakoribb mentális zavar idős korban, megfelelő kezelése különösen nagy terhet róhat a számos egyéb, szomatikus betegségtől szenvedő beteget kezelő családorvosra. Fontos, hogy az idős betegeknél a testi tünetek kezelése mellett figyelmet fordítsunk a szellemi teljesítőképesség vizsgálatára is. Szerencsére könnyen kivitelezhető, Magyarországon is validált eszközök - Mini-Mentál Teszt, Óra Rajzolási Teszt - állnak rendelkezésünkre, melyek az alapellátásban dolgozóknak is fontos információkkal szolgálhatnak. A kiemelt, diagnosztizált betegek esetében a szakorvosi ellátás mellett a családorvos szerepe szintén kardinális jelentőségű: a rendszeres kontroll biztosítása mellett a nootropikumok alkalmazásával, melyek - a dementia minden stádiumában és etiológiától függetlenül - a kezelés egyik fontos pillérét jelentik, nagyon sokat tehetnek a legkedvezőbb kimenetel biztosításáért.

Magyar Orvos

Magzatműtét az anyaméhben

LÓRÁNTH Ida

A közelmúlt orvosi híre, miszerint Magyarországon elvégezték az első, anyaméhen belüli magzatműtétet, szenzációként bejárta a hazai sajtót. E különleges eljárás a világ fejlettebb egészségügyi rendszereiben már nem számít újdonságnak, hiszen több mint három évtizeddel ezelőtt végezték Amerikában az első ilyen műtétet. A magzatsebészet tehát már jó ideje létezik a klinikai gyakorlatban, ám rutineljárás feltehetően sosem lesz belőle. Magyarországon feltehetően az esetek alacsony száma és a műtétekre fordítandó magas költségek aránytalansága miatt nem alkalmazták mind ez idáig.

Magyar Orvos

Dopamint felszabadító dallamok

LÓRÁNTH Ida

A zene emberi érzelmekre, viselkedésre gyakorolt hatása régen közismert tény. Egyes kutatók ennél is továbbmennek: szerintük nemcsak az emberre, hanem minden fejlettebb élő szervezetre (még a növényekre is) hat valamilyen módon és mértékben a muzsika. Napjainkban számos kutató azt vizsgálja, vajon milyen kapcsolat lehet a zene és az emberi agy, illetve az általa megjelenített érzelmek között.

Magyar Orvos

Gombamérgezések

ZACHER Gábor

Évi több százan kerülnek gombamérgezés miatt kórházba. Egy ártatlannak imponáló gastoenteritisről van szó vagy a látványos tünetek mögött alattomos toxin lapul, mely 3-4 nap múlva akár halálhoz is vezethet. Így lehet egy vacsora valóban utolsó. A gombatoxinok már évezredek óta ismertek, és nem egy olyan történelmi személyiség van, akivel nem merénylet végzett, hanem gombamérgezés. Euripidész saját családjának tragédiájáról számol be i. e. 430-ból, feleségével és gyermekeivel is gombamérgezés végzett. VI. Károly francia király és II. Kelemen pápa is hasonlóképpen járt. Az első orvosi beszámoló halállal végződő gombamérgezésről 1871-ből származik. A pálmát Közép-Európa viszi el, hiszen itt a legtöbb az egy főre eső gombamérgezéses halál- eset. Ennek oka a kiváló éghajlat, mely alkalmas arra, hogy igazi csúcsragadozó gombák teremjenek, melyek hívogatják a turistát, de ez az ártalmatlannak tűnő kapcsolat könnyen fatális lehet. Nos, kedves olvasó, akkor lássuk a medvét (gombát)!

Magyar Orvos

Nyugalom, együttműködés, munkaszeretet

RADNAI Anna

Prof. dr. Földes János a magyar pajzsmirigytudomány kiemelkedő, nemzetközileg elismert alakja. Ő alapította a SE I. sz. Belgyógyászati Klinikán az Izotóp Laboratóriumot, elsők között vezette be a pajzsmirigy-túlműködés radiojód terápiáját. Béke, derű és hivatásszeretet sugárzik minden szavából.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Pajzsmirigybetegségek – amit a mindennapi gyakorlatban tudni kell

BAKOS Bence, TAKÁCS István

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétôl és érdeklôdésétôl függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.